UD 4 MENDEL

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“Le forze della natura agiscono secondo una segreta armonia che è compito dell'uomo scoprire per il bene dell'uomo stesso e la gloria del Creatore.”

Gregor Mendel

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Gregor Johann Mendel (Hynčice, 22 luglio 1822[1] – Brno, 6 gennaio 1884) è stato un biologo, matematico e monaco agostiniano ceco di lingua tedesca, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari. Nel 1843 Mendel fece ingresso nell'Abbazia di San Tommaso a Brno, accolto dai frati agostiniani e dall'abate Cyrill Napp. Il monastero privilegiava l'impegno accademico alla preghiera, dato il fatto che lo studio era considerato la più alta forma di orazione. Ciò costituiva un vantaggio per Mendel: lì poteva finalmente dedicarsi allo studio delle sue discipline preferite (matematica, botanica, meteorologia) e, in un clima di maggiore libertà economica, si laureò sia in biologia sia in matematica. Il fondamentale contributo di Mendel è di tipo metodologico: egli applica per la prima volta lo strumento matematico, in particolare la statistica e il calcolo delle probabilità, allo studio dell'ereditarietà biologica. Il concetto innovativo da lui introdotto affermava che alla base dell'ereditarietà vi sono agenti specifici contenuti nei genitori, al contrario di quanto sostenuto all'epoca.

Legge della dominanza (o legge dell'omogeneità di fenotipo): gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica avranno il fenotipo dato dall'allele dominante. Con significato più ampio rispetto al lavoro di Mendel, può essere enunciata come legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione.
Legge della segregazione: durante la generazione della prole, gli alleli associati a uno stesso gene si separano tra di loro, facendo sì che ad ognuno dei due gameti giunga solo uno degli alleli stessi.
Legge dell'assortimento indipendente: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro.

MENDEL QUIZ

Rispondi correttamente alle seguenti domande

Domanda 1

Quali risultati ottenne Mendel nella generazione F1 ottenuta dall’incrocio di due piante di pisello pure per due tratti diversi?

era presente un solo genotipo e un solo fenotipo

il carattere che risultava diverso nei genitori compariva in forma intermedia

era presente un solo fenotipo, ma i genotipi erano due, uno omozigote dominante e l’altro eterozigote

INCORRECT!

Domanda 2

Le piante di pisello studiate da Mendel in assenza di interventi esterni tendevano

a riprodursi per via asessuale

a fare l’autofecondazione

a fare la fecondazione incrociata

CORRECT!

INCORRECT!

Domanda 3

Negli esperimenti di Mendel le linee pure erano costituite da

Piante con caratteri che si manifestavano in modo graduale

Piante con caratteri assenti nelle piante da cui sono originate

Individui con genotipo omozigote dominante oppure recessivo

CORRECT!

INCORRECT!

Domanda 4

Qual è l’esatto significato della denominazione “assortimento indipendente” assegnata alla terza legge di Mendel?

La collocazione dei caratteri nei gameti avviene indipendentemente dalla legge della segregazione

Durante la meiosi i caratteri vengono separati dai cromosomi sui quali risiedevano e assegnati casualmente ad altri cromosomi

Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli alleli di un altro gene

CORRECT!

INCORRECT!

Question 5

Nella specie umana l’allele “presenza di fossetta sul mento” è dominante rispetto a quello “assenza di fossetta”. In una famiglia il padre non ha la fossetta, mentre la madre e una figlia hanno la fossetta; il figlio maschio ……

Può non avere la fossetta se la madre è eterozigote

Ha sicuramente la fossetta

Può non avere la fossetta e avere lo stesso genotipo della sorella

CORRECT!

INCORRECT!

Results

0/5

1/5

2/5

3/5

4/5

5/5

0 correct

1 correct

2 correct

3 correct

4 correct

5 correct

CORRECT!

