יחידת לימוד הד.נ.א

יחידת לימוד על הד.נ.א

START

Index

9. שיעורים מוקלטים

5. מיוזה

1. מבוא

2. הדנא

10. Section

6. מוטציות

3. מדנא לחלבון

11. Section

7. בקרת גנים

8. הנדסה גנטית

4. מיטוזה

12. Section

א. מבוא

תכני הפרק מבנה הדנא ותהליך השכפול

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

• Lorem ipsum dolor sit amet
• Consectetur adipiscing elit
• Eiusmod tempor incididunt ut
• Dolore magna aliqua
• Veniam, quis nostrud exercitation

Home

ב. DNA

נושא המצגת:

• תולדות הגנטיקה
• מבנה הגרעין
• סיפור מחקר תפקיד הגרעין
• מבנה הד.נ.א

קיצור תולדות הגנטיקה

המשך

• האברון הגדול ביותר בתא, צורתו – כדורית
• משמש מרכז פיקוח ובקרה על תהליכים בתא ובעיקר על ייצור חלבונים.
• מכיל את החומר התורשתי - Chromosomes
• מכיל את המידע הגנטי על גבי מולקולת דנא
• המידע הגנטי נמצא בגרעין ואינו יוצא ממנו
• המידע משוכפל מדור לדור בכל מחזור תא
• המידע משועתק למולקלות רנא היוצא מהגרעין
• המידה במולקולת רנא מתורגם לחלבונים ברבוזומים

גרעין התא - Nucleus

גרעין התא

הניסוי של האמרלינג

• האמרלינג (חוקר גרמני) ערך, בשנת 1931, ניסויים באצה הנקראת אצטבולריה. מטרתו הייתה לבדוק מה תפקידו של גרעין התא.
• אצטבולריה היא חד-תא גדול מאד (עשוי להגיע לאורך של 5 ס”מ) ולכן היא נוחה מאד לעבודה ומחקר.

צילום של שני זני האצה אצטבולריה

אצטבולריה מזן א’

בשלב ראשון הפריד האמרלינג את האצה מזן א’ לשלושה חלקים:

• כובע
• גבעול
• בסיס

אצטבולריה מזן ב’

בשלב שני הפריד האמרלינג את האצה מזן ב’ לשלושה חלקים:

• כובע
• גבעול
• בסיס

בשלב שלישי חיבר האמרלינג בסיס של אצה מזן א’ לגבעול של אצה מזן ב’.

התוצאה שקיבל הייתה: לאצה גדל כובע חדש, המתאים לזן א’ (זן הבסיס).

האמרלינג עשה שוב את אותו ניסוי. הפעם חיבר האמרלינג בסיס של אצה מזן ב’ לגבעול של אצה מזן א’.

התוצאה שקיבל הייתה: שוב- לאצה גדל כובע חדש, המתאים לזן ב’ (זן הבסיס).

הסבר על ניסוי של האמרלינג

מה ניתן להסיק מן הניסוי של האמרלינג?

שצורת הכובע נקבעת ע”פ משהו שנמצא בבסיס האצה!

• לא ניתן להוכיח בניסוי זה שצורת הכובע נקבעת לפי גרעין התא.
• לשם כך יש לבודד את גרעין התא ולהעביר גרעין מזן אחד לאצה נטולת גרעין מזן שני. ולראות איזה כובע יצמח לה.

הניסוי של מאזיה

• מאזיה, חוקר אמריקאי, ערך ניסויים באמבה.
• האמבה היא בעל-חיים חד-תאי זעיר, הנראה רק בעזרת מיקרוסקופ.

אמבה

מאזיה חתך אמבה לשני חלקים כך שחלק אחד הכיל את גרעין התא והחלק השני היה חסר גרעין.

מאזיה הפריד בין החלקיםוגידל אותם בתנאים שווים בכלים המכילים תמיסות מזון.

חלק המכיל גרעין

חלק חסר גרעין

תוצאות הניסוי:

חלק חסר גרעין

חלק המכיל גרעין

החלקים חסרי הגרעין, מתו כעבור זמן מה.

החלקים שהכילו גרעין, גדלו, התפתחו והתרבו.

מה ניתן להסיק מן הניסוי?

שלגרעין האמבה תפקיד חשוב ביותר בהתפתחות וברבייה של האמבה.

האם ניתן להסיק מניסוי זה שלגרעין תפקיד חיוני בהתפתחות וברבייה של תאים?

לצורך כך יש לעשות ניסויים נוספים ביצורים שונים. מאזיה בדק רק את האמבה!

מאז בדקו חוקרים שונים יצורים שונים ואכן, הגיעו למסקנה כי לגרעין תפקיד חשוב בהתפתחות וברבייה של תאים.

הגרעין מכיל את המידע התורשתי והוא הקובע את התכונות התורשתיות, בינהן גם אלה האחראיות לחייו התקינים ולהתרבותו של כל תא ותא.

תא

• בתוך גרעין התא נמצא החומר התורשתי (דנ"א).
• הדנ"א ארוז (יחד עם חלבונים) במבנים הנקראים כרומוזומים.
• הדנ"א והחלבונים מקופלים ומסובבים זה סביב זה.

סליל כפול של דנ"א. דנ"א מלופף סביב חלבונים (=נוקלאוזומים). אריזה צפופה של נוקלאוזומים. קטע של כרומוזום. קטע דחוס של כרומוזום. כרומוזום כפול (לפני חלוקה)

מהתא אל הגרעין

בכל אחד מתאי גופנו יש גרעין. הגרעין עטוף בקרום המפריד אותו משאר חלקי התא. הגרעין מכיל את הכרומוזומים שבתוכם מצוי הגֶנום. הגנום הוא המידע התורשתי הדרוש לבניית התאים ולתפקודם, ולתפקוד היצור כולו.

19

מהגרעין אל הכרומוזומים

לכל מין של יצור יש מספר כרומוזומים אופייני. בכל אחד מתאי גופו של האדם יש 46 כרומוזומים. בתוך כל כרומוזום יש גנים, אשר קובעים תכונות כלשהן של האדם. לדוגמה: גן הנמצא בכרומוזום X קובע את ראיית הצבעים של האדם. כאשר הוא פגום, נגרם ליקוי בראיית צבעים (עיוורון צבעים)

20

מהכרומוזום אל ה-DNA

כל כרומוזום מורכב ממולקולת DNA אחת ארוכה, מפותלת, מסולסלת ודחוסה, ומחלבונים שונים התומכים בה כפיגום. הגנים ממוקמים לאורך מולקולת ה-DNA. כל גן הוא יחידת מידע של תכונה. על פי ההערכה, מספר הגנים של האדם הוא כ-30,000.

21

ה-DNA

אם נמתח את מולקולת הדנא ונפתח את כל הקיפולים והפיתולים המורכבים שלה, נגלה מבנה מעניין: הדנא בנוי בצורת סליל כפול דמוי סולם עמודים, שני גדיליו של הסליל הכפול מחוברים זה לזה בחיבורי רוחב. האורך הכולל של 46 מולקולות הדנא המצויות בתא אדם אחד הוא כ-2 מ'! הן מצליחות להיכנס לתוך גרעין התא שקוטרו כ-10 אלפיות המ"מ, משום שהן מלופפות ביעילות סביב החלבונים. אם היו יוצרים "חוט" ממולקולות הדנא המצויות בכל תאי גוף האדם, והיינו מותחים אותו מכאן אל השמש, היה אפשר ל"טייל" הלוך ושוב כמעט 100 פעמים!!!

