Le Xeroderma pigmentosum
une maladie génétique
Prêt à découvrir son origine ?
Présentation de la maladie
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une sensibilité excessive de la peau aux rayons UV solaires et multipliant par 1000 le risque de développer un cancer de la peau. Il n’existe, à l’heure actuelle, aucun traitement de cette maladie qui frappe dès le plus jeune âge. Il est donc indispensable pour les personnes atteintes de supprimer ou limiter toute exposition aux UV. L’agence spatiale européenne a d’ailleurs mis au point une combinaison intégrale de protection.
Etape 1
Les rayons UV sont des agents mutagènes qui provoquent des modifications dans l’ADN dont font partie les dimères de thymine (T=T). Sous l’action des UV, deux thymines se succédant sur un même brin se lient entre elles au lieu de se lier au nucléotide complémentaire leur faisant face. Ces dimères T=T déforment l’ADN, perturbent sa réplication et son expression. On a mesuré chez des malades et des individus sains la fréquence des dimères T=T pour différentes expositions aux UV (graphique 1) et l’évolution du nombre de dimères T=T dans les cellules après une exposition aux UV (graphique 2)
Pour vous aider à comprendre les documents, répondre aux questions (sur votre feuille de travail personnelle en ligne)
QUESTIONS
Etape 2
Avec le logiciel Libmol (libmol.org), charger le fichier « adnmut.pdb » (il faut d'abord télécharger le fichier sur votre ordinateur avant de l'ouvrir avec le logiciel. . La molécule qui s’affiche représente un fragment d’ADN dans lequel existe une anomalie. Dans l’onglet Commande, rubrique Colorer, sélectionner Résidus. Chaque couleur correspond à un nucléotide différent (voir la légende en bas de l’écran). Dans l’onglet Interactions, sélectionner Entre chaînes. Dans le menu déroulant Sélectionner la chaîne, choisir Chaîne B. Cliquer sur Créer une nouvelle représentation. Ainsi apparaissent les liaisons hydrogènes liant les deux brins d’ADN entre eux.
Pour vous aider à comprendre les documents, répondre aux questions (sur votre feuille de travail personnelle en ligne)
Logiciel Libmol fiche technique
QUESTIONS
Fichier "adnmut.pdb" se trouvant dans ressources
Etape 3
Ouvrir le logiciel en ligne Libmol. Dans l’onglet Fichiers, écrire « 1vas » rubrique Rechercher dans la Protein Data Bank. Sélectionner le premier résultat (Atomic Model…). Le fichier permet de visualiser une protéine Xpa, endonucléase en train de fonctionner. La protéine est ici présentée fixée sur un fragment d’ADN. Identifier les différentes chaînes en les colorant d’une couleur différente (Onglet Commandes, Colorer, Chaînes). La protéine apparaît en violet (voir légende en bas de l’écran). En cliquant sur le symbole représentant un oeil à côté de ADN/ARN ou de Protéine (rubrique Sélectionner), il est possible de faire disparaître l’une ou l’autre chaîne (protéine ou ADN) de l’écran afin de mieux visualiser les détails.
Pour vous aider à comprendre les documents, répondre aux questions (sur votre feuille de travail personnelle en ligne)
Logiciel Libmol sa fiche technique
QUESTIONS
reponses
Etape 4
La protéine XPA est présente chez tous les individus, mais elle présente une inactivité (ou une activité réduite) chez les personnes atteintes de la maladie. On compare les allèles XP ( XpAnorm et XpA mut2) pour un individu sain et pour un individu atteint. Pour cela, ouvrir GéniGen2. sélectionner les séquences suivantes : pour les allèles XPA: AlleleXpA Norm est allèle référence et appartient à une personne saine et XpA mut 2 pour un individu malade. Aligner les séquences et afficher le tableau de comparaison. pour les protéines XPA: ProteineXpAmut2 et ProteineXpANorm sélectionner les séquences alléliques et traduire les séquences selectionnées /à partir du codon initiation. Vous obtenez des protéines Aligner les séquences et afficher le tableau de comparaison.
Pour vous aider à comprendre les documents, répondre aux questions (sur votre feuille de travail personnelle en ligne)
QUESTIONS
Logiciel GenieGen2 en ligne les séquences sont dans la banque de séquences
reponses
Conclusion
Maintenant que vous savez tout sur le xeroderma pigmentosum, vous allez compléter le tableau fourni - Vous expliquerez le plus précisément possible l'origine des symptômes de la maladie (pensez à faire le lien entre l'information génétique, le fonctionnement des cellules et les symptômes à l'échelle de l'organisme. Dans tous les cas, la réponse devra s'appuyer sur des informations issues des documents étudiés.
