T. Noiriel Lycée Camille Claudel Fourmies
Thème 1 : La Terre, la vie et l'organisation du vivant
Partie 1 : Génétique et évolution
Chapitre 1 : L'origine du génotype des individus
Chp 1.4 : Les accidents génétiques de la méiose
Lors de toute méiose, des brassages inter et intrachromosomiques surviennent et donnent une diversité de gamètes d'autant plus grande que l'individu possède un grand nombre de gènes à l'état hétérozygote. Ces brassages se produisent systématiquement même si le brassage intrachromosomique a un pourcentage de chance de survenir qui augmente avec la distance entre les gènes.
Toutefois, lors de la méiose, des accidents peuvent se produire. La plupart aboutissent à des gamètes non fécondants mais parfois ces gamètes sont sources d'innovations évolutives.
Comment certains accidents génétiques lors de la méiose concourent-ils à l'évolution biologique ?
Il y a quand même des accidents qui débouchent sur des trucs assez miraculeux !
I) Des anomalies du nombre total de chromosomes liées à un déroulement anormal de la méiose
On connaît chez l'Homme un certain nombre d'anomalies du nombre de chromosomes dans le caryotype qui trouvent leur explication dans un déroulement anormal de la méiose
Et quelques anomalies
Syndrome de Down
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
d'autres anomalies ?
Schématiser le ou les accidents de méiose qui permettent d'expliquer l'un de ces syndromes (au choix)
II) Des anomalies du nombre de lots de chromosomes ( = de la ploïdie) d'origine naturelle ou artificielle
Clique
Graines issues de la reproduction sexuée
La banane Cavendish est pourtant issue de la reproduction sexuée de bananes sauvages
Proposer un déroulement de la méiose qui permette d'expliquer le caryotype de la banane Cavendish ou de l'huitre triploïde et expliquer pourquoi ces organismes sont incapables de se reproduire de manière sexuée.
III) Des duplications de gènes liées à un crossing-over inégal pendant la méiose
L'hémoglobine qui transporte le dioxygène est composée de 4 chaînes protéiques appelées globines, identiques 2 à 2 contenant chacune un hème (partie non protéique comportant un atome de Fer qui se lie à l'O2). Dans l'espèce humaine, chaque individu produit plusieurs globines au cours de sa vie dont l'association forme différentes molécules d'hémoglobine à l'affinité variable avec le dioxygène. Il faut bien que l'embryon et le foetus ne manquent pas d'air et le dérobent à la maman ! Les gènes des globines sont situés en différents loci des chromosomes 11 et 16. La comparaison de la séquence d'acides aminés des globines (ou des nucléotides des gènes) a permis de montrer qu'ils ont une origine commune dont le modèle évolutif est donné ci-contre. Les chercheurs estiment que si 2 molécules présentent au moins 20% d'acides aminés communs, cela ne peut être dû au hasard et signifie que les gènes qui codent ces molécules ont une origine commune et sont donc apparentés : ils constituent une famille multigénique.
Modèle d'histoire évolutive des globines
La trnsposition est le déplacement d'un fragment de génome
Indicateurs temporels
Fiche technique phylogène
Téléchargement de phylogène (gratuit)
Utiliser les fonctionalités de phylogène de manière à expliquer comment a été construit ce modèle et compléter l'arbre issu de phylogène avec les événements importants et des indicateurs temporels
Comme nous venons de le voir, les erreurs de crossing-over lors de la méiose sont à l'origine de duplications géniques. Dans le cas des globines, tous les gènes issus de ces duplications interviennent encore dans la même fonction : le transport de dioxygène. Toutefois, Ces erreurs peuvent aussi aboutir à des gènes intervenant dans de nouvelles fonctions : c'est le cas des hormones AVT, OT et ADH
L'hypophyse, petite glande située à la base du cerveau des vertébés, est responsable de la production de nombreuses hormones. Trois d'entre elles (AVT, OT, ADH) sont codées par 3 gènes situés sur le chromosome 20.
