Las mutaciones y la evolución

Tema 17 - Las mutaciones y la evolución

1. Fenómeno de la mutación
2. Mutaciones génicas
3. Mutaciones espontáneas: mecanismos de origen
4. Mutaciones cromosómicas
5. Agentes mutagénicos y reparación de ADN
6. Mutación y cáncer
7. Evolución por selección natural: darwinismo
8. Mutaciones y evolución: neodarwinismo
9. Genética de poblaciones
10. Origen de nuevas especies: especiación
11. Biodiversidad

Fenómeno de la mutación

Mutaciones génicas o puntuales

MUTACIONES POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS

SUSTITUCIONES DE BASES

Mutaciones espontáneas: mecanismos de origen

lesiones espontáneas en el adn

existencia de transposones

Errores en la replicación del adn

• Despurinización: rutura del enlace glucosídico que une la base nitrogenada con el azúcar, lo que implica la pérdida de una adenina o guanina.
• Desaminación: pérdida de grupos amino. Cuando el ADN se replica se incorporan bases incorrectas, lo que provoca una transición de bases.
• Citosina sin amino = Uracilo
• Adenina sin amino = Hipoxantina

• Cambios tautómericos entre la base cetónica y la enólica (dan lugar a transiciones). Las bases pueden pasar de una a otra de forma espontánea
• Mutaciones por cambio de fase o pauta de lectura: inserciones o deleciones de uno o pocos nucleótidos. Se producen por el deslizamiento de una de las hebras (deleción en la hebra molde y adición en la hebra nueva)

Los transposones son secuencias de ADN móviles que pueden transportarse a sí mismas de forma espontánea. Provocan deleciones en la hebra original y adiciones a la hebra a la que se mueven.

• Transposición replicativa: crea una copia y se inserta
• Transposición no replicativa: se desplaza y deja una rotura (letal)
• Transposición conservadora: desplazamiento directo sin pérdida

Mutaciones cromosómicas

Mutaciones estructurales y sus consecuencias

mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas

Euploidías: son alteraciones de la ploidía

• Haploidía - un solo cromosoma de cada par (n)
• Poliploidía - organismos con más de un juego de cromosomas (triploides 3n, tetraploides 4n)

Aneuploidías: los individuos presentan un cromosoma más o menos de su dotación normal

• Trisomía - un cromosoma de más (2n + 1)
• Monosomía - un cromosoma de menos (2n - 1)

Agentes mutagénicos y reparación del ADN

Agentes mutagénicos

mutágenos físicos

Mutaciones estructurales y sus consecuencias

• Radiaciones no ionizantes (UV): provocan la formación de un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas formando dímeros C o T.

• Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos gamma): radiaciones que pueden causar la rotura de cromosomas o modificar las bases nitrogenadas.

• Sustancias intercalantes: colorantes o el benzopireno se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas provocando inserciones o deleciones.

• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas: sustancias como el 5-bromouracilo pueden sustituir las bases y provocar transiciones.

• Ácido nitroso: produce desaminación, y por tanto transición de bases.

• Agentes aquilantes: añaden grupos etilo o metilo, lo que altera la replicación. Provocan transiciones.

Mecanismos de reparación del ADN

La ADN polimerasa tiene acción correctora de errores, pero además existen mecanismos para reparar los daños. Existe un complejo formado por la nucleasa (corta el ADN dañado), la ADN polimerasa (agrega los nucleótidos correctos) y la ADN ligasa (une los fragmentos resultantes)

Mutación y cáncer

Los tumores son acúmulos de células cancerosas, que cuando son malignos se denominan cáncer. Las características de las células cancerosas son:

1. Crecen de forma descontrolada
2. Pierden la inhibición por contacto (crecen en capas)
3. Provocan tumores cuando se inyectan en animales de experimentación
4. Son capaces de migrar y producir metástasis (infección en varios órganos)
5. No sufren apoptosis

Tipos de genes asociados

• Protooncogenes: genes normales presentes en todas las células, estimulan la división celular normal. Se pueden convertir en oncogenes y provocar la división anárquica celular.
• Genes supresores de tumores: codifican proteínas que evitan el crecimiento celular descontrolado.

Evolución por selección natural: darwinismo

01

Distribución geográfica

info

02

anatomía comparada

info

03

Evolución por selección natural

desarrollo embrionario

Teoría de los caracteres adquiridos

En las especies existían individuos diferentes, y solo aquellos que tengan caracteres más adecuados al medio se podrán reproducir. Esto hará que los genes que tienen esos individuos serán los que se transmitan a la descendencia, produciendo que la especie evolucione y cambie.

Debido a nuevas circunstancias ambientales surgen nuevos hábitos que inducen un mayor uso o desuso de algunos órganos. Cuanto más se use un órgano más se desarrollará, y cuanto menos más se atrofiará hasta desaparecer. Estas modificaciones serán transmitidas a la descendencia.

info

04

células y moléculas

info

Mutaciones y evolución: neodarwinismo

Teorías evolutivas actuales

• Se rechazó la herencia de Lamarck por completo.
• La unidad evolutiva es la población, no el individuo.
• Las variaciones en la especie son producto de la mutación de alelos y la recombinación genética que se produce durante la meiosis.
• La evolución es un proceso gradual que surge a raíz de los cambios por selección natural, mutaciones, migraciones y deriva genética.

Puntualismo

Gradualismo

La especie pasa por largos momentos sin cambios seguidos de periodos con rápida especiación

La evolución es gradual pero el registro fósil es incompleto por la complejidad del proceso de fosilización

Neutralismo

Gen egoísta

Los comportamientos sociales de muchos seres vivos son sistemas para conseguir la transmisión de sus genes

La mayoría de las mutaciones son neutras y su permanencia se debe al azar

Genética de poblaciones

El equilibrio de Hardy Weinberg defiende que: "Las frecuencias alélicas de una población, en condiciones ideales de estabilidad, tienden a permanecer constantes en generaciones sucesivas a menos que actúen factores que favorezcan la evolución"

Origen de nuevas especies: especiación

Desde el punto de vista biológico una especie es una población o grupo de poblaciones cuyos miembros se aparean en la naturaleza para producir descendencia fértil pero no son capaces de dar lugar a descendencia fértil con miembros de otras poblaciones, es decir, están aislados reproductivamente.

tipos de especiación

aislamiento reproductivo

Especiación alopátrica: debido a una barrera geográfica la población se divide en dos subpoblaciones que evolucionarán por separado. Especiación simpátrica: la especiación se produce dentro de la misma región geográfica. Lo más habitual es la poliploidía (en plantas).

Barreras precigóticasImpiden el apareamiento entre especies o evitan la fecundación. Barreras postcigóticas Evitan que el cigoto produzca un adulto fértil, dando lugar a la esterilidad híbrida.

Biodiversidad

Pérdida de biodiversidad