GENÉTICA MENDELIANA ETAPA 2 FGB

GENÉTICA MENDELIANAETAPA 2

MDO. IRMA CAROLINA REYNA RDZ

CONCEPTOS EMPLEADOS EN GENÉTICA

GENÉTICA

Un Cromosoma es ADN empaquetado y organizado aun segmento de ADN llamado gen. Gen es la unidad de información que controla las actividades de la célula y que influye en los caracteres de los nuevo individuos como color de ojos y grupo sanguíneo. A la ubicación o lugar específico de un gen un cromosoma se llama Locus. Los Cromosomas están formando parejas ( cromosomas homólogos) al compartir carga genética de ambos cromosomas puede ser variable. Es decir si comparten el mismo carácter se les llama alelos.

Cromosomas Homólogos

Cuando los cromosomas homólogos tienen el mismo alelo colocado en el mismo locus se dice que el individuo es homocigoto. Cuando los cromosomas homólogos tengan alelos diferentes en el mismo locus el individuo es heterocigoto.

Un alelo es una versión específica de un gen que controla un rasgo particular en un organismo. Un ejemplo el color de ojos o la forma de tus orejas (lóbulos pegado o separado)dependerá de los alelos que heredaste en la ubicación de cierto cromosoma.

Cromosomas Homólogos

Un homocigoto recesivo presenta un par de alelos recesivos (aa) Al individuo con un par de alelos diferentes se le denomina heterocigoto o híbrido. A la totalidad de los alelos que un individuo contiene se le conoce como genotipo, mientras que sus rasgos o apariencia física se le llama fenotipo.

Los individuos que son heterocigotos para un mismo rasgo, es decir, que no hay alelos idénticos en el mismo locus de llaman híbridos. Un organismo heterocigoto solo expresa el alelo dominante mientras que el recesivo está presente pero no se expresa. Un organismo homocigoto dominante presenta un par de alelos dominante (AA)

Mendel, el primer genetista

• Gregor Mendel (1822-1884) fue un monje austriaco que hizo grandes aportaciones al entendimiento de los fenómenos hereditarios y los factores genéticos que lo causan.
• Desarrolló mejoras en las cruzas de algunas frutas y verduras.
• Mendel en el monasterio se interesó por el estudio de la planta conocida como Pisum sativum o chícharos de jardín. Esta planta tiene la capacidad de autofecundarse y dar lugar a numerosos descendientes en poco tiempo.
• La autofecundación es el proceso que consiste en que el espermatozoide de un individuo fecunda su propio óvulo. La planta de chícharos produce ambos gametos, el polen (el esperma) en el estambre y los óvulos en el carpelo de la flor.
• Mendel corto los estambres de las flores para evitar la autofertilización, con un pincel ponía polen de otra planta en los óvulos de la planta receptora, controlando así las variables de sus cruzas. Esta metodología se conoce como fecundación cruzada.

Mendel, el primer genetista.

Generación Filial 1

Existen variedades o razas puras dentro de los organismos, las cuales muestran rasgos únicos e invariantes debido a que eran descendientes de progenitores de genéticamente puros. A lo largo de 2 años Mendel observo que sus razas puras de chicharos no variaba (verdes producen verdes) Fenotipo (características físicas) Genotipo (composición genética) A la primer fecundación cruzada de Mendel entre 2 plantas con características puras (morada y blanca) la denominó generación P(de parental) dando como resultado flores moradas no había blancas, esta generación la llamó F1 (1er generación filial).

Mendel, el primer genetista.

Generación Filial 2

Nuevamente realiza otro cruce con la generación F1 la cual llama generación F2, descubre que no todas las flores eran moradas, encontró 705 plantas con flores moradas(75%) y 224 con flores blancas (25%). Lo cual resulta que por cada 3 flores moradas hay una blanca. Mendel logró encontrar hasta 7 caracteres diferentes entre color, forma y tamaño de la vaina, la flor, la semilla y el tallo. Mendel concluyo que aunque se exprese un solo rasgo en la generación F1, el segundo rasgo no desaparece sino que se oculta y reaparecerá en la generación F2 en una proporción aproximada de 3:1 . Esto condujo a las leyes de la genética que son: Ley de uniformidad de híbridos o principio de dominancia. Ley de segregación de caracteres. Ley de segregación independiente de caracteres.

Ley de Uniformidad en F1 o principio de dominancia

Principio de dominancia

Mendel cruza un par de plantas homocigotas (AA y aa) dando como resultado descendientes híbridos o heterocigotos. Ahora los alelos de la generación F1 llevaran el genotipo Aa. El alelo dominante A esta presente en todas las combinaciones de la F1. Este principio se le conoce como principio de dominancia.

