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Herencia no mendeliana
angnerysgte
Created on March 11, 2021
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Transcript
Verde, azul, café, negro, avellana, morado, o gris. ¿De qué color son tus ojos?
Eso nos lleva a patrones complejos de herencia, conocidos como herencia no-Mendeliana. Una herencia hecha varias veces es más complicada que los patrones simples observados por Mendel.
Una característica puede ser controlada por un gen con dos alelos, pero dos alelos puede que tengan una relación diferente a la simple relación dominante-recesivo de la cual has escuchado hasta ahora. Por ejemplo, los dos alelos pueden tener una relación codominante o de dominancia incompleta
Tipos de mecanismos de herencia no mendeliana
Ambos alelos son igualmente dominantes, no hay uno que sea recesivo con respecto al otro, entonces, la pregunta es, ¿qué pasa si un individuo es genotípicamente híbrido (Bb), es decir, hijo de gallina blanca (BB) y gallo negro (bb)? Lo que sucede es que no va a ser ni negro ni blanco por completo, sino una combinación de ambos alelos. Tendrá plumas blancas y plumas negras.
Tipos de mecanismos de herencia no mendeliana
Codominancia La codominancia ocurre cuando ambos alelos son expresados de igual forma en el fenotipo del heterocigoto. Las flores rojas y blancas en la Imagen tienen alelos codominantes para los pétalos rojos y pétalos blancos.
Tipos de mecanismos de herencia no mendeliana
Dominancia incompletaEste tipo de mecanismo de herencia no mendeliana implica que el fenotipo de un individuo se encuentra a medio camino entre los fenotipos de los padres. Es decir, es como si fuera una mezcla entre las características presentadas por los padres. El ejemplo más claro de este tipo de dominancia es el caso de la flor boca de dragón. Este tipo de flor puede presentarse en tres colores: roja (RR), blanca (BB) y rosa (RB). Los individuos de raza pura roja, cuando son emparejados con los individuos raza pura blanca, su primera generación de descendientes, que serán híbridos, no serán ni rojos ni blancos, sino rosas
Tipos de mecanismos de herencia no mendeliana
En grupo Responder
El color en los claveles ¿qué tipo de herencia demuestra? ¿Cuál es el genotipo de un clavel rosado? ¿Cuáles son los alelos para el tipo de sangre en humanos? ¿Cómo se determina el color de piel en humanos?
Patrones de herencia no-mendelianos
Prof. Angnerys Torrealba
Penetrancia
La penetrancia se define como el porcentaje de individuos con un genotipo especifico que expresa el fenotipo esperado. Por ejemplo, si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para polidactilia y observamos que 38 de ellas son polidactílicas, la penetrancia seria de 38/42=0.90 (90%)
Expresividad
La expresividad es el grado o intensidad con que se manifiesta un fenotipo (característica hereditaria) en un individuo
Penetrancia y Expresividad
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Vídeo
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Expresividad y penetrancia
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Alelos múltiples
Mendel trabajó con genes que solo se presentaban en dos alelos, siendo un alelo dominante y el otro recesivo. Pero lo cierto es que puede darse el caso de que un gen tenga más de dos alelos, y que estos alelos funcionen en términos de dominancia incompleta, dominancia mendeliana o codominancia, lo cual hace que la diversidad en fenotipos sea todavía mayor.
Alelos múltiples
Muchos genes tienen alelos múltiples (más de dos). Un ejemplo de esto es el tipo de sangre ABO en humanos.
Heredar un tipo u otro de gen puede contribuir de forma significativa a la supervivencia del individuo. Si el individuo ha heredado un gen que codifica para un fenotipo que no es adaptativo para el ambiente en el que se encuentra, el individuo va a tener problemas. Ejemplo de ello sería ser un pájaro de plumaje blanco en un bosque con tonalidades oscuras. El plumaje de esta ave haría que resaltara mucho en las ramas y follaje oscuro del bosuqe, haciéndola muy vulnerable a los depredadores.
Alelos letales
Hay genes cuyos alelos son directamente letales, es decir, hacen que el individuo ya tenga problemas para sobrevivir nada más ha sido concebido. Un ejemplo clásico es el caso del alelo amarillo letal, una mutación totalmente espontánea que se da en roedores, mutación la cual hace que su pelaje sea amarillo y mueran al poco de nacer. En ese caso en concreto, el alelo letal es dominante, pero hay otros casos de alelos letales que pueden ser recesivos, codominantes, funcionar poligénicamente
Pleiotropía
Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando cambios en un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos; comúnmente se considera el gen afecta varias características distintas y no relacionadas..
