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Quiz - Nos Enfants Menkes

Antoine Muscari

Created on December 3, 2020

Quiz réalisé pour l'association nos enfants Menkes

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Transcript

Quiz - Nos enfants Menkes

Apprenons en un peu plus sur le Monde !

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EMPEZAR

Video de Présentation :

Nous vous conseillons de regarder celle-ci pour pouvoir répondre au mieux au question

EMPEZAR

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QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 1/12

Connaissez vous quelqu’un atteint de la maladie de Menkes ou en avez-vous déjà entendu parler ?

OUI

Non

QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 2/12

Qu’est ce que la maladie de Menkès ?

Une maladie orpheline lié à une infection des voies respiratoires, un traumatisme ou l'inhalation d'un corps étranger

Une maladie orpheline avec un trouble de l'équilibre et de la coordination des mouvements, d'origine neurologique

Une maladie orpheline et dégénérative, liée au métabolisme du cuivre

QUIZ - Nos enfants Menkes

Vrai

Explication: La maladie de Menkès est une maladie génétique lié à un défaut du gène qui sert à produire la protéine ATP7A. Ce gène ATP7A existe chez tous les êtres humains. Chez les enfants qui souffrent de la maladie de Menkès, ce gène est défectueux : la protéine ATP7A n'est plus produite.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

ERReur !

Faux ! La maladie de Menkès est une maladie génétique lié à un défaut du gène qui sert à produire la protéine ATP7A. Ce gène ATP7A existe chez tous les êtres humains. Chez les enfants qui souffrent de la maladie de Menkès, ce gène est défectueux : la protéine ATP7A n'est plus produite.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 3/12

Quels sont les symptômes ?

Une physionomie particulière peut être observée avec peau pâle, bosses frontales, un visage joufflu et les cheveux en pili torti

La présence de vésicules au niveau des mains, des pieds et de la bouche.

Éruption généralisée qui ne démange pas, débutant à la tête et s'étendant au tronc et aux membres

QUIZ - Nos enfants Menkes

Vrai

Explication: Les symptomes sont les suivants : cheveux clairsemés et ternes à l'âge de 1 à 2 mois, difficultés d'alimentation, vomissements et diarrhée. Une physionomie particulière peut être observée avec une peau pâle, des bosses frontales et un visage joufflu. La détérioration motrice est progressive avec l'apparition de convulsions ; une insuffisance de tonicité musculaire est fréquente en bas âge qui laisse place à une contraction musculaire réflexe exagérée.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

ERReur !

Faux ! Les symptomes sont les suivants : cheveux clairsemés et ternes à l'âge de 1 à 2 mois, difficultés d'alimentation, vomissements et diarrhée. Une physionomie particulière peut être observée avec une peau pâle, des bosses frontales et un visage joufflu. La détérioration motrice est progressive avec l'apparition de convulsions ; une insuffisance de tonicité musculaire est fréquente en bas âge qui laisse place à une contraction musculaire réflexe exagérée.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 4/12

Quelle est la probabilité qu’un enfant soit atteint de la maladie de Menkès en Europe ?

1/50.000 enfants

1/300.000 enfants

1/800.000 enfants

QUIZ - Nos enfants Menkes

Vrai

Explication: L'incidence de cette maladie est de un enfant sur 300 000 naissances soit 2 enfants par an en France.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

ERReur !

Faux ! L'incidence de cette maladie est de un enfant sur 300 000 naissances soit 2 enfants par an en France.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 5/12

Qui concerne-t-elle en premier ?

La maladie est liée à l'X touchant principalement les filles; les femmes sont en général conductrices saines.

La maladie est liée à l'X touchant principalement les garçons; les femmes sont en général conductrices saines.

La maladie est liée à l'Y touchant principalement les garçons; les femmes sont en général conductrices saines.

QUIZ - Nos enfants Menkes

Vrai

Explication: La transmission de la maladie est liée au chromosome X : cette maladie ne touche que les garçons qui n'ont qu'un seul chromosome X. En revanche, les femmes peuvent être conductrices de la maladie : elles ne sont pas atteintes de la maladie mais peuvent la transmettre à leur enfant.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

ERReur !

