Genetica mendeliana 2^ parte

Genetica classica parte II

Diversi caratteri non rispettano le leggi dell'ereditatrieà finora studiate: esistono eccezioni alle leggi di Mendel

In questa lezione conoscerai le eccezioni alle leggi di Mendel, ampliamenti scoperti nel corso del Novecento

1. I geni possono mutare

3. Un gene può avere anche più di due alleli (allelia multipla)

2. Esistono relazioni tra alleli, sia dello stesso gene (2a) che tra geni diversi (2b)

4. Un singolo gene può avere effetti multipli e il fenotipo può anche dipendere da fattori ambientali

cambiamenti improvvisi che avvengono nei geni

1. Le mutazioni:

Hugo de Vries

Rapunzia a grandi fiori

Tipi di mutazioni in base agli effetti sull'organismo

VANTAGGIOSE

SVANTAGGIOSE

esempio quelle che causano malattie genetiche (malattie genetiche monofattoriali)

esempio la mutazione del gene che permette di digerire il lattosio anche all'adulto

NEUTRE

non hanno effetto sul fenotipo e passano inosservate

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2a. Relazioni tra alleli dello stesso gene

1. Dominanza completa (quella dei caratteri mendeliani): l'etrozigote esprime fenotipicamente solo l'allele dominante. Es. nell'albinismo l'ellele A=pigmentazione normale a= assenza di melanina Aa= fenotipo normale

genotipo aa

genotipo AA oppure Aa

2. Dominanza incompleta: l'etrozigote ha un fenotipo intermedio rispetto a quello degli omozigoti Es. nei fiori "bocca di leone" i colori rosa, rosso e bianco dei fiori. R=fiori rossi r= fiori bianchi Rr= fiori rosa RR= fiori rossi rr= fiori bianchi

3. Codominanza: l'eterozigote esprime il fenotipo indicato da entrambi gli alleli. Es. nel sistema ABO dei gruppi sanguigni il genotipo

Un incrocio tra due piante con fiori arancioni genera una discendenza di 100 piante, di cui 49 hanno fiori arancioni, 24 rossi e 27 gialli. Sapendo che il colore è legato ad unico gene, come può essere descritto questo meccanismo di ereditarietà?

3. Allelia multipla e sistema ABO

Si parla di allelia multipla quando un gene presenta più di due alleli (varianti)

Cosa sono gli antigeni?

Gli antigeni sono catene di carboidrati legati ai lipidi della membrana plasmatica del globulo rosso. Il tipo di gruppo sanguigno è determinato da quali zuccheri vengono usati per formare questi carboidrati a partire da un carboidrato (di 5-15 monosaccaridi) detto sostanza H che termina con lo zucchero fucosio.

Gruppo 0. Genotipo ii

Nelle persone di gruppo 0, la catena H resta inalterata perchè l'allele i è inattivo e non codifica per alcun enzima.

Gruppo A. Genotipo I A I A o I A i

L'allele I A codifica per un enzima che unisce alla sostanza H lo zucchero N- acetil galattosammina formamdo l'antigene A. Tra gli alleli I A e i c'è una relazione di dominanza completa.

Gruppo B. Genotipo I B I B oppure I B i

L'allele I B codifica per un enzima che unisce alla sostanza H lo zucchero galattosio formamdo l'antigene B. Tra gli alleli I B e i c'è una relazione di dominanza completa.

Gruppo O: può donare a tutti gli altri gruppi, può ricevere solo dal gruppo O Gruppo AB: può ricevere da tutti gli altri gruppi, può donare solo al gruppo AB Gruppo A: dona ai gruppi A e AB, riceve da A e O Gruppo B: dona ai gruppi B e AB, riceve da B e O.

Il sistema Rh

L'importanza del fattore Rh in gravidanza

Un altro esempio di allelia multipla è il sistema HLA, responsabile del rigetto nei trapianti degli organi e dei tessuti. Fai una piccola ricerca

Quali saranno i possibili gruppi sanguigni dei figli di una coppia con gruppo 0 e gruppo A?

un altro esempio di allelia multipla: il colore della pelliccia di alcuni mammiferi, esempio nei conigli

2 b. Possibili interazioni tra alleli di geni diversi

Fenomeno dell'epistasia: un gene impedisce l'espressione di un altro gene

Alleli di due geni diversi possono far comparire un nuovo fenotipo

Eredità poligenica: un carattere è il risultato dell'interazione di molti geni

Esempio di epistasia: il colore del mantello dei labrador

Alleli di due geni diversi possono far comparire un nuovo fenotipo: il colore dei peperoni

la combinazione dell'allele C col genotipo rr produce il giallo; quella dell'allele R col genotipo cc produce il marrone.

Eredità poligenica: quando un carattere è il risultato dell'interazione di molti geni

Questi caratteri non mostrano una netta differenza tra i fenotipi, ma presentano una variazione continua e se riportiamo a grafico le differenze riscontrate tra gli individui abbiamo una curva a campana o gaussiana (la figura rappresenta la distribuzione della statura nell'uomo)

Caratteri determinati da più geni: il colore della pelle e quello dei capelli

4. Un singolo gene può avere diversi effetti sul fenotipo: la pleiotropia

Il fenotipo può essere il risultato dell'interazione tra i geni e l'ambiente

Pensiamo alle piante, geneticamente programmate per fiorire e dare frutti, che se tenute al buio non produrranno fiori e frutti

Molti organismi sono sensibili alle temperature, che influiscono sull'espressione (attivazione) dei loro geni:

Esercitati con questi esercizi e con i problemi

Problema 10: scomparsa dei fenotipi parentali nella generazione F1

Problema 9: dominanza incompleta

Problema 11: alleli codominanti nel sistema ABO

Problema 13: previsione dei gruppi sanguigni umani

Ricorda che degli esercizi e dei problemi puoi anche leggere la correzione