SÍNDROME DE CHARGE
Andrea Álvarez, Sheyla Arranz, Ángela Faundez y Paula Gaitán.
HISTORIA
El síndrome de Charge es un síndrome que se engloba dentro del grupo de enfermedades raras debido a su pequeña incidencia. Se desconoce el origen del Charge. No se sabe que esté relacionado a ninguna
enfermedad, exposición a las drogas o al alcohol durante el embarazo, y típicamente no se presenta en más de una persona por familia. Es muy raro y no puede predecirse. Sin embargo, es importante hablar con un
especialista en genética los riesgos que pueden existir de heredar el Síndrome de
Charge en las generaciones futuras.
INCIDENCIA:
1 de cada 10.000
El síndrome de Charge es una enfermedad rara con una incidencia de 1 por cada 10.000 personas. En España hay entre 3.500 y 4.000 casos.
CARACTERÍSTICAS PATOLOGÍA
En el periodo inmediato que sigue al nacimietno,. el niño con Síndrome de Charge puede tener anomalías físicas que amenacen su vida,, tales como atresia coanal, enfermedades congénitas del corazón severas y atresia traqueosofágica. El 30% de los pacientes con síndrome de Charge mueren a edad temprana. La cirugía puede corregir muchas de estas anomalías. Los dos primeros años de vida de estos niños suelen ser difíciles, caracterizados por numerosos ingresos hospitalarios, alejamiento de las familias, etc.. Muxhos de los padrs tiene que dejar de trabajar lo que supone una disminución de los ingresos y una problemática social.
CARACTERÍSTICAS:
C- COLOBOMA.: Carencia o defecto en el ojo, fallo de alguna parte de la fisura fetal al cerrar.H- DEFECTOS DEL CORAZÓN: persistencia del conducto arterioso, soplo de corazón, o cualquiero otro tipo de malformación congénita.A- ATRESIA COANAL: obstrucción de los conductos pares, entre la cavidad nasal y la nasofaringe. Puede ser ósea o membranosa.R- RETRASO EN EL CRECIMIENTO POSTNATAL Y/O DEFECTOS EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.G- HIPOPLASIA GENITAL: desarrollo incompleto o subdesarrollo de los genitales.E- DEFORMACIONES EN EL OÍDO: vienen acompañadas de deficiencias significativas La sordera ha sido predominantemente neurosensorial y va desde leve a profenda.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
- CARDIOPATÍAS GRAVES: requieren intervenciones quirúrgicas (entre2 y 3) con periodos largos de hospitalización.
- SORDERA: suele ser profunda (necesitan implante coclear) o severas (necesitan audífonos).
- CEGUERA: suelen tener problemas graves de visión, retrasos psicomotores y del crecimiento.
- GASTROSTOMÍA: por incoordinación deglutoria. Parte de estos niños nunca podrá comer "por boca".
- TRAQUEOSTOMÍA: lo que implica una persona cerca constantemente, disminuye la calidad de vida, aumenta la necesidad de mucho material, etc.
LOS NIÑOS CHARGE PUEDEN TENER OTROS PROBLEMAS:
- Problemas de crecimiento posnatal.
- Labio o paladar hendido.
- Secuencia DeGeorge (problemas con el sistema de inmunidad).
- Facciones faciales CHARGE (forma cuadrada de la cara y la cabeza, mejillas planas, asimetría facial, nariz ancha con puente alto y orejas diferentes).
- Fístula traqueo-esofagal (conexión anormal entre la traquea y el esófago).
- Atresia esofágica (el esófago o tráquea termina en una bolsita en lugar de conectar al estómago.
IMPLICAIONES EN LA PERSONA CON SC VIDA DIARIA, AUTONOMÍA...
Algunos niños CHARGE tienen problemas con su agudeza visual (presbiopía o miopía) lo que usualmente puede ser corregido por gafas. Aunque también pueden padecer pérdida de campo visual en la mitad superior de su campo de visión. Los niños con CHARGE son muy sensibles a la luz y se sienten más cómodos usando gafas de sol aunque sea en casa o en el colegio.
Si se sospecha que el niño puede tener problema de oído, debe ser valorado por un otolaringólogo o audiólogo. Estos niños a menudo padecen de otitis media crónica (fluido en el canal del oído). Un logopeda también puede ayudar al niño con sus problemas del lenguaje.
IMPLICAIONES EN LA PERSONA CON SC VIDA DIARIA, AUTONOMÍA...
La mayoría de los niños con síndrome de CHARGE pueden ser considerados sordociegos, aunque esto no quiere decir que sean totalmente sordos o totalmente ciegos. La clave en la educación de los niños es la comunicación. Apesar de esto es frecuente que los niños no reciban una atención específica debido a que los problemas médicos han distraído toda la atención a los padres y a los médicos. Este retraso en la educación puede influir en el desarrollo madurativo del niño. Esto se une a los problemas de hipotonía y de pérdida de equilibrio que como resultado producen: retraso en el lenguaje, en el desarrollo motor grueso, en el enetendimiento del entorno y en las habilidades sociales.
RECURSO ASOCIATIVO Y CARACTERÍSTICAS:
Es una asociación de familiares de niños afectados por el síndrome de Charge. Se crea en el 2011 por padres y madres de niños afectados con este síndrome que quieren mejorar la calidad de vida tanto de los niños como de los padres como cuidadores.
¿QUÉ HACEN?
- DAR TODO TIPO DE AYUDA Y SOPORTE A LOS PADRES QUE LES NACE UN HIJO CON ESTE SÍNDROME.
- ATENCIÓN Y SEGUIMIENTO A LAS FAMILIAS.
- ENCUENTRO DE FAMILIAS UNA VEZ AL AÑO DONDE SE ORGANIZA UN FIN DE SEMANA DE CONVIVIVENCIA ENTRE FAMILIAS Y SEORGANIZAN PONENCIAS MÉDICAS EN DICHO ENCUENTRO.
- DAR A CONOCER EL SÍNDROME A PROFESIONALES SANITARIOS Y NO SANITARIOS.
¡GRACIAS!
SÍNDROME DE CHARGE
SÍNDROME DE CHARGE
Paula Gaitan Ollero
Created on March 4, 2021
Presentación Síndrome de Charge.
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SÍNDROME DE CHARGE
Andrea Álvarez, Sheyla Arranz, Ángela Faundez y Paula Gaitán.
HISTORIA
El síndrome de Charge es un síndrome que se engloba dentro del grupo de enfermedades raras debido a su pequeña incidencia. Se desconoce el origen del Charge. No se sabe que esté relacionado a ninguna enfermedad, exposición a las drogas o al alcohol durante el embarazo, y típicamente no se presenta en más de una persona por familia. Es muy raro y no puede predecirse. Sin embargo, es importante hablar con un especialista en genética los riesgos que pueden existir de heredar el Síndrome de Charge en las generaciones futuras.
INCIDENCIA:
1 de cada 10.000
El síndrome de Charge es una enfermedad rara con una incidencia de 1 por cada 10.000 personas. En España hay entre 3.500 y 4.000 casos.
CARACTERÍSTICAS PATOLOGÍA
En el periodo inmediato que sigue al nacimietno,. el niño con Síndrome de Charge puede tener anomalías físicas que amenacen su vida,, tales como atresia coanal, enfermedades congénitas del corazón severas y atresia traqueosofágica. El 30% de los pacientes con síndrome de Charge mueren a edad temprana. La cirugía puede corregir muchas de estas anomalías. Los dos primeros años de vida de estos niños suelen ser difíciles, caracterizados por numerosos ingresos hospitalarios, alejamiento de las familias, etc.. Muxhos de los padrs tiene que dejar de trabajar lo que supone una disminución de los ingresos y una problemática social.
CARACTERÍSTICAS:
C- COLOBOMA.: Carencia o defecto en el ojo, fallo de alguna parte de la fisura fetal al cerrar.H- DEFECTOS DEL CORAZÓN: persistencia del conducto arterioso, soplo de corazón, o cualquiero otro tipo de malformación congénita.A- ATRESIA COANAL: obstrucción de los conductos pares, entre la cavidad nasal y la nasofaringe. Puede ser ósea o membranosa.R- RETRASO EN EL CRECIMIENTO POSTNATAL Y/O DEFECTOS EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.G- HIPOPLASIA GENITAL: desarrollo incompleto o subdesarrollo de los genitales.E- DEFORMACIONES EN EL OÍDO: vienen acompañadas de deficiencias significativas La sordera ha sido predominantemente neurosensorial y va desde leve a profenda.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
LOS NIÑOS CHARGE PUEDEN TENER OTROS PROBLEMAS:
IMPLICAIONES EN LA PERSONA CON SC VIDA DIARIA, AUTONOMÍA...
Algunos niños CHARGE tienen problemas con su agudeza visual (presbiopía o miopía) lo que usualmente puede ser corregido por gafas. Aunque también pueden padecer pérdida de campo visual en la mitad superior de su campo de visión. Los niños con CHARGE son muy sensibles a la luz y se sienten más cómodos usando gafas de sol aunque sea en casa o en el colegio.
Si se sospecha que el niño puede tener problema de oído, debe ser valorado por un otolaringólogo o audiólogo. Estos niños a menudo padecen de otitis media crónica (fluido en el canal del oído). Un logopeda también puede ayudar al niño con sus problemas del lenguaje.
IMPLICAIONES EN LA PERSONA CON SC VIDA DIARIA, AUTONOMÍA...
La mayoría de los niños con síndrome de CHARGE pueden ser considerados sordociegos, aunque esto no quiere decir que sean totalmente sordos o totalmente ciegos. La clave en la educación de los niños es la comunicación. Apesar de esto es frecuente que los niños no reciban una atención específica debido a que los problemas médicos han distraído toda la atención a los padres y a los médicos. Este retraso en la educación puede influir en el desarrollo madurativo del niño. Esto se une a los problemas de hipotonía y de pérdida de equilibrio que como resultado producen: retraso en el lenguaje, en el desarrollo motor grueso, en el enetendimiento del entorno y en las habilidades sociales.
RECURSO ASOCIATIVO Y CARACTERÍSTICAS:
Es una asociación de familiares de niños afectados por el síndrome de Charge. Se crea en el 2011 por padres y madres de niños afectados con este síndrome que quieren mejorar la calidad de vida tanto de los niños como de los padres como cuidadores.
¿QUÉ HACEN?
¡GRACIAS!
SÍNDROME DE CHARGE