Pleitropía en trastornos de genética humana
Los genes afectados en trastornos genéticos humanos, a menudo son pleitrópicos. Por ejemplo, las personas con un trastorno hereditario llamado síndrome de Marfan pueden tener un grupo de síntomas aparentemente no relacionados, que incluyen los siguiente Inusualmente altos Dedos de la mano y del pie delgados Dislocación del cristalino del ojo Problemas cardíacos
Alelos letales y trastornos genéticos humanos
Algunos alelos asociados con trastornos genéticos humanos son letales recesivos. Por ejemplo, eso sucede con el alelo que causa la acondroplasia, una forma de enanismo. Una persona heterocigota para este alelo tendrá extremidades cortas y baja estatura (acondroplasia), una condición que no es letal. Sin embargo, si el mismo alelo se presenta de forma homocigótica, causará la muerte durante el desarrollo embrionario o los primeros meses de vida, un ejemplo de letalidad recesiva
Alelos letales y trastornos genéticos humanos
Si un alelo letal dominante permite a una persona sobrevivir hasta la edad reproductiva, podría transmitirlo a sus hijos. Este es el caso en la enfermedad de Huntington, un trastorno genético fatal que afecta al sistema nervioso. Las personas con el alelo de Huntington inevitablemente desarrollarán la enfermedad, pero podrían no mostrar síntomas hasta los 40 años de edad y pueden, sin saberlo, transmitir el alelo a sus hijos
Responder: ¿Cómo se hereda la altura?
La altura humana exhibe varias caracteristicas: Variación continua. Los humanos poseen alturas diferentes y la altura puede variar en incrementos de pulgadas o fracciones de pulgadas. Un patrón de herencia complejo. Los padres altos pueden tener un hijo bajo, los padres bajos pueden tener un hijo alto y dos padres de diferentes estaturas pueden tener o no hijos medianos.
Características poligénicas
La altura y otras características similares son controladas no solo por un gen, sino por múltiples genes (a menudo muchos) que hacen cada uno una contribución al resultado final. Este patrón de la herencia a veces es llamado herencia poligénica (poly- = muchos). Por ejemplo, un estudio reciente encontró más de 400 genes ligados a la variación en la altura
Características poligénicas
Mendel investigó características que dependían de un solo gen. Sin embargo, en la naturaleza lo normal es que una característica, como puede ser la inteligencia, el color de piel, la estatura o el presentar un órgano, dependa de la codificación de más de un gen, es decir, que son características poligénicas.
Características poligénicas
Las características poligénicas son controladas por más de un gen, y cada gen puede tener dos o más alelos. El gen puede estar en el mismo cromosoma o en un cromosoma no homólogo. Si los genes están en cromosomas no homólogos, pueden ser recombinados en varias formas de organización independiente
Efectos del ambiente
Los genes determinan muchas características del individuo y, sin lugar a dudas, están detrás de muchos rasgos que se manifiestan en forma de su fenotipo.
Efectos del ambiente
Por ejemplo, una persona puede tener una tendencia genética a tener bajo peso o a ser obeso, pero su peso real dependerá de la dieta y el ejercicio (estos factores a menudo tienen mayor importancia que los genes). En otro ejemplo, el color de tu pelo puede depender de tus genes, ¡hasta que lo tiñes de morado
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Ejemplos
La altura viene determinada en mayor parte por la genética, el haber vivido en un lugar con mala nutrición y tener un estilo de vida sedentario puede hacer que el individuo tenga baja estatura. Otro ejemplo es el de las personas con ascendencia caucásica que viven en lugares tropicales acaban desarrollando un tono de piel moreno a causa de estar expuestas a la luz solar de forma prolongada.
El color de ojos en los seres humanos se encuentra en un espectro que va desde completamente pigmentado (ojos color café oscuro) hasta la ausencia total de pigmento (ojos azul claro).
¿Qué tipo de herencia no mendeliana está ejemplificado por el color de ojos y por qué?
Herencia poligénica; implica genes múltiples que codifican para un rasgo que cae dentro de un espectro amplio
Dominancia incompleta; un fenotipo a la mitad del espectro que se debe a dos alelos que producen un fenotipo intermedio
Herencia poligénica; implica un gen que controla múltiples características
El color de ojos en los seres humanos se encuentra en un espectro que va desde completamente pigmentado (ojos color café oscuro) hasta la ausencia total de pigmento (ojos azul claro).
¿Qué tipo de herencia no mendeliana está ejemplificado por el color de ojos y por qué?