Séquence anagène des gènes AVT/OT/ADH
ça innove dur !
Dégager de l'étude de la séquence de nucléotides des 3 gènes les arguments qui permettent de confirmer qu'ils forment une famille multigénique bien qu'intervenant dans des fonctions différentes.
Expliquer en quoi la duplication de l'amylase au cours de crossing-over inégaux est une innovation qui peut constituer un avantage sélectif
Exercice d'entrainement
et tu n'as pas le choix !
IV) Des familles concentrant des anomalies à cause de remaniements chromosomiques.
Il peut arriver que deux chromosomes non homologues se soudent : c'est ce qu'on appelle une translocation robertsonienne. Si elle affecte les cellules germinales, elle peut être à l'origine de cas récurrents de trisomies ou monosomies dans sa descendance. La translocation totale d'un chromosome concerne les paires dont le centromère est situé aux extrémités (chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21, 22) : Par exemple d'un chromosome 21 sur un chromosome 14. On dit que le chromosome 14 (le plus grand) porte le 21 ce qui est noté sous la forme 14 Les translocations peuvent aussi être partielles et réciproques (2 chromosomes de paires différentes s'échangent un fragment) ou non réciproques (translocation d'un fragment de chromosome 5 sur le 12 par exemple). Remarque : Parfois, des fragments de chromosome peuvent se retourner (inversion) voir des chromosomes se scinder en deux (fission) ou bien encore être éliminés (délétion).
Translocation robertsonienne
21
Translocation réciproque
Translocation d'un fragment du chromosome 5 sur le 12. Elle est équilibrée chez le père et passe inaperçue l'enfant présente une monosomie partielle du chromosome 5 amenant à la maladie du cri du chat
Expliquer comment la translocation équilibrée présente chez le père peut être à l'origine d'une famille concentrant des anomalies génétiques en précisant les risques qu'ont ces 2 parents d'avoir à nouveau un enfant au caryotype anormal
Autres conséquences de ces remaniements chromosomiques
Bilan de cours (cliquer sur le Bitmoji)
Chp 1.4 Accidents génétiques de la méiose
thinoir
Created on July 23, 2020
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T. Noiriel Lycée Camille Claudel Fourmies
Thème 1 : La Terre, la vie et l'organisation du vivant
Partie 1 : Génétique et évolution
Chapitre 1 : L'origine du génotype des individus
Chp 1.4 : Les accidents génétiques de la méiose
Lors de toute méiose, des brassages inter et intrachromosomiques surviennent et donnent une diversité de gamètes d'autant plus grande que l'individu possède un grand nombre de gènes à l'état hétérozygote. Ces brassages se produisent systématiquement même si le brassage intrachromosomique a un pourcentage de chance de survenir qui augmente avec la distance entre les gènes.
Toutefois, lors de la méiose, des accidents peuvent se produire. La plupart aboutissent à des gamètes non fécondants mais parfois ces gamètes sont sources d'innovations évolutives.
Comment certains accidents génétiques lors de la méiose concourent-ils à l'évolution biologique ?
Il y a quand même des accidents qui débouchent sur des trucs assez miraculeux !
I) Des anomalies du nombre total de chromosomes liées à un déroulement anormal de la méiose
On connaît chez l'Homme un certain nombre d'anomalies du nombre de chromosomes dans le caryotype qui trouvent leur explication dans un déroulement anormal de la méiose
Et quelques anomalies
Syndrome de Down
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
d'autres anomalies ?
Schématiser le ou les accidents de méiose qui permettent d'expliquer l'un de ces syndromes (au choix)
II) Des anomalies du nombre de lots de chromosomes ( = de la ploïdie) d'origine naturelle ou artificielle
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La banane Cavendish est pourtant issue de la reproduction sexuée de bananes sauvages
Proposer un déroulement de la méiose qui permette d'expliquer le caryotype de la banane Cavendish ou de l'huitre triploïde et expliquer pourquoi ces organismes sont incapables de se reproduire de manière sexuée.
