l'histoire humaine lue dans son génome

L'histoire humaine lue dans son génome

1-Spé SVT

Ötzi "l'homme des glaces"

Découvert fortuitement en 1991 dans un glacier Autrichien, le cadavre d'un homme remarquablement conservé a permis une enquête scientifique passionnante.

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Dossier Science & Vie

Dossier Futura Science

Comment un échantillon d'ADN peut-il révéler autant d'informations précises ?

I) Le séquençage du génome humain

A partir de la vidéo de l'INSERM ci-dessous, construisez une frise chronologique précisant les dates et les événements clés dans l'étude du génome humain. Quelles grandes questions sont soulevées par ce séquençage ?

Carte génétique simplifiée du chromosome 7 humain

BRAS COURT = p

Nombre de paires de base : 158 628 139 Nombre de gènes : 1 116 Nombre de variations des nucléotides : 489 908 (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) exemple de gène connu : le chromosome 7 porte le gène CFTR responsable de la production d'une protéine membranaire, Chez l'humain, le gène CFTR est localisé sur le locus 7q31.2, donc dans la sous-bande 2 de la bande 1 de la région 3 du bras long du chromosome 7. Il est constitué d'environ 250 000 paires de bases et contient 27 exons. Des mutations de ce gène sont responsables de la mucoviscidose, la maladie génétique la plus fréquente dans la population caucasienne, et de l'aplasie congénitale du canal déférent.

Centromère

BRAS COURT = q

I) Le séquençage du génome humain

BILAN : La comparaison des séquences nucléotidiques de différents individus obtenue par séquencage, révèle que chaque profil génétique est unique. Le génome d'une personne permet donc de l'identifier, à la manière de nos empreintes digitales. La comparaison entre les génomes humains permet de déterminer des relations de parenté entre les individus. Les allèles de chaque individu sont pour moitié hérités du père et pour moitié de la mère.

II) La transmission des mutations

Rappels : les mutations de l'ADN sont des phénomènes aléatoires, rares et spontanés, par erreur de réplication. Sous l'influence d'agents mutagènes (UV, produits chimique ...) la fréquence des mutations peut être augmenté. Un système de réparation de l'ADN permet limiter le nombre de mutations, mais si elles persistent, elles peuvent éventullement se transmettre aux générations suivantes. 1) A partir de ces documents justifiez l'affirmation selon laquelle "tout individu est porteur de mutations dans toutes ses cellules".2) Envisagez l'avenir possible d'une mutation en distinguant différents cas de figure.- cas d'une cellule souche (à l'origine de plusieurs lignée de cellules)- cas d'une cellule différenciée exemple : une cellule de la peau- cas d'une cellule-oeuf (issue de la fécondation, première cellule de l'organisme)- cas d'une cellule embryonnaire (nombreuses mitoses)

II) La transmission des mutations

3) Calculez par exemple le nombre de divisions nécessaires pour produire un spermatozoïde par un homme de 20 puis de 30 ans. 4) A partir de ces documents expliquez l'origine de la mutation dont est porteur l'enfant du trio présenté dans le document 4

II) La transmission des mutations

BILAN : Les mutations sont aléatoires et s'accumulent au cours de la vie de l'être humain dans les cellules de l'organisme.Les mutations sont transmises d'une cellule-mère à ses cellules-filles. - si la mutation touche une cellule somatique elle ne pourra pas être transmise aux générations suivantes. - seules les mutations de la lignée germinale peuvent être transmises aux descendants. On estime que dans l'espèce humaine, entre chaque génération, une cinquantaine de mutations sont transmises. Le principe de l'horloge moléculaire est d'utiliser les différences entre deux espèces pour dater la séparation des lignées auxquelles elles se rattachent.

III) Diversité des génomes et parenté entre les humains

2 fossiles trouvés dans la grotte de Dénisova, une dent et un bout de phalange.

La grotte de Dénisova se situe dans le massif de l'Altaï, au sud de la Sibérie.

Quand on compare les génomes de divers êtres humains modernes (Homo sapiens) avec celui d'autres espèces du genre Homo éteintes (Homo neanderthalensis, ou Homo denisovensis), on constate des similitudes qui prouvent une relation de parenté. Au cours des temps géologiques plusieurs espèces du genre Homo ont coexisté sur Terre, aujourd'hui il ne reste plus qu'une espèce : Homo sapiens

III) Diversité des génomes et parenté entre les humains

L'ADN mitochondrial (ADNmt) est de forme circulaire, il est contenu dans les mitochondries, (des organites indispensables à la respiration cellulaire). Cet ADN mitochondrial est transmis par la mère et il est utilisé comme "marqueur génétique" dans le domaine de la génétique évolutive. En effet grâce à l'ADNmt on peut suivre la lignée maternelle d'un individu.

Cliquer sur l'image pour accéder à la comparaison de séquences d'ADN mitochondrial avec Geniegen 2.Comparer d'abord les sapiens actuels A & B, puis actuels & Cro-Magnon, puis Actuels & NéandertalQue constatez-vous ?

III) Diversité des génomes et parenté entre les humains

A retenir

Pour comprendre les origines d'un individu et suivre sa "lignée maternelle" (= ses ancêtres du côté de sa mère) on étudie l'ADN mitochondrial.

L'ADN "nucléaire" contenu dans le noyau de la cellule permet d'étudier l'ensemble des ancêtres d'un individu.

Pour comprendre les origines d'un individu de sexe mâle et suivre sa "lignée paternelle" (= ses ancêtres du côté de son père, de père en fils) on étudie les gènes portés par le chromosome Y . (surtout utile pour les tests de paternité)

III) Diversité des génomes et parenté entre les humains

En comparant les séquences des génomes mitochondriaux d'êtres humains modernes et ceux des Néandertaliens, on a pu montrer que Homo neanderthalensis est une espèce distincte d'Homo sapiens. Cependant certains gènes ont été échangés entre ces 2 populations entre - 45 000 et - 33 000 ans, il y a donc eu des croisements interspécifiques (entre espèces) Si bien que le génome des populations eurasiatiques actuelles comprend 1 à 4% de gènes néandertaliens. L'arbre phylogénétique permet de montrer que les Homo sapiens de la lignée africaine n'ont pas rencontré Homo neanderthalensisils n'ont donc pas pu échanger de gènes avec eux.

III) Diversité des génomes et parenté entre les humains

la notion de "SNP"

Entre deux génomes humains tirés au hasard, 99,9 % de la séquence d'ADN est identique. Les 0,1 % restants correspondent pour l'essentiel à des différences ponctuelles d'un nucléotide appelées SNP (Single Nucleotide Polymorphism). il s'agit de substitutions d'une seule base. Les parents transmettent à leurs enfants leurs SNP. Ces SNP constituent les différences génétiques principales entre les allèles d'un même gène. Ils sont parfois associés à la diversité phénotypique entre populations ou individus (couleur des yeux, des cheveux, de la peau), une différence de sensibilité à des maladies et aux médicaments. Certaines combinaisons de SNP sont des marqueurs géographiques des populations et permettent d'avoir une idée des origines d'une personne par l'analyse de son génome. Les SNP sont également à l'origine des différents allèles d'un gène.

Quelques SNP du gène MLH1, impliqués dans certains cancers.

III) Diversité des génomes et parenté entre les humains

la notion d'haplogroupe

On appelle "haplogroupe" un groupe de parenté entre les humains du monde entier définis par les mutations portées par l'ADN du chromosome Y ou l'ADN mitochondrial.

Certains site de généalogie utilisent les haplogroupes pour retracer nos origines . "Les haplogroupes qui sont recherchés peuvent être classés dans 2 groupes : les haplogroupes du chromosome Y (ADN-Y) et les haplogroupes de l'ADN mitochondrial (ADN mt). L'ADN-Y est transmis exclusivement par le père au fils, tandis que l'ADN mt est transmis par la mère à ses enfants (filles et garçons). Chez les hommes, on peut donc faire une analyse du chromosome Y et tracer ainsi la lignée paternelle puisque l'ADN-Y se transmet sur plusieurs générations, de l'arrière-grand-père au grand-père, du grand-père au père et du père au fils. Il est possible d'analyser aussi bien le chromosome X des hommes que celui des femmes pour déterminer la lignée de la mère. Dans les deux cas, la lignée des ancêtres peut être retracée jusqu'à un haplogroupe, ce qui fournit de nombreuses informations sur l'endroit exact de vos racines." On peut ainsi faire de jolies cartes représentant les migrations humaines au cours du temps

Reconstituer les parentés entre les groupes humains

IV) Environnement et évolution des populations

exemple 1 :L'adaptation à l'altitude

IV) Environnement et évolution des populations

exemple 2 :La résistance à la peste noire

IV) Environnement et évolution des populations

exemple 3 :La persistance de la lactase (Voir TP)

l'essentiel à retenir :

Mots clés et schéma bilan :

génome séquençage ADN nucléaire ADN mitochondrial Hominidés lignée humaine gène ancestral haplogroupe fossile diversité génétique mutations allèles à l'état dérivéHomo sapiens Homo neanderthalensis Homo denisovensis Hybridation métissage migrations avantage sélectif relations de parenté sélection naturelle pression de sélection

Affiche de l'exposition "Tous parents, tous différents" du Musée de l'Homme à Paris

vidéos bilan :

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