Genética Mendeliana

Tema 2: Genética mendeliana

Nuestras características se transmiten de generación en generación. Aprende cómo

EMPEZAR

4º ESO - Biología y Geología Susana Márquez Quintero susana.marquez1@educa.madrid.org

Índice

3. Casos genéticos especiales

2. Los primeros estudios sobre genética

1. Conceptos fundamentales de genética

4. La herencia del sexo

5. La localización de los genes

1. Conceptos fundamentales de la genética

Algunos rasgos físicos son distintos entre individuos de la misma especie. ¿A qué crees que se debe?

Caracter hereditario

• Cualquier características que está presente en un individuo y puede ser transmisible a su descendencia, se considera un carácter hereditario.

Los genes son las unidades de transmisión hereditaria.

Diagrama Pedigrí

Genotipo Vs Fenotipo

• El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo.

• El fenotipo es la manifestación externa de estos genes. Es decir, las características que observamos.

La expresión del fenotipo depende en gran medida del genotipo, aunque también del ambiente.

Alelo

• Los alelos son las diferentes variantes que puede adquirir un gen.

• Como somos diploides, poseemos dos alelos para un mismo gen, uno en cada cromosoma homólogo.

R r S s T t

Homocigoto Vs Heterocigoto

• Cuando presentas ambos alelos iguales en los dos cromosomas, eres homocigoto para ese carácter.

• Cuando presentas dos alelos diferentes, eres heterocigoto.

Las razas puras son homocigotos para el caracter que se analiza, mientras que los híbridos son heterocigotos.

Heterocigoto para los genes R,S y T

Alelo dominante Vs alelo recesivo

Genotipo: heterocigoto (Nn) Fenotipo: Negro

• Cuando aparece un gen con genotipo heterocigoto, puede que uno de los alelos impida que el otro se expresa.

• Si un alelo se manifiesta con preferencia al otro es dominante (A), mientras que el otro será recesivo (a).

El fenotipo recesivo no se expresará, a no ser que coincidan ambos alelos recesivos.

Genotipo: homocigoto (NN) Fenotipo: Negro

Genotipo: homocigoto (nn) Fenotipo: Blanco

2. Los primeros estudios sobre genética

Mendel y la herencia genética

• Gregor Mendel fue la primera persona que realizó un estudio detallado de la herencia de los caracteres.

• Observó que la transmisión de caracteres a la descendencia seguía una serie de reglas.

Mendel predijo los resultados de los cruzamientos de la planta del guisante

Las leyes de Mendel

• Mendel publicó sus datos en 1865, pero se ignoraron durante más de 3 decadas.

• Cuando se redescubrieron, se enunciaron sus datos e lo que hoy conocemos como las "Tres Leyes de Mendel".

Consideramos la Genética una ciencia moderna, a pesar de que Mendel ya vaticinó sus bases hace más de 150 años.

Primera ley de Mendel

Ley de la uniformidad de los híbridos.

Meiosis Gametos

Cuando se cruzan dos individuos distintos homocigotos, todos sus descendientes son iguales, tanto en genotipo como fenotipo.

Segunda ley de Mendel

F1

Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.

Meiosis Gametos

Cuando se cruzan dos individuos de la F1 (heterocigotos) se puede cruzar cualquier gameto posible con el otro, originando posible descendencia:

• 1/4 (25%) Homocigoto dominante (AA).
• 2/4 (50%) Heterocigoto (Aa)
• 1/4 (25%) Homocigoto recesivo (aa).

Tercera ley de Mendel

AABB aabb

Ley de independencia de los caracteres hereditarios.

AABB AABb AaBB AaBb

Cuando se cruzan dos parentales dihomocigotos (AABB x aabb), se obtiene un diheterocigoto en la F1. A su vez, cuando se cruzan dos individuos de esta F1, hay segregación independiente de los caracteres. Para un mejor seguimiento, se recomienda realizar un cuadro de Punnet.

AABb AAbb AaBb Aabb

AaBB AaBb aaBB aaBb

AaBb Aabb aaBb aabb

AB 9/16 Ab 3/16 aB 3/16 ab 1/16

9:3:3:1

Resumen Leyes de Mendel

AA

Cálculo de probabilidad aplicadas a la genética

Total de casos favorables con el caracter

La probabilidad de aparición de un caracter se expresa, como hemos visto anteriormente, con fracciones. En el numerador, se indica el número de individuos que presentan el caracter y en el denominador el número total de posibilidades.

3 4

Total de opciones

Cálculo de probabilidad aplicadas a la genética

Si quiero calcular la probabilidad de que 2 sucesos ocurran consecutivamente, multiplico las fracciones de probabilidad de cada suceso independiente.

Por ejemplo, yo sé que del cruce de la F1, 3/4 de los descendientes serán amarillos y 1/4 serán verdes. Si tengo un bote de semillas fruto de este cruce, ¿qué probabilidad hay de que coja una de planta amarilla y otra verde?

