Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

Prezentacja wykonana przez: Szymon Banach

Zanim zaczniesz

Aby wyświetlić elementy interaktywne, w prawym górnym rogu slajdu kliknij na symbol łapki. Jeżeli na slajdzie nie ma takiej ikony to znaczy, że nie ma elementów interaktywnych.

Czym są?

Choroby genetyczne – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Jakie są przyczyny chorób genetycznych?

Aberracje chromosomowe

Najczęstszymi aberracjami są trisomie, polegające na występowaniu w komórce nie dwóch lecz trzech chromosomów homologicznych. Ich przyczyną może być nieprawidłowa segregacja chromosomów w czasie podziału mejotycznego w procesie dojrzewania komórek jajowych i plemników lub nieprawidłowa segregacja chromosomów podczas mitozy w komórkach zarodka lub działanie promieniowania jonizującego.

Choroby

Zaburzenia liczby chromosomów płci

Zaburzenia liczby chromosomów płci mogą polegać m.in. na posiadaniu dodatkowego chromosomu X (u kobiet lub mężczyzn) albo Y (u mężczyzn). Kobiety z dodatkowym chromosomem X (trisomia chromosomu X) mogą mieć problemy z płodnością. Z kolei, mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y charakteryzują się zwykle wyższym wzrostem i w świetle niektórych wyników badań, zaburzeniami zachowania, w tym nadpobudliwością.

Choroby

Zmiana struktury chromosomów

Do tej grupy chorób genetycznych należą delecje, duplikacje oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. Delecje polegają na ubytku fragmentu chromosomu.

Choroby

Mutacje pojedynczego genu

Wyróżnia się wśród nich m.in. tranzycje, transwersje lub delecje pojedynczego lub co najwyżej kilku nukleotydów w DNA lub RNA.

Choroby

Dziękuję za uwagę

Po tym slajdzie są tylko choroby. Jeżeli chcesz do nich przejść - wróć do slajdów przyczyn i naciśnij przycisk: "Choroby ->". Każda przyczyna zawiera dwie różne choroby.

Choroby wywołene przez Aberracje chromosomowe

Zespół Downa

Informacje podstawowe

Objawy

Wygląd chromosomów

Zespół Pataua

Informacje podstawowe

Objawy

Wygląd chomosomów

Powrót

Choroby wywołene przez zaburzenia liczby chromosomów płci

Zespół Turnera

Informacje podstawowe

Objawy

Wygląd chomosomów

Zespół Klinefeltera

Informacje podstawowe

Objawy

Wygląd chomosomów

Powrót

Choroby wywołene przez zmianę struktury chromosomów

Zespół Angelmana

Informacje podstawowe

Objawy

Wygląd chomosomów

Zespół Di George'a

Informacje podstawowe

Objawy

Wygląd chomosomów

Powrót

Choroby wywołene przez mutację pojedyńczego genu

Hemofilia

Informacje podstawowe

Objawy

Wygląd chomosomów

Alkaptonuria

Informacje podstawowe

Objawy

Wygląd chomosomów

Powrót