Choroby sprzężone z płcią - wersja 2.0

CHOROBY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

START

Autor: Agata Stypa

SPIS TREŚCI

5. Ślepota barw

1. Czym są?

6. DMD/BMD

2. U kogo występują?

7. Hemofilia

8. FRA-X

Czym są choroby sprzężone z płcią?

Choroby sprzężone z płcią to takie, których występowanie zależy od obecności określonych alleli w chromosomie X. Są one zwykle wywoływane obecnością alleli recesywnych albo w obu chromosomach homologicznych X u kobiet, albo w jedynym chromosomie X mężczyzn.

U jakiej płci częściej występują choroby sprzężone z płcią?

Do ujawnienia się cechy u mężczyzny wystarczy odziedziczenie wadliwego genu po matce, gdyż to od niej mężczyzna otrzymuje jedyny chromosom X. U kobiety choroba sprzężona z płcią występuje tylko w sytuacji, gdy odziedziczy ona allel recesywny zarówno od matki, jak i od ojca. Z tego powodu choroby te występują częściej u mężczyzn niż u kobiet.

CHOROBY SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X DZIEDZICZONE RECESYWNIE

X - gen odpowiedzialny za prawidłowe widzenie barw X - gen odpowiedzialny za nieprawidłowe widzenie barw

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X U KOBIET

widzenie prawidłowe

D d

X X

nosicielstwo

D D

X X

daltonizm

d d

X X

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X U MĘŻCZYZN

widzenie prawidłowe

X Y

daltonizm

X Y

Ślepota barw

RODZAJE ZABURZEŃ WIDZENIA KOLORÓW

DICHROMATYZM

MONOCHROMATYZM

TRICHROMATYZM

Daltonizm

PRZYCZYNY

Przyczyną daltonizmu jest zła budowa siatkówki.

8%

mężczyzn choruje na daltonizm

0,5%

kobiet choruje na daltonizm

VIEW

VIEW

U osoby ślepej na barwy czopki oka zielone lub czerwone (czyli światłoczułe receptory) w ogóle nie działają. W przypadku osób niedowidzących barwy (daltonistów częściowych) – wszystkie czopki oka funkcjonują.

WYKRYWANIE

Wielu daltonistów nawet nie zdaje sobie sprawy z tego, że widzi niepoprawnie. W celu wykrycia daltonizmu wykonuje się specjalistyczne badania wzroku z wykorzystaniem barwnych tablic pseudoizochromatycznych. Są one przeprowadzane m.in. w szkołach czy przed wydaniem prawa jazdy.

Czasami trzeba wykonać dodatkowe badanie, znacznie dokładniejsze, do przeprowadzenia którego okulista używa anomaloskopu. Pacjent badany tym urządzeniem ma za zadanie porównywać dwie barwy.

LECZENIE

Mimo iż wyleczenie wrodzonego daltonizmu jest niemożliwe, można skorygować niektóre zaburzenia. Daltonizm koryguje się przez odpowiednie soczewki, zbudowane tak, by wywoływać w oku bodźce, na które reaguje osoba widząca i rozróżniająca wszystkie kolory. Dzięki noszeniu soczewek korekcyjnych daltonista będzie widział odcienie, których wcześniej nie był w stanie zauważyć. U pacjentów z częściowym daltonizmem możliwa jest nawet całkowita korekcja niedowidzenia kolorów.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

PRZYCZYNY

w ⅔ przypadków DMD/BMD jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu recesywnego. W pozostałych przypadkach choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją.

OBJAWY

Pierwszym objawem tej choroby jest późne rozpoczęcie nauki chodzenia (ok. 18. miesiąca życia). Pomiędzy 2. a 3. rokiem życia chorego chłopca (lub rzadko: dziewczynki) charakterystyczny jest chód chód kaczkowaty. Chłopiec może mieć także tendencję do chodzenia na palcach, co wiąże się z wysuwaniem brzucha do przodu i postawą z przednim wygięciem kręgosłupa, tzw. lordozą. Chory dotknięty dystrofią Duchenne'a ma trudności z samodzielnym wstawaniem z podłogi - musi podpierać się rękami prostując nogi. W wieku 12 lat większość chorych nie może chodzić i musi już korzystać z wózka inwalidzkiego. Zdarzają się też przypadki upośledzenia umysłowego. Zaniki mięśniowe prowadzą do zgonu z powodu niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.

