3.4. Herencia

Herencia

Incluso sin saber nada sobre Genética podemos darnos cuenta que hay características que se heredan de padres a hijos. Con un poco más de conocimiento sobre herencia podemos predecir la herencia de ciertos caracteres, así como comprender la presencia de estos

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Index

Herencia ligada al sexo

Enfermedades

Genética mendeliana

Enfermedades autosómicas

Gametos y cigotos

Daltonismo y hemofilia

Pedigríes

Cuadros de Punnnett

Fibrosis quística

Enfermedad de Huntington

Codominancia

Mutágenos

Herencia

Patrones hereditarios

Mezcla entre los dos padres Familias parecidas Enfermedades familiares Domesticación ¿Y el "abueleo"?

Genética mendeliana

Sus experimentos consistieron en cubrir cada flor para evitar la polinización natural, y polinizar manualmente cada planta con el polen de una planta elegida (polinización cruzada) Después analizó las características de la descendencia. Realizó más de 20,00 polinizaciones y le tomó diez años realizarlos, analizar los datos y publicar sus hallazgos.

Gregor Mendel (1822-1884) encontró los patrones básicos de la herencia haciendo cruzas con Pisum sativum (planta de chícharo)

Leyes de Mendel

Los experimentos de Mendel le permitieron construir tres leyes fundamentales de la herencia, conocidas como Leyes de Mendel, que son aplicables a todas las especies que se reproducen sexualmente.

Ley de la segregación independiente Los alelos pasan de una generación a otra como unidades distintas, y discretas

Ley de la dominanciaEl alelo dominante es el que siempre que está presente se expresa, mientras que el alelo recesivo no se expresa en presencia del dominante. Sólo se expresa si las dos copias del gen son del alelo recesivo

Ley de la distribución independienteEl hecho de heredar un alelo para cierto gen no se relaciona con qué alelo de otro gen será heredado.

¿Cómo pudo Mendel explicar esto con sus Leyes?

Gametos, segregación y cigotos

El ADN es la molécula que almacena la información genética y contiene secciones que codifican ciertas características, llamadas genes. En la reproducción sexual, los organismos diploides llevan dos copias de cada gen, cada una de ellas en un cromosoma homólogo. Los alelos se separan (segregan) durante la meiosis. Así, machos y hembras producen células reproductivas específicas llamadas gametos, que llevan una copia haploide de su genoma, producida durante le meiosis. En los animales, los gametos masculinos son los espermatozoides, y los femeninos, son los óvulos. Si los alelos parentales son distintos, la mitad de los gametos llevará cada uno de los alelos. Cuando el espermatozoide y el óvulo se fusionan durante la fecundación, forman una célula diploide llamada cigoto, que es el comienzo de un nuevo organismo. Los dos alelos que tiene el individuo para cada gen, constituyen el genotipo. Si el espermatozoide y el óvulo llevan el mismo alelo particular para un gen, el genotipo del cigoto será homocigoto. Si el epermatozoide y el óvulo llevan distintos alelos para un gen, entonces el cigoto será heterocigoto. El genotipo determinará el fenotipo del individuo, es decir, sus características observables.

Cuadros de Punnett

Los Cuadros de Punnett son diagramas utilizados para determinar la proporción esperada de genotipos y fenotipos de la descendencia, a partir de padres con genotipos conocidos. El más sencillo es la cruza monohíbrida, que sólo considera una característica. En el siguiente ejemplo, es el color del chícharo

Convenciones y herramientas necesarias para realizar adecuadamente nuestros Cuadros de Punnett para predecir la descendencia.

Fenotipos Chícharos amarillos (genotipos YY o Yy) Chícharos verdes (genotipo yy)

¿Cómo nombrar los alelos? Y = alelo amarillo (dominante) y = alelo verde (recesivo)

Genotipos YY = homócigo dominante Yy = heterócigo yy = homócigo recesivo

*Los alelos dominantes siempre enmascaran el efecto de los alelos recesivos. Cuando el genotipo posee tanto un alelo dominante, como uno recesivo, sólo el alelo dominante se expresa en el fenotipo

¿Cómo resolver un cuadro de Punnett?

