Trissomia 8 e Monossomia 10
Trabalho realizado por: Ana Sabino 11ºA nº2 e Ana Ferreira 11ºA nº3
As doenças cromossómicas estão associadas à aneuploidia do cromossoma. Uma aneuploidia do cromossoma pode significar um défice ou um excesso de cópias de um cromossoma num par de cromossomas.
Trissomia 8
Síndrome Warkany
A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossómica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany, em que consiste no excesso de cópias do cromossoma 8.
A trissomia 8 simples é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo, sendo que 1 em cada 50 000 recém-nascidos sofre deste síndrome.
Diagnóstico pré-natal de um caso de trissomia 8 mosaico.
Cariótipo feminino com trissomia do cromossoma 8.
47,XX,+8
Fisiopatologia
- Agenesia do corpo caloso
- Anomalias cardíacas
- Anomalias urinárias
Características físicas
- Pescoço curto e largo;
- Olhos encovados;
- Nariz largo e antrovertido;
- orelhas displásticas e grandes com anti hélice
- ...
Controlo da doença e tratamento
O seguimento requer uma abordagem multidisciplinar. Nalguns casos, pode ser proposta cirurgia cardíaca. A trissomia 8 em mosaico parece predispor para tumor de Wilms, mielodisplasias e leucemia mieloide. Há casos de doentes com trissomia 8 em mosaico que tiveram filhos.Na ausência de malformações graves, a esperança média de vida é normal.
Monossomia distal 10q
A monossomia distal 10q é uma anomalia cromossómica envolvendo a deleção terminal do braço longo do cromossoma 10 e é caracterizada por dismorfismo facial, atraso de crescimento pré- e pós-natal, anomalias cardíacas e genitais, e atraso no desenvolvimento.
Fisiopatologia
- Anomalias genitais
- Anomalias cardíacas
- Anomalias urinárias
- Atraso psicomotor
Características físicas
- Hipertelorismo;
- Estrabismo;
- Ponte nasa prominente ou estreita;
- Orelhas de baixa inserção posteriormente rotadas;
- ...
Controlo da doença e tratamento
A gestão é apenas sintomática. A disfunção da bexiga pode requerer cistostomia transitória. Na maioria dos casos é necessária programas educativos especiais para melhorar o desenvolvimento cognitivo.
Referências:
30/11/2020
30/11/2020
https://prezi.com/2zohwirce7dw/sindrome-de-warkany/
30/11/2020
Trissomia 8 e monossomia distal 10 q - Ana Ferreira e Ana Sabino
anaritaferreira7a06042004
Created on December 9, 2020
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Trissomia 8 e Monossomia 10
Trabalho realizado por: Ana Sabino 11ºA nº2 e Ana Ferreira 11ºA nº3
As doenças cromossómicas estão associadas à aneuploidia do cromossoma. Uma aneuploidia do cromossoma pode significar um défice ou um excesso de cópias de um cromossoma num par de cromossomas.
Trissomia 8
Síndrome Warkany
A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossómica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany, em que consiste no excesso de cópias do cromossoma 8.
A trissomia 8 simples é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo, sendo que 1 em cada 50 000 recém-nascidos sofre deste síndrome.
Diagnóstico pré-natal de um caso de trissomia 8 mosaico.
Cariótipo feminino com trissomia do cromossoma 8. 47,XX,+8
Fisiopatologia
Características físicas
Controlo da doença e tratamento
O seguimento requer uma abordagem multidisciplinar. Nalguns casos, pode ser proposta cirurgia cardíaca. A trissomia 8 em mosaico parece predispor para tumor de Wilms, mielodisplasias e leucemia mieloide. Há casos de doentes com trissomia 8 em mosaico que tiveram filhos.Na ausência de malformações graves, a esperança média de vida é normal.
Monossomia distal 10q
A monossomia distal 10q é uma anomalia cromossómica envolvendo a deleção terminal do braço longo do cromossoma 10 e é caracterizada por dismorfismo facial, atraso de crescimento pré- e pós-natal, anomalias cardíacas e genitais, e atraso no desenvolvimento.
Fisiopatologia
Características físicas
Controlo da doença e tratamento
A gestão é apenas sintomática. A disfunção da bexiga pode requerer cistostomia transitória. Na maioria dos casos é necessária programas educativos especiais para melhorar o desenvolvimento cognitivo.
Referências:
30/11/2020
30/11/2020
https://prezi.com/2zohwirce7dw/sindrome-de-warkany/
30/11/2020