Etude : Xeroderma Pigmentosum, une maladie génétique
stephanie.piechocki
Created on September 23, 2020
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Le Xeroderma pigmentosum
une maladie génétique
Prêt à découvrir son origine ?
Présentation de la maladie
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une sensibilité excessive de la peau aux rayons UV solaires et multipliant par 1000 le risque de développer un cancer de la peau. Il n’existe, à l’heure actuelle, aucun traitement de cette maladie qui frappe dès le plus jeune âge. Il est donc indispensable pour les personnes atteintes de supprimer ou limiter toute exposition aux UV. L’agence spatiale européenne a d’ailleurs mis au point une combinaison intégrale de protection.
Etape 1
Les rayons UV sont des agents mutagènes qui provoquent des modifications dans l’ADN dont font partie les dimères de thymine (T=T). Sous l’action des UV, deux thymines se succédant sur un même brin se lient entre elles au lieu de se lier au nucléotide complémentaire leur faisant face. Ces dimères T=T déforment l’ADN, perturbent sa réplication et son expression. On a mesuré chez des malades et des individus sains la fréquence des dimères T=T pour différentes expositions aux UV (graphique 1) et l’évolution du nombre de dimères T=T dans les cellules après une exposition aux UV (graphique 2)
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QUESTIONS
Etape 2
Avec le logiciel Libmol (libmol.org), charger le fichier « adnmut.pdb » (il faut d'abord télécharger le fichier sur votre ordinateur avant de l'ouvrir avec le logiciel. . La molécule qui s’affiche représente un fragment d’ADN dans lequel existe une anomalie. Dans l’onglet Commande, rubrique Colorer, sélectionner Résidus. Chaque couleur correspond à un nucléotide différent (voir la légende en bas de l’écran). Dans l’onglet Interactions, sélectionner Entre chaînes. Dans le menu déroulant Sélectionner la chaîne, choisir Chaîne B. Cliquer sur Créer une nouvelle représentation. Ainsi apparaissent les liaisons hydrogènes liant les deux brins d’ADN entre eux.
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Etape 3
Ouvrir le logiciel en ligne Libmol. Dans l’onglet Fichiers, écrire « 1vas » rubrique Rechercher dans la Protein Data Bank. Sélectionner le premier résultat (Atomic Model…). Le fichier permet de visualiser une protéine Xpa, endonucléase en train de fonctionner. La protéine est ici présentée fixée sur un fragment d’ADN. Identifier les différentes chaînes en les colorant d’une couleur différente (Onglet Commandes, Colorer, Chaînes). La protéine apparaît en violet (voir légende en bas de l’écran). En cliquant sur le symbole représentant un oeil à côté de ADN/ARN ou de Protéine (rubrique Sélectionner), il est possible de faire disparaître l’une ou l’autre chaîne (protéine ou ADN) de l’écran afin de mieux visualiser les détails.
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Etape 4
La protéine XPA est présente chez tous les individus, mais elle présente une inactivité (ou une activité réduite) chez les personnes atteintes de la maladie. On compare les allèles XP ( XpAnorm et XpA mut2) pour un individu sain et pour un individu atteint. Pour cela, ouvrir GéniGen2. sélectionner les séquences suivantes : pour les allèles XPA: AlleleXpA Norm est allèle référence et appartient à une personne saine et XpA mut 2 pour un individu malade. Aligner les séquences et afficher le tableau de comparaison. pour les protéines XPA: ProteineXpAmut2 et ProteineXpANorm sélectionner les séquences alléliques et traduire les séquences selectionnées /à partir du codon initiation. Vous obtenez des protéines Aligner les séquences et afficher le tableau de comparaison.
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Logiciel GenieGen2 en ligne les séquences sont dans la banque de séquences
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Conclusion
Maintenant que vous savez tout sur le xeroderma pigmentosum, vous allez compléter le tableau fourni - Vous expliquerez le plus précisément possible l'origine des symptômes de la maladie (pensez à faire le lien entre l'information génétique, le fonctionnement des cellules et les symptômes à l'échelle de l'organisme. Dans tous les cas, la réponse devra s'appuyer sur des informations issues des documents étudiés.