la polydactylie

la polydactylie

*Son origine génétique*Comment s'exprime-t-elle ? *Comment se soigne-t-elle ?

Qu'est ce qu'une maladie génétique ?

*n'est pas forcément héréditaire*peut être héritée des parents ou acquise *caractérisée par la présence d'un ou plusieurs gènes ou chromosomes défectueux*si l'anomalie touche un chromosome, on parle d'anomalie chromosomique

L'origine génétique de la polydactylie

vient du Grec "POLY" -> nombreux et "DACTYLE" -> doigts

• malformation connue depuis très longtemps et racontée dans la Bible
• par transimission autosomique dominante
• allèle GLI+ situé sur le chromosome 7
• un seul allèle porteur de l'anomalie, du père ou de la mère, suffit à la transmission
• se diagnostique dès le 1 er ou 2ème trimèstre de la grossesse
• à ne pas confondre avec l'hyperphalangisme

L' expression de la polydactylie

• n'a pas d'impact grave sur la santé
• mais peu entrainer des difficultés fonctionelles ou esthétiques
• très souvent isolée (sans lien avec d'autres maladies)
• dans 50% des cas, elle est bilatérale

• malformation congénitale la + fréquente
• caractérisé par la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires, parfois sans ongles ou phalanges

Polydactylie Préaxiale

Polydactylie Postaxiale

Polydactylie Centrale

*forme la + courante*doigts surnuméraire après l'auriculaire * syndrome de Down ou de Bardet-Bield

*forme la + rare*duplication des annulaires,majeurs ou index *parfois associée à une syndactilie

*1 pouce ou orteil en +*phalange + large ou dupliquée*syndrome de l'anémie de Fanconi de Blackfan-diamond

Comment la soigner ?

*ablation du ou des appendices surnuméraire par chirugie correctrice *s'effectue sur les enfants de + d'un an pour limiter les risques anésthesiques

Mes sources

. https://fr.wikipedia.org/wiki/Polydactylie . https://www.sante-sur-le-net.com/