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Eccezioni alle leggi di Mendel Nel corso del Novecento, le conoscenze nel campo della genetica si sono sviluppate ampliando e in parte modificando le teorie di Mendel. I primi genetisti erano convinti che ogni gene determinasse un solo carattere e, soprattutto, che agisse indipendentemente dall’azione degli altri geni. Col procedere delle ricerche, però, questo si rivelò non sempre vero. Ci sono infatti casi nei quali i geni interferiscono nel determinare un dato fenotipo e casi in cui numerosi geni concorrono a determinare un’unica caratteristica. Inoltre gli alleli spesso non mostrano il comportamento semplice di dominanza e recessività. Ciononostante la validità delle leggi mendeliane, in linea generale, è sempre valida e le irregolarità sono considerate eccezioni. 1)POLIALLELIA: Sebbene ciascun individuo possieda due soli alleli per ciascun carattere, è però possibile che nella popolazione ne possano esistere molti di più. La poliallelia accresce il numero dei possibili fenotipi. 2) CODOMINANZA: La codominanza è quel fenomeno per il quale esistono più alleli ugualmente dominanti e così gli eterozigoti li esprimono contemporaneamente, la conseguenza è che il fenotipo risulta essere un mosaico di caratteristiche diverse. Un esempio di poliallelia e di codominanza è quello relativo ai gruppi sanguigni nell’uomo. Il sangue umano può essere distinto in gruppi diversi a seconda della presenza o meno, sulla superficie dei globuli rossi, di particolari proteine chiamate antigeni. Un sistema di classificazione molto conosciuto è il sistema AB0 in base al quale si riconoscono 4 differenti gruppi: 1. A, in cui i globuli rossi presentano l’antigene A 2. B, in cui i globuli rossi presentano l’antigene B 3. AB, in cui i globuli rossi presentano sia l’antigene A che l’antigene B 4. 0, in cui i globuli rossi non presentano alcun antigene. La presenza di antigeni sulla superficie cellulare ne permette il riconoscimento: il sistema immunitario, infatti, produce anticorpi contro antigeni di cellule che non conosce in modo da distruggerle perché le ritiene estranee. Così, se un individuo di gruppo A riceve sangue di gruppo B il suo sistema immunitario forma anticorpi contro l’antigene B e distrugge i globuli rossi del donatore. Ne deriva, quindi, che per compiere una trasfusione di sangue è necessario valutare attentamente la compatibilità tra antigeni: ad esempio, chi appartiene al gruppo 0, non possedendo antigeni, viene detto “donatore universale”, mentre ci appartiene al gruppo AB, possedendo entrambi gli antigeni, viene detto “ricevente universale”. Nella nostra popolazione i gruppi A e 0 sono i più diffusi, il gruppo B è abbastanza raro (proviene da dalle zone asiatiche ed è arrivato in Europa tramite le invasioni di popoli mongoli) ed anche il gruppo AB ha identica rarità perché ovviamente la sua frequenza dipende da quella di B. L’appartenenza ad un gruppo sanguigno è determinata da tre alleli: A, B e 0. A e B sono entrambi dominanti su 0 e determinano la presenza, rispettivamente, dell’antigene A e dell’antigene B; l’allele 0 è recessivo e non determina la formazione di alcun antigene. Sono così possibili 6 genotipi che corrispondono a 4 fenotipi: i 4 gruppi sanguigni. Come si può vedere, per i gruppi A e B sono possibili due genotipi (omozigote ed eterozigote), mentre nei gruppi AB e 0 ne è possibile uno solo. Prima dell’avvento dell’esame del DNA, l’analisi dei gruppi sanguigni poteva servire a risolvere alcune controversie legate all’attribuzione di paternità incerta. Essa non può affermare con certezza la paternità, ma in certi casi può escluderla come per esempio nel caso seguente: una madre di gruppo sanguigno A ha un figlio appartenente al gruppo 0, la paternità è contesa da due uomini uno di gruppo B e l’altro di gruppo AB. Quale dei due potrebbe essere il vero padre? Può esserlo solo il primo perché, potendo avere il genotipo Bi (o B0), è l’unico che ha potuto trasmettere al figlio l’allele i (la madre è ovviamente di genotipo Ai o A0).

Si ipotizza che uno dei tre figli di una coppia sia frutto di una relazione extraconiugale. I gruppi sanguigni dei genitori e dei figli sono: Padre: 0 Madre: AB Figlio 1: A Figlio 2: B Figlio 3: AB Quale dei tre figli ha un padre diverso da quello indicato? Motiva la tua risposta indicando i genotipi possibili del padre biologico.

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