grand oral

La trisomie

1) Présentation

2) Définitions

7) différetes pathologies

3) La méthodologie

8)accompagnement

4) insertion sociale

sommaire

5) Les liens avec les matières

9)les structureres d'accueil

6)Les professionnels

11)prévention

12)associations

13) bibliographie

Présentation

Le terme de trisomie désigne le fait qu'un chromosome entier ou un fragment de chromosome soit représenté en trois exemplaires au lieu de deux. Parmi les 23 paires de chromosomes présents dans les cellules humaines, d'autres peuvent faire l'objet de trisomies complètes ou partielles. La trisomie s'emploie également pour désigner une personne atteinte de trisomie 21 , ou le syndrome de Down . Les trisomies peuvent concerner n'importe quelle paire de chromosomes. Actuellement en île de france, il y a 23000 cas de trisomie 21 tous les ans .

Question initiale De quelle maniere la trisomie impacte telle la vie des personnes touchées et de leurs entourage ?

Suite à mes nombreuses cherches je me suis posées les questions suivantes : - Quel accompagnement pour les parents d'enfa nts atteint de Trisomie . - Quel vie pour les personnes atteintent de Trisomie .

- Quel vie pour les personnes atteintent de Trisomie .

Définitions

Maladie mentale : bipolarité, schizophrénie . Handicap mental : autisme , trisomie

La trisomie est une maladie mental qui peut se transformer en handicap mental .

Dans le handicap psychique, c'est le sens de la réalité et la capacité d'organisation qui sont en cause, comme l'organisation du temps, l'anticipation des conséquences d'un acte, la mémorisation… Les actes de la vie quotidienne deviennent difficiles à gérer.

La maladie mentale se définit par des changements qui affecte la pensée, l'humeur ou le comportement d'une personne, et qui lui cause de la détresse ou de la souffrance .

Le handicap mental se définit par n'importe quelle cause, la personne en situation de handicap mental est porteuse de manière permanente d'une déficience intellectuelle. Elle peut avoir besoin d'un soutien et d'un accompagnement adapté pour l'aider à mieux communiquer avec les autres et développer sa personnalité.

La méthodologie

-Travail sur les personnes en situation de handicap puis en situation de handicap mental -Maladie mentale -Choissir entre autisme et trisomie -Recherche trisomie 18 puis 21 -Trouver des enquêtes faire un QQOQCP -Trouver les deux questions -Faire des recherches -Créé un carnet de bord avec toutes la bibliographie -Faire un sommaire puis tout les recherche necessaire -Trouver des professionnels et des associations puis les contactés -Créé le guide d'entreteint

insertion sociale

école

Travail

Il existe des écoles spécialisées ou des CAMPS qui prend en charge les enfants atteintent d'une deficience mentale ou autre de 0 à16 ans . Les CAMPS s'occupe des enfants de 0 à 6 ans . Les écoles spécialisées comme l'IME sont là pour apporter un enseignement spécialisé pour ses enfants et qu'ils puissent avoir une vie normale . Projet sur la trisomie: il y a 4 axes La fédération défend les droits des personnes . Elle aides les personnes à être des citoyens comme les autres .La fédération aide les associations à accompagne les personnes .La fédération organise la coopération c'est quand les personnes travaillent ensemble .La fédération aide les associations à s'organiser et à travailler .

Les entreprises doivent embaucher 20% de personnes en situation de handicap Il y a des sociétés spésialisé qui ne recrute que des personnes handicapés, comme dans les hauts seine . l'établissement et service d'aide pour le travail .

les liensavec les matières

PHYSIQUE-CHIME BIOLOGIE

Les pathologies génétiques , amyosynthèse (examen), écographie , caryotype.

ST2S

Insertion sociale , aide sociale, les actions sociales, les acteurs.

les professionnels

Psychiatres

orthophoniste

ergothérapeute

les différentes phatologies

La trisomie 18

La trisomie 21

La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due a la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance . Elle estmalgré tout plus rare que la trisomie 21 qui est la plus fréquente et la plus viable des trisomies. Cependant, elle est comme la trisomie 13 beaucoupplus grave que la trisomie 21 car la majorité des cas meurent in utero avant 6 mois, car cett trisomie 18 empêche le développement du nouveau-né

• Un retard mental de degré variable . Un retard psychomoteur ( tenue assis vers 1 an, marche vers 2 ans) .

