Dziedziczenie płci u człowieka

DZIEDZICZENIE PŁCI U CZŁOWIEKA

ZAPOZNAJ SIĘ Z PREZENTACJĄ

ZADANIA DO WYKONANIA

NOTATKA

ZADANIA DLA CHĘTNYCH

POWRÓT DO SPISU TREŚCI

created by Iwona Gajos

CELE LEKCJI

1. określenie, czym są autosomy i chromosomy płci
2. wyjaśnienie roli autosomów i chromosomów płci
3. omówienie mechanizmu dziedziczenia płci
4. omówienie nosicielstwa chorób pod kątem dziedziczenia płci
5. scharakteryzowanie chorób sprzężonych z płcią

DETERMINACJA PŁCI U CZŁOWIEKA

KARIOTYP

CHROMOSOMY

X Y

Zestaw chromosomów obecnych w komórkach somatycznych człowieka nazywany jest kariotypem. Kariotyp mężczyzny i kobiety składa się z 22 par autosomów i jednej pary chromosomów płci. Chromosomy płci, nazywane X i Y, różnią się między sobą budową oraz obecnością różnych genów. Kobiety mają w komórkach somatycznych oprócz autosomów A (44 chromosomy = 22 pary) dwa chromosomy X, dlatego ich kariotyp zapisuje się jako 44AXX, a mężczyźni – poza autosomami, mają jeden chromosom X i jeden Y, co oznacza, że ich kariotyp to 44AXY.

Kobiety mają w komórkach somatycznych oprócz autosomów A (44 chromosomy = 22 pary) dwa chromosomy X, dlatego ich kariotyp zapisuje się jako 44AXX, a mężczyźni – poza autosomami, mają jeden chromosom X i jeden Y, co oznacza, że ich kariotyp to 44AXY. W chromosomie Y znajdują się nieliczne geny, głównie warunkujące wykształcenie się męskich cech płciowych. W chromosomie X występującym w kariotypie obu płci znajdują się geny warunkujące wykształcenie żeńskich cech płciowych (do ujawnienia się których potrzeba dwóch chromosomów X) oraz niespełna 1200 innych genów ważnych dla zdrowia zarówno kobiet jak i mężczyzn. Należą do nich m.in. geny odpowiadające za prawidłowe postrzeganie barw, krzepnięcie krwi, funkcjonowanie mięśni.

DZIEDZICZENIE PŁCI

Płeć genetyczna człowieka kształtuje się w momencie zapłodnienia. Zależy ona od chromosomu płciowego, jaki zawarty jest w plemniku, który zapładnia komórkę jajową. Plemniki mają albo chromosom X, albo chromosom Y. W komórce jajowej znajduje się chromosom X. Jeśli dojdzie do zapłodnienia komórki jajowej plemnikiem z chromosomem Y, powstanie kariotyp 44AXY, czyli urodzi się chłopiec. Jeśli do komórki jajowej wniknie plemnik niosący chromosom X, powstanie kariotyp 44AXX, a na świat przyjdzie dziewczynka. Teoretyczne prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka określonej płci wynosi więc 50%

CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

DALTONIZM

HEMOFILIA

CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

Cechami sprzężonymi z płcią nazywa się cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X (w przypadku płci determinowanej, jak u człowieka, przez system XY). Cechy te dziedziczą się w taki sam sposób jak płeć. Nie są przekazywane potomstwu niezależnie, lecz wraz z innymi genami położonymi na chromosomie X.

Cechami sprzężonymi z płcią nazywa się cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X (w przypadku płci determinowanej, jak u człowieka, przez system XY). Cechy te dziedziczą się w taki sam sposób jak płeć. Nie są przekazywane potomstwu niezależnie, lecz wraz z innymi genami położonymi na chromosomie X.

Cechami sprzężonymi z płcią nazywa się cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X (w przypadku płci determinowanej, jak u człowieka, przez system XY). Cechy te dziedziczą się w taki sam sposób jak płeć. Nie są przekazywane potomstwu niezależnie, lecz wraz z innymi genami położonymi na chromosomie X.