Ley de Segregación de caracteres

Esta ley comienza con la generación F1 (heterocigotos o híbridos) con genotipos Bb. Mendel cruza estos híbridos aislando una sola característica llamando a este proceso como cruza monohíbrida. Esto implica tener cromosomas homólogos con un par de alelos B y b en el mismo locus. Al polinizar las plantas con genotipos Bb, obtuvo 4 posibles combinaciones. A esta proporción se le conoce como proporción fenotípica de monohíbridos en F2. Esta ley demostró la idea de la herencia mezclada en donde se pensaba que si se cruzaba una flor morada y una blanca, resultaría una de color lila lo cual es erróneo.

Bb

Descendientes F1 Heterocigotos

Bb

Ley de Segregación independiente de caracteres

Mendel planteó un experimento más complejo donde estudió 2 características fenotípicas en una cruza de organismos híbridos, es decir cruzas dihíbridas. El genotipo de una planta híbrida de la generación F1 pero con dos características fenotípicas será AaBb A es alelo dominante liso amarillo a es alelo recesivo rugoso amarillo B es alelo dominante liso verde b es alelo recesivo rugoso verde

Cuadro de Punnett

Lleva el nombre del genetista inglés Reginald Punnett quien facilitó el cálculo de probabilidad de cada genotipo y fenotipo en la descendencia.

Ejemplos de cuadros de Punnet

• Ejemplo 1
• Son homocigotos para la característica de color.
• Perro negro solo produce gametos N(dominante)
• Perrita blanca solo produce gametos n( recesivo).
• Todos muestran que aunque el alelo recesivo esta presente no se manifiesta fenotípicamente.
• Todos Negros.

Ejemplos de cuadros de Punnet

• Ejemplo 2
• El alelo de la hembra y del macho son Nn para pelo negro N y pelo blanco n.
• El resultado de la combinación será ¾ de los descendientes tienen genotipo NN o Nn (presentaran pelo negro) y ¼ de los descendientes tienen el genotipo nn (presentara pelo blanco).

http://ded.uanl.mx/OA/DSENMS/FG/story_html5.html?lms=1

Cruzamiento Dihíbrido

• CRUZAMIENTO DIHÍBRIDO
• Alelo de pelo negro (N)es dominante sobre el alelo de pelo blanco (n).
• Alelo de estatura grande es (A) dominante respecto al alelo estatura pequeña (a).
• Lo que conforma el genotipo NnAa.

Perritos negros de estatura grande: 9 Perritos negros de estatura pequeña: 3 Perritos blancos de estatura grande: 3 Perritos blancos de estatura pequeña: 1

Es una herramienta que permite estudiar la forma en la que se hereda un rasgo o característica de una generación a otra. Los cuadros representan a los hombres y los círculos las mujeres en la familia. Una línea entre un cuadro y un circulo representa un matrimonio Si un cuadro o un circulo se encuentran sombreados significa que esos individuos están afectados por una enfermedad o exhiben una características que se desea estudiar. La línea vertical define la descendencia los hijos. Se les asigna un numero romano a cada generación del lado izquierdo. A los integrantes de cada generación se le da un numero arábigo para su identificación. El estudio cuidadoso de os árboles genealógicos permite a los genetistas determinar si un rasgo está asociado a un alelo dominante, a uno recesivo o ligado al sexo.

II

III

Árbol Genealógico

Genética no mendeliana

Son las que representan excepciones al trabajo de Mendel. Tales casos como la dominancia incompleta, la codominancia, los alelos múltiples y la herencia poligénica.

Dominancia Incompleta

Ningún alelo es enteramente dominante sobre el otro. El organismo heterocigoto resultante exhibe un fenotipo intermedio o “mezclado” de los fenotipos homocigotos de sus progenitores. Un ejemplo es cruzar flores rojas con flores blancas y su primer generación F1 sean flores rosas. En la F2 vemos que tenemos 25% rojas, 50% rosas y 25%blancas

CODOMINANCIA

La descendencia heterocigota manifiesta simultáneamente los fenotipos de los progenitores homocigotos. Es decir No existe un alelo recesivo y ambos se comportan como dominantes. Un ejemplo una vaca blanca con un toro negro, la descendencia marco vacas blancas con manchas negras, ambos alelos se expresan fenotípicamente en la descendencia heterocigota.

Se presentan cuando existen mas de 2 alelos que codifican para una característica en una población. Un ejemplo son los grupos sanguíneos humanos, los cuales hacen referencia al tipo de proteínas o antígenos que están en la superficie de los glóbulos rojos o eritrocitos. El grupo sanguíneo A presenta antígeno A El grupo sanguíneo B presenta antígeno B El grupo sanguíneo AB presenta antígeno AB El grupo sanguíneo O No presenta ningún antígeno. Así los alelos IA e IB son codominantes, se expresan cuando están juntos. El alelo Ii es recesivo, su expresión se esconde frente a IA e IB. Así existen 6 genotipos y 4 fenotipos para los tipos sanguíneos humanos.

