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Laboratoire d'analyse génétique

jubly

Created on June 18, 2020

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Transcript

Bienvenue au laboratoire d'analyse génétique du DARCHI CHR

Entrer dans le laboratoire

BLYAU_SVT

BLYAU_SVT

Pour expliquer au couple le cas d'inversion sexuelle mise en évidence par les examens précédents, il vous faut réaliser une dernière analyse génétique pour compléter votre diagnostic.

Faire une demande d'analyse génétique

Chez quel individu souhaitez vous faire cette analyse ?

L'enfant

Le père

La mère

Que cherchez vous à mettre en évidence grâce à cette analyse génétique ?

Une quantité anormale de