Los posibles alelos del óvulo se colocan en la parte superior del cuadro Los posibles alelos del espermatozoide se colocan en la parte izquierda del cuadro Las cajas internas tendrán las combinaciones posibles de la fusión de ambos gametos, representan los genotipos que podrán encontrarse en la descendencia.

¿Tienes dudas? Wikihow

¿Cómo resolver un cuadro de Punnett?

Los posibles alelos del óvulo se colocan en la parte superior del cuadro Los posibles alelos del espermatozoide se colocan en la parte izquierda del cuadro Las cajas internas tendrán las combinaciones posibles de la fusión de ambos gametos, representan los genotipos que podrán encontrarse en la descendencia.

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Los cuadros de Punnnett y la probabilidad

Los cuadros de Punnett nos dan información sobre la probabilidad de que ciertos eventos ocurran. Cada caja en el cuadro representa la misma probabilidad.

En las plantas de chícharo, la semilla lisa es dominante sobre la semilla arrugada. Se cruza una planta heteróciga para la forma de la semilla, con una planta con semillas lisas. Primero se nombra el alelo (puedes elegir cualquier letra, asignando la mayúscula al caracter dominante, y la minúscula al recesivo). En este ejemplo, es R. Podemos observar que hay 50% de probabilidad de que la semilla sea lisa, y 50% de probabilidad de que la semilla sea arrugada

R= alelo de la forma lisa r= alelo de la forma arrugada Los genotipos de los padres son Rr x rr

Codominancia

La cocominancia ocurre cuando los dos alelos presentes en el individuo aportan un fenotipo diferente al homócigo. En estos casos, ninguno de los dos alelos es recesivo, y por tanto, ambos alelos influyen en el genotipo. La notación de los alelos codominantes se logra con una letra mayúscula que indice el rasgo, con un super índice, también con mayúscula, indicando el alelo.

Por ejemplo, la planta Antirrhinum majus (snapdragon) tiene codominancia para el color de la flor. El alelo CR codifica flores rojas, mientras que el alelo CW codifica flores blancas. Una planta con los dos alelos rojos (CRCR) tendrá flores rojas, mientras que el genotipo CWCW tendrá flores blancas. La planta cuyo genotipo es CRCW tendrá flores rosas.

Herencia de los grupos sanguíneos ABO

Si a una persona se le hace una transfusión de sangre, con un grupo sanguíneo incompatible se puede generar una reacción inmune que puedeser fatal. El gen ABO determina los cuatro grupos sanguíneos básicos que posee un individuo (A, B, AB, u O). Hay muchos otros genes involucrados en el tipo sanguíneo, por ejemplo el gen del factor RH (RHD) que indica si la proteína Rh, en particular, está presente en la sangre, o no.

Data Table

Genotipos y fenotipos en el sistema ABO

Genotipo

Fenotipo (grupo o tipo sanguíneo)

IAIA o IAi

IBIB o IBi

IAIB

AB

ii

¿Cómo será la descendencia de un hombre heterócigo, con tipo de sangre A, y una mujer heteróciga, con tipo de sangre B

IB i

IAi x IBi

IA i

IA IB IA i

Tipo A

Tipo AB

IB i i i

Tipo O

Tipo B

¿Cómo será la descendencia de un hombre heterócigo, con tipo de sangre A, y una mujer heteróciga, con tipo de sangre B

IB i

IAi x IBi

IA i

IA IB IA i

Tipo A

Tipo AB

IB i i i

Tipo O

Tipo B

Proporción fenotípica1 AB: 1A : 1B : 1O

Enfermedades genéticas

La base de datos genética OMIM reconoce más de 5,000 condiciones genéticas que pueden ocurrir en humanos. Algunos de estos alelos causan enfermedades genéticas con síntomas leves, y pueden ser recesivas, dominantes o codominantes. Algunos otros alelos causan enfermedades genéticas con síntomas tan severos que los individuos no pueden sobrevivir o reproducirse. Estos alelos no pueden ser dominantes, dado que los padres no podrían heredar a su descendencia estos alelos.

Warning!

No hay que confundir alelo recesivo con alelo raro

Enfermedades ligadas al sexo

Enfermedades autosómicas

También los genes localizados en los cromosomas X y Y pueden estar ligados con enfermedades. Estos genes tienen un patrón de herencia distinto al de los autosomas, dado que la descendencia no necesariamente tiene dos copias de cada gen. Los alelos en los cromosomas sexuales pueden ser, también, dominantes, recesivos o codominantes.

La mayoría de los genes que hemos estudiado tienen una copia de cada padre. Esto sólo aplica para los autosomas, que, en humanos, incluyen todos los genes localizados entre el cromosoma 1 y 21.

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Enfermedades autosómicas

En ocasiones el nacimiento de un bebé con enfermedad genética es una sorpresa para la familia. Conocer los patrones hereditarios ayuda a los padres a conocer los riesgos para cada hijo. El patrón más común de herencia de estas enfermedades es cuando esta es autosómica recesiva

Patrón de herencia de enfermedad autosómica recesiva

A a

No presenta el alelo ni es portador para el aleloPortador. No presenta el alelo pero puede heredar el alelo a su descendencia Desarrolla la enfermedad genética

A A A a

A a

Sin la enfermedad enfermedad genética

A a aa

Con la enfermedad enfermedad genética

Sin la enfermedad enfermedad genética,pero siendo portador

Enfermedades autosómicas

Algunas otras enfermedades son autosómicas codominantes, como en el caso de la anemia falciforme.

¿Qué pasa si una mujer portadora para el alelo tiene descendencia con un hombre que es homócigo para la hemoglobina normal?

HbA HbS

No presenta el alelo ni es portador para el alelo Portador. Expresa levemente el alelo del rasgo falciforme y tiene protección contra la malaria

HbAHbA HbAHbS

HbA HbA

Proporción fenotípica 1 normal : 1 portador

HbAHbA HbAHbS

Enfermedades autosómicas

Algunas otras enfermedades son autosómicas dominantes. Estas enfermedades no son las más comunes pero pueden ocurrir, como en el caso de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

En este caso, para que los padres puedan heredar a sus hijos el alelo de la enfermedad, el padre debe forzosamente tener la característica. En caso de que una persona sin la enfermedad se reproduzca con una persona con la enfermedad, siendo heterocigoto tendríamos:

A a

Presenta la enfermedad y es portador del alelo No presenta la enfermedad ni es portador del alelo

Aa aa

a a

Proporción fenotípica 1 normal : 1 enfermo

Aa aa

Enfermedades autosómicas comunes

Enfermedad de Huntington

Fibrosis quística

Enfermedad autosómica dominante

Enfermedad autosómica recesiva

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Enfermedades ligadas al sexo

Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas que están codificadas por genes que se encuentran en el cromosoma X o en el cromosoma Y. Estos cromosomas son homólogos en algunas secciones que pueden entrecruzarse en la meiosis, aunque la mayoría de las enfermedades ligadas al sexo se encuentran en el cromosoma X. El cromosoma Y también posee genes asociados a algunas enfermedades, pero en mucho menor proporción, dado su tamaño. Los genes ligados al cromosoma Y teinen una herencia simple, ya que se transmiten de forma directa de padre varón a hijo varón. La notación consiste en un superíndice junto al cromosoma Y.

XD Xd

Los genes ligados al cromosoma X tienen un patrón más complejo de herencia. La notación consiste en un superindice junto al cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras sin expresar la enfermedad si el alelo es recesivo y se encuentra de manera heteróciga. Sin embargo, los hombres, al sóo tener una copia, no pueden ser sólo portadores, sino que forzosamente expresan la enfermedad. Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son mucho más comunes en hombres.

XDXD XDXd

XD Y

XDY XdY

XD= normal, ligado al X (dominante)Xd= Enfermedad ligada al x (recesivo) Y= cromosoma Y

Enfermedades ligadas al sexo comunes

Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, uno X y otro Y, estos cromosomas tienen un patrón de herencia distinto. Las enfermedades ligadas al cromosoma Y existen, pero son mucho menos comunes

Hemofilia

Daltonismo

Pedigríes

Los pedigríes son una herramienta útil para estudiar la herencia en humanos. A diferencia de las plantas, a los humanos no se les puede pedir producir descendencia para estudiar los rasgos de la misma. Los pedigríes, similares a los árboles genealógicos estudian cómo los rasgos son heredados a través de las distintas generaciones

