Síndrome de marfan

SÍNDROME DE MARFAN

Melissa Vianet Chávez Torres

¿Qué es un síndrome?

Conjunto de signos y síntomas que cuando se presentan juntos son caracteristicos de una enfermedad. Sus propias caracteristicas poseen cierta identidad.

¿Qué es una enfermedad crónica?

Proceso que supera los tres meses.Lento progreso o sin percepción de síntomas iniciales. Poca probabilidad de curación.

SÍNDROME DE MARFAN

• Enfermedad del colágeno hereditaria
• Se transmite de forma autosómica dominante
• Matriz de colageno afectada
• Serie de manifestaciones que lo identifican
• Enfermedad meramente genética/congénita

Epidemiología

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Afecta por igual a ambos sexos y su distribución es mundial

1 caso por cada 5,000 nacidos vivos

Población vulnerable

Enfermedad genética heredada de forma autosómica dominante

Hijos de padres con el gen afectado

Etiología

Trasmitida:

Provocada:

De forma autosómica dominate 75% de los casos. 25% restante presenta mutaciones de novo.

Mutación en el gen FBN1, en el cromosoma 15q21 15q21: encargado de codificar la fibrilina-1

Herencia autosómica dominante:-Forma en que un rasgo o afección genética pasa de padres a hijos *Una copia de un gen mutado de uno de los padres puede causar afección genética* Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niño presenta una probabilidad del 50% de heredar este gen mutado Hombres/Mujeres presentan la misma probabilidad de tener estas mutaciones

Origen

Cambio de sentido alterando algún aminoácido que constituye la proteína (fibrilina-1)

ELASTINA: Parte principal del tejido conectivo el cual aporta resistencia y dureza en los tejidos Proporciona elasticidad a la piel, ligamentos y arterias

FUNCIÓN DE LA FIBRILINA-1:Proteína que es un componente importante de las microfribillas (dan soporte a la matriz extracelular y su componente principal es la elastina)

MATRIZ EXTRACELULAR: Su función principal es ofrecer un andamio (soporte) esencial para las células

CODÓN:Secuencua de 3 nucleótidos: -Arginina (A) -Guanina (G) -Citosina (C) -Timina (T)

-Cada códon forma un aminoácido (existen 20)-Muchos aminoácidos componen una proteína La fibrilina-1 (proteína) esta afectada por una mutación del gen FBN1

Manifestaciones clínicas

Afecta a varios sistemas orgánicos:

Ojos

Sistema cardiovascular

Sistema esquelético

Existe una amplia gama de expresiones de este síndrome:

Las alteraciones esqueléticas son las que se distinguen de manera más obvia

Sistema esquelético:

Tórax excavatum

Aracnodactilia

Deformidad en pecho de paloma

Esternón deprimido

Contrario a tórax excavatum

Sistema esquelético:

Hiperextension de articulaciones

Aumento del segmneto corporal inferior sobre el superior

Dolicocefalia

Escoliosis

Ojos:

Luxación del cristalino

-Perdida de visión central -Reducción del campo visual -Visión borrosa a todas distancias

Sistema cardiovascular:

Causa principal de mortalidad

Prolapso mitral

Sistema cardiovascular:

Se abren para dejar pasar la sangre del corazón hacia el resto del cuerpo y se cierran para que no retroceda la sangre Cierran y abren sincronizadamente para mantener un volumen de sangre en el cuerpo constante.

