Choroby genetyczne

Choroby dziedziczne

Autor: Zofia Wach

START

1. Co to właściwie są choroby dziedzicze?

Choroby genetyczne

Są to choroby przekazywane z pokolenia na pokolenie. Są one skutkiem zmian w DNA gamet lub komórek, z których powstają gamety.

Ze względu na rodzaj mutacji dzielimy je na:

• jednogenowe- czyli spowodowane mutacjami w pojedyńczych genach
• chromosomalne-czyli spowodowane zmianą liczby chromosomów

2.Choroby jednogenne

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest przykładem choroby jednogenowej

To choroba recesywna.

• Organizm osoby chorej nie produkuje hydroksylazy fenyloalaninowej odpowiedzialnej za przemianę jednego z aminokwasów- fenyloalaniny Gromadzi się ona w organizmie, co prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowgo. To powoduje upośledzenie umysłowe, a nawet śmierć.

Leczenie

I jak dochodzi do rozwinięcia się choroby u dziecka?

Tuż po narodzinach dziecka przeprowadza się specjalne testy w celu wykrycia fenyloketonyrii

Jeśli okaże się, że dziecko jest chore, wprowadza się specjalną dietę, pozbawioną niektórych białek.

Aby choroba rozwinęła się u dziecka, oboje rodziców musi być nosicielami. W takim przypadku ryzyko urodzenia się dziecka z fenyloketonurią wynosi 25%. Jeśli tylko jeden z rodziców jest nosicielem genu, dziecko na pewno będzie zdrowe, ale może również stać się nosicielem.

Mukowiscydoza

Jest kolejnym przykładem choroby jednogennej

To choroba recesywna.

• Powoduje, że gruczoły śluzowe produkują zbyt gęsty śluz, który gromadzi się w organizmie Zatyka drogi oddechowe, utrudniając wymianę gazową. Sprzyja rozwojowi chorobotwórczych bakterii. Śluz moze też blokować przewody trzustkowe, powodując kłopoty z trawieniem. Przez to chorzy często mają duszności, atatki kaszlu, nawracające infekcje, niedobór masy i wysokości ciała.

Leczenie

I jak dochodzi do zdiagnozowania choroby u dziecka?

Chorzy muszą przyjmować przez całe życie leki rozrzedzające śluz i ułatwiające jego usuwanie

Mukowiscydoza może być zdiagnozowana w różnym wieku. W przypadku dzieci pierwszymi objawami choroby mogą być przewlekłe infekcje dróg oddechowych, biegunki tłuszczowe i ogólne zaburzenia rozwoju.

3. Choroby chromosomalne

Zespół Downa

Zespół Downa jest przykładem choroby chromosomalnej

• W komórkach osoby chorej rozwinął się dodatkowy, trzeci chromosom numer 21, co zwiększa ogólną liczbę chromosomów do 47.
• Chory rozwija się wolniej niż jego rówieśnicy. Ma charakterystyczny wygląd. Często ma także wady serca i układu wydalniczego.

W wyniku błędu, podczas mejozy może powstać gameta zawierająca dwa chromosomy 21. Jesli będzie ona uczestniczyć w zapłodnieniu, spowoduje wystąpienie u dziecka zespołu Downa.

Leczenie

I czy da się z tym żyć?

Niestety jest to choroba nieuleczalna. Niektórzy chorzy wymagają stałej opieki, jednak ci którzy mają łagodniejszy stopień upośledzenia mogą normalnie żyć, osiągać sukcesy. Rzadko ludzie z zespołem Downa dożywają 50 roku życia.

Zespół Wililiamsa

Zespół Williamsa jest przykładem choroby chromosomalnej

• Spowodowany jest utratą od 26 do 28 genów w obrębie jednego z pary chromosomów 7. Jej skutkiem jest m.in brak jednego allela genu kodującego elastynę - ważnego białka występującego w tkance łącznej, będącego głównym składnikiem ścięgien, więzadeł, tkanki płucnej oraz ścian większych naczyń krwionośnych.
• Dlatego przy zespole Williamsa występują nieprawidłowości tkanki łącznej i choroby układu sercowo-naczyniowego. Osoby chore mają także charakterystyczną ,,elfią twarz"czyli dużą szczękę, małą żuchwę, zadarty okrągły nos, nieprawidłowo wykształcone zęby i wydatne kości policzkowe.

Leczenie

Czy to da się wyleczyć?

Obecnie nie ma jeszcze możliwości leczenia przyczynowego chorych z zespołem Williamsa. Leczenie ma jedynie charakter objawowy. Istotnym elementem opieki nad chorymi dziećmi jest dbanie o ich prawidłowy rozwój psychofizyczny, a także umożliwienie im kontaktu z rówieśnikami i zapewnienie dostępu do właściwej edukacji.

Dziękuję za uwagę!