MUTACIONES

mutaciones

1. Mutación Genéticas

Cambio en la secuencia de nucleótidos del DNA

Causas de las Mutaciones

• Las mutaciones son una causa importante de la diversidad genética.
• La especies pueden desarrollar y adquirir nuevas características, se rige por las mutaciones de los genes en el tiempo.
• Las mutaciones también pueden ser perjudiciales.
• Pueden causar enfermedades genéticas.

Una mutación genética puede causar No haber ningún efecto sobre la producción de la proteína, cambios en la estructura y función de las proteínas, la síntesis de una proteína no funcional o la no síntesis de proteína puede conducir a: Cambio o pérdida de un rasgo

2. Tipos de Mutaciones

Las mutaciones también pueden ser inducidas por causas ambientales. Por ejemplo, los productos químicos llamados mutágenos. Muchos de los cuales imitan la estructura de los nucleótidos, se pueden introducir por error en el DNA y modificar la estructura del DNA. La exposición a los rayos X o la luz ultravioleta del sol también pueden mutar el DNA

Las mutaciones pueden tener lugar a través de eventos espontáneos tales como errores durante la replicación.La DNA polimerasa puede insertar el nucleótido equivocado en una nueva cadena de DNA sintetizado.

• Ejemplo, la inserción de una T cuando corresponde una C.

Mutaciones Puntuales

Implica sustituciones de pares de bases, en las que un par de bases se sustituye por otro par de bases diferente; inserciones, en las que un nucleótido se inserta en una secuencia génica, o supresiones, la eliminación de un parde bases.

Sustitución de un par de Bases: Mutaciones Silenciosas

Las mutaciones pueden no tener ningún efecto en una proteína, si la mutación cambia la secuencia de un codón a otro codón que codifica para el mismo aminoácido. Estas se consideran mutaciones silenciosas porque no tienen ningún efecto sobre la estructura y la función de la proteína.

Mutaciones de sentido erróneo

El nuevo aminoácido codificado modifica la estructura de la proteína, entonces su función puede cambiar de manera significativa. Un ejemplo dramático de cómo una mutación de un solo nucleótido es responsable de la enfermedad genética humana llamada anemia falciforme.

Mutaciones sin sentido

Cambian el codón para un aminoácido en un codón de parada, que hace que una proteína acorte anormalmente su traducción, por lo general dando lugar a una proteína no funcional.

Inserción o deleción de un par de Bases

La inserción de un nucleótido (U en este ejemplo) hace que el marco de lectura de los codones se desplace a la derecha de la inserción, cambiando la proteína codificada por el mRNA. Los cambios en los marcos de lectura crean a menudo proteínas no funcionales.

Análisis de Sustitución de una Base

Las mutaciones heredadas o adquiridas

Heredadas

Mutaciones que pasan a la descendencia a través de los gametos-espermatozoides o los óvulos. La mutación está presente en el genoma de todas las células de la progenie. Las mutaciones heredadas pueden causar defectos de nacimiento o enfermedades genéticas hereditarias

Las mutaciones heredadas o adquiridas

Adquiridas

Dímeros

Se producen en el genoma de las células somáticas y no se transmiten a la descendencia. Las mutaciones adquiridas pueden causar anomalías en el crecimiento de la célula que conduce a la formación de tumores cancerosos trastornos metabólicos, y otras enfermedades

Ejemplo: la exposición prolongada a la luz ultravioleta puede causar mutaciones adquiridas en las células de la piel que causan al cáncer de piel.

Enfermedades genéticas humanas

La anemia falciforme fue la primera enfermedad genética descubierta cuya causa se atribuyó a una mutación. Producida por un cambio en un único nucleótido, por la sustitución de un par de bases en el gen que codifica para uno de los polipéptidos de la proteína hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos.

Una mutación puntual en este gen, llamado técnicamente gen de la ß-globina, cambia el código genético de modo que el gen codifica para un aminoácido diferente en la posición 6 de uno de los polipéptidos de la hemoglobina.

Enfermedades genéticas humanas - anemia falciforme

Introducción a la biotecnología. Disponible en: https://siar.minam.gob.pe/puno/sites/default/files/archivos/public/docs/copia_de_thiebiot.pdf.

Enfermedades genéticas humanas - anemia falciforme

Este sutil cambio altera la forma de los glóbulos rojos de la sangre causando su deformación.

Las células falciformes son frágiles, pueden agruparse y bloquear los vasos sanguíneos, y no realizan el transporte de oxígeno correctamente.

Fluoroquinolonas y mutaciones

Las FQ son antibióticos sintéticos descubiertos en 1962 y que por modificaciones estructurales se ha modificado su espectro de acción, disminución de los efectos adversos y tóxicos

Fluoroquinolonas y mutaciones

La FQ actúan inhibiendo la acción de las topoisomerasas gyra, gyrB, parC y parE involucradas en el desenrollamiento del ADN durante la replicación bacteriana

Fluoroquinolonas y mutaciones

Mutaciones en la región determinante de resistencia a las quinolonas alteran el sitio blanco de acción de la FQ inhibiendo la unión del antibiótico a la topoisomerasa

2. Mutación cromosómicas

Los cromosomas pueden sufrir cambios espontáneos, tales cambios que involucran a cromosomas enteros o partes de ellos

2. Mutación cromosómicas

• Deleción: pérdida de una parte del cromosoma.
• Duplicación: repetición de una parte del cromosoma.
• Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y se reinserta invertido.
• Translocación: una parte de un cromosoma se une a otro diferente.

Mutaciones en cambios en el número normal de cromosomas

• Los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis, de esto resulta un número desigual de cromosomas en los gametos producidos. Este error se le conoce como no-disyunción.
• Cuando la no-disyunción ocurre en la mitosis, la célula puede morir, pero el organismo usualmente no es dañado.
• Ocurre en la meiosis, el resultado es un gameto anormal que puede producir una descendencia anormal. Ese gameto tendrá un cromosoma extra o le faltará un cromosoma

• Síndrome de Klinefelter es la condición trisómica causada por un cromosoma X extra en el hombre, produciéndose individuos XXY. Personas generalmente tienen testículos subdesarrollados, son estériles y pueden presentar retraso mental.
• El síndrome de Turner es un desorden en elque una persona tiene solamente un cromosoma X en lugar de un par. Las personas con este síndrome son mujeres XO, quienes durante la niñez se ven normales, pero en la adolescencia no alcanzan la estatura debida, no maduran sexualmente y son estériles.
• La poliploidía, un organismo que tiene tres o más juegos enteros de cromosomas.