22

החומר התורשתי- DNA

לחצו על התמונה כדי לצפות במבנה הדנא בתלת מימד

מדנ"א לחלבון

שכפול

חלבון

דנ"א

תרגום

תעתוק

רנ"א

הדנ"א DNA

• הדנ"א מכיל אינפורמציה שעוברת בתורשה. אפשר לומר שדנ"א הנו שרשרת של אבני בניין (בסיסים)
• Base - בסיס או אבן בניין
• 4 סוגי הבסיסים מרכיבים את הדנ"א: {A,C,G,T}.
• Sequence – רצף בסיסים
• דוגמא לחלק משרשרת דנ"א (הנקראת רצף בסיסים): TTACCCGGGA…..
• Gene – גן.
• גן באדם מורכב מכ- 500-10,000בסיסים

מה-DNA אל הנוקליאוטידים

כל אחד משני גדילי הדנא ("חצאי הסולם") מורכב משרשרת נוקליאוטידים. כל נוקליאוטיד מורכב משלושה מרכיבים : בסיס חנקני, זרחה וסוכר. "עמודי" הסולם זהים בכל מולקולות הדנא. הם בנויים משרשרת ארוכה של שתי מולקולות החוזרות על עצמן בסדר קבוע: סוכר, זרחה, סוכר, זרחה.... הגנים המצויים לאורך מולקולת הדנא נבדלים אלו מאלו ברצף ובמספר זוגות הבסיסים הכלולים בהם. רצף זוגות הבסיסים הוא ה"שפה" שהגנים "כתובים" בה. כיצד ה"שפה" הזאת מתורגמת לתכונות שונות שלנו? על כך נלמד בשיעור הבא.

זרחה

סוכר

בסיס חנקני

26

מה-DNA אל הנוקליאוטידים

מולקולת הדנא מורכבת מארבעה סוגי נוקליאוטידים הנבדלים זה מזה בסוג הבסיסים שבהם. הם מחוברים זה לזה בזוגות ויוצרים את חיבורי הרוחב ("שלבי הסולם") בין שני הגדילים של הסליל הכפול. הרכב זוגות הבסיסים קבוע: אדנין (A) קשור לתימין (T). ציטוזין (C ) קשור לגואנין (G).

27

מהתא ועד אבן הבניין של החומר התורשתי(המשך)

• דנ"א מורכב מ- 4 בסיסים:
• A C G T

• הצירופים השונים של 4 הבסיסים יוצרים את מגוון הגנים

• רק 3%-2% מהגנום מכילים גנים. כ- 98% לא ברור מה תפקידם

DNA & RNA

שאלות סיכום היחידה

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et.

Home

START

שאלה 2: מהתא אל ה-DNA: סדרי גודל

שאלה 2: א. כתבו ליד כל תמונה מהתמונות הבאות מה היא מתארת. היעזרו במילים הבאות: כרומוזום, נוקליאוטיד, מולקולתDNA , בסיס חנקני, גרעין התא, תא

ב. סדרו את התמונות על פי סדר גודל, מהגדול אל הקטן. כתבו את מספרי התמונות בתוך המשבצות

תשובה

שאלה 2: א. כתבו ליד כל תמונה מהתמונות הבאות מה היא מתארת. היעזרו במילים הבאות: כרומוזום, נוקליאוטיד, מולקולתDNA , בסיס חנקני, גרעין התא, תא

תא

כרומוזום

נוקליאוטיד

גרעין התא

בסיס חנקני

מולקולת DNA

ב. סדרו את התמונות על פי סדר גודל, מהגדול אל הקטן. כתבו את מספרי התמונות בתוך המשבצות

בסיס חנקני

מולקולת DNA

כרומוזום

נוקליאוטיד

גרעין תא

תא

שאלה 3: מבנה ה-DNA

שאלה 3: א. לפניכם תרשים המתאר את מבנה ה-DNA. סמנו בצבעים שונים את המרכיבים הבאים: גדיל, בסיס חנקני, נוקליאוטיד. ב. נדמה את מולקולת ה-DNA לסולם: (מחקו את המיותר או השלימו את החסר) "עמודי הסולם" זהים/שונים בכל מולקולות ה-DNA. הם בנויים משרשרת ארוכה של שתי מולקולות החוזרות על עצמן בסדר קבוע: _______, _______, _______, _______.

תשובה

גדיל

שאלה 3: א. לפניכם תרשים המתאר את מבנה ה-DNA. סמנו בצבעים שונים את המרכיבים הבאים: גדיל, בסיס חנקני, נוקליאוטיד. ב. נדמה את מולקולת ה-DNA לסולם: (מחקו את המיותר או השלימו את החסר) "עמודי הסולם" זהים בכל מולקולות ה-DNA. הם בנויים משרשרת ארוכה של שתי מולקולות החוזרות על עצמן בסדר קבוע: זרחה-סוכר-זרחה-סוכר...........

בסיס חנקני

נוקליאוטיד

שאלה 4: מבנה ה-DNA

שאלה 4: בציור מתואר קטע של מולקולת של ה-.DNA הנוקליאוטידים תוארו על מרכיביהם: סוכר, זרחה ובסיס. מהו הצירוף הנכון? א.1-זרחה, 2-סוכר, 3-בסיס. ב.1-בסיס, 2-סוכר, 3-זרחה. ג.1-זרחה, 2-בסיס, 3-סוכר ד.1-סוכר, 2-זרחה, 3-בסיס

45

תשובה

שאלה 4: בציור מתואר קטע של מולקולת של ה-.DNA הנוקליאוטידים תוארו על מרכיביהם: סוכר, זרחה ובסיס. מהו הצירוף הנכון? א.1-זרחה, 2-סוכר, 3-בסיס. ב.1-בסיס, 2-סוכר, 3-זרחה. ג.1-זרחה, 2-בסיס, 3-סוכר ד.1-סוכר, 2-זרחה, 3-בסיס

תשובה: התשובה הנכונה היא ב'.

46

ה-DNA היא מולקולה יציבה

מולקולת הדנא היא מולקולה יציבה מאוד. תכונה זו חשובה מאוד להישרדות התא והיצור כולו. עקב יציבותן, מולקולות הדנא אינן מתפרקות מהר גם לאחר מות היצור. מבדיקת שרידי דנא שהתגלו במקומות רבים בעולם עולים ממצאים חשובים למחקרים בתחומים רבים, גם למחקרים שאינם קשורים לביולוגיה כגון ארכאולוגיה. במחקר שנערך לאחרונה התבררה זהות החיידק שגרם למגיפה השחורה באירופה, על פי שרידי הדנא שלו שהתגלו בעצמות חולים שנפטרו מהמחלה. אחד הגורמים ליציבות המולקולה הוא המספר העצום של חיבורי הרוחב בין הגדילים ("שלבי" הסולם). מספר השלבים במולקולת הדנא ממוצעת הוא כ-400 מיליארד זוגות בסיסים!

47

שאלה 5: השלמת בסיסים בגדיל המשלים

שאלה 5: לפניכם רצף של 10בסיסים מגדיל אחד של .DNA כתבו את רצף הבסיסים בקטע המקביל בגדיל ה-DNA השני. גדיל א' A T G C T C C A G T גדיל ב'

48

תשובה

שאלה 5: לפניכם רצף של 10בסיסים מגדיל אחד של .DNA כתבו את רצף הבסיסים בקטע המקביל בגדיל ה-DNA השני. גדיל א' A T G C T C C A G T גדיל ב' T A C G A G G T C A

49

שאלה 6: הכמות היחסית של הבסיסים השונים

שאלה 6: בבדיקת DNA מתא של עכבר נמצא ש-15% מהבסיסים החנקניים הם תימין (T). מהו אחוז הציטוזין (C) ב-DNA שנבדק? א.15% ב.30% ג.35% ד.85%

50

תשובה

שאלה 6: בבדיקת DNA מתא של עכבר נמצא ש-15% מהבסיסים החנקניים הם תימין (T). מהו אחוז הציטוזין (C) ב-DNA שנבדק? א.15% ב.30% ג.35% ד.85%

תשובה: התשובה הנכונה היא ג'. אם תימין תופס 15% מכלל הבסיסים, אז גם "בן זוגו" אדנין תופס 15%, ושניהם יחד תופסים 30%. שאר 70% נחלקים שווה בשווה בין "בני הזוג" ציטוזין וגואנין.

51

שאלה 7: ההבדלים בין מולקולות DNA שונות

שאלה 7: מולקולות DNA שונות מכילות מידע גנטי שונה. על סמך הידוע לכם על מבנה ה-DNA, ציינו שני הבדלים אפשריים בין מולקולות DNA שונות.

52

תשובה

שאלה 7: מולקולות DNA שונות מכילות מידע גנטי שונה. על סמך הידוע לכם על מבנה ה-DNA, ציינו שני הבדלים אפשריים בין מולקולות DNAשונות.