3 1 4 4

3 16

3. Casos genéticos especiales

-Herencia intermedia -Codominancia -Alelismo múltiple -Interacción génica -Genes letales -Caracteres cuantitativos

Herencia intermedia

En ocasiones, ambos alelos tienen la misma capacidad de expresión.En estos casos, el heterocigoto puede una mezcla de los fenotipos homocigotos (herencia intermedia).

Genotipo RR Rr rr Fenotipo Rojo Rosado Blanco

Codominancia

O bien, manifestar ambos fenotipos simultáneamente (codominancia)

Codominancia: los grupos sanguíneos

Los grupos sanguíneos AB0 es un excelente ejemplo de codominancia, donde IA=IB>0

Alelismo múltiple

Para algunos caracteres pueden existir más de dos alelos posibles. Aunque el individuo solo hereda dos.En estos casos, el número de fenotipos posibles aumenta.

W (ojos rojos) Ww (ojos blancos) Wse (ojos sepia) Wpp (ojos rosados) Wbr (ojos marrones), etc....

Interacción génica - Epistasia

A veces, el genotipo de un determinado gen influye en la expresión génica de un segundo gen.En estos casos, no se obtienen las proporciones de descencencia esperadas.

Cresta en guisante Cresta en roseta Cresta en nuez Cresta aserrada G_rr ggR_ G_R_ ggrr

Genes letales

Algunos genes pueden ser letales en un genotipo correspondiente, por lo que los descendientes que presenten ese genotipo no llegan a nacer. Estos alteran las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia. Usualmente, son recesivas, aunque pueden ser dominantes.

A Ay

A Ay

AA (Agoutí) AAy (amarillo)

AAy (amarillo) AyAy (letal)

Herencia cuantitativa

Intervienen varias parejas alélicas y su resultado fenotípico es la suma de alelos dominantes y/o recesivos.Ej: color de la piel, la inteligencia, estatura, pilosidad....

Rojizo (AABB) Blanco (aabb)

Color intermedio (AaBb)

Rojizo Intermedios Blanco 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16

Herencia cuantitativa

4. Herencia del sexo

El sexo biológico de una persona

Nuestro sexo biológico, está determinado por la pareja de cromosomas sexuales: XX para mujer, XY para hombre.

Herencia ligada al cromosoma X

Cuando una característica solo se da en uno de los sexos, o bien es mucho más abundante en uno que otro, se debe a que es un caracter ligado al cromosoma X.

Enfermedades ligadas al sexo

La hemofilia y el daltonismo son dos enfermedades ligadas al sexo.

Daltonismo

El daltonismo es una enfermedad que provoca que no se distingan bien los colores. El más común implica al color verde y rojo. Es claramente más frecuente en hombres que mujeres.

Daltonismo

XDXD

XDXd

XdXd

XD

Xd

Un 8% de los hombres son daltónicos, mientras que solo un 0,5% de las mujeres lo son

Hemofilia

La hemofilia es una incapacidad de la coagulación sanguínea por falta de un factor de coagulación. Es una enfermedad grave, por el riesgo de hemorragia.

Hemofilia

XHXH

XHXh

XhXh

XH

Xh

1/5000 hombres está afectado de hemofilia, mientras que prácticamente no hay mujeres hemofílicas en el mundo.

5. La localización de los genes

La genética no es tan sencilla: Genes independientes Vs genes ligados

Los genes son independientes cuando se localizan en cromosomas diferentes. Cuando los genes son independientessiguen las leyes de Mendel.

La genética no es tan sencillaGenes independientes Vs genes ligados

A Mendel algunos datos de herencia no le terminaban de cuadrar. Se debe a que algunos genes se encuentran ligados, es decir, están en el mismo cromosoma. Estos genes se heredan juntos. Pueden recombinarse durante la meiosis.

Teoría cromosómica de la herencia

Mendel no explicó cómo se transmitían esos caracteres, ya que los conceptos de ADN, cromosoma, gen o meosis son posteriores a él. Para completar su teoría Morgan, Sutton y Boveri elaboraron las bases modernas de la teoría cromosómica de la herencia.

Teoría cromosómica de la herencia

Se basa en 3 postulados clave:

Los genes están localizados en los cromosomas.Un gen es un determinado fragmento de la secuencia de ADN.

El lugar concreto que ocupa un gen se denomina locus (loci en plural). Los genes se ordenan a lo largo del cromosoma ocupando diversos loci.

Cada alelo que heredamos de un mismo gen y que determinan un caracter, se sitúa en dos cromosomas homólogos (mismo tamaño, aspectos e información para los mismo genes).

Mapas cromosómicos

Para estudiar los cromosomas, se realizan técnicas como el bandeado cromosómico. Estas tinciones especiales, nos permiten calcular las zonas de cromatina más empaquetada o más laxa.

Cariotipo e idiograma

El cariotipo es el conjunto de cromosomas extraídos de una célula. Si los ordenamos por parejas de hómologos y tamaños, obtenemos el idiograma.