III) Des duplications de gènes liées à un crossing-over inégal pendant la méiose
L'hémoglobine qui transporte le dioxygène est composée de 4 chaînes protéiques appelées globines, identiques 2 à 2 contenant chacune un hème (partie non protéique comportant un atome de Fer qui se lie à l'O2). Dans l'espèce humaine, chaque individu produit plusieurs globines au cours de sa vie dont l'association forme différentes molécules d'hémoglobine à l'affinité variable avec le dioxygène. Il faut bien que l'embryon et le foetus ne manquent pas d'air et le dérobent à la maman ! Les gènes des globines sont situés en différents loci des chromosomes 11 et 16. La comparaison de la séquence d'acides aminés des globines (ou des nucléotides des gènes) a permis de montrer qu'ils ont une origine commune dont le modèle évolutif est donné ci-contre. Les chercheurs estiment que si 2 molécules présentent au moins 20% d'acides aminés communs, cela ne peut être dû au hasard et signifie que les gènes qui codent ces molécules ont une origine commune et sont donc apparentés : ils constituent une famille multigénique.
Modèle d'histoire évolutive des globines
La trnsposition est le déplacement d'un fragment de génome
Indicateurs temporels
Fiche technique phylogène
Téléchargement de phylogène (gratuit)
Utiliser les fonctionalités de phylogène de manière à expliquer comment a été construit ce modèle et compléter l'arbre issu de phylogène avec les événements importants et des indicateurs temporels
Comme nous venons de le voir, les erreurs de crossing-over lors de la méiose sont à l'origine de duplications géniques. Dans le cas des globines, tous les gènes issus de ces duplications interviennent encore dans la même fonction : le transport de dioxygène. Toutefois, Ces erreurs peuvent aussi aboutir à des gènes intervenant dans de nouvelles fonctions : c'est le cas des hormones AVT, OT et ADH
L'hypophyse, petite glande située à la base du cerveau des vertébés, est responsable de la production de nombreuses hormones. Trois d'entre elles (AVT, OT, ADH) sont codées par 3 gènes situés sur le chromosome 20.
Séquence anagène des gènes AVT/OT/ADH
ça innove dur !
Dégager de l'étude de la séquence de nucléotides des 3 gènes les arguments qui permettent de confirmer qu'ils forment une famille multigénique bien qu'intervenant dans des fonctions différentes.
Expliquer en quoi la duplication de l'amylase au cours de crossing-over inégaux est une innovation qui peut constituer un avantage sélectif
Exercice d'entrainement
et tu n'as pas le choix !
IV) Des familles concentrant des anomalies à cause de remaniements chromosomiques.
Il peut arriver que deux chromosomes non homologues se soudent : c'est ce qu'on appelle une translocation robertsonienne. Si elle affecte les cellules germinales, elle peut être à l'origine de cas récurrents de trisomies ou monosomies dans sa descendance. La translocation totale d'un chromosome concerne les paires dont le centromère est situé aux extrémités (chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21, 22) : Par exemple d'un chromosome 21 sur un chromosome 14. On dit que le chromosome 14 (le plus grand) porte le 21 ce qui est noté sous la forme 14 Les translocations peuvent aussi être partielles et réciproques (2 chromosomes de paires différentes s'échangent un fragment) ou non réciproques (translocation d'un fragment de chromosome 5 sur le 12 par exemple). Remarque : Parfois, des fragments de chromosome peuvent se retourner (inversion) voir des chromosomes se scinder en deux (fission) ou bien encore être éliminés (délétion).
Translocation robertsonienne
21
Translocation réciproque
Translocation d'un fragment du chromosome 5 sur le 12. Elle est équilibrée chez le père et passe inaperçue l'enfant présente une monosomie partielle du chromosome 5 amenant à la maladie du cri du chat
Expliquer comment la translocation équilibrée présente chez le père peut être à l'origine d'une famille concentrant des anomalies génétiques en précisant les risques qu'ont ces 2 parents d'avoir à nouveau un enfant au caryotype anormal
Autres conséquences de ces remaniements chromosomiques
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