anomalies de méiose

Partie 1 : L'origine du génotype des individus

Chapitre 3: Anomalies de méiose, conséquences génétiques et évolutives

Partie 1 : L'origine du génotype des individus

Chapitre 3: Anomalies de méiose, conséquences génétiques et évolutives

A/ Anomalies de méioses et incidence sur le nombre de chromosomes

A2) Polyploïdie

A1) Aneuploïdies

B/ Anomalies de méioses et incidence sur le nombre de gènes

Schémas

mise en évidence des duplications de gènes

TP1 :Résistance des moustiques aux insecticides

B1) exemple du gène de l'amylase

B2) exemple des gènes des hormones hypophysaires

TP2 : Opsines et famille multigénique

duplications de gènes et familles multigéniques

B3) exemple des gènes des opsines ou des gènes des globines

TP2 Bis : Globines et famille multigénique

A1) Aneuploïdies

Définition : Une aneuploïdie est un nombre anormal de chromosome ne concernant qu'un seul type de chromosome. Cette anomalie est déduite de l'étude du caryotype d'une cellule somatique où on observe une trisomie ou une monosomie pour un type de chromosome.

exemple monosomie X : 1 seul chromosome X au lieu de XX ou de XY

exemple trisomie 21: 3 chromosomes 21 au lieu de 2

Ces anomalies résultent d'une fécondation entre un gamète normal (haploïde) et un gamète anormal. Le gamète anormal résulte donc d'une anomalie de méiose

Schémas

A1) Aneuploïdies

syndrome de Down exemple d'une trisomie

A1) Aneuploïdies

syndrome de Turner exemple d'une monosomie

A1) Aneuploïdies

Schéma fécondation conduisant à une trisomie

Schéma fécondation conduisant à une monosomie

Rappels méiose

Schéma méiose conduisant gamètes anormaux

Résumez: quelles sont les anomalies de méiose conduisant à des gamètes anormaux, combien de gamètes anormaux dans chaque cas ?

fécondation conduisant à une trisomie 21

Fécondation

gamète anormal

paire 21

gamète normal

Déplacez les chromosomes il y en a volontairement en excès pour que vous puissiez réfléchir

autre paire

zygote avec anomalie chromosomique

fécondation conduisant à une monosomie X

Fécondation

gamète anormal

paire X

gamète normal

Déplacez les chromosomes il y en a volontairement en excès pour que vous puissiez réfléchir

autre paire

zygote avec anomalie chromosomique

A1) Aneuploïdies

A1) Aneuploïdies

A2) Polyploïdies

• définition : La polyploïdie est le fait, chez un être vivant, de posséder un patrimoine chromosomique au moins égal à 3 lots complets de chromosomes (3 n) voire plus. • Dans le monde végétal, la polyploïdisation est assez courante :70% des plantes à fleurs ont eu au moins un évènement de polyploidisation dans leur histoire évolutive. Ce phénomène est plus rare dans le monde animal. • L'autopolyploïdie résulte d'une multiplication d'un même génome, alors que l'allopolyploïdie représente un montage réunissant deux ou plusieurs génomes différents.

Ex allopolyploïdie

Ex autopolyploïdie

A2) Polyploïdies

Ex autopolyploïdie

Banane sauvage Banane cultivée « Cavendish »

A2) Polyploïdies

Ex allopolyploïdie

A2) Polyploïdies

Ex allopolyploïdie

A2) Polyploïdies

Ex allopolyploïdie

B/ Anomalies de méioses et incidence sur le nombre de gènes

AVT, OT et ADH sont des peptides codés par 3 gènes ≠, situés sur le chromosome 20. L’étude des similitudes entre ces 3 gènes montre une forte identité toujours > à 92%, ce qui témoigne d’un fort lien de parenté qui ne peut être dû au hasard. Ces 3 gènes dérivent d’un gène ancestral commun par 2 duplications successives et des mutations indépendantes. AVT étant apparu chez les vertébrés les plus anciens,on peut penser qu’il s’agit du gène leplus proche du gène ancestral (420MA) qui aurait subi une duplication. 1 des 2 duplicatas, toujours sur le chromosome 20, a subi des mutations (substitutions ) et donner naissance au gène OT, existant depuis 360 MA. Une deuxième duplication de AVT s’est produite il y a 200 MA, chez les premiers mammifères et a donné, suite à 4 mutations pontuelles le gène ADH (le plus récent). On peut déterminer que c'est le gène AVT qui a subit une duplication et non OT, car plus de ressemblance entre AVT et ADH que entre OT et ADH.

• Ouvrir le fichier esterase.edi avec Anagene
• Sélectionner le gèneBallèle 1 (gène B de moustique sensible) et le gène B1R (gène de moustique résistant)
• le nom des séquences sélectionnées est "surligné" en blanc)
• Le gèneBallèle 1 doit être pris en référence : flèche rouge sur le nom.
• Menu traiter/ Comparer / choisir comparaison simple
• Résultats

• Sélectionner les 2 gènes,
• puis traiter/ convertir en séquence d'acides aminés (= traduction),
• attention ici il faut choisir "traduction des phases ouvertes"
• Résultats

Un autre façon de vérifier cela est d'utiliser la fonction Dot Plot La comparaison ne peut avoir lieu qu'entre séquences de même type : ADN, ARN ou polypeptide. Il s'agit de placer l'une des séquences horizontalement, l'autre verticalement formant ainsi une matrice. Si les deux séquences sont de longueurs différentes, la plus longue est toujours placée horizontalement (en haut). Le premier point rouge tracé traduit la comparaison des 9 premiers éléments de chacune des séquences, de la position 1 à la position 9, le point étant placé au milieu du segment (donc en position 5). Le deuxième point rouge correspond à la comparaison dans les deux séquences des 9 éléments de la position 2 à la position 10, et ainsi de suite. La diagonale rouge traduit donc l'identité des deux séquences sur toute leur longueur.

Cette résistance aux insecticides est donc la conséquence d'une duplication de gène.

Les résultats valident le modèle présenté.

Entraînement : pratique d'un raisonnement similaire avec les globines

La myoglobine, couramment symbolisée par Mb, est une métalloprotéine contenant du fer présente dans les muscles des vertébrés, et particulièrement des mammifères. Elle est apparentée structurellement à l'hémoglobine, mais a pour fonction de stocker l'oxygène O2 plutôt que de le transporter. Comme l'hémoglobine, elle utilise l'hème comme groupe prosthétique, et est donc une hémoprotéine ; contrairement à l'hémoglobine, en revanche, la myoglobine est une protéine monomérique, c'est-à-dire qu'elle n'est formée que d'une seule sous-unité globine. Elle ne possède donc qu'un seul site de liaison au dioxygène par molécule

Entraînement : pratique d'un raisonnement similaire avec les globines

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