LECZENIE

Na razie nie odkryto skutecznego sposobu leczenia tej choroby. Naukowcy zauważyli jednak, że terapia sterydami we wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Stosowane są także nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z zabiegami ortopedycznymi - mogą one wydłużyć zdolność osoby chorej do utrzymywania pozycji stojącej.

Hemofilia A i B

PRZYCZYNY

Charakterystyczny dla tej choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. Przyczyną tego zjawiska jest niewytwarzanie przez wątrobę prawidłowej formy jednego z białek, odpowiedzialnego właśnie za krzepnięcie krwi. Jeśli naczynie krwionośne zostanie uszkodzone, u osoby zdrowej tworzy się skrzep, który zatrzymuje krwawienie. U osób z hemofilią ze względu na brak lub niedobór czynników krzepnięcia tworzenie się skrzepu jest utrudnione, dlatego dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia.

OBJAWY

Krwawienia wewnętrzne: - krwawienia podskórne, - krwawienia do stawów, szczególnie kolanowych, skokowych i łokciowych, - krwawienia do mięśni np. mięśnia biodrowo-lędźwiowego, łydki, - krwiomocz Krwawienia zewnętrzne (występują rzadziej): - krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa Krwawienia, które mogą zagrażać życiu: - krwawienie pozaotrzewnowe, - krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego, - krwawienie w okolicach szyi

LECZENIE

Mimo iż hemofilia jest chorobą nieuleczalną, dzięki rozwojowi medycyny istnieje odpowiednie leczenie, umożliwiające pacjentom normalne życie. W terapii stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie w przypadku krwawienia, przed planowaną aktywnością fizyczną bądź profilaktycznie. W przypadku hemofilii A możliwe jest podawanie desmopresyny, która zwiększa aktywność czynnika VIII we krwi osoby chorej. Dla własnego bezpieczeństwa chorzy na hemofilię powinni zawsze mieć pod ręką zapas czynnika krzepnięcia, a także odpowiednie zaświadczenie od hematologa. Takie osoby powinny mieć przy sobie legitymację chorego - może to pomóc np. służbom ratunkowym w razie wypadku.

CHOROBY SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X DZIEDZICZONE DOMINUJĄCO

Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X

zdrowa

X X

chora

A A

X X

chory

X Y

chory

A A

X Y

Zespół łamliwego chromosomu X

Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna upośledzenia umysłowego u chłopców i druga co do częstości występowania wśród przyczyn genetycznych (po zespole Downa).

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia. Jej niektóre objawy niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu - z tego powodu w większości przypadków nie jest prawidłowo rozpoznawana.

PRZYCZYNY

Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X jest mutacja dynamiczna w genie FMR1 (zlokalizowanego na chromosomie płci X).

DZIEDZICZENIE

Nosicielkami choroby – często bezobjawowymi – są matki. Połowa ich synów jest obciążona dużym ryzykiem upośledzenia umysłowego, a u córek ryzyko jest umiarkowane (30-50%, głównie z powodu fizjologicznej nieaktywności jednego z chromosomów X).

OBJAWY

WYGLĄD

- zaburzenia rozwoju umysłowego – od problemów z mówieniem w wieku przedszkolnym i nauką szkolną po głębokie upośledzenie - nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy - pewne, lecz mało precyzyjne ruchy - w części przypadków pojawiają się też objawy zbliżone do ADHD i autyzmu (autoagresja, trzepotanie rękami)

- pociągła twarz, wypukłe czoło - duży obwód czaszki - odstające uszy, zez, wystająca żuchwa - nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie, skolioza, klatka piersiowa lejkowata - makroorchidyzm

LECZENIE

Leczenie przyczynowe tej choroby nie jest możliwe. Dziecko z rozpoznaną chorobą powinno być pod opieką logopedy, pedagoga, pediatry, neurologa oraz pod obserwacją psychologiczną. Zdarza się, że dziecko wymaga terapii integracji sensorycznej, nadpobudliwości czy zachowań agresywnych. Zwykle konieczny jest indywidualny tok nauczania w klasie integracyjnej lub w specjalistycznym ośrodku.

DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ

ŹRÓDŁA

Biologia. Podręcznik. Klasa 8. Szkoła podstawowa https://portal.abczdrowie.pl/http://www.biologia.net.pl/https://ciekawe.org/ http://diabfarmklin.umed.lodz.pl/ https://epodreczniki.pl/http://www.eurogentest.org/ https://freeyork.org/ https://www.halodoctor.pl/ http://www.invictagenetics.pl/ https://www.medme.pl/ https://www.poradnikzdrowie.pl/ https://scienews.com/pl/ https://pl.wikipedia.org/