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Genetica umana e leggi di Mendel copy

flagellaalessandra0

Created on November 18, 2020

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Transcript

La genetica umana rispetta le leggi di Mendel

In questa lezione vedremo come si trasmettono le malattie genetiche e come interagiscono gli alleli

E' necessario ricordare: le tre leggi di Mendel La definizione di allele dominante e recessivo

La genetica umana si basa sulla genealogia di famiglie in cui compaiono determinati fenotipi e parte dal presupposto che gli alleli per i fenotipi anormali sono molto rari in una popolazione.

Le malattie genetiche sono dovute ad alleli dominanti o recessivi

Per capire se l'allele responsabile della malattia è dominante o recessivo i genetisti utilizzano l'albero genealogico che mostra la comparsa di un fenotipo in molte generazioni di individui imparentati

Se le malattie genetiche sono dovute ad alleli dominanti

  • ogni persona malata ha un genitore malato
  • circa metà dei figli di un genitore malato è malata
  • il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi e si manifesta anche se è eterozigote

Se le malattie genetiche sono dovute ad alleli recessivi

  • le persone malate hanno di solito due genitori sani
  • circa un quarto dei figli di genitori sano è malato
  • il fenotipo compare con la stessa frequenza nei due sessi e si manifesta solo se è omozigote

E se l'allele responsabile della malattia trova sul cromosoma X della coppia 23?

Fiocco rosa o fiocco azzurro?

I caratteri espressi da questi geni vengono chiamati caratteri legati al sesso ed in genere si manifestano solo nei maschi, le femmine possono essere portatrici.

Vediamo alcuni esempi in cui l'origine parentale di un allele conta nella trasmissione ereditaria ...

Avete mai sentito parlare di emofilia e daltonismo?