Faux ! La transmission de la maladie est liée au chromosome X : cette maladie ne touche que les garçons qui n'ont qu'un seul chromosome X. En revanche, les femmes peuvent être conductrices de la maladie : elles ne sont pas atteintes de la maladie mais peuvent la transmettre à leur enfant.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 6/12

Quel traitement peut dans certains cas atténuer les symptômes?

Un antirétroviral combiné

Injections d'histidine de cuivre

Un antibiothérapie anti-streptococcique

QUIZ - Nos enfants Menkes

Vrai

Explication: En effet ce traitement symptomatique précoce consiste à injecter un chélate (molécule qui capte le cuivre) cuivre-histidine en sous cutanée (sous la peau). Ce traitement peut atténuer les symptômes mais en aucun cas, éradiquer la maladie. Cependant le cuivre ainsi administré peut s'accumuler dans les reins des patients et occasionner des insuffisances rénales secondaires !

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QUIZ - Nos enfants Menkes

ERReur !

Faux ! En effet ce traitement symptomatique précoce consiste à injecter un chélate (molécule qui capte le cuivre) cuivre-histidine en sous cutanée (sous la peau). Ce traitement peut atténuer les symptômes mais en aucun cas, éradiquer la maladie. Cependant le cuivre ainsi administré peut s'accumuler dans les reins des patients et occasionner des insuffisances rénales secondaires !

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QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 7/11

Connaissez vous l’association Nos Enfants Menkès ?

Oui

Non

QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 8/11

Quelles sont les spécialités du conseil scientifique de l’association ?

Chercheur en biologie, microbiologiste, généticiens, ingénieur en recherche clinique.

Généticiens, neuropédiatres, épileptologues, biochimistes.

Neuropédiatres, chercheur en biologie, neurologue

QUIZ - Nos enfants Menkes

Vrai

Explication: Le conseil scientifique de l'association est bel est bien composé de généticiens, neuropédiatres, épileptologues, biochimistes.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

ERReur !

Faux ! Le conseil scientifique de l'association est bel est bien composé de généticiens, neuropédiatres, épileptologues, biochimistes.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 9/11

D’où est née cette association ?

La rencontre entre quatre familles qui ont eu un enfant touché par la maladie

Plusieurs médecins qui se sont réunis pour lutter contre la maladie

Une famille qui a eu un enfant touché par la maladie

QUIZ - Nos enfants Menkes

Vrai

Explication: Cette association résulte de la rencontre entre quatre familles qui ont eu chacun un enfant touché par la maladie

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QUIZ - Nos enfants Menkes

ERReur !

Faux ! Cette association résulte de la rencontre entre quatre familles qui ont eu chacun un enfant touché par la maladie

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QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 10/11

Qui sont les parrains de l’association ?

- Serge Papagalli- Amélie Nothomb

- Patrice Dard- Serge Papagalli

- Amélie Nothomb- Patrice Dard

QUIZ - Nos enfants Menkes

Vrai

Explication: Les parains de l'association sont Patrice Dard et Serge Papagalli

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QUIZ - Nos enfants Menkes

ERReur !

Faux ! Les parains de l'association sont Patrice Dard et Serge Papagalli

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QUIZ - Nos enfants Menkes

QUESTION 11/11

Quel est l'objectif principal de l'association?

Accompagner les enfants et leurs familles.

Faire de l'argent sur cette maladie

QUIZ - Nos enfants Menkes

Vrai

Explication: L'association à pour but d'accompagner et soutenir les enfants touchés par la maladie de Menkes, ainsi que leurs familles ; partager sur le quotidien des enfants. -​Participer à la connaissance et à la reconnaissance de la maladie de Menkes, afin d'améliorer le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des enfants malades ainsi que de leurs familles. -​Sensibiliser à la maladie tous les partenaires positionnés autour de l'enfant. -Créer et développer des liens nationaux et internationaux pour la progression de la recherche et de toutes nouvelles avancées scientifiques et thérapeutiques.

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QUIZ - Nos enfants Menkes

ERReur !

Faux ! Allons un peux de sérieux :)

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QUIZ - Nos enfants Menkes

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