Tipo de herencia

Tips

Convenciones

Mutágenos

Un mutágeno es cualquier agente que causa o incrementa la frecuencia de mutaciones al detonar cambios en el material genético del organismo. Los mutágenos incluyen varios tipos de radiación y sustancias químicas. Provocan la formación de nuevos alelos, de los cuales muchos pueden ser dañinos, y pueden llevar al desarrollo de cáncer, en cuyo caso, se denominan carcinógenos. La mayoría de estas mutaciones no son heredables, a mnos que las células cuyo ADN fue afectado sean las productoras de gametos. Los humanos estamos expuestos a una gran variedad de mutágenos: radiación UV, sustanicas químicas en el lugar de trabajo, humo y algunos alimentos (nitritos, comunes en alimentos curados) .

Radiación

La radiación ocurre cuando se emite energía, ya sea en forma de ondas o de partículas. La energía de baja energía (como las ondas de radio o microondas) en general es inocua para los seres vivos, dado que no tiene la suficiente energía para romper enlaces químicos. La energía ionizante (alta radiación) puede romper los enlaces que se forman entre los átomos en las moléculas, incluyendo el ADN, provocando mutaciones. Dentro de la radiación que puede provocar daños en el ADN se encuentra: la luz ultravioleta (UV), los rayos X, la radiación alfa, beta y gama que se producen por el decaimiento radiactivo. Las armas nucelares y accidentes en plantas nucleares pueden liberar cantidades enormes de radiación inoizante al ambiente, incrementando la tasa de mutación en los seres vivos.

Cruzas esperadas vs resultados reales

Si realmente llevas a cabo las cruzas que hemos realizado, probablemente jamás se ajustarán perfectamente a los datos esperados. Esto se debe a que la reproducción involucra algunos eventos que ocurren de manera azarosa, aunque con una probabilidad conocida. Por ejemplo, la variedad específica de alelos formados en la meiosis y los gametos particulares que se fusionan para formar un cigoto son eventos con componentes aleatorios.

Tamaño de la muestra

Chi cuadrada

Glosario

P/F1/F2: Cruza específica en la que los dos padres son homócigos para diferentes formas de un caracter (ejemplo: flores moradas y flores blancas). La descendencia (F1) es heteróciga para ese rasgo y se reproducen entre sí para producir la generación F2. P: Generación parental. Generalmente, homócigos para diferentes características. F1: Primera generación filial (descendencia). Cuando son razas puras, es heteróciga. F2: Segunda generación filial. Descendencia de la cruza de los individuos de la generación F1. Fenotipo: Características, o rasgos observables de un organismo, incluyendo su morfología y propiedades bioquímicas. Ejemplo: color del chícharo o estructura de la hemoglobina. Genotipo: Los dos alelos presentes en un organismo para un gen particular Heterócigo: Individuo que tiene dos alelos diferentes para un gen particular. Ejemplo: Rr o CRCW Examples: Rr or CRCW Homócigo: Individuo que tiene dos copias del mismo alelo para un gen particular. Ejemplo: RR, rr, CRCR o CWCW. Gen: Sección de ADN que tiene información particular sobre un caracter específico. Ejemplo: sección de ADN que codifica el color de los pétalos. Alelo: Versión particular de un gen. Ejemplo: sección de ADN que codifica para el color rojo de los pétalos Alelo dominante: Alelo que tiene el mismo efecto en el fenotipo si está repetido o si tiene las mismas copias. En el estado hterócigo enmascara la presencia del alelo recesivo. Ejemplo: El alelo R conlleva a la formación de pétalos rojos, ya sea en genotipo Rr o RR. Alelo recesivo: Alelo que sólo afecta el fenotipo cuando están presentes dos copias del mismo (estado homócigo). Ejemplo: el alelo r sólo produce pétalos blancos cuando el genotipo es rr Alelos co dominantes: Alelos que afectan, en conjunto, el fenotipo, cuando están juntos, creando un fenotipo combinado o intermedio. Ejemplo: El alelo CR produce pétalos rojos cuando el genotipo es CRCR, blancos cuando el genotipo es CWCW, pero produce pétalos blancos cuando el genotipo es CRCW.

Eureka!

Thanks!