Mutaciones genéticas

Mutaciones genéticas

Biología II. Bloque II.

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SECCIÓN 01

¿Qué es una mutación genética?

De vez en cuando, las células cometen errores al copiar su propio ADN e insertan una base incorrecta o incluso omiten una base mientras arman la nueva hebra de ADN. Estos errores se llaman mutaciones En pocas palabras, las mutaciones son cambios en el material genético.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones que producen cambios en cromosomas completos se llaman mutaciones cromosómicas.

Las mutaciones que producen cambios en un solo gen se conocen como mutaciones génicas.

Mutaciones génicas

• Las mutaciones génicas que provocan cambios en uno o varios nucleótidos se conocen como mutaciones puntuales, porque ocurren en un punto de la secuencia de ADN. Incluyen:
• Sustituciones- una base se cambia por otra
• Inserciones- una base se introduce en la secuencia
• Supresiones- una base se extrae

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Mutaciones cromosómicas

Provocan cambios en la cantidad o estructura de los cromosomas. Existen 4 tipos-Supresiones: pérdida de la totalidad o una parte del cromosoma -Duplicaciones: copias adicionales de algunas partes del cromosoma -Inversiones: revierten la dirección de algunas partes -Traslocaciones: parte de un cromosoma se rompe y se una a otro cromosoma

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Otra clasificación...

Mutaciones germinales

Mutaciones somáticas

Afectan a la descendencia porque se producen en el ADN de células reproductivas

Se producen en el ADN de células somáticas (no sexuales)

SECCIÓN 02

Importancia de las mutaciones

Mutaciones dañinas

Mutaciones benéficas

Las mutaciones que ocasionan cambios importantes en la estructura de una proteína o la actividad de un gen suelen ser dañinas

Las mutaciones benéficas pueden producir proteínas con funciones nuevas que sean útiles para los organismos en un ambiente cambiante.

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Anomalías ligadas a cromosomas

SECCIÓN 03

Anomalías ligadas a cromosomas sexuales

Se han detectado más de 100 trastornos genéticos ligados al cromosoma X. El cromosoma Y es mucho más pequeño y contiene sólo unos cuantos genes.

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¿Eres daltónico?

Haz el test de la tabla de Ishihara

La tabla de Ishihara, nombrada en honor a su inventor, permite distinguir los defectos de la visión del color. Las personas con visión deficiente del rojo sólo ven el 2 y las personas con visión deficiente del verde sólo ven el 9. Las personas con visión normal del color ven el 29. Con deficiencias daltónicas se lee 70.

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Hemofilia

Distrofia muscular de Duchenne

El cromosoma X tiene tiene dos importantes genes que ayudan a controlar la coagulación de la sangre. Un alelo recesivo de cuaqluiera de estos genes puede ocasionar hemofilia, una alteración en la cual falta una proteína (factor) necesaria para coagular la sangre normalmente.

Trastorno ligado al sexo que ocasiona debilitamiento progresivo y pérdida de músculo esquelético. Se debe a una versión defectuosa del gen que codifica una proteína muscular.

Trastornos cromosómicos

El error más común durante la meiosis ocurre cuando los cromosomas homólogos no se separan, Esto se conoce como no disyunción. Si esto ocurre, un número anormal de cromosomas puede llegar a los gametos y producir un trastorno en el número de cromosomas

Cariotipo humano

¡Muchas gracias!

• Bibliografía:
• Miller, K. R., & Levine, J. S. (2004). Biología. Boston, MA: Pearson. Capítulos 12-4 y 14.
• “Mutación genética”. https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica#/media/Archivo:Mutaci%C3%B3n_ADN.jpg
• Imagen "Fecundación": https://es.wikipedia.org/wiki/Fecundaci%C3%B3n#/media/Archivo:Sperm-egg.jpg
• Imagen “Teocintle”. https://masdemx.com/2017/02/teocintle-antepasado-del-maiz-historia/
• Imagen “DNA mutation”. https://commons.wikimedia.org/wiki/File%3ADNA_UV_mutation.svg
• Infografía Agentes Mutágenos: https://oa.ugto.mx/mutagenos.html
• "Daltonismo". https://www.webconsultas.com/daltonismo/daltonismo-2632#:~:text=Causas%20del%20daltonismo,y%20un%20par%20es%20sexual).
• Imagen Carta 29 de Ishihara. https://www.clinicavilloria.es/eres-daltonico-compruebalo-con-el-test-de-ishihara/
• Imagen “hemofilia”. https://www.reproduccionasistida.org/hemofilia-y-embarazo/
• Imagen “Distrofia muscular de Duchennne”. https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/distrofia-muscular-de-duchenne/causas-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne
• Esquema “No disyunción genética”. https://genotipia.com/cromosoma-21/
• De AGeremia - Trabajo propio, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=37184677
• Artículo “Síndrome de Klinefelter”. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm
• Artículo “Mutágeno“: https://es.wikipedia.org/wiki/Mut%C3%A1geno

¡Eureka!