תשובה: הבדלים אפשריים בין מולקולות DNA שונות: א. רצף זוגות הבסיסים ב. מספר זוגות הבסיסים = אורך המולקולה ג מספר מולקולות DNA

Home

53

3. מדנא לחבון

ביחידה זו תלמדו על תהליך השיעתוק ותהליך התרגום

לפני שתתחיל ביחידה

מומלץ לצפחת בסרטו הבמחבר בין מה שלמדת ביחדה הקודמת לבין מהשתלמד ביח הזו

נושאי היחידה

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

1. שלבי יצירת חלבונים בתא – תעתוק ותרגום המולקולה המתווכת –RNA תהליך התעתוקתהליך התרגום אחידות הקוד הגנטי מאפשרת את ההנדסה הגנטית הקשר בין הדנא ובין התכונות הקשר בין מוטציות ובין מחלותרגול שאלות

המידע הגנטי קובע את התכונות דרך קביעת סוג החלבונים הנוצרים בתאים

במצגת הקודמת הכרנו את מבנה ה-DNA וכיצד הוא מאורגן בכרומוזומים. למדנו שלאורך ה-DNA יש קטעים הקרויים גנים ובהם מצוי המידע הגנטי הקובע את תכונות התאים ותפקודם, ולכן גם את תכונות היצור השלם. איך הם עושים זאת? דרך קביעת סוג החלבונים הנוצרים בתאים.

כיצד עובר המידע הגנטי מהדנ"א לחלבון?

• סליל הדנ"א שמור בגרעין התא ואינו יוצא מתוכו והוא מאגר הוראות לפעילויות השונות בתא החי, ולשם כך עליו לאפשר את הבאת המידע האגור בה לידי ביטוי.
• לעומת זאת, החלבונים נמצאים מחוץ לגרעין
• אם כך: כיצד עובר המידע הגנטי מהדנ"א לחלבון ?
• מולקולה נוספת, הרנ"א, מתווכת בין הדנ"א לחלבון

המידע הגנטי קובע את התכונות דרך קביעת סוג החלבונים הנוצרים בתאים

DNA בגנים המצויים ב-DNA יש את המידע ליצירת החלבונים. מידע זה מוצפן במעין שפה הנקראת הקוד הגנטי (או הצופן הגנטי),אפשר לראות את ה-DNA כספר הוראות ליצירת חלבונים.

חלבונים לחלבונים יש תפקיד מפתח בתאים. בקבוצת החלבונים כלולים גם אנזימים.

תכונות האנזימים מזרזים את כל התהליכים הכימיים המתרחשים בתאים ובכללם בניית כל רכיבי הגוף שאינם חלבונים. תוצאות פעילות האנזימים (וחלבונים אחרים) מתבטאות בתכונות שלנו.

כיצד המידע ב-DNA קובע את סוג החלבון הנוצר? – הצופן הגנטי

מולקולות החלבונים הן שרשראות ארוכות מורכבות מחוליות-חוליות של חומצות אמיניות. כל החלבונים בגוף הם צירופים של 20 סוגי חומצות אמיניות בלבד! החלבונים נבדלים אלו מאלו בטיפוסי החומצות האמיניות המרכיבים אותם, במספרן ובסדר המיוחד שלהן. כיצד המידע ב-DNA קובע את רצף החומצות האמיניות בחלבון?

כיצד המידע ב-DNA קובע את סוג החלבון הנוצר? – הצופן הגנטי

ל-DNA יש מבנה דו-גדילי דמוי סולם. "שלבי הסולם" מורכבים מהבסיסים החנקניים A, T, C ו- G. רצף הבסיסים הוא ה"שפה" שהגנים כותבים בה. ארבעת הבסיסים הם ה"אותיות" של שפה זו. רצף של שלושה בסיסים לאורך אחד הגדילים של ה-DNA מהווה "קודון" הקובעת חומצה אמינית אחת בחלבון. רצף השלָשות בגן ב-DNA קובע את רצף החומצות האמיניות בחלבון כולו.

מערכת ההתאמה בין כל שלָשת בסיסים ב-DNA לבין כל אחת מ-20 החומצות האמיניות הקיימות בטבע נקראת הקוד הגנטי (או הצופן הגנטי)

שלבי תהליך יצירת חלבונים בתא: תעתוק ותרגום

המידע ליצירת החלבונים נמצא בגרעין (ב-DNA), ואילו יצירת החלבונים מתרחשת בריבוזומים המצויים בציטופלסמה. מכאן נובעת המסקנה שהמידע המוצפן ב-DNA שבגרעין עובר אל הציטופלסמה, ושם הוא מתבטא בחלבונים. תהליך יצירת החלבונים כולל שני שלבים עיקריים:

‭קותעת‬ DNA-ב ‭ןפצומה‬ ‭יתשרותה‬ ‭עדימה‬ (‭םינודוקה‬ = ‭םיסיסבה‬ ‭תושָלש‬ ‭רדס‬ ‭רמולכ‬) ‭תארקנה‬ ‭תכוותמ‬ ‭הלוקלומל‬ ‭קתעומ‬‭קותעִּת‬ ‭ארקנ‬ ‭הז‬ ‭ךילהת‬ ‭ןכלו‬ ,(mRNA) ‭חילש‬-RNA

‭םוגרת‬ ‭הז‬ ‭ךילהתב‬ ‭ןודנ‬) ‭דוביע‬ ‭לש‬ ‭ךילהת‬ ‭רבוע‬ RNA -ה,‭םוזובירל‬ ‭רשקנו‬ ‭המסלפוטיצל‬ ‭אצוי‬ ,(‭ךשמהב‬ .‭ןובלחל‬ ‭םגרותמ‬ ‭וב‬ ‭ןפצומה‬ ‭עדימהו‬ ‭םגרותמ‬ ‭הז‬ ‭ךילהתבש‬ ‭ןוויכמ‬ ,‭םוגרִּת‬ ‭ארקנ‬ ‭הז‬ ‭ךילהת‬mRNA)-ב) ‭םיסיסבה‬ ‭תפשמ‬ ‭עדימ‬‭ןובלחב‬ ‭תוינימאה‬ ‭תוצמוחה‬ ‭תפשל‬

תהליך התעתוק

תהליך התעתוק המתרחש בגרעין הוא תהליך בניית מולקולת mRNA על פי רצף הבסיסים באחד מגדילי ה-DNA.

שלבי התעתוק: שני גדילי ה-DNA באזור הגן נפרדים זה מזה,

על אחד הגדילים נבנית מולקולה של RNA בעזרת אנזים מיוחד. האנזים בונה את המולקולה בעזרת הוספת נוקליאוטידים בעלי בסיסים משלימים לבסיסים בגדיל ה-DNA: מול A נוצר בסיס הנקרא U ולהפך, ומול בסיס C נוצר בסיס G ולהפך. כך נוצרת על גדיל ה-DNA מולקולתRNA , שבה מועתק המידע על סדר הבסיסים הנמצא ב-DNA.

בתום התעתוק מולקולת ה-RNA שנוצרה מתנתקת מה-DNA, עוברת תהליך עיבוד (שנעסוק בו בהמשך),עוברת לציטופלסמה ונקשרת לריבוזום, ובו חל השלב השני ביצירת החלבונים, הנקרא תרגום. (שני גדילי ה-DNA מתחברים מחדש).

סימולציה: מ-DNA לחלבון

צפו בסימולציה בתהליך התעתוק.

תהליך התעתוק

רנ"א RNA

• אבני בנין הנבנות על גבי תבנית של דנ"א ומהוות תעתיק שלו

• שרשרת המורכבת מ: U, A, G, C במקום T בדנ"א

• רנ"א בדרך כלל במצב חד-גדילי (דנ"א לרוב דו-גדילי)

• אזורים מקופלים ברנ"א יוצרים איזורים דו-גדיליים

The Relationship between Genes and Proteins

• Most genes encode the information for the synthesis of a protein
• The sequence of bases in DNA codes for the sequence of amino acids in proteins

The Genetic Code

תעתוק Transcription

מדנ"א לרנ"א, הרכבת רנ"א חד-גדילי על גבי תבנית של דנ"א

תעתוק Transcription

• הגן (בדנ"א) מתועתק לרנ"א
• התעתיק מבוצע מגדיל אחד בלבד של הד"א
• התעתיק מבוצע מהגדיל המשלים לגן (גדיל מול משמעותי)

תרגום Translation

מרנ"א לחלבון, תהליך הרכבה של חלבון על פי המידע ברנ"א

קודון Codons– כל שלושה בסיסים

שלושה סוגי רנ"א משתתפים בתרגום

• רנ"א שליח (Messenger RNA)- מכיל את המידע לבניית החלבונים
• רנ"א מוביל (Transfer RNA) - נקרא גם רנ"א מתאם - נושא את החומצה האמינית לאתר היצירה של הקשר הכימי ובכך מתאם בין שפת אבני הבניין לבין שפת החומצות האמיניות
• רנ"א ריבוזומלי (Ribosomal RNA)- מעורב בהרכבת תצמיד התרגום בקצה '5 של הרנ"א השליח וכן פועל כריבוזום ליצירת הקשר הכימי בין חומצות האימנו

שאלה 1: שלבי התעתוק

שאלה 1: התמונות הבאות מתארות את תהליך התעתוק. סדרו אותן על פי סדר התרחשותן. מהי המילה המתקבלת מצירוף האותיות?