Sistema cardiovascular:

Prolapso mitral

Valvula mitral abombada Impide su cierre correcto Sangre se regresa y va quedando estancada Termina en: Insuficiencia cardiaca

Sistema cardiovascular:

Aneurisma aortico

Ensanchamiento anormal que se produce en la pared del vaso sanguíneo principal (aorta) Sangre no fluya de manera correcta al resto del cuerpo y se va quedando estancada Termina en: Insuficiencia cardiaca

Sistema cardiovascular:

Diseccion aortica

Aorta se desgarra en su capa mas interna Sangre se va quedando en la rasgadura Se queda entre la capa interna y las otras capas Riesgo: rotura

Evolución:

Manifestaciones del paciente:

Leves/Graves

Manifestaciones mínimas:Niño en crecimiento Fenotipo

Bebes: Alteraciones cardiacas Alteraciones oculares

Expectatia de vida: Varia de paciente-paciente 72 años

CONSECUENCIAS:

No se presentan complicaciones mayores por presentar un comórbido en comparación con el resto de la población sana

TRATAMIENTO MÉDICO:

Alteraciones esqueléticas

Sistema cardiovascular

Manifestaciones oculares

Sistema orgánico afectado

Fármacos betabloqueadores-profilaxis Disección aortica/Dilatación aortica: cirugía con injerto en el vaso afectado Prolapso mitral: recambio valvular con prótesis

Luxación del cristalino:extirpación quirúrgica Miopía: uso de lentes de contacto Cataratas/Desprendimiento de retina: atención quirúrgica

Tratamiento especifico E S C O L I O S I S 1.Férulas mecánicas 2.Cirugía

Manejo terapéutico:

Logoterapia

Psicoterapia"Tercerca escuela vienesa de psicología" Desarrollada por el neurólogo/psiquiatra: Viktor Frankl Nacida en la década de los 30

Apoya el análisis existencialCentra en la "voluntad de sentido" S E N T I D O D E E X I S T E N C I A H U M A N A

Objetivo:

Búsqueda del sentido ante situaciones adversasE N F E R M E D A D C R Ó N I C A

Intenta que la existencia humana tenga un sentido: Logos-sentido de algo

Técnica recomendada para el manejo de pacientes crónicos:Proporciona reconocimiento de los recursos internos

Dinámica de la logoterapia:

Diálogo socrático

Conversación que busca ayudar en el desarrollo del encuentro del paciente consigo mismo

Cambiar la perspectiva de interpretar acontecimientos, buscando en si mismos las respuestas.

Enfatizar aspectos positivos *No solo centrarse en la enfermedad, ni cuestionado el porqué de esta*

Preguntas:

1. ¿Qué puedo hacer para asumir de la mejor manera mi enfermedad? 2. ¿Qué cosas quiero hacer? 3. ¿Qué metas quiero cumplir?

Manejo terapéutico:

Terapia cognitiva conductual

Terapia más representativa: tratamientos psicológicos"Importancia de pensar" Desarrollada por el psiquiatra: Aaron Beck Nacida en la década de 1960

Vínculo entre los pensamientos/sentimientos Intervienen: -Cogniciones -Creencias -Pensamientos -Expectativas -Atribuciones

Dinámica de la terapia cognitiva conductual:

Automonitoreo del paciente

Identificación de pensamientos automáticos, distorciones cognitivas e imágenes y sentimientos espontáneos que se rodean a situaciones cotidianas

Zonas que no son conscientes o están poco advertidas

Tareas"Autoregistros"Adaptación viable: ofrece a pacientes una técnica para enfrentarse al sufrimiento

Aspectos que se llevan a cabo:

1. Exploración del estado de ánimo2. Impacto de pesimismo en actividades diarias 3.Autopercepción

Bibliografía:

1. Del Pilar, A. (s.f). Estrategias terapéuticas para el manejo de la depresión en pacientes crónicos desde tres paradigmas de la psicología. PsicologiaCientifica pp.2-11 2. Grossman, S. Porth, C.. (2014). Porth Fisiopatologia. Barcelona: The point. 3. Sánchez, R. (2011). Enfermedad de marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento. Seminarios de la fundación española de reumatología , 12, pp. 112-122. 4. Kasper. Fauci. Hauser. Longo. Jameson. Loscalzo.. (2016). Harrison son principios de medicina interna. Ciudad de Mexico: Mc Graw Hill.