Mutacje i ich kosekwencje

Mutacje i ich konsekwencje

Mutacja - to nagła i trwała zmiana w materiale genetycznym

Rodzaje mutacji

mutacje genowe (punktowe) - dotyczą zmian w kolejności , czyli sekwencji nukleotydów

mutacje chromosomowe - dotyczą zmian w budowie lub liczbie chromosomów

Przyczyny mutacji

część związków chemicznych zawartych w dymie papierosowym, spalinach samochodowych, zanieczyszczeniach przemysłowych

niektóre substancje syntetyczne zawarte w żywności (konserwanty, barwniki)

promieniowanie ultrafioletowe, rentgenowskie

toksyny wytwarzane przez niektóre gatunki grzybów pleśniowych

niektóre wirusy, np. HPV - rak szyjki macicy

Skutki mutacji

mogą prowadzić do powstania nowotworów, należy unikać czynników mutagennych

choroby dziedziczne (genetyczne) , choroby przekazywane z pokolenia na pokolenie

Podział chorób genetycznych

chromosomalne

genowe

zmiany w strukturze

dotyczące liczbychromosomów

dotyczące autosomów

dotyczące chromosomów płci

Anemia sierpowata

Wadliwa budowa hemoglobiny, przez co białko to transportuje mniej tlenu.

• Może powodować :
• zlepianie się erytrocytów i zaburzenia w dopływie krwi do organów,
• zakrzepicę,
• infekcje bakteryjne,
• zawał serca, a nawet martwicę narządów.

Pląsawica Huntigtona

U pacjentów cierpiących na to schorzenie występują dolegliwości z trzech obszarów, w przebiegu pląsawicy Huntingtona dochodzi bowiem do: zaburzeń ruchowych zaburzeń funkcji poznawczych rozmaitych zaburzeń psychicznych

Fenyloketonuria

Ujawniają się one po 3 miesiącu życia i zalicza się do nich zahamowanie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania, nadpobudliwość. Pojawiają się wymioty, drgawki, wysypki skórne nieznanego pochodzenia a także charakterystyczny dla fenyloketonurii zapach ciała, określany jako "mysi". Dzieci chore na fenyloketonurię mają jasną karnację, włosy i bardzo jasne tęczówki. Miewają problemy z koncentracją.

Mukowiscydoza

Triada głównych objawów mukowiscydozy obejmuje postępujące zaburzenia układu oddechowego, układu pokarmowego i występowanie tzw. „słonego potu”, czyli wysokiego stężenia sodu i chloru w pocie. Jednym z głównych objawów choroby jest wzmożona produkcja śluzu i jego zaleganie m.in. w narządach układu oddechowego i pokarmowego. Organizm chorego nie nadąża z usuwaniem śluzu a wydzielina, zalegająca m.in. w płucach i oskrzelach, może znacznie utrudniać oddychanie i być przyczyną nawracających zakażeń bakteryjnych.

Albinizm

inaczej bielactwo wrodzone, to dziedziczny brak lub niedobór barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka. Osoby, które posiadają te cechy, nazywane są albinosami - mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Jednak albinizm często wiąże się także z upośledzeniem.

Hemofilia

Hemofilia to genetyczna choroba krwi zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Istotą choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. Jeśli naczynie krwionośne (żyła, tętnica, kapilara) zostanie uszkodzone u zdrowej osoby, elementy krwi, płytki (trombocyty) oraz czynniki krzepnięcia, tworzą skrzep i zapobiegają przedłużonemu krwawieniu.

Zespół Downa

Cechy charakterystyczne zespołu Downa: Obniżone napięcie mięśniowe., Skośne ustawienie szpar powiekowych Wzrost ciała - niski Mała głowa, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym (krótkogłowie), twarz okrągła i płaska, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, Nos mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie, grzbiet nosa zapadnięty, Włosy gładkie, rzadkie i proste, Uszy małe, zdeformowane, nisko osadzone, Usta grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte, język duży wystający Podniebienie gotyckie, Zęby nieprawidłowo rozstawione, Szyja krótka, z fałdem skórnym, Dłonie i stopy szerokie i krótkie, bruzda dłoniowa i sandałowa, płaskostopie lub stopa płasko-koślawa, Skóra sucha, szorstka, marmurkowata. Wady wrodzone towarzyszące zespołowi Downa

Zespół Edwardsa

Objawami zespołu Edwardsa są: niska masa urodzeniowa, małogłowie, wystająca kość potyliczna, niskie osadzenie oraz zniekształcenie małżowin usznych, mała żuchwa (mikrognacja), rozszczep wargi lub podniebienia, ręce noworodka zaciśnięte w pięści, z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe palce oraz piątym palcem nachodzącym na palec czwarty, wady układu oddechowego, nieprawidłowości budowy przepony, przepukliny (najczęściej pępkowa i pachwinowa), wady układu moczowego, malformacje naczyń krwionośnych, u chłopców - niezstąpienie jąder, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej oraz międzyprzegrodowej lub przetrwały przewód Botalla, szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm), opadanie górnych powiek (ptosis), nie w pełni rozwinięte kciuki i/lub paznokcie, deformacja stóp, brak kości promieniowej, cysta splotu naczyniówkowego.

Zespół Pataua

niska masa urodzeniowa obniżenie napięcia mięśniowego ubytek skóry skalpu holoprozencefalia (niedokonany podział przodomózgowia) ciężkie wady narządu wzroku (włączając w to cyklopie - zamiast dwóch gałek ocznych jest jedna) nieprawidłowo wykształcony nos rozszczep wargi i/lub podniebienia liczne wady małżowin usznych, np. niskie osadzenie anomalie kończyn (np. dodatkowe palce u rąk lub u nóg, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", wydatna pięta);

Zespół kociego krzyku

Można zauważyć także charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, na który składają się: małogłowie (mała głowa) okrągła, asymetryczna twarz mikrognacja (mała żuchwa) zmarszczka nakątna oka, czyli pionowy fałd skórny pokrywający obydwa przynosowe kąty oka guzy czołowe charakterystyczna budowa nosa (płaska i szeroka nasada, krótki grzbiet) hiperteloryzm oczny - szeroko rozstawione oczy wady serca rozszczep wargi i podniebienia rozszczep kręgosłupa wady nerek nieprawidłowa budowa jelita stopy końsko-szpotawe (trwałe zgięcie stóp do środka)

Zespół Turnera

Jedną z najważniejszych cech zespołu jest niski wzrost. Kobiety, których nie leczono osiągają średnio 143 cm (tj. około 20 cm mniej niż przeciętny wzrost w danej populacji). Dziewczynki rosną wolniej i nie obserwuje się u nich skoku wzrostu typowego dla okresu pokwitania. Inna też jest częściowo budowa ciała dziewczynek z zespołem Turnera. Szczególnie widoczne mogą być nieprawidłowe proporcje: krótka szyja krótsze w stosunku do długości ciała ręce i nogi krępe ciało wysoko wysklepione podniebienie i wady zgryzu koślawe łokcie i kolana nietypowy kształt paznokci liczne znamiona barwnikowe U 80-90 proc. dziewczynek i kobiet występuje niedorozwój jajników, co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność.

Zespół Klinefeltera

Po okresie dojrzewania płciowego u osób dotkniętych zespołem Klinefeltera obserwuje się najczęściej: - wysoki wzrost, - bladość skóry, - słabo rozwinięte mięśnie (tzw. eunuchoidalna budowa ciała), - skąpe owłosienie ciała: slaby zarost w obrębie twarzy, w okolicach zewnętrznych narządów płciowych owłosienie łonowe typu kobiecego, - małe jądra, przy jednoczesnej prawidłowej budowie członka, - obniżone libido, - obustronną ginekomastię

Dziękuję za uwagę