ת (שלב ראשון)

21

תשובה

שאלה 1:

המילה המתקבלת: תעתוק

1. גדילי ה-DNA נפרדים

4. ה-RNA ניתק מה-DNA

2. מולקולת RNA נבנית כגדיל משלים לאחד מגדילי ה-DNA

5. שני גדילי ה-DNA מתחברים שוב

3. יצירת ה-RNA מסתיימת

שאלה 2: תהליך התעתוק

שאלה 2: בציור מתואר סדר הבסיסים בקטע DNA מסוים. כתבו את רצף הבסיסים של מולקולת RNA שליח שתיווצר על גבי גדיל א'. גדיל ב' A T C A G G mRNA גדיל א' T A G T C C

23

תשובה

שאלה 2: בציור מתואר סדר הבסיסים בקטע DNA מסוים. כתבו את רצף הבסיסים של מולקולת RNA שליח שתיווצר על גבי גדיל א'.

גדיל ב' A T C A G G mRNA A U C A G G גדיל א' T A G T C C

24

שאלה 3: ההבדלים במבנה ה-RNA וה-DNA

שאלה 3: ה-RNA הוא סוג של חומצת גרעין. כמו ה-DNA, גם הוא מורכב מנוקליאוטידים. סכמו את ההבדלים בין מבנה ה-RNA למבנה ה-DNA בעזרת מילוי הטבלה:

DNA

RNA

DNA

RNA

דו-גדילי ("סולם")/ חד-גדילי ("חצי סולם")

מורכב מהנוקליאוטידים: (בחרו את הנכונים) A C G T U

25

תשובה

שאלה 3: ה-RNA הוא סוג של חומצת גרעין. כמו ה-DNA, גם הוא מורכב מנוקליאוטידים. סכמו את ההבדלים בין מבנה ה-RNA למבנה ה-DNA בעזרת מילוי הטבלה :

DNA

RNA

RNA

DNA

דו-גדילי ("סולם")/ חד-גדילי ("חצי סולם")

חד-גדילי

דו-גדילי

מורכב מהנוקליאוטידים: (בחרו את הנכונים) A C G T U

A C G U

A C G T

עוד הבדל : הסוכר בנוקליאוטידים המרכיבים את ה-RNA שונה מעט מהסוכר בנוקליאוטידים המרכיבים את ה-DNA. (ריבוז ב-RNA, ודיאוקסי-ריבוז ב-(DNA. ההבדל בין הסוכרים הוא המקור להבדל בין שמות החומרים. DNA=Deoxyribo-Nucleic Acid RNA= Ribo-Nucleic Acid

26

חומצת גרעין

תהליך עיבוד ה-RNA

מה קורה למולקולת ה-RNA שזה עתה נוצרה? עיבוד ה-RNA מולקולת RNA המורכבת על פי ה-DNA בתהליך התעתוק, בדרך כלל עוברת תהליך עיבוד לפני שהיא עוברת לציטופלסמה. העיבוד כולל הוספה והשמטה של קטעים. ההוספה היא של מספר בסיסים קטן בתחילת המולקולה ובסופה, ואילו ההשמטה יכולה להיות של קטעים ארוכים למדי בתוך המולקולה. מולקולת ה-RNA העוברת לציטופלסמה קצרה בממוצע פי 8 מן המולקולה המקורית שנוצרה בתהליך התעתוק. נדון שוב בתהליך העיבוד ביתר פירוט בהמשך הלימוד.

27

תהליך התרגום

תהליך התרגום הוא תהליך יצירת חלבון בריבוזומים על פי ה-RNA שליח. התהליך נקרא תרגום, שכן, בתהליך זה מידע משפת הבסיסים (A U C (G מתורגם לשפת החומצות האמיניות. בתהליך משתתפות עוד מולקולות RNA הנקראות RNA-מוביל (tRNA). מולקולותRNA -מוביל קשורות בצדן האחד לחומצה אמינית, ובצדן האחר יש להן שלָשת בסיסים (הנקראת אנטי-קודון) המסוגלת להתחבר לשלָשת בסיסים משלימה לה במולקולת RNA-שליח (הנקראת קודון), וכך להביא את החומצות האמיניות הנדרשות לבניית החלבון. ה-RNA -מוביל מתפקד בתור "מתורגמן" בתהליך התרגום: מצדו האחד הוא "מבין" את שפת החומצות האמיניות, ומצדו האחר הוא "מבין" את שפת הבסיסים.

יש בתא סוגים שונים של מולקולת RNA-מוביל, הנבדלות זו מזו באנטי-קודונים. כל אחת מהן קושרת חומצה אמינית אחת מבין עשרים החומצות האמיניות הקיימות בתא.

28

סימולציה: מ-DNA לחלבון

צפו בסימולציה בתהליך התרגום:

תהליך התרגום

מולקולת RNA המורכבת על פי ה-DNA בתהליך התעתוק, בדרך כלל עוברת תהליך עיבוד לפני שהיא עוברת לציטופלסמה. בסימולציה מתוארים רק תהליכי התעתוק והתרגום.

29

תהליך התרגום

שלבי תהליך התרגום: (בתמונות הבאות מתוארת בניית שרשרת חומצות אמיניות קצרה באורך 5 חומצות אמיניות בלבד. אורך חלבון ממוצע מגיע עד מאות ואפילו אלפי חומצות אמיניות).

2. מולקולת RNA-מוביל בעלת האנטי-קודון המתאים מתחברת לקודון ב- RNA-שליח

1.מולקולת ה-RNA-שליח שהגיעה מהגרעין נקשרת לריבוזום

3. עוד מולקולת RNA-מוביל מתחברת לקודון הבא ב-RNA-שליח, ואז נוצר קשר בין החומצה האמינית הראשונה לבאה אחריה. החומצה האמינית הראשונה ניתקת מה-RNA-מוביל שלה. בהמשך, ה-RNA-מוביל שהשתחרר מהחומצה האמינית שלו ניתק מה-RNA-שליח

5. הריבוזום מסיים את תרגום ה-RNA-שליח. שרשרת החומצות האמיניות שנוצרה ניתקת מהריבוזום,

4. הריבוזום נע על גבי ה-RNA-שליח, ומולקולות RNA-מוביל נוספות מתחברות לקודונים הבאים והתהליך חוזר על עצמו, וכך מצטרפות חומצות אמיניות זו לזו ליצירת שרשרת

6. בהמשך, גם הRNA--שליח ניתק מהריבוזום.

