MUTACIONES CROMOSÓMICAS

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

EMPEZAR

OBJETIVO

Identificar las mutaciones cromosómicas numéricas mediante el análisis del cariotipo humano para establecer relaciones con afecciones en la salud de los individuos.

CROMOSOMA

Estructura en forma de hebra localizado en el núcleo de la célula. Número de Cromosomas Especie Humana: 46 cromosomas - 23 pares homólogos.

ÁCIDO DESOXIRRIBO NUCLEICO ADN

• Base molecular de la herencia.
• Molécula que contiene toda la información genética del ser vivo.
• Responsable de las complicadas operaciones que tienen como resultado final el que los hijos sean parecidos a los padres pero, a pesar de ello, posean ciertos rasgos individualizadores.

TIPOS DE CROMOSOMAS

AUTOSOMAS

CROMOSOMAS SEXUALES

• Un autosoma es cualquier cromosoma no sexual.
• En la especie humana hay 22 pares.
• Transmiten todas las características genéticas menos los caracteres sexuales.

• Determinan el sexo del nuevo individuo.Un par de cromosomas sexuales.
• Sexo femenino XX.
• Sexo masculino XY.

https://mx.depositphotos.com/vector-images/raza-europea.html

https://es.123rf.com/photo_8539389_signo-de-hombre-y-mujer-como-s%C3%ADmbolo-de-hombre-y-mujer.html

CARIOTIPO HUMANO

http://www.ecociencia.cl/articulos/cariotipo.ht

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

GENÓMICAS: Alteración en el número de cromosomas. Este tipo de mutaciones origina trastornos o síndromes que alteran el funcionamiento del organismo y que incluso pueden impedir su supervivencia.

https://www.youtube.com/watch?v=qrvK_LR0cls

MUTACIÓNES EN AUTOSOMAS

SÍNDROME DOWN

NOMENCLATURA CROMOSÓMICA: 47XY21+

Se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

https://genotipia.com/cromosoma-21/

https://www.bbc.com/mundo/noticias-37524744

SÍNDROME DE PATAU

NOMENCLATURA CROMOSÓMICA: 47XX13+ 47XY13+

. Retraso psicomotor/mental profundo. . Labio leporino. . Alteraciones en la visión. . Malformaciones cardiacas. . Malformaciones renales.

https://www.slideshare.net/IleanaArgello/sndrome-de-patau-87807745

https://es.123rf.com/photo_71338446_cariotipo-patau-s%C3%ADndrome-etiquetado-la-trisom%C3%ADa-13-ilustraci%C3%B3n-3d.html

MUTACIONES CROMOSOMICAS SEXUALES

SINDROME DE TURNER

NOMENCLATURA CROMOSÓMICA: 45X0

. Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. . Estatura baja. .Retraso de la pubertad. .Infertilidad. .Defectos cardíacos. .Problemas de aprendizaje.

https://ovodonante.com/turner/cariotiposindromedeturner/

https://www.facebook.com/pages/category/Health---Wellness-Website/El-S%C3%ADndrome-de-Turner-353900141997934/

SINDROME DE KLINEFELTER

NOMENCLATURA CROMOSÓMICA: 47XXY 48XXXY

. Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X. .Niveles bajos de testosterona. . Masa muscular reducida. .Poco vello facial y corporal.

https://ovodonante.com/klinefelter/cariotipo-de-sindrome-de-klinefelter/

https://prezi.com/ixq6ktukg2hp/que-es-el-sindrome-de-klinefelter/

BIBLIOGRAFÍA

Casabona, C. M. R. (Ed.). (2009). Genética humana (Vol. 1). Universidad de Deusto.Contreras Bravo, N. C., Silva Aldana, C. T., Arbelaz, M., & Eliana, H. (2009). Citogenética aplicada a la medicina. Editorial Universidad del Rosario.Barahona Echeverría, A., & Piñero, D. (2013). Genética: la continuidad de la vida. Fondo de Cultura Económica. https://www.google.com/search?q=CARIOTIPO+SINDROME+klinefelter&tbm=isch ved=2ahUKEwia4Zz-_4frAhVFQFMKHQ13DNoQ2-cCegQIABAA oq=CARIOTIPO+SINDROME+klinefeltergs_lcp=CgNpbWcQAzICCAAyBggAEAgQHjIGCAAQCBAeMgYIABAIEB4yBggAEAgQHjoECCMQJ1DT1WZY6f9mYLCCZ2gAcAB4AIAB6QGIAaEXkgEGMC4xNC4zmAEAoAEBqgELZ3dzLXdpei1pbWfAAQE&sclient=img&ei=PbYsX9rOK8WAzQKN7rHQDQ&bih=574&biw=1252&client=firefox-b-d

gracias