TSPE - TP - Diagnostic génétique : la mucoviscidose

la mucoviscidose

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Les objectifs du TP et des généralités

Un arbre généalogique

Une diversité allélique

Confirmation des génotypes

Les fiches techniques et aides

1. Objectifs du TP et généralités

LE PROGRAMME OFFICIEL : L'utilisation des bases de données informatisées permet d'identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes - Pour cela on va recenser et comparer des séquences d'ADN sur un trio père mère enfant LES OBJECTIFS DE METHODE : - Analyser un arbre familial pour établir une probabilité - Utiliser un logiciel de comparaison moléculaire (génigen2 en ligne)

Qu'est la muscoviscidose ?

Cette activité dure une heure

2. L'arbre généalogique de cette famille

Lecture d'un arbre : - Les femmes sont représentées par des cercles , les hommes des carrés. - Les malades sont colorés - M Le Gall est l'individu 4 - Mme Le Gall l'individu 5 Attentes dans le compte rendu : - - un échiquier de croisement de deux parents hétérozygotes - le détail du calcul des probabilités Une vidéo peut vous aider à calculer la probabilité en cliquant

Le généticien établit la probabilité de ce couple d'avoir un enfant atteint et leur donne en attendant les résultats des analyses ADN

3. Une diversité allélique

Le gène de la CFTR est localisé sur le bras long du chromosome 7 Votre mission est de dresser un tableau comparatif des allèles en prenant comme référence l'allèle normal : cds ( nature et position de la mutation)

séquences

l'objectif est de montrer que le gène codant pour la muscoviscidose a subi des mutations

genigen2

AIDE

4. Confirmation des génotypes

Détecter un allèle mutant du gène de la CFTR dans une famille par RFLP La technique RFLP repose sur la digestion d'un ADN cible par une ou plusieurs enzymes de restriction spécifiques des sites de restriction portés par l'ADN; Une mutation de l'ADN peut faire apparaitre ou disparaitre un site de restriction. Après électrophorèse, les fragments séparés sont hybridés avec un DNA sonde, provenant souvent de banques de DNA génomique ou complémentaire.

L'électrophorèse consiste à séparer dans un champ électrique les ADN d'un individu après utilisation d'enzymes de restriction.On décrit ... on voit ...or on sait ..on en conclut

aide

5. Les fiches techniques et aides

ft genigen

Vous trouverez ici les principales fiches techniques et aides pour effectuer votre travail

FT anagène