TRISOMIA XXX

Universidad Xochicalco

Campus Tijuana Ciclo: 2021-1

GENETICA MÉDICA

TRISOMIA XXX

Docente: Dr. Genaro Rodriguez Uribe Nombre: Ruiz Marrón M. Itzel Grupo: 5-B

Indice

TRISOMIA XXX

Definicion

Laboratorios

Manifestaciones Clínicas

Epidemiología

Base terapeutica

Etiología

Fisiopatología

Bibliografía

Misión

Visión

Visión: Estar entre las primeras Facultades y Escuelas de Medicina del Noroeste, acreditada internacionalmente para el año 2023, con un programa consolidado de Salud Pública y Medicina Comunitaria, publicando proyectos de investigaciónen salud, así coko de investigación educativa; con egresados que permanezcan en actualización continua.

Misión: Aportar a la sociedad médicos generales competentes que participen en la solución de los problemas de salud nacional, internacional y global, brinden atención médica de calidad, fundamentada en bases científicas, éticas, sociales y humanistas se distingan por su trabajo comunitario e investigación clínica, sustentado en un proceso educativo centrado en el alumno, el cual favorezca la actualización continua y la capacidad para realizar un posgrado.

Definición

La trisomía X (47,XXX) es una aneuploidía de los cromosomas sexuales en la cual las mujeres tienen un cromosoma X adicional, comparada con el cariotipo femenino normal 46,XX.

• 47, XXX
• Triple X
• Triplo-X

Epidemiología

TRISOMIA XXX

• ¨Supermujer¨en 1959
• 1 de cada 1.000 ó 1.200 nacimientos femeninos.
• Edad materna elevada.
• Solo el 10%.
• No fenotipo caracteristico.
• Insuficiencia ovárica primaria.
• Amniocentesis prenatal o el muestreo de vellosidad coriónicas (CVS).
• Periodo postnatal (cariotipo).

Etiología

1. Numbered list
2. Numbered list

• Cromosopatía.
• Evento de NO DISYUNCIÓN
• Cromosomas X no se separan
• Gametogénesis
• Disyunción postcigótica

Deriva en el 58-63% de los casos en un error en la meiosis I, el 16-17% en la meiosis II y el 18-19%, debidas a un error en la separación post-cigótica.

Fisiopatología

Watch

PAR 1 Y PAR 2

Genes Xist y Tsix

2X

46xx

XIC

Watch

Homologos Y

Silencia

Aleatoriamente

Mujer

Inactivación

Regiones pseudoautosómicas

SUBTITLE HERE

Solo 1(X) está activo geneticamente

Inactiva todos los cromosomas X menos uno por diploide

El cromosoma X seleccionado

En fase temorana durante la blastogénesis

No se inactivan y se mantienen activos.

Metilación del ADN y una variante de histona

Descripción clínica

Caracteristicas físicas

• Las dismorfologías faciales (NO).
• Hallazgos físicos menores.
• Pliegues epicánticos.
• Hipertelorismo.
• Hendiduras palpebrales oblicuas arriba
• Clinodactilia
• Piel plano
• Tórax infundibuliforme

Descripción clínica

Caracteristicas Clínicas

Asociados a la trisomía X.

1. Anomalías Genitourinarias ( 1 riñon o displasia renal)
2. Malfarmaciones ováricas,
3. Defectos cardíacos congéticos
4. Defectos en los tabiques auricular y ventricular
5. Estenosis Pulmonar
6. Coartación aórtica
7. Trastornos convulsivos
8. Alteración ECG

El inicio de la pubertad y el desarrollo sexual son general normales en la trisomía X.

Enf. autoinmunes

Tiroiditis autoinmune

Hallazgos endocrinos

Insuficiencia ovárica prematura (POF)

Hipogonadismo hipergonadotrópicos

Disgenesia ovárica o uterina

Características psicológicas y evolutivas

Problemas de atención

Desarrollo motriz

Habla/lenguaje receptivo

-Deficientes funciones ejecutivas -Habilidades adaptativas. -Hogar y educativo -Déficit de atención con Hiperactividad 23-35% (Falta de atención, distracción y mala organización).

-Déficit en las habilidades motrices.-Caminar con retraso. -Bajo tono muscular -Falta de coordinación -Anomalías en el andar -Poco estabilidad en articulaciones..

-Dispraxia del desarrollo.-Lenguaje expresivo. -Fluido verbal -Compresión del lenguaje -Lenguaje pragmático

Salud mental

Trastorno de adaptación

Trastornos del humor

Trastornos psicóticos

Estudios integrales de dificultades cognoscitivas, sociales o emocionales

Diagnostico

• Estudio del cariotipo en sangre periférica
• Amiocentesis prenatal
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
• Estudios de confirmacion despues del nacimiento (FISH)

Diagnostico diferencial

Síndrome de X frágil

• Rasgos distintivos del desarrollo y conductuales

• Retrasos del crecimiento y dismórficas (Baja estatura)
• Malformaciones congénitas

Pentasomía X

Síndrome de Marfan

• Extremidades largas
• Hiperextensibilidad

• Falla ovarica prematura

Síndrome de Turner

Evaluacion y tratamiento

Adolescentes y adultas

Menores

Edad escolar

Menores

Psicólogo infantil (problemas sociales, emocionales)

Ecografía renal y evaluación cardíacaAnormalidades ECG Convulsiones

Evaluacion de las caracteristicas médicas y psicologicas del trastorno

Menaquia tardía, irregularidades mesntruales o problemas de infertilidad

Pronostico

El pronóstico de la trisomía X es variable, con algunas personas desempeñándose extremadamente bien con manifestaciones mínimas del trastorno, y otras con un compromiso psicológico y cognoscitivo más importante,

Caso clinico:

Se presenta el caso de una niña, hija de madre de 28 años, secundigesta, con embarazo en riesgo teratogénico debido al tratamiento con ácido valproico durante la gestación por enfermedad epiléptica conocida. Diagnosticada, además, de síndrome ansioso-depresivo y trastorno fóbico adaptativo y de afectividad, recibiendo tratamiento prolongado con diacepam y alprazolam. A la exploración física se apreció un fenotipo peculiar con base nasal ancha y aumento de la distancia intercantal, con hipertelorismo, micrognatia, cuello corto, implantación baja del cuero cabelludo y pulgares de implantación anómala, por lo que se decidió solicitar un estudio genético, cuyo cariotipo presentaba 47 cromosomas con fórmula sexual XXX. A los 9 meses de vida se valoró en la consulta de Neurología Neonatal, objetivándose un ligero retraso global del desarrollo, con hipotonía. En este momento se remitió a los Servicios de Bienestar Social, aconsejándose inicio de estimulación y fisioterapia. Actualmente se encuentra en seguimiento por las consultas de Cardiología, Neuro-Neonatología, Oftalmología y Otorrinolaringología, con terapia instaurada a cargo del Centro de Desarrollo infantil y Atención temprana, donde recibe fisioterapia, logopedia, estimulación, orientación y apoyo familiar

Gracias por su atención !

Bibliografía

-María Isabel Buedo Rubio, Josefa Plaza Almeida. Trisomia X, asociada a Dismorfisma Fenotípico. Rev. Clín. Med. Fam. 2011; 4 (2): 162-165. -Nicole R. Tartaglia. Susan Howell, Ashley Sutherland. Una revisión de la Trisomía X (47, XXX). Tartaglia y col. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:8