Mutatii genetice

Mutatii genetice

Definitie

Mutatia genetica reprezinta o modificare:

1. A numarului sau a structurii cromozomilor
2. A structurii chimice a unei gene

Clasificarea mutatiilor genetice

1. Dupa cantitatea de material genetic modificata:

a. POLIPLOIDIE = fenomenul de multiplicare a numarului de baza cromozomial (n) 3n, 4n, 5n,...

1. la plante:

Efecte:

• cresc dimensiunile fructelor si legumelor
• creste cantitatea de substante nutritive

2. la animale la om

• efect letal

b. ANEUPLOIDIE = modificarea unui numar mic de cromozomi

• Organism normal: 2n (nr de cromozomi) 2n= 46 .....23 perechi
• Organism modificat: 2n+1; 2n+2; 2n-1; 2n-2

II. Dupa natura factorului mutagen:

• radiatii UV in exces
• radiatii X (radiografii)
• substante radioactive

a. Factori fizici :

b. Factori chimici :

• coloranti din sucuri
• exces de antibiotice

• virusuri (HPV = Human Papilloma Virus)

c. Factori biologici :

I. Mutatii numerice cromozomiale

Tipuri de cromozomi:

• autozomi - au gene care determina caracterele
• heterozomi

- XX - sex feminin - XY - sex masculin

1. Sindromul Down
2. Sindromul Edwards
3. Sindromul Patau

a) ale autozomilor

1. Trisomia X (Superfemela)
2. Sindromul Turner
3. Sindromul Klinefelter

b) ale heterozomilor

1. Sindromul Down

Trisomia 21

• Cauze:

• 2n = 47, 21-21-21
• prezenta unui cromozom suplimentar in perechea 21

• Manifestari:

• Talie mica (inaltime mica)
• Craniu mic si rotund
• Dezvoltare intelectuala deficitara

2. Sindromul Edwards

Trisomia 18

• Cauze:

• 2n = 47; 18-18-18
• Prezenta unui cromozom suplimentar in perechea 18

• Malformatii cardiace , ale capului, ale fetei
• dezvoltare intelectuala deficitara, cu grave deficiente neuro-senzoriale

• Manifestari:

3. Sindromul Patau

Trisomia 13

• Cauze:

• 2n = 47; 13-13-13
• Prezenta unui cromozom suplimentar in perechea 13

• Manifestari:

• Nu depasesc varsta de 3-4 luni
• Malformatii ale scheletului, inimii, sistemului nervos central (SNC)

II. Mutatiile heterozomale

NONDISJUNCTIE

Avort spontan

Superfemela

Sindromul Klinefelter

Sindromul Turner

1. Trisomia X (superfemele)

• Cauze:

• 2n = 47; XXX
• Prezenta unui cromozom suplimentar X

• Organe genitale slab dezvoltate => sterilitate
• apare la femei
• dezvoltare intelectuala redusa

• Manifestari:

2. Sindromul Turner

• Cauze:

• 2n = 45; XO
• Absenta unui cromozom X

• Manifestari:

• Organe genitale slab dezvoltate => sterilitate
• apare la femei
• dezvoltare intelectuala aproape normala

3. Sindromul Klinefelter

• Cauze:

• 2n = 47; XXY
• Prezenta unui cromozom suplimentar X

• Manifestari:

• Organe genitale slab dezvoltate
• apare la barbati
• dezvoltare intelectuala deficitara

Un organism care nu are macar un cromozom X nu poate trai deoarece pe aceasta se gasesc gene de importanta majora

III. Mutatii structurale ale cromozomilor

Maladia "Cri-du-chat"

• Deletia (ruperea) unui segment din bratul scurt al cromozomului 5

• Cauza

• Manifestari

• Anomalia laringelui (slaba dezvoltare a laringelui)
• Prezinta micro cefalie
• Dezvoltarea intelectuala deficitara

IV. Mutatii genice

Exista 4 stiuatii :

I. Daca gena este dominanta (A), aflata pe autozomi si sufera o mutatie genica

Boli:

1. Polidactilia: prezenta unor degete suplimentare la mana sau picior

2.Sindactilia: se caracterizeaza prin prezenta unor degete lipite la mana sau la picior

3. Prognatismul: barbia este proeminenta, buza este mare

Polidactilia

Sindactilia

Prognatismul

II. Daca gena este recesiva (a) plasata pe autozomi + mutatie genica

1. Albinismul :

Boli:

• lipsa pigmentului numit melanina

• Prezenta unor hematii in forma de secera (semiluna)
• Hematiile in forma de semiluna transporta mai putin oxigen decat celulele normale
• Aceasta boala prezinta un avantaj pentru ca agentul patogen al malariei nu se dezvolta in hematiile in forma de secera

2. Anemia falciforma :

Albinismul

Anemia falciforma

III. Daca gena este dominanta (A), aflata pe heterozom + mutatie genica

• Rahitism rezistent la vitamina D

Boli:

IV. Daca gena este recesiva (a), aflata pe heterozom + mutatie genica

1. Hemofilia: incapabilitatea de coagulare a sangelui
2. Daltonism: incapacitatea de a deosebi culorile
3. Distrofia musculara Duchene : Atrofia progresiva a muschilor

Boli: