Prezentacja Zespoł Pradera-Williego

Prezentacja na temat

Zespołu Pradera-Williego

Choroby wiecznego głodu

Podstawowe informacje dla lekarzy, pielęgniarzy, i innych specjalistów pracujących z osobami z zespołem Pradera Williego

Start

Index

O zepole

Brak odruchu wymiotnego

Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia)

Zaburzenia zachowania

Rozwój intelektualny

Chorobliwe łaknienie (hiperfagia)

Rozwój mowy

Drapanie się, skubanie skóry oraz siniaczenie Niedoczynność gruczołów płciowych Terapia hormonem wzrozstu

Obniżona przemiana materii

Zaburzenia oddychaniaI

Zaburzenia termoregulacji

Wysoki próg odczuwania bólu

O zespole

jest bardzo rzadko spotykaną chorobą genetyczną. Szacuje się, że na około 20.000 noworodków tylko 1 dotknięty jest tym zaburzeniem. Podłoże zespołu jest genetyczne – wynika z zaburzonej struktury genów chromosomu 15. W zdecydowanej większości przypadków nie jest on skutkiem dziedzicznej wady przekazanej przez rodzica.

Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia)

• dziecko rodzi się wiotkie, przelewa się przez ręce, nie ssie ani nie płacze

• konsekwencją hipotonii jest opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

• napięcie mięśniowe z czasem poprawia się, lecz nigdy nie osiąga normy
• obniżone napięcie grozi także powstaniem skoliozy i dotyka większości osób z PWS

Chorobliwe łaknienie (hiperfagia)

• brak uczucia sytości jest skutniem wadliwego podwzgórza i przysadki mózgowej

• mózg chorego nie wie kiedy skończyć jeść

• chęć jedzenia nie wynika ze złego wychowania

• chory musi mieć cały czas nadzór osoby trzeciej, gdyż w inny wypadku może doprowadzic to do monstrualnej otyłości, nawet w dzieciństwie

• niepohamowany głód pojawia się między 2 a 8 rokiem życia

Obniżona przemiana materii

Osoby z PWS spalają mniej kalorii niż zdrowe osoby, w związku z czym wymagają diety niskokalorycznej. Terapia hormonem wzrostu pozwala podnieść dzienne zapotrzebowanie energetyczne do poziomu ok. 75% zapotrzebowania kalorycznego zdrowej osoby (bez terapii hormonem wzrostu jest to poziom ok. 50%). Należy pamiętać również o tym, że na przemianę materii wpływają także aktywność ruchowa i wysiłek fizyczny.

Zaburzenia oddychania

słabsze mięśnie oddechowebezdechy sennezaburzenia mowy przerost migdałków związny również z podawaniem hormonu wzrostu

+ info

Zaburzenia termoregulacji

Ze względu na złą pracę podwzgórza, chorzy na PWS mogą nie radzić sobie z termoregulacją. Chorzy mogą wykazywać poważnie podniesioną ciepłotę ciała przy niegroźnej infekcji, a innym razem przejść bezgorączkowo poważną chorobę. Problemy z termoregulacją sprawiają także, że w ciepłych pomieszczeniach częściej się przegrzewają.

Wysoki próg odczuwania bólu

przy jakimkolwiek urazie chory na PWS może nie odczuwać bólu, wręcz może nie zorientować się, że ma złamaną kończynę

Brak odruchu wymiotnego

Brak odruchu wymiotnegokoło 60% chorych nie ma odruchu wymiotnego, co może prowadzić do niebezpiecznych sytuacji, gdyż niektórzy z nich zjadają jednorazowo ogromne ilości pożywienia, a nawet produkty niejadalne. Środki pobudzające odruch wymiotny mogą okazać się nieskuteczne.