30

שאלה 4: תהליך התרגום

שאלה 4: רשמו את האנטי-קודונים של מולקולות ה-RNA-מוביל שתתקשרנה למולקולת ה-RNA-שליח הבאה:

ACC

AAU

GCA

RNA-שליח

31

תשובה

שאלה 4: רשמו את האנטי-קודונים של מולקולות ה-RNA-מוביל שתתקשרנה למולקולת ה-RNA–שליח הבאה:

UUA

UGG

CGU

ACC

AAU

GCA

RNA-שליח

32

שאלה 5: תהליך התעתוק ותהליך התרגום

שאלה 5: לפניכם רצף הבסיסים בקטע כלשהו ב-DNA. א. רשמו את רצף הבסיסים ב-mRNA שייבנה על גבי גדיל א' של ה-DNA. גדיל ב' של ה-DNA G T A C T A T A T G G A RNA גדיל א' של ה-DNA C A T G A T A T A C C T רצף החומצות האמיניות בחלבון ב. מהו רצף החומצות האמיניות במקטע החלבון שייווצר מתרגום מולקולת mRNA זו? היעזרו בטבלת הקוד הגנטי המצורפת (בטבלה זו מופיעות 4 מתוך 20 החומצות האמיניות הקיימות בטבע)

שם החומצה האמינית

שלשת הבסיסים ב-mRNA המקודדת לחומצה זו

טירוזין

UAU

גליצין

GGA

ולין

GUA

לאוצין

CUA

33

תשובה

שאלה 5: לפניכם רצף הבסיסים בקטע כלשהו ב-DNA. א. רשמו את רצף הבסיסים ב-mRNA שייבנה על גבי גדיל א' של ה-DNA. גדיל ב' של ה-DNA G T A C T A T A T G G A RNA G U A C U A U A U G G A גדיל א' של ה-DNA C A T G A T A T A C C T רצף החומצות האמיניות בחלבון ב. מהו רצף החומצות האמיניות במקטע החלבון שייווצר מתרגום מולקולת mRNA זו? היעזרו בטבלת הקוד הגנטי המצורפת (בטבלה זו מופיעות 4 מתוך 20 החומצות האמיניות הקיימות בטבע)

גליצין

ולין

טירוזין

לאוצין

שם החומצה האמינית

שלשת הבסיסים ב-mRNA המקודדת לחומצה זו

טירוזין

UAU

גליצין

GGA

ולין

GUA

לאוצין

CUA

34

הריבוזום – התאמה בין מבנה לתפקוד

הריבוזום עשוי לשמש דוגמה לקשר בין מבנה לתפקוד: לרוחב הריבוזום יש מעין חריץ המתאים למולקולת ה--RNAשליח ((mRNA, כמו כן יש בו אתרים לקשירת מולקולות ה--RNAמוביל (tRNA). הריבוזום מקנה את היציבות הנדרשת לקשר הנוצר בין ה-RNA-שליח, ל-RNA-מוביל.

אתרי קישור למולקולות RNA- מוביל

מקום קישור מולקולת RNA-שליח

35

שאלה 6: תהליך התעתוק והתרגום

שאלה 6: השלימו בתרשים הבא את המילים: קרום התא, ציטופלסמה, גרעין התא, DNA, RNA-שליח, RNA-מוביל, ריבוזום, חלבון.

36

תשובה

שאלה 6: השלימו בתרשים הבא את המילים: קרום התא, ציטופלסמה, גרעין התא, DNA, RNA-שליח, RNA-מוביל, ריבוזום, חלבון.

37

שאלה 7: תהליך התעתוק ותהליך התרגום

שאלה 7: לפניכם גורמים המעורבים בתהליך יצירת חלבונים בתאים. קשרו בין הגורם לבין תפקידו בתהליך יצירת החלבונים:

תפקיד תוצר התהליך DNA מביא את החומצה האמינית הנדרשת בעזרת התקשרות לקודון, המתאים לאנטי-קודון שלו מעביר את המידע התורשתי מהגרעין לריבוזומים, שם מתורגם המידע לרצף חומצות אמיניות הבונות חלבון מכיל את המידע התורשתי הנחוץ לבניית החלבון מקנה יציבות לקשר בין מולקולת ה-RNA-שליח למולקולות ה-RNA-מוביל. הוא ה"משדך" ביניהן.

גורם DNA RNA-שליח ריבוזום RNA-מוביל חלבון

38

תשובה

שאלה 7: לפניכם גורמים המעורבים בתהליך יצירת חלבונים בתאים קשרו בין הגורם לבין תפקידו בתהליך יצירת החלבונים:

גורם DNA RNA-שליח ריבוזום RNA-מוביל חלבון

תפקיד תוצר התהליך DNA מביא את החומצה האמינית הנדרשת בעזרת התקשרות לקודון, המתאים לאנטי-קודון שלו מעביר את המידע התורשתי מהגרעין לריבוזומים, שם מתורגם המידע לרצף חומצות אמיניות הבונות חלבון מכיל את המידע התורשתי הנחוץ לבניית החלבון מקנה יציבות לקשר בין מולקולת ה-RNA-שליח למולקולות ה-RNA-מוביל. הוא ה"משדך" בניהן.

39

שאלה 8: תהליך התעתוק ותהליך התרגום

שאלה 8: האנזים פפסין הפועל בקיבה מורכב מ-326 חומצות אמיניות. א. מהו מספר הבסיסים המינימלי בקטע ה-DNA שעל פיו נבנה החלבון? ב. מהו מספר סוגי החומצות האמיניות המרבי שיכול להיות בחלבון?

40

תשובה

שאלה 8: האנזים פפסין הפועל בקיבה מורכב מ-326 חומצות אמיניות. א. מהו מספר הבסיסים המינימלי בקטע ה-DNA שעל פיו נבנה החלבון? ב. מהו מספר סוגי החומצות האמיניות המרבי שיכול להיות בחלבון?

תשובה: א. מספר הבסיסים המינימלי הוא: 978. כל שלָשת בסיסים ב-DNA (קודון) מקודדת לחומצה אמינית אחת בחלבון. 978 326*3= ב. 20 חומצות אמיניות. בטבע קיימות רק עשרים חומצות אמיניות שונות.

41

שאלה 9: תהליך התרגום

שאלה 9: פרופסור עדה יונת ממכון ויצמן למדע זכתה בפרס נובל לכימיה לשנת 2009 על פיענוח מבנה הריבוזום. א. באיזה שלב מן השלבים במסלול מ-DNA לחלבון, פועל הריבוזום? ב. ציינו שני סוגים של מולקולות RNA המשתתפות בתהליך שציינתם בסעיף א', והסבירו את תפקידה של כל אחת מהן ביצירת החלבון. ג. פרופ' יונת מצאה שסוגים שונים של אנטיביוטיקה נקשרים לריבוזום וגורמים לפגיעה בתהליך התרגום. דוגמה: אנטיביוטיקה אחת מתקשרת ל-RNA-שליח ומונעת את קישור ה-RNA-מוביל. הסבירו מדוע פגיעה בייצור חלבונים גורמת למות החיידקים.

42

תשובה

שאלה 9: פרופסור עדה יונת ממכון ויצמן למדע זכתה בפרס נובל לכימיה לשנת 2009 על פיענוח מבנה הריבוזום. א. באיזה שלב מן השלבים במסלול מ-DNA לחלבון, פועל הריבוזום? ב. ציינו שני סוגים של מולקולות RNA המשתתפות בתהליך שציינתם בסעיף א', והסבירו את תפקידה של כל אחת מהן ביצירת החלבון. ג. פרופ' יונת מצאה שסוגים שונים של אנטיביוטיקה נקשרים לריבוזום וגורמים לפגיעה בתהליך התרגום. דוגמה: אנטיביוטיקה אחת מתקשרת ל-RNA-שליח ומונעת את קישור ה-RNA-מוביל. הסבירו מדוע פגיעה בייצור חלבונים גורמת למות החיידקים.

תשובה: א. הריבוזום פועל בשלב התרגום. ב. -RNAשליח (mRNA) – מולקולה מתווכת המתועתקת על פי רצף הבסיסים של גן ב-DNA ומתורגמת בריבוזומים לרצף חומצות אמיניות הבונות חלבון. RNA -מוביל (tRNA)– בקצהו האחד יש שלָשת בסיסים (אנטי-קודון) המתחברת לשלשה משלימה ב-mRNA (קודון). קצהו האחר מחובר לחומצה אמינית, וכך הוא מביא אותה אל הריבוזום בזמן התרגום. ג. לחלבונים יש תפקידים חשובים ביותר בכל תא, גם בתאי החיידקים (אנזימים, חלבוני העברה בקרום, קולטנים). פגיעה בייצור החלבונים תגרום לשיבוש בכל פעולות החיים של החיידק ותגרום למותו.