Daltonizm to jeden z rodzajów ślepoty barw, charakteryzujący się nieprawidłowym postrzeganiem barwy zielonej i częstym myleniem jej z barwą czerwoną. Przyczyną daltonizmu jest allel recesywny d genu umiejscowionego na chromosomie X. Allel dominujący D tego samego genu warunkuje prawidłowe postrzeganie barw. Na daltonizm cierpią głównie mężczyźni (8% osobników populacji), którzy otrzymali recesywny allel od swoich matek będących nosicielkami. Wśród kobiet jedynie 0,5% to daltonistki. W ich genotypie są obecne dwa allele recesywne, jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu.

DZIEDZICZENIE HEMOFILII

CIEKAWOSTKA

Hemofilię określa się niekiedy mianem choroby królewskiej lub choroby błękitnej krwi, ponieważ występowała u wielu męskich potomków rodów królewskich panujących w Europie. Pierwszą znaną nosicielką tego genu była królowa Wielkiej Brytanii i Irlandii, Wiktoria. Najprawdopodobniej właśnie u niej wystąpiła mutacja, której skutkiem były zaburzenia krzepliwości krwi. Z uwagi na fakt, że w ówczesnych czasach małżeństwa zawierano głównie z pobudek politycznych, córki Wiktorii wprowadziły ten zmutowany gen prawie do wszystkich europejskich rodzin królewskich. Najsłynniejszą jego ofiarą był carewicz Aleksy Romanow, syn ostatniego cara Rosji. Niektórzy historycy uważają, że mutacja, która wystąpiła u królowej Wiktorii, zmieniła losy świata.

DZIEDZICZENIE DALTONIZMU

CIEKAWOSTKA

Daltonizm odkrył i opisał na swoim własnym przypadku profesor John Dalton. Odkrył, że nieprawidłowo postrzega barwy, kiedy podarował swojej mamie na urodziny szare pończochy. Wręczając je, bardzo się zdziwił, kiedy ta oznajmiła, że nie wyjdzie w nich na ulicę, ponieważ są jaskrawoczerwone. Po tym wydarzeniu Dalton znaczną część swojego życia poświęcił badaniu postrzegania barw, polecił nawet przebadać po swojej śmierci swoje gałki oczne, aby znaleźć przyczynę ich nieprawidłowego działania. Udało się to zrobić dopiero w roku 1994 badaczom z Londyńskiego Instytutu Okulistycznego. Odkryli oni, że w siatkówce oczu Daltona nie było jednego z trzech typów czopków, tego, który odpowiada za postrzeganie barwy czerwonej.

ZADANIE DLA CHĘTNYCH

POWRÓT DO STRONY TYTUŁOWEJ

ZADANIE DO WYKONANIA

SPRAWDŹ

SPRAWDŹ

SPRAWDŹ

POWRÓT DO STRONY TYTUŁOWEJ

SŁOWNIK POJĘĆ

SŁOWNIK POJĘĆ GENETYCZNYCH cechy sprzężone z płcią - cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X, np. ślepota barw, hemofilia hemofilia - choroba genetyczna warunkowana przez recesywny allel znajdujący się na chromosomie X; jest efektem braku odpowiednich białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi kariotyp - zestaw chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu ślepota barw - zaburzenie widzenia uwarunkowane przez recesywny gen umiejscowiony na chromosomie X; występuje w kilku odmianach, z czego jedna, zwana daltonizmem, polega na nieprawidłowym postrzeganiu barwy zielonej i jej częstym nieodróżnianiu od barwy czerwonej; w skrajnym przypadku ślepota barw powoduje widzenie jedynie w odcieniach szarości

NOTATKA

POWRÓT DO STRONY TYTUŁOWEJ

T: Podstawowe prawa dziedziczenia. Przepisz i uzupełnij notatkę

• Kariotyp człowieka składa się z .......... chromosomów: ...... autosomów i dwóch chromosomów płci.
• Płeć człowieka determinowana jest obecnością chromosomów płci: u kobiet – dwóch chromosomów ...., u mężczyzn – jednego chromosomu ... i jednego chromosomu ...
• Cechy sprzężone z płcią, np. ślepota barw i .................., są warunkowane przez allele ....................... genów położonych na chromosomie X.
• Cechy sprzężone z płcią ujawniają się zdecydowanie częściej u ...................niż u ........................

BIBLIOGRAFIA

szeroko pojęte zasoby internetu

03

Puls Życia. Klasa 8. Podręcznik do biologii dla klasy ósmej szkoły podstawowej, Nowa Era

02

platforma Epodreczniki.pl

01

W celu stworzenia tej prezentacji wykorzystano zasoby z następujących źródeł: