Albinisme

PRESEntation albinisme

LUCAS Ninon, MERCADIE Léna, BARBIER Michaël

"L'albinisme n'est pas une maladie, c'est juste un défaut de synthèse de la mélanine, une anomalie morphologique et physiologique."

Mutamba Bil

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Index

3. Les différents types

1.Plan

2.Présentation

5. Type de transmission

4. Causes

6.Traitements

8. Examen

7.Population

9. Prévention

10.Conclusion

2. Présentation

Qu’est-ce que c’est l’albinisme : L'albinisme est une maladie génétique rare, due à une anomalie héréditaire caractérisée par une absence de mélanine partielle ou totale.

Les différents types d'albinisme

Il existe deux principaux types d’albinisme (trois formes d'OCA et une forme d'OA) : l’albinisme oculocutané qui touche les yeux, la peau et les cheveux et l’albinisme oculaire qui touche seulement les yeux.

Les causes

L'albinisme est une maladie héréditaire par mutation de gène codant pour la production ou la délivrance du pigment de la peau par les mélanocytes.

La transmission de l'albinisme

Maladie autosomique et récessive : Si on ne considère que les deuxième et troisième générations, le phénotype albinos est majoritaire. Elle est dite autosomale récessive, car liée à une mutation génétique sur un chromosome non sexuel. Maladie congénitale: On appelle maladies congénitales les anomalies constitutionnelles qui apparaissent dès la naissance d'un individu. On peut donc considérer l'albinisme comme étant une anomalie congénitale.

Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme.

En revanche il existe des soins pour la peau et la visibilité...

Population :

L'albinisme peut toucher les populations caucasiennes mais il est plus fréquent en Afrique sur les peaux noires.Elle touche en moyenne une personne sur 17 000 dans le monde mais certaines régions sont bien plus touchées. Dans quelques pays d'Afrique sa fréquence passe à une naissance sur 1000 et une sur 12 mille chez les Afro-américains.

L’albinisme est accepté dans certains pays, comme la République démocratique du Congo, ou une véritable campagne de sensibilisation y est menée. Depuis la France aussi, des associations et divers organismes mettent en place des moyens humains et culturels pour les intégrer le plus à la vie sociale.

Témoignage:

Maajabu Boaz, 20 ans, ne se déplace pas sans armes dans les rues de Nengo, en Tanzanie. Son nom, Maajabu, signifie "merveille" ou "miracle" en swahili. Il refuse de quitter Nengo ; si beaucoup d'enfants albinos y ont été attaqués, la réputation de Maajabu l'a jusqu'ici protégé. Selon les sources de la Croix Rouge, au moins 10 000 albinos originaires d'Afrique de l'est ont été déplacés ou se sont cachés. Les sorciers peuvent gagner jusqu'à 8 500 € en vendant des potions et des morceaux de cheveux, de peaux ou d'os d'albinos.

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Prévention:

Fin 2015, la Fondation Pierre Fabre a lancé un appel à projets pour l’amélioration du dépistage précoce, de l’information et de la prise en charge médicale des personnes atteintes d’albinisme.

Diagnostic:

Les signes ne sont pas toujours visibles et le personnel hospitalier n'est pas formé à le reconnaître. Commence alors un parcours médical qui parfois semé d'examens lourds traumatisants et parfois inutiles

Au niveau des gamètes ->

Au niveau phénotypique :

Célébrités atteintes d'albinisme:

Salif Keita, musicien malien

Cy Jung, écrivaine française

Kalash Criminel, rappeur français ayant transmit le gène muté à son fils

Conclusion:

L'albinisme reste aujourd'hui un phénomène dont la répartition dans le monde est inégale et plus marqué dans les pays de civilisation africaine.

• https://sante.journaldesfemmes.fr/fiches-maladies/2576551-albinisme-albinos-maladie-genetique-definition-symptomes-origine/
• https://www.news-medical.net/health/Albinism-Causes-(French).aspx
• https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=Albinisme_pm

Merci à tous de nous avoir écoutés !