43

תהליך עיבוד ה-RNA : פירוט

מה קורה למולקולת ה-RNA שזה עתה נוצרה? עיבוד ה-RNA מולקולת RNA המורכבת על פי ה-DNA בתהליך התעתוק בדרך כלל עוברת תהליך עיבוד לפני שהיא עוברת לציטופלסמה. העיבוד כולל הוספה והשמטה של קטעים. ההוספה היא של מספר בסיסים קטן בתחילת המולקולה ובסופה, ואילו ההשמטה יכולה להיות של קטעים ארוכים למדי בתוך המולקולה. התרשים הבא מתאר תהליך זה: מולקולת ה-RNA הנוצרת לאחר העיבוד נקראת RNA-שליח mRNA)). לרוב אורכה קצר בהרבה ממולקולת ה-RNA המקורית שנוצרה בתהליך התעתוק. מולקולה זו עוברת דרך פתחים מיוחדים בקרום הגרעין לציטופלסמה, ובה מתרחש תהליך התרגום. בתאים פרוקריוטים אין תהליך עיבוד, ה-mRNA שנוצר בתעתוק עובר ישירות לריבוזום. בפרוקריוטים (שאין להם גרעין) תהליך התעתוק מתרחש אף הוא בציטופלסמה, כמו תהליך התרגום.

קטע RNA לאחר התעתוק

הקטע המרכזי נחתך

שני הקטעים האחרים מתחברים

44

שאלה 10: תהליך עיבוד ה-RNA

שאלה 10: בארנב מוּכּר גן שבו הרצף שעובר תעתוק הוא בן 1,530 בסיסים. אך החלבון המקודד על ידי גן זה בנוי רק מ-220 חומצות אמיניות. הסבירו נתונים אלו.

45

תשובה

שאלה 10: בארנב מוכר גן שבו הרצף שעובר תעתוק הוא בן 1,530 בסיסים. אך החלבון המקודד על ידי גן זה בנוי רק מ-220 חומצות אמיניות. הסבירו נתונים אלו.

תשובה: מספר הבסיסים המקודד ל-220 החומצות האמיניות הוא 660 ( 660=3*220 ). ואולם, הרצף המתעתק ארוך בהרבה (הוא כולל 1,530 בסיסים), מכאן אפשר להסיק שחלק גדול מן הבסיסים הוסר בתהליך עיבוד ה-RNA.

46

שאלה 11: תהליך עיבוד ה-RNA

שאלה 11: במעבדה הרכיבו מולקולה דו-גדילית מגדיל RNAומגדיל ה-DNA המקורי שממנו תועתק ה-RNA.

1. RNA היה mRNA שהופק מהציטופלסמה של תאי ארנב.

לפניכם תיאור סכמטי של התמונה שהתקבלה: גדיל 1 גדיל 2 א. איזה גדיל הוא mRNA, ואיזה גדיל הוא DNA? ב. כיצד אפשר להסביר את התוצאה שהתקבלה?

47

תשובה

שאלה 11: במעבדה הרכיבו מולקולה דו-גדילית מגדיל RNAומגדיל ה-DNA המקורי שממנו תועתק ה-RNA.

1. RNA היה mRNA שהופק מהציטופלסמה של תאי ארנב.

לפניכם תיאור סכמטי של התמונה שהתקבלה: גדיל 1 גדיל 2 א. איזה גדיל הוא mRNA, ואיזה גדיל הוא DNA? ב. כיצד אפשר להסביר את התוצאה שהתקבלה?

תשובה: א. גדיל 1 הוא ה- DNA וגדיל 2 הוא ה-mRNA. שני הגדילים מתחברים, משום שהם משלימים זה לזה, מכיוון שה-RNA נוצר על ה-DNA בתהליך התעתוק. ה-RNA קצר יותר משום שהוסרו ממנו קטעים בתהליך העיבוד. הלולאות הן החלקים ב-DNA, המקבילים לחלקים שהוסרו מה-.RNA

48

אחידות הקוד הגנטי בכל האורגניזמים מאפשרת את ההנדסה הגנטית

בכל היצורים החיים בעולם קיימת אחידות במבנה ה-DNA ובקוד הגנטי (הצופן הגנטי):

• המבנה הבסיסי של ה-DNA זהה בכל היצורים החיים.
• הקוד הגנטי הוא אוניברסלי, כלומר, זהה כמעט לחלוטין בכל היצורים החיים: חיידקים, צמחים, בעלי חיים ובני אדם. כל קודון מתורגם בכל היצורים לאותה חומצה אמינית בדיוק!

לכן אפשר להעביר גנים מיצור אחד ליצור אחר, גם כאשר שני היצורים אינם מאותו מין. תהליך זה נקרא הנדסה גנטית. לדוגמה: כיום מייצרים את ההורמון אינסולין הנחוץ לטיפול בחולי סוכרת בשיטות של הנדסה גנטית. מחדירים קטע DNA הכולל את הגן ליצירת אינסולין מתאי אדם לחיידקים. החיידקים "אינם מבחינים" בין ה-DNA שלהם לבין ה-DNA הזר שהוחדר אליהם, וזאת משום שהמבנה הבסיסי שלהם שווה, ולכן הגן ליצירת אינסולין עובר תהליך תעתוק ותרגום. מבודדים מהחיידקים את האינסולין שנוצר, והוא משמש תרופה לחולי סוכרת. ייצור התרופה בדרך זו זול יותר (פי 600!) מאשר הדרך הקודמת לייצור אינסולין (מבלוטת לבלב של פרות). משמעות הדבר היא יכולת להציל את חייהם של בני אדם רבים יותר.

טכניקות ההנדסה הגנטית מנוצלות גם במחקר המדעי: בתמונה נראה עובר של עכבר, שהוחדר אליו גן בהנדסה גנטית, שהתוצר שלו הוא חלבון הצובע בכחול את תאי העצב של מערכת העצבים התחושתית.

© Dr. Avraham Yaron, Weizmann Institute of Science

49

הקשר בין DNA לתכונות

ה- DNA קובע את תכונות התא ואת תפקודו (וכך גם את תכונות היצור כולו) דרך קביעת סוג החלבונים הנוצרים בתא

DNA

החלבונים הנוצרים הם אנזימים, תעלות, קולטנים ועוד

חלבון

תפקוד החלבונים קובע את תכונות התא ואת התהליכים המתרחשים בו

תכונה

50

שאלה 12: הקשר בין DNA לתכונות

שאלה 12: סדרו את המשפטים הבאים בתוך הסכֵמה, על פי סדר התרחשותם: 1. על פי המידע הזה נוצר בתאי קשתית העיניים חלבון, שהוא אנזים שמזרז את תהליך יצירת המלנין (חומר בצבע חום); 2. בתאי הקשתית נוצר מלנין, ולכן הקשתית נראית חומה - משמע, לאדם יש עיניים חומות; 3. ב-DNA מצוי מידע הקובע את צבע העיניים;

DNA

חלבון

תכונה

51

תשובה

שאלה 12: סדרו את המשפטים הבאים בתוך הסכֵמה, על פי סדר התרחשותם: 1. על פי המידע הזה נוצר בתאי קשתית העיניים חלבון, שהוא אנזים שמזרז את תהליך יצירת המלנין (חומר בצבע חום); 2. בתאי הקשתית נוצר מלנין, ולכן הקשתית נראית חומה - משמע, לאדם יש עיניים חומות; 3. ב-DNA מצוי מידע הקובע את צבע העיניים;

ב-DNA מצוי מידע הקובע את צבע העיניים

DNA

חלבון

על פי המידע הזה נוצר בתאי קשתית העיניים חלבון שהוא אנזים שמזרז את תהליך יצירת המלנין (חומר בצבע חום)

תכונה

בתאי הקשתית נוצר מלנין, ולכן הקשתית נראית חומה - משמע, לאדם יש עיניים חומות

52

הקשר בין מוטציות ב-DNA למחלות

מחלות גנטיות רבות באדם וביצורים אחרים, קשורות בחסר של אנזימים או חלבונים חשובים אחרים בתאים. המחלות נגרמות עקב מוטציות בגנים שונים ב-DNA. מוטציה היא שינוי ברצף הבסיסים ב-DNA. ייתכנו מוטציות מסוגים שונים כגון: החלפה של בסיס ב-DNA בבסיס אחר (לעתים עקב טעות בתהליך שכפול ה-DNA), חוסר בקטע כלשהו ב-DNA עקב שבירת ה-DNA, תוספת קטע ל-DNA ועוד. השינוי ב-DNA גורם לשינוי בחלבון. עקב השינוי, תפקוד החלבון יורד ונגרמת מחלה. המוטציות נגרמות בהשפעת חומרים שונים כגון אסבסט, קרינה אולטרה-סגולה, קרינה רדיואקטיבית. לעתים הגורם למוטציה אינו ידוע.

