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TALASEMIA

carlachovafernandez96

Created on December 21, 2020

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TALASEMIA

Son hemoglobinopatías en las que se producen una altración de la hemoglobina debido a una falta de síntesis, completa o parcial, de las cadenas de globinas (alteración molecular en la cadena "alpha" o "beta").

TALASEMIA

CROMOSOMA 164 GENES HBA

Se produce una eliminación-mutación de uno o más de los genes que codifican alfa-globinas heredados (2 de cada progenitor) del cromosoma 16

TALASEMIA

CROMOSOMA 112 GENES HBB

Se produce una eliminación-mutación de uno o de los dos genes que codifican beta-globinas heredados (1 de cada progenitor) del cromosoma 11

PHHF --> Persistencia Hereditaria de la Hemoglobina Fetal

Condición benigna en la que la concentración de HbF se mantiene alta. La hemoglobina fetal es formada por los genes HBG; después del nacimiento es reemplazada por la expresión de HBA y HBB, que formará la Hb adulta. Si existe una alteración /mutación en HBG, la HbF no será suprimida después del nacimineto, por lo que la Hb formada en la etapa adulta es incorrecta.

TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS

ANEMIA HEMOLÍTICA MICROCÍTICA

  • ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA
  • CUANTIFICACIÓN DE HEMOGLOBINA
  • COLORIMETRÍA
  • CROMATOGRAFÍA
  • BIOLOGIA MOLECULAR

INTRÍNSECA/CORPUSCULAR/CONGÉNITAFalta o ausencia de la síntesis de hemogoblina