• Na początku dzieci są apatyczne, wiecznie śpiące, słabo zainteresowane światem.
• W wieku ok. 1-2 lat dziecko staje się pogodne i uśmiechnięte, łatwo i chętnie nawiązuje kontakt z otoczeniem, jest wszystkim zainteresowane.
• Starsze dzieci cechuje rosnący upór, nerwowość i labilność emocjonalna.
• Duża ilość nałożonych ograniczeń powoduje uczucie buntu, a nawet wyzwala agresję.
• Występują szybkie zmiany nastroju i charakterystyczne napady złości.
• Największe zaburzenia zachowania widoczne są u nastolatków. Wielki upór, impulsywność i skłonność do manipulacji to ich najczęstsze problemy.
• Już małe dzieci cechuje przywiązanie do stałych sytuacji oraz trudność z przerwaniem rozpoczętej czynności.
• Osoby z PWS cechuje wiele zachowań ze spektrum autyzmu (pilnowanie pór posiłków, dopytywanie o jedzenie, niechęć do nagłych zmian, mówienie ciągle o tym samym, zadawanie powtarzających się pytań)
• Obsesyjne szukanie pożywienia i dopytywanie się o pory posiłków przekłada się również na inne formy zachowań zrytualizowanych (ubieranie tych samych ubrań, układanie puzzli, te same zabawy).
• Łatwiej im zaakceptować dietę i ćwiczenia fizyczne, jeśli prowadzą uporządkowany tryb dnia np. posiłki podawane o stałej porze, zawsze tego samego dnia basen, stałe godziny rehabilitacji itd.
• Przy zapewnieniu odpowiedniej kontroli diety i trybu życia, chorzy mogą doskonale funkcjonować w grupie.

Zaburzenia zachowania

+ info

Rozwój intelektualny

Rozwój intelektualny chorych jest bardzo zróżnicowany: od normy intelektualnej, poprzez upośledzenie w stopniu lekkim i umiarkowanym, aż po głębokie upośledzenie. Niezależnie od wartości ilorazu inteligencji, chorzy nie są w stanie funkcjonować samodzielnie ze względu na współwystępujące zaburzenia. Dzieci z PWS przejawiają trudności w uczeniu się. Dotyczy to zwłaszcza dziedzin wymagających abstrakcyjnego myślenia, takich jak matematyka. Najczęściej dobrze czytają, gorzej radzą sobie z pisaniem. Mają duże problemy z zapamiętywaniem bieżących informacji (pamięcią roboczą), przez co wymagają częstych powtórzeń.

Rozwój mowy

Rozwój mowy jest zazwyczaj zaburzony. Dzieci z PWS o wiele więcej rozumieją niż są w stanie powiedzieć. Problemy artykulacyjne współistnieją często z aburzeniami systemu językowego. Na zaburzony rozwój mowy w PWS składa się wiele czynników, m.in. osłabienie mięśni całego aparatu mowy, nieprawidłowa budowa jamy ustnej (podniebienie gotyckie), zaburzenia procesowania sekwencyjnego, poziom rozwoju poznawczego i inne zaburzenia neurologiczne.

Drapanie się, skubanie skóry , siniaczenie

Mniej więcej 1/3 osób z PWS ma tendencję do natrętnego rozdrapywania ran, miejsc po ukąszeniach przez owady, strupów oraz skubania skóry. Może to prowadzić do powstania trudno gojących się ran i licznych blizn. Osoby z PWS mają skłonność do łatwego siniaczenia się.

Niedoczynność hormonów płciowych (hipogonadyzm)

Niedobór hormonów płciowych powoduje niedorozwój narządów płciowych, a także wpływa na przebieg procesu dojrzewania. U dziewczynek często występują sklejone wargi sromowe, u chłopców niedorozwój jąder. Dorosłe osoby z PWS są niepłodne.

Terapia hormonem wzrostu

Stosuje się ją przede wszystkim w celu zapobieżenia niedostatecznemu rozwojowi tkanki mięśniowej i niskorosłości, a także przyspieszenia tempa przemiany materii. Dobre rezultaty przynosi w połączeniu z terapią zintegrowaną, która obejmuje dietę o obniżonej wartości energetycznej, rehabilitację i program codziennnego wysiłku fizycznego.

Dziękuję!