Correcta
Dominancia incompleta; un fenotipo a la mitad del espectro que se debe a dos alelos que producen un fenotipo intermedio
Herencia poligénica; implica un gen que controla múltiples características
Enfermedades Monogénicas
Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por la mutación de un solo gen en la secuencia de ADN del individuo. Estas enfermedades afectan a la calidad y esperanza de vida de las personas que las sufren por dar lugar a anomalías congénitas, discapacitad intelectual, sensorial o motora, y no cuentan con un tratamiento de curación posible en la actualidad.
¿Qué tipos de herencia podemos encontrar en las enfermedades hereditarias monogénicas?
Herencia Autosómica Dominante La Herencia Autosómica Dominante se caracteriza porque el gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales y además, con una simple copia del gen mutado es suficiente para que se exprese la enfermedad. Normalmente, se manifiesta en todas las generaciones de una misma familia. La copia alterada del gen procede de uno de los progenitores.
Un ejemplo de este tipo de enfermedad es la Acondroplasia, una alteración ósea que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. En el lenguaje más coloquial, es lo que conocemos como enanismo.
Peter Dinklage, reconocido actor con Acondroplasia.
Herencia Autosómica Recesiva
En este tipo de herencia, el gen con la mutación también se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales, sin embargo, son necesarias dos copias del gen para que se exprese la enfermedad. Por esta razón, las copias del gen alterado deben de estar presentes tanto en el padre como en la madre. Además, las enfermedades con este tipo de herencia no suelen manifestarse en todas las generaciones y pueden saltarse una generación y aparecer por ejemplo en abuelos y nietos.
La Fibrosis Quística es la dolencia más característica de este tipo de herencia. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. Éstas provocan una alteración en la absorción y secreción de fluidos en algunos tejidos como el respiratorio o digestivo.
La Fibrosis Quística es la dolencia más característica de este tipo de herencia. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. Éstas provocan una alteración en la absorción y secreción de fluidos en algunos tejidos como el respiratorio o digestivo.
Herencia Ligada al X Dominante La Herencia ligada al X Dominante tiene lugar cuando por una parte el gen alterado domina sobre el normal, por lo que una sola copia del mismo es suficiente para que se desarrolle la enfermedad, y además, se encuentra en el cromosoma sexual X.
Herencia Ligada al X Dominante
Un claro ejemplo que sigue este patrón de herencia es el Raquitismo Hipofosfatémico, el cual ocasiona una pérdida renal de fosfatos originando un retardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia.
Herencia Ligada al X Recesiva
En este caso el gen mutado sigue encontrándose en el cromosoma X pero es recesivo sobre el sano, lo que conlleva que se necesiten dos copias del gen para que se dé la enfermedad. Normalmente, existe se produce con una mayor frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, y si heredan el gen mutado sufrirán la enfermedad. Sin embargo, las mujeres al tener dos cromosomas X, si solo heredan una copia del gen mutado serán portadoras, pero no tendrán la enfermedad, ya que, para ello, deberían heredar las dos copias del gen.
Un ejemplo que sigue las reglas de este patrón de herencia es la Distrofia Muscular de Duchenne. Ésta se define como un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función. Otro ejemplo muy claro es la Hemofilia. La Federación Española de Hemofilia señala que esta enfermedad es debida principalmente a una deficiencia de uno de los principales factores de coagulación, factor VIII (FVIII) y IX (FIX).
Herencia Mitocondrial
Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero solo lo transmiten las mujeres porque todas las mitocondrias de los niños provienen de sus madres; puede aparecer en todas las generaciones.
¿Cómo se heredan las enfermedades mitocondriales?
En la herencia mitocondrial se produce el denominado efecto de cuello de botella: el ovocito destruye todas las mitocondrias paternas y la gran mayoría de las maternas; las mitocondrias maternas no destruidas se multiplican. Así, todo el ADN mitocondrial es heredado de la madre.
¿Cómo se heredan las enfermedades mitocondriales?
En el caso de existir una mutación en el ADN mitocondrial, las mujeres portadoras de dicha mutación siempre la transmiten a su descendencia, mientras que los varones nunca lo harán. En consecuencia, un hijo comparte la misma secuencia de mtDNA con sus hermanos o hermanas, y madre, pero no con su padre
Referencias bibliográficas: Griffiths, A. J. F.; S. R. Wessler; R. C. Lewontin & S. B. Carrol (2008). Introducción al análisis genético. 9th edición. McGraw-Hill Interamericana. Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introducción a la Biología Celular. Editorial Médica Panamericana.
Gracias
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