שינוי ב-DNA (מוטציה)

היווצרות של חלבון בלתי תקין גורמת לשיבוש בתהליכים בתאים

מחלה (תכונה פגומה)

53

הקשר בין מוטציות ב-DNA למחלות

בתמונה נראים הכרומוזומים של אדם שיש לו מוטציה באחד מכרומוזומים מס' 14. אפשר לראות שלכרומוזום השמאלי נוספה חתיכה והוא נעשה ארוך יותר. (הכרומוזום מורכב ממולקולת DNA ארוכה ומפותלת שאי אפשר לראותה בבירור במיקרוסקופ).

שינוי ב-DNA (מוטציה)

חלבון בלתי תקין ועקב כך לשיבוש בתהליכים בתאים

מחלה (תכונה)

Ronit Zamir©

54

55

שאלה 13: הקשר בין מוטציות ב-DNA למחלות

שאלה 13: התאימו בין הגן לחלבון ולמחלה (תכונה) המתקשרים אליו בעזרת מתיחת קווים:

שינוי בגן המקודד לחלבון שהוא:

גורם ל:

מחלת פנילקטונוריה המתבטאת בפיגור שכלי

אחד מהחלבונים הדרושים לקרישת דם

פגיעה בתהליך קרישת הדם

מחלת הפביזם ((G6PD (מקור שם המחלה בשם הלטיני של צמח הפוּל)

אנזים המזרז הפיכת החומצה האמינית פניל אלנין לחומצה אמינית אחרת

הצטברות פניל אלנין בתאי המוח הגורמת לפגיעה בתאי המוח

גלובין שהוא אחד ממרכיבי ההמוגלובין

יצירת המוגלובין בלתי תקין. תאי הדם האדומים מקבלים צורת חרמש

דממת (המופיליה)

האנזים גלוקוז-6-פוספט-דהידרוגנאז

פגיעה במבנה היציב של קרום תאי הדם האדומים. במגע עם חומרים המצויים בזרעי פוּל, תאי הדם נהרסים.

אנמיה חרמשית הגורמת לאספקת חמצן לקויה לתאים

56

תשובה

שאלה 13: התאימו בין הגן לחלבון ולמחלה (תכונה) המתקשרים אליו בעזרת מתיחת קווים:

שינוי בגן המקודד לחלבון שהוא:

גורם ל:

מחלת פנילקטונוריה המתבטאת בפיגור שכלי

אחד מהחלבונים הדרושים לקרישת דם

פגיעה בתהליך קרישת הדם

מחלת הפביזם ((G6PD (מקור שם המחלה בשם הלטיני של צמח הפוּל)

אנזים המזרז הפיכת החומצה האמינית פניל אלנין לחומצה אמינית אחרת

הצטברות פניל אלנין בתאי המוח הגורמת לפגיעה במוח

גלובין שהוא אחד ממרכיבי ההמוגלובין

יצירת המוגלובין בלתי תקין. תאי הדם האדומים מקבלים צורת חרמש

דממת (המופיליה)

האנזים גלוקוז-6-פוספט-דהידרוגנאז

פגיעה במבנה היציב של קרום תאי הדם האדומים. במגע עם חומרים המצויים בזרעי פוּל, תאי הדם נהרסים

אנמיה חרמשית הגורמת לאספקת חמצן לקויה לתאים

57

שאלה 14: מ-DNA לחלבון - תרגול

שאלה 14: רצפי החומצות האמיניות בחלבונים שבגוף האדם נקבעים על ידי: א. האנזימים המופרשים במערכת העיכול. ב. החלבונים המרכיבים את המזון. ג. החומצות האמיניות הנספגות לדם. ד. המידע ב-DNA שבתאים.

58

תשובה

שאלה 14: רצפי החומצות האמיניות בחלבונים שבגוף האדם נקבעים על ידי: א. האנזימים המופרשים במערכת העיכול. ב. החלבונים המרכיבים את המזון. ג. החומצות האמיניות הנספגות לדם. ד. המידע ב-DNA שבתאים.

תשובה: משפט ד'

59

שאלה 15: מ-DNA לחלבון - תרגול

שאלה 15: לעתים נדירות נולדים תינוקות שאינם יכולים לעכל סוכר חלב (לקטוז). אצל תינוקות אלו, רצף החומצות האמיניות באנזים המפרק סוכר חלב שונה מהרצף באנזים זה אצל תינוקות בריאים. סביר להניח שהשינוי בהרכב האנזים נובע מ: א. חוסר בחומצות אמיניות בתאי התינוק ב. אי-יכולתו של האנזים לעבור דרך קרום התא ג. שינוי ברצף הבסיסים ב- DNA המקודד לאנזים ד. שינוי ברצף הבסיסים ב- RNA המוביל (t-RNA)

60

תשובה

שאלה 15: לעתים נדירות נולדים תינוקות שאינם יכולים לעכל סוכר חלב (לקטוז). אצל תינוקות אלו, רצף החומצות האמיניות באנזים המפרק סוכר חלב שונה מהרצף באנזים זה אצל תינוקות בריאים. סביר להניח שהשינוי בהרכב האנזים נובע מ: א. חוסר בחומצות אמיניות בתאי התינוק ב. אי-יכולתו של האנזים לעבור דרך קרום התא ג. שינוי ברצף הבסיסים ב- DNA המקודד לאנזים ד. שינוי ברצף הבסיסים ב- RNA המוביל (t-RNA)

תשובה: משפט ג'.

61

שאלה 16: מ-DNA לחלבון - תרגול

שאלה 16: בתא של בעל חיים כלשהו נמדדה רמה גבוהה מאוד של RNA שליח. סביר להניח שהרמה הגבוהה מעידה על: א. שכפול של ה- DNA ב. קליטה מוגברת של -RNAשליח מן הנוזל הבין-תאי. ג. התרחשות מוטציות. (מוטציה=שינויים ב-DNA) ד. סינתזה מוגברת של חלבון.

62

תשובה

שאלה 16: בתא של בעל חיים כלשהו נמדדה רמה גבוהה מאוד של RNA שליח. סביר להניח שהרמה הגבוהה מעידה על: א. שכפול של ה- DNA ב. קליטה מוגברת של -RNAשליח מן הנוזל הבין-תאי. ג. התרחשות מוטציות. (מוטציה=שינויים ב-DNA) ד. סינתזה מוגברת של חלבון.

תשובה: משפט ד'

63

שאלה 17: מ-DNA לחלבון - תרגול

שאלה 17: חוקרים הרכיבו במעבדה שני חלבונים שונים. לשם כך הם הכניסו לכל אחת משתי מבחנות כמות גדולה של כל החומצות האמיניות, וכן מרכיבים נוספים, וביניהם: מולקולות של RNA- שליח, מולקולות של RNA-מוביל ואנזימים. ציינו לכל אחד משלושת המרכיבים הנוספים האלה אם הוא יכול להיות זהה בשתי המבחנות, או שהוא חייב להיות שונה. נמקו את קביעתכם.

64

תשובה

שאלה 17: חוקרים הרכיבו במעבדה שני חלבונים שונים. לשם כך הם הכניסו לכל אחת משתי מבחנות כמות גדולה של כל החומצות האמיניות, וכן מרכיבים נוספים, וביניהם: מולקולות של RNA- שליח, מולקולות של RNA-מוביל ואנזימים. ציינו לכל אחד משלושת המרכיבים הנוספים האלה אם הוא יכול להיות זהה בשתי המבחנות, או שהוא חייב להיות שונה. נמקו את קביעתכם.

תשובה: אם החלבונים שונים, כלומר, רצף החומצות האמיניות בהם שונה, גם ה-RNA-שליח שמקודד לחומצות האמיניות חייב להיות שונה. שאר המרכיבים יכולים להיות זהים.

65

שאלה 18: מ-DNA לחלבון - תרגול

שאלה 18: להלן כמה משפטים. ציינו אילו מהם נכונים ואילו שגויים, ותקנו את המשפטים השגויים. שימו לב: ייתכן שרק חלק מן המשפט נכון, וחלק ממנו שגוי. א. ב-RNA מופיע הבסיס החנקני אורציל ((U, ואילו ב-DNA מופיע תימין (T). ב. מולקולת ה-DNA היא חד-גדילית, ואילו מולקולת ה-RNA היא דו-גדילית. ג. השוני ברצף החומצות האמיניות בין חלבונים שונים הוא תוצאה של ההבדל ברצף הבסיסים שב-DNA המקודד לחלבונים אלו. ד. בתהליך התרגום נוצרת מולקולת DNA על פי הדגם של מולקולת ה-RNA. ה. ייתכן ששלָשת בסיסים ב-DNA (קודון) תקודד לשתי חומצות אמיניות שונות.

66

תשובה

שאלה 18: להלן כמה משפטים. ציינו אילו מהם נכונים ואילו שגויים, ותקנו את המשפטים השגויים. שימו לב: ייתכן שרק חלק מן המשפט נכון, וחלק ממנו שגוי. א. ב-RNA מופיע הבסיס החנקני אורציל ((U, ואילו ב-DNA מופיע תימין (T). נכון. ב. מולקולת ה-DNA היא חד-גדילית, ואילו מולקולת ה-RNA היא דו-גדילית. לא נכון. ההפך הוא הנכון. ג. השוני ברצף החומצות האמיניות בין חלבונים שונים הוא תוצאה של ההבדל ברצף הבסיסים שב-DNA המקודד לחלבונים אלו. נכון. ד. בתהליך התרגום נוצרת מולקולת DNA על פי הדגם של מולקולת ה-RNA. לא נכון. בתהליך התרגום נוצרת מולקולת חלבון על פי רצף הקודונים ב-mRNA. ה. ייתכן ששלשת בסיסים ב-DNA (קודון) תקודד לשתי חומצות אמיניות שונות. לא נכון.

67

שאלה 19: מ-DNA לחלבון - תרגול

שאלה 19: התאימו בין המונח לבין המשפט המסביר אותו בעזרת מתיחת קווים.

מונחים: תרגום תעתוק קודון גן עיבוד

משפטי הסבר: שלָשת בסיסים ב-DNA או ב-RNA המקודדת לחומצה אמינית אחת בחלבון הורדת קטעים והוספת קטעים ממולקולת ה-RNA שנוצרה בתהליך תעתוק, לפני יציאתה מהציטופלסמה. קטע של DNA המקודד בד"כ לחלבון הקשור לתכונה של תא או של יצור יצירת חלבון על פי רצף הבסיסים הקיים ב-RNA-שליח יצירת מולקולת RNA על פי רצף הבסיסים באחד מגדילי ה-DNA

תשובה

שאלה 19: התאימו בין המונח לבין המשפט המסביר אותו בעזרת מתיחת קווים.

מונחים: תרגום תעתוק קודון גן עיבוד

משפטי הסבר: שלשת בסיסים ב-DNA או ב-RNA המקודדת לחומצה אמינית אחת בחלבון הורדת קטעים והוספת קטעים ממולקולת ה-RNA שנוצרה בתהליך תעתוק לפני יציאתה מהציטופלסמה. קטע של DNA המקודד בד"כ לחלבון הקשור לתכונה של תא או של יצור יצירת חלבון על פי רצף הבסיסים הקיים ב-RNA-שליח יצירת מולקולת RNA על פי רצף הבסיסים באחד מגדילי ה-DNA

שאלה 20: מ-DNA לחלבון - תרגול

שאלה 20: שאלת אתגר! האנזים פפסין פועל בחלל הקיבה. האם יכול להיות שהוא נוצר בחלל הקיבה?

רמז: חלבונים נוצרים בתוך תאים (בריבוזומים בתהליך תרגום)

70

תשובה

שאלה 20: שאלת אתגר! האנזים פפסין פועל בחלל הקיבה. האם יכול להיות שהוא נוצר בחלל הקיבה?

תשובה: חלבונים נוצרים רק בתוך תאים. תהליך התעתוק נעשה בגרעין, ותהליך התרגום נעשה בציטופלסמה של התא. הפפסין נוצר בתוך התאים המרכיבים את דופן הקיבה, ומופרש מהם אל חלל הקיבה (בתהליך אקסוציטוזה), שם הוא פועל על המזון המתעכל.

71

2. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

• Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.
• Adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt.
• Ut labore et dolore magna aliqua.
• Ut enim ad minim veniam, quis nostrud.
• Exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea.
• Commodo consequat. Duis aute irure dolor in.
• Reprehenderit in voluptate velit esse.
• Cillum dolore eu fugiat nulla pariatur.

שיעורים מוקלטים

כאן תמצאו קישורים לשיעורים מוקלטים בנושא

תהליך התרגוום

גילוי מבנה הדנא

מדנא לחלבון

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

מיטוזה מיוזה

תהליך השיעתוק ועיבוד מולקולת רנא

שיעורים מוקלטים

כאן תמצאו קישורים לשיעורים מוקלטים בנושא

סרטון נוסף לתהליך התרגום

סרטון נוסף לתהליך השיעתוק

סרטון נוסף הפעם בעברית מהו הדנא

פרוייקט הגנום האנושי

מיטוזה מיוזה

תהליך השיעתוק ועיבוד מולקולת רנא

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

1. Lorem ipsum dolor sit amet.
2. Consectetur adipiscing elit.
3. Eiusmod tempor incididunt ut.
4. Dolore magna aliqua.
5. Veniam, quis nostrud exercitation.

3. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et.

"Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua."

Lorem ipsum dolor

"Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt"

Lorem ipsum dolor

"Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt"

Lorem ipsum dolor

"Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt"

Lorem ipsum dolor

4. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt.

+ Info

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam.

+ Info

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor.

+ Info

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor.

5. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et.

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed.

+ Info

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor.

+ Info

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

6. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Title 3

Title 1

Title 2

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.

+ Info

+ Info

+ Info

7. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et.

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Third

First

Second

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

+ Info

+ Info

+ Info

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor.

+ Info

8. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

Write a title here

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna.

+ Info

+ Info

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

VS

Title I

Title II

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit.

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

1. Lorem ipsum dolor sit amet.
2. Adipiscing tempor incididunt.
3. Ut dolore magna aliqua.
4. Ut enim, quis nostrud.
5. Exercitation ullamco laboris.
6. Duis aute irure dolor in.
7. Reprehenderit in voluptate.
8. Cillum dolore eu fugiat nulla.

1. Lorem ipsum dolor sit amet.
2. Adipiscing tempor incididunt.
3. Ut dolore magna aliqua.
4. Ut enim, quis nostrud.
5. Exercitation ullamco laboris.
6. Duis aute irure dolor in.
7. Reprehenderit in voluptate.
8. Cillum dolore eu fugiat nulla.

VS

9. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et.

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna.

Title 2

Title I

Title 5

Title 3

Title 4

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.

Title I

Title I

Write a title here

Title 2

Title 2

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmo.

Title 3

Title 3

Title 4

Title 4

+ Info

Title 5

Title 5

10. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

65%

Lorem Ipsum

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed.

Lorem Ipsum

90%

+ Info

11. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et.

Lorem Ipsum

+900

Lorem Ipsum

+65

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

+1m

Lorem Ipsum

+7m

Lorem Ipsum

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna.

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna.

Lorem ipsum dolor sit amet

Lorem ipsum dolor sit amet

+10m

+20m

Lorem ipsum dolor sit amet

Lorem ipsum dolor sit amet

Lorem ipsum dolor sit amet

+1m

+30m

+40m

60%

Write a title here

WRITE A TITLE HERE

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

GO

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt.

80%

WRITE A TITLE HERE

GO

+ Info

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit.

12. Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt.

+ Info

Write a title here

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur

Lorem Ipsum

Lorem Ipsum

Lorem ipsum dolor sit

Lorem ipsum dolor sit

Lorem Ipsum

Lorem Ipsum

Lorem ipsum dolor sit

Lorem ipsum dolor sit

THANKS!

• Representation of the 23 paired chromosomes of the human male.

Genes

• A gene can be defined as a region of DNA that controls a hereditary characteristic. It usually corresponds to a sequence used in the production of a specific protein or RNA.
• Genes can be as short as 1000 base pairs or as long as several hundred thousand base pairs. It can even be carried by more than one chromosome.

The estimate for the number of genes in humans has decreased as our knowledge has increased. As of 2001, humans are thought to have between 30,000 and 40,000 genes.