Alelos múltiples

Herencia Poligénica

Hace referencia características del fenotipo están determinadas por la interacción de varios genes. Un ejemplo el color de piel, el color de ojos o la estatura. Son rasgos que dependen de la interacción entre distintos pares de alelos.

Trastornos Genéticos

• Los cromosomas tienen segmentos de ADN conocidos como genes, su función es codificar proteínas.
• Si existe algún cambio en alguno de los nucleótidos que conforman el ADN, estamos hablando de un alelo mutante.
• La mutación en el alelo provoca que la función de proteínas se altere o se interrumpa.
• El alelo mutante actúa como recesivo. Sin embargo si un individuo posee 2 alelos mutantes(homocigoto) entonces observara cambios en su fenotipo.
• Muchos trastornos genéticos son desordenes autosómicos porque los genes que se ven alterados se encuentran en alguno de los 22 cromosomas denominados autosomas.

Desórdenes autosómicos recesivos

El individuo necesita heredar un alelo mutado del padre y un alelo mutado de la madre para que la enfermedad se presente. Si la persona hereda un alelo mutante y uno normal, la mayoría de los casos la persona es un sano portador.

Desórdenes autosómicos recesivos

FENILCETONURIA

Altera el metabolismo de los aminoácidos. El exceso de fenilalanina se acumula en sangre y orina dañando el sistema nervioso central en desarrollo, produciendo un retraso mental severo. En la actualidad existen pruebas bioquímicas que se aplican en recién nacidos para tratarlos a tiempo. Los afectados deben de restringir el consumo de fenilalanina evitando carnes, lácteos, nueces y productos contenidos en aspartame un edulcorante que contiene este aminoácido.

Desórdenes autosómicos recesivos

ALBINISMO

• La enzima tirosinasa encargada de producir melanina, el pigmento que brinda a la piel, al iris del ojo y al pelo.
• Si un homocigoto codifica el alelo de tirosinasa de manera defectuosa se produce el albinismo.
• Sus ojos se ven rosados debido a que se aprecian los vasos sanguíneos y tienen escasa protección contra los rayos UV del sol.
• No es algo propio de la raza por ejemplo los africanos que generan elevada producción de melanina la pueden llegar a presenta. Al igual que algunos animales como peces, ratones, lagartos y raramente murciélagos.

Desórdenes autosómicos dominantes

Se presentan cuando el alelo defectuoso o mutante es dominante sobre el normal y basta con que el progenitor lo presente para que el desorden se exprese en la descendencia.

Es un ejemplo de desorden autosómico dominante. Una mutación provoca que se produzca una forma alterada de la proteína huntingtina que se acumula dentro de las neuronas, conlleva la perdida de la coordinación motriz, generación de movimientos bruscos e involuntarios, alteraciones emocionales y de personalidad.La mayor parte de la enfermedad se desarrolla en la edad adulta entre los 30 y 50 años. No existe cura y el tratamiento consiste en ayudar en controlar los problemas emocionales y de movimiento asociados al desorden.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Trastornos genéticos ligados a los cromosomas

HEMOFILIA

El par de cromosomas 23 es denominado cromosoma sexual. La mujer posee 2 cromosomas (XX) el hombre un cromosoma (XY). Si el X exhibe una alteración, el Y no podrá cubrir o reemplazar su función. Esta situación se presenta en la hemofilia, causada por un alelo recesivo cromosoma X que impide la síntesis de una proteína necesaria para la coagulación. Los pacientes sufren moretones extensos, sangrados excesivos al lesionarse y anemia.

Tratornos genéticos ligados a los cromosomas

TRISOMÍA 21 SÍNDROME DE DOWN

Puede darse el caso que lo gametos generados produzcan un numero mayor o menor al habitual que son 23 cromosomas. Al proceso que provoca que los dos cromosomas homólogos No se separen en la meiosis se le llama No disyunción. En el caso de la trisomía 21, la No disyunción ocasiona que algunos de los gametos tengan alterado el numero de cromosomas, generando cigotos con 47 cromosomas.El cromosoma excedente entra en el par 21. La alteración normalmente ocurre en los óvulos y se relaciona con la edad de la mamá. Las personas muestran bajo tono muscular o hipotonía, ojos rasgados, puente nasal bajo, talla pequeña, desórdenes de audición, problemas de la vista, cardiopatías y problemas digestivos. La trisomía 21 puede ser diagnosticada antes del nacimiento mediante pruebas bioquímicas y estudios de ultrasonido.

GRACIAS!