Моногенне та полігенне успадкування

Моногенне та полігенне успадкування ознак у людини

МОНОГЕННЕ УСПАДКУВАННЯ

Моногенне успадкування - успадкування при якому спадкова ознака контролюється одним геном

Менделюючі ознаки людини - це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за закономірностями, встановленими Г. Менделем. Моногенні хвороби - спадкові захворювання, які визначаються одним геном

МОНОГЕННІ ОЗНАКИ

• Якісні ознаки (моногенні) - це чіткі ознаки - розвиток і прояв яких залежить від експресії генів однієї алельної пари.
• класичні менделевські альтернативні ознаки.
• Ці ознаки можуть стосуватися розміру, кольору, структури, статі та ін.

аутосомно-домінантний тип успадкування

• У кожного носія ознаки хворий один із батьків;
• У здорових дітей хворих батьків власні діти й онуки здорові;
• Чоловіки і жінки уражаються однаково часто, співвідношення хворих і здорових становить близько 1:1;
• Захворювання проявляються в кожному поколінні - передача хвороби по вертикалі;
• Гетерозиготні індивіди хворіють;
• Хворі чоловіки і жінки однаково передають захворювання своїм дітям – хлопчикам і дівчаткам;

аутосомно-рецесивний тип успадкування

• обидві статі хворіють з однаковою частотою;
• якщо хворіють обоє батьків, то всі діти будуть хворі;
• якщо хвора дитина народилася у фенотипово нормальних батьків, то батьки обов’язково гетерозиготи, ¼ їх дітей буде уражена, ½ – гетерозиготні і ¼ – нормальні;
• фенотипове виявлення рецесивних генів відбувається тільки в тих сім’ях, коли ці гени мають обоє батьків хоча би в гетерозиготному стані.

Х-зчеплене домінантне успадкування

• уражені гомозиготні жінки передають захворювання всім своїм дітям
• уражені чоловіки передають своє захворювання дочкам, але не синам
• уражені гетерозиготні жінки передають захворювання половині своїх дітей незалежно від їх статі

Х-зчеплене рецесивне успадкування

• майже всі уражені – чоловіки
• ознака завжди передається через гетерозиготну матір, яка фенотипово здорова
• хворий чоловік ніколи не передає захворювання своїм синам
• всі дочки хворого батька будуть гетерозиготними носіями;
• жінка-носій передає захворювання 50% синів, ні одна з дочок не буде хворою, але половина дочок – носії спадкового гена

Y-зчеплене (голандричне) успадкування

• при Y-зчепленому успадкуванні ознака проявляється лише у чоловіків, батько передає ознаку всім синам

мітохондріальний тип успадкування

• хворобу передають тільки жінки, але хворіють особи обох статей.
• хворобу передають тільки жінки, але хворіють особи обох статей.
• хвора жінка передає ознаки всім дітям незалежно від статі.
• хворий чоловік не передає ознаки своїм дітям

ПОЛІГЕННЕ УСПАДКУВАННЯ

Полігенне успадкування — успадкування ознак, прояв яких визначається взаємодією кількох або багатьох неалельних генів

• Полімерними генами визначаються зріст, маса тіла, величина артеріального тиску та ін.
• Розвиток таких ознак у людини залежить від умов середовища.
• За сприятливих умов середовища полігенні ознаки можуть не проявитися або проявитися незначною мірою.
• Змінюючи умови середовища, можна значною мірою забезпечити профілактику ряду полігенних захворювань.

ПОЛІГЕННІ ОЗНАКИ

• Кількісні ознаки (полігенні) - це вимірювані ознаки, які не мають двох чітких альтернативних форм, демонструють широкий спектр фенотипів, що мають багато проміжних форм.
• Вони зазвичай контролюються більш ніж однією парою генів і можуть модифікуватися факторами зовнішнього середовища.
• Кількісні ознаки включають зріст, вагу, колір шкіри, розмір органів, форму обличчя, сприйнятливість до захворювань та ін.

ПОЛІМЕРІЯ

Полімерія (від грец. polimeria − багаточленність) − один з типів взаємодії генів, при якому ступінь розвитку однієї тієї самої ознаки обумовлена впливом т. з. полімерних генів (які проявляються подібним чином). Полімерія відкрита у 1909 р. Н. Г. Нільсоном-Еле.

КОМУЛЯТИВНА полімерія− ступінь прояву ознаки залежить від числа домінантних алелів як одного його самого, так і різних полімерних генів. вплив окремих генів накопичується, чим більше домінантних алелів різних генів, тим сильніше проявляється ознака

Кількісні ознаки успадковуються за типом кумулятивної полімерії. В основі полімерії на біохімічному рівні лежить існування декількох незалежних шляхів біосинтезу, які впливають на розвиток ознаки.

в F2 розщеплення за фенотипом: 1 : 4 : 6 : 4 : 1

ПЛЕЙОТРОПІЯ

Плейотропія - випадок множинної дії гена, коли один ген може впливати на розвиток кількох ознак

Явище плейотропії пояснюють тим, що гени плейотропної дії контролюють синтез ферментів, які беруть участь у численних обмінних процесах у клітині й в організмі в цілому й тим самим одночасно впливають на прояв і розвиток багатьох ознак.

Синдромом Марфана страждав Авраам Лінкольн

Info

Пробанд – хлопчик з дальтонізмом має здорову молодшу сестру. Батько, бабуся і дідусь з боку батька здорові. Мати пробанда хвора на дальтонізм, дальтонізм був також у батька матері, хоча його батьки були здоровими. Старший брат матері здоровий, його дружина також здорова, в них дві здорові доньки. Бабуся пробанда з боку матері здорова, має здорову старшу сестру, їх мати здорова, батько (прадідусь пробанда) має дальтонізм.

Пробанд хворий на вроджену катаракту. Він одружений із здоровою жінкою, має хвору дочку і здорового сина. Батько пробанда хворий на катаракту, а матір здорова. Матір пробанда має здорову сестру і здорових батьків. Дід по лінії батька хворий, а бабуся здорова. Пробанд має по лінії батька здорових рідних тітку і дядька. Дядько одружений на здоровій жінці. Їх три сини (двоюрідні брати пробанда по лінії батька) здорові. Складіть родовід і визначте тип успадку­вання цього захворювання.