• Un caractère doux et affectueux. Une petite taille, une nuque plate, un visage plat, rond avec un nez large .

Tempor Laor

Accompagnement

l'aide sociale et la solidarité sociale Avec un programme d'aide financière qui visent à soutenir les personnes et les familles à faible revenu dans leurs efforts d'intégration sociale et professionnelle . Allocation pour l'intégration d'un enfant handicapé chez un prestateur de service degarde . Carte accompagnement loisir, cette carte accorde la gratuité d'entrée à l'accompagnateur d'une personnne handicapée auprès des organisations de loisir, culturelles et touristiques partenaires .

Sur le plan médical, l'enfant bénéficie de deux types de suivi : avec un pédiatre de ville pour les maux quotidiens, les vaccins et un suivi spécialisé avec une généticienne de l'hôpital et un neuropédiatre . De 8 mois à 27 mois, l'rnfant bénéficiéd'une kinésithérapie à raison d'une fois par semaine . Cette prise en charge fut bénéfique à de nombreux égards : pou l'aider dans son développement psychomoteur .

les PRéventions

Dans le cas d'une trisomie avérée, quels sont les choix pour les femmes et qui les assistes ? Au cas ou le diagnostic prénatal révèle une atteinte grave du foetus, la femme enceinte est confrontée à des décisions difficiles . Assistée par son gynécoloque, elle doit décider de mene sa grossesse a terme ou de l'interrompre . L'interruption de grossesse sur avis médical est autorisée au-delà de la 12e semaine de grossesse et est prise en charge par l'assurance maladie obligatoire ( LaMal ) aux mêmes conditions que de la maladie (10% de participation aux coûts et franchise).

structures d'accueils

école spécialisé

LES FOYERS D'ACCUEIL MéDICALISéS

le camps

IME ont pour but d'accueillir des enfants et adolescents handicapées atteints de déficience intellectuelle quel que soit le degré de leur déficience. L'objectif de IME estd'apporter une éducation et un enseignement spécialisés prenant en compte les aspects psychologique et psychopathologiques et recourant à des techniques de rééducation .

Un camps est un établissement médico-socio précose des problématiques de handicap chez les enfants âgés de 0 à 6 ans

Les Foyers d'Accueil Médicalisés ont pour missions d'accueillir des personnes handicapées physique, mental ou atteintes de handicaps associés. Ils sont indépendant totalement ou partiellement

associations

Fondation perce neige

Minim velora

UNAPEI

T21somie France

Cette association défend les doits des pesonnes atteintent de trisomie 21 avec ou sans déficience intellectuelle . Elle regroupe des patients, leurs proches, des bénévoles et des professionnels .

lL'UNAPEI fèdère plus de 500 associations de parents et d'amis de pesonnes handicapées mentales. Regroupant 900 000 personnes, cette structure joue un rôle aupès des instances dirigeantes pour faire reconnaître les droits des personnes handicapées et améliorer la prise en charge . Elle propose aux familles des conseils techniques, juridiques etune documentation très fournie .

La fondation accueille et accompagne les personnes atteintes d'une déficience mentale, d'un handicap physique ou psychique ainsi que leur famille. Elle oeuvre également pour la recherche scientifique .

bibliographie

www.orpha.net https://www.enfant-different.org ( enquête enfant handicapé) problèmes-de-santé-infantiles www.onisep.fr www.perce-neige.org www.santépublique.fr (anomalie chromosomique) unapei.org (trisomie 21) sante.lefigaro.fr (CAMPS) Action-social.org (IME et FAM) https://trisomie-21-france.org/(association 1) https;//www.unapei.org/ ( association 2) https:// www.perce-neige.org/ (association 3) annuaire.action-sociale.org trisomie21-france.org (projet)