myopathie

HOLZINGER Rachel

La myopathie

Variation génétique et santé

La myopathie est une maladie dégénérative qui atteint les muscles.

Histoire

La myopathie la plus répandue

Découverte par le francais Guillaume Duchenne en 1858, la myopathie de Duchenne est la première myopathie décrite, la plus connue et la forme la plus grave. C'est une maladie monogénique, qui met en cause un seul gène.

Une dizaine de myopathies sont connues, certaines sont génétiques (myopathie des ceintures, métabolique...) D'autres aparaissent au cours de la vie, appelées myopathies acquises (inflammatoire, médicamenteuse...)

Guillaume Duchenne de Boulogne

une éspérence de vie d'à peu près 25 ans (2002)

Symptômes

dégradations des muscles progressive

avec une aggravation des troubles respiratoires

chutes de plus en plus fréquentes

premiers symptômes dès 3 ans

les muscles cardiaques s'abîment à chaque contraction et finissent par se détruire jusqu'a l'arrêt du coeur

Difficultés à marcher : la quasi-totalité sont en fauteuil roulant à l'âge de 12 ans

99,9% des malades sont des garçons

maladie rare qui touche chaque année 150 à 200 nouveaux-nés en Franceenviron 2500 personnes affectées

Causes

Cette maladie très souvent génétique est causée par la dysfonction du gène DMD, le gène le plus long de notre génome. Ce gène permet la production de la protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

Cette maladie récessive se transmet génétiquement par le chromosome X ce qui explique pourquoi seuls les garçons sont atteints (à quelques exceptions) . Les femmes sont donc très souvent porteuses saines.

Le gène DMD sur des chromosomes X

Prévention

aucun moyen de prévention

si une personne est porteuse dugène de la maladie, il est impossible de prévenir l'apparition des symptômes

connaître le risque de donner naissance à un enfant myopathique

un test de dépistage peut être fait avant la naissance ou avant l'implantation de l'embryon dans l'utérus

cela permet aussi de savoir s'il s'agit d'un accident génétique chez l'enfant lorsque les parents ne sont pas porteurs du gène

Thérapie

la thérapie génique

Développée depuis les années 1990, elle constiste à remplacer le gène déficient par le gène fonctionnel. Cette thérapie ne fonctionne que sur les maladies monogéniques. Des chercheurs tentent même de soigner des foetus atteints de maladies génétiques.Fin 2020, un essai de thérapie génique sur la myopathie de Duchenne grâce au Généthon a commencé

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l'utilisation du crispr/cas 9

Crispr/Cas9 est une enzyme qui permet de modifier le génome. Elle agit comme un ciseau qui découpe, colle ou remplace l'anomalie. En cours de développement, cette approche thérapeutique est très prometteuse.

HEREDITAIRE

ENVIRONEMENTALE

L'anomalie d'un gène transmis est responsable de cette dystrophie

Certaines myopathies (les formes légères) sont d'origine environnementale

Le Généthon continue les recherches pour peut-être un jour parvenir à guérir cette terrible maladie.

SITE À CONSULTER

Pour plus d'informantions ou pour soutenir le combat contre cette maladie, consultez le site du Téléthon

www.afm-telethon.fr