Mutacje

- choroby genetyczne powodowane mutacjami: fenyloketonuria, mukowiscydoza, zespół Downa

- przykłady czynników mutagennych

Mutacje

- znaczenie terminu mutacja

Mutacja - trwała zmiana w materiale genetycznym.

Gen - odcinek DNA zawierający informacje dotyczące budowy białka lub cząsteczki RNA. Podstawowa jednostka dziedziczności.

- dotyczą zmian w budowie lub liczbie chromosomów (dotyczą kariotypu)

- dotyczą zmian w kolejności, czyli sekwencji nukleotydów

Mutacje chromosomowe

Mutacje genowe (punktowe)

Rodzaje mutacji

- powstają na skutek zamiany, wypadnięcia lub dodania jednego albo kilku nukleotydów - dochodzi do nich zwykle podczas replikacji

Mutacje genowe

- są najczęściej konsekwencją zaburzeń w przebiegu mejozy - mutacje dotyczące budowy chromosomów mogą być spowodowane utratą fragmentu chromosomu podczas wymiany DNA między chromosomami homologicznymi - mutacje dotyczące liczby chromosomów są konsekwencją błędnego rozdzielenia chromosomów między komórki potomne

Tempor Labor

Lorem Ipsum

Mutacje chromosomowe

- niektóre wirusy, np. wirus wywołujący raka szyjki macicy

- toksyny wytwarzanie przez niektóre gatunki grzybów pleśniowych

- promieniowanie rentgenowskie (X)

- promieniowanie ultrafioletowe UV

- niektóre związki chemiczne w dymie papierosowym, spalinach samochodowych, zanieczyszczeniach przemysłowych

Czynniki mutagenne

- niektóre substancje syntetyczne zawarte w żywności, np. barwniki, niektóre konserwanty

Przyczyny mutacji

1. Nowotwory
2. Choroby dziedziczne

np. zespół Downa

np. fenyloketonuria, mukowiscydoza, albinizm, choroba Huntingtona

chromosomalne

jednogenowe

Skutki mutacji

* obecnie przeprowadza się testy u noworodków w celu wykrycia fenyloketonurii * jeśli dziecko jest chore wprowadza się odpowiednią dietę (pozbawioną niektórych białek)

* choroba recesywna - ujawnia się u homozygot recesywnych* organizm nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego z aminokwasów *prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego niemowląt * powoduje upośledzenie umysłowe, a nawet śmierć

Fenyloketonuria

- choroba recesywna - powodują, że gruczoły śluzowe chorego produkują zbyt gęsty śluz, który gromadzi się w organizmie, który zatyka drogii oddechowe, przez co utrudnia wymianę gazową - objawy: uciążliwy kaszel, nawracające infekcje, niedobór masy i wysokości ciała - śluz może powodować kłopoty z trawieniem, ponieważ blokuje przewody trzustkowe - leczenie: przyjmowanie leków rozrzedzających śluz, inhalacje, zabiegi fizjoterapeutyczne

mukowiscydoza

Mm

Mm

M - allel prawidłowy m - allel warunkujący mukowiscydozę

Ustal prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z mukowiscydozą, jeżeli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu.

Ojciec

Matka

Gamety

Mm

Mm

Gdy rodzice są nosicielami mukowiscydozy, prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka wynosi 25%.

mm

Mm

Mm

MM

- zmiany liczby chromosomów powodują bardzo poważne zaburzenia funkcjonowania organizmu - najczęściej prowadzą do śmierci jeszcze na etapie życia płodowego - tylko u niektórych mutacji chromosomowych możliwe jest rozwinięcie się płodu i urodzenie dziecka

choroby chromosomalne

- występowanie w komórkach dodatkowego, trzeciego chromosomu numer 21 - chorzy rozwijają się wolniej niż ich zdrowi rówieśnicy - charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krótką szyję, powiększony język, opuszczone kąciki ust, fałd skórny na powiekach - często występują wady serca i układu wydalniczego - chorzy rzadko dożywają 50 roku życia

zespół downa

Na podstawie badań DNA przyszłych rodziców można stwierdzić, jakie jest ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka oraz dowiedzieć się, jakie są możliwości jego leczenia i rehabilitacji. Wykrywanie chorób genetycznych u nienarodzonych dzieci jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym.

Poradnictwo genetyczne

Praca w domu :)