Sindrome de Lech-nyhan

2. ETIOLOGÍA

3. PREVALENCIA

4. CARACTERÍSTICAS

5. INTERVENCIÓN EDUCATIVA

ÍNDICE:

1. INTRODUCCIÓN

1. introducción

El síndrome de Lesch-Nyhan o también conocido como síndrome de automutilación es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Dada la falta de recursos terapéuticos útiles para combatir la sintomatología neurológica, la detección de portadoras adquiere en este defecto genético una importancia extraordinaria.

aTENCIÓN PSICOEDUCATIVA A LA DIVERSIDAD

Empezar

SíNDROME DE lesch nyhan

1. INTRODUCCIón

La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima, produce el síndrome de Lesch-Nyhan. Cuando es posible, el estudio de portadoras de la deficiencia de HPRT se puede llevar a cabo mediante análisis de ADN, que aporta resultados más fiables.

3. Prevalencia

La prevalencia se estima entre 1/380.000 y 1/235.000. Generalmente los mas afectados son los hombres ya que afecta al cromosoma X y las mujeres heterocigotas son portadoras, ya tiene un carácter recesivo.

• Hombre enfermo

• Mujer sana portadora

• Mujer enferma

• Hombre sano

• Mujer sana

2. ETILOGÍA

La causa de los síntomas neurológicos y de comportamiento es desconocida. Se han sugerido varios trastornos en los neurotransmisores y un efecto tóxico del exceso de hipoxantina. La herencia es recesiva y está ligada al cromosoma X, y el asesoramiento genético es esencial.

Síntomas

4. Características

Sufren disartría y disfagia

Conducta autolesiva (morderse las yemas de los dedos y labios)

Aparición de cristales de ácido úrico

Retraso psicomotor: - Se retrasa la sedestación - No son capaces de sostener su cabeza - Presentan hipotomía - Movimientos tipo atetoide

2. etilogía

El SLN se debe al déficit completo de HPRT debido a mutaciones en el gen HPRT1 . La sobreproducción de AU se debe a la deficiencia en el reciclaje y la síntesis acrecentada de bases de purina.

• SLN(:de Nesch-Lyhan
• HPRT:hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa(Enzima)
• AU: Ácido úrico(Sustancia de degradación)

Purina

Gen HPRT

RASGOS

Un rasgo llamativo del Síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios.

Este sindrome no permite que el niño pueda asistir a una escuela ordinaria, es por ello que se propone su escolarización en un centro especial. Por otro lado, debe de tomar diariamente medicamentos y asistir a las consultas médicas.Hay que indicar que esto se realiza de manera involuntaria, son capaces de sentir el dolor y en los casos de aquellos que han logrado hablar indican que querrían evitar estos actos.

DIFICULTADES DE APRENDIZAJE

5. INtervencióneducativa

• Psioterapeutas y fisioterapeutas.

• Logopeda y educador.

• Se escolarizan en Centros de Educación Especial

Pueden intervenir:

Además es necesario un seguimiento médico.

5. intervención educativa

Por lo tanto, realizan actividades:

• Actividades de apoyo terapeutico (con el fin de mejorar su calidad de vida)

• Actividades enfocadas al juego: compra de alimentos en supermercados --> comunicación aumentativa (signos pictográficos).

• Actividades con familiares.

• Actividades pedagógicas (utilización de instrumentos).

• Actividades acerca del deporte.

¡gracias!

Poza, U. A., & Aso Poza, U. (2021, 9 marzo). Síndrome de Lesch-Nyhan: síntomas, causas y tratamiento. Psicología y Mente. HTTPS://PSICOLOGIAYMENTE.COM/CLINICA/SINDROME-LESCH-NYHANGARCÍA PUIG, J y TORRES JIMÉNEZ, R. (2010). Orphanet: Síndrome de Lesch Nyhan. OrphaNet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=510Jimenez, R. T., García, M. G. y Puig, J. G. (2011). _Fenotipo variante del síndrome de Lesch-Nyhan_. Medicina Clínica, 136(2), 63-66.Jiménez, R. T., Antón, F. M., Hernández, T. R., Martínez, J. A., Soto, A. B. y Puig, J. G. (1998). _Estudio bioquímico, enzimático y genético de la deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT)_. An Esp pediatr, 48, 355-362 Morales-Chávez, M. C., y González, M. _Síndromes genéticos y otros trastornos asociados a autolesiones bucales_.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: