La drépanocytose

La drépanocytose :

la maladie génétique la plus répandue au monde

DEMARRER

une adaptation de l'application de B. Boucher (GEP SVT Versailles) par Emilie Duguine (lycée des Graves - Gradignan)

Les hématies

Micro-circulation

Symptômes

La drépanocytose

Le gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine

La transmission de la drépanocytose

L'hémoglobine

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Symptômes

La drépanocytose est aussi appelée "anémie falciforme". Les symptômes de la maladie sont variables et dépendent non seulement de l’âge, mais aussi de la sévérité de la drépanocytose.

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Les hématies

Les hématies sont des cellules du sang renfermant l’hémoglobine responsable du transport de l’oxygène. Les hématies sont également appelées globules rouges. Chez l’homme, on dénombre 5 millions d’hématies par mm3. Les hématies ont une grande résistance, mais également une grande flexibilité. Cette dernière propriété permet aux hématies de se déformer pour passer dans les vaisseaux sanguins les plus fins (capillaires), dont certains mesurent à peine 3 µm de diamètre. Chez l'individu drépanocytaire, les hématies ont une forme anormale. De plus, ces hématies sont fragiles, elles ont une durée de vie courte, ce qui augmente l'anémie.

frottis sanguins d'un sujet sain et d'un sujet drépanocytaire vus au microscope

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Micro-circulation

La microcirculation désigne la circulation du sang dans les capillaires sanguins, vaisseaux très fins au niveau desquels se font les échanges entre le sang et les cellules. Certains de ces capillaires ont un diamètre inférieur à celui d'une hématie (8 µm). Les hématies en forme de faucille bloquent la circulation au niveau des artères et des vaisseaux ce qui empêche la distribution optimale de l'oxygène dans l'organisme. Ce processus peut se produire dans différentes parties du corps (os, abdomen, rein, cerveau, rétine...). Ces crises dites vaso-occlusives peuvent être très douloureuses.

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La transmission de la drépanocytose

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L'hémoglobine (Hb)

L'hémoglobine est une protéine présente dans les hématies. Elle a pour fonction le transport du dioxygène.

Eléctrophorèse des hémoglobines saine et drépanocytaire

L'hémoglobine saine

Séquences d'acides aminés de l'Hb saine et de l'Hb drépanocytaire

L'hémoglobine drépanocytaire

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Ouvrir Geniegen en cliquant ICI afin de comparer les séquences suivantes : - séquence d'acides aminés de la chaîne beta de l'Hb d’un sujet sain - séquence d'acides aminés de la chaîne beta de l'Hb d’un sujet drépanocytaire

protocole

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L’électrophorèse est une technique permettant de séparéer des molécules en les faisant migrer dans un champ électrique. Deux molécules différentes, ayant des propriétés différentes (taille ou charge) ne vont pas migrer à la même vitesse et donc pas arriver au même niveau. Ici l’Hb drépanocytaire est à droite.

Arbre généalogique d'une famille avec des cas de drépanocytose

Gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine

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Ouvrir Geniegen en cliquant ICI puis comparer les 2 séquences suivantes : - Séquence du gène de la chaîne beta de l'Hb d’un individu sain - Séquence du gène de la chaîne beta de l'Hb d'un drépanocytaire

protocole

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Je vérifie mon travail...

- J’ai précisé les phénotypes à l’échelle macroscopique, cellulaire et moléculaire d’un individu drépanocytaire en comparaison à celui d’un individu sain - J’ai indiqué le génotype (toutes informations concernant les chromosomes, les gènes, les allèles…). - J'ai ordonné ces informations de manière logique - J'ai effectué toutes les comparaisons demandées sur Geniegen en je m'en suis servi dans ma réponse - J'ai effectué tous les traitements des molécules demandés sur Libmol et je m'en suis servi dans ma réponse - Ma réponse est présentée de manière claire sous une forme appropriée - Je n'ai pas oublié d'illustrer ma réponse avec des schémas

L'anémie

L’anémie est souvent le premier signe de la maladie. Elle correspond à une baisse anormale du nombre d'hématies (globules rouges) dans le sang. Il en résulte un apport en dioxygène moins régulier aux organes.

Elle se traduit par de nombreux symptômes, dont :

• une fatigue chronique
• une pâleur
• un essoufflement

Les crises vaso-occlusives

Ces crises entraînent des douleurs aiguës souvent extrêmement violentes. Elles affectent particulièrement les os, les articulations des bras et des jambes, le dos ou la poitrine.

source : INSERM

La sensibilité aux infections Les infections exacerbent les autres manifestations de la drépanocytose comme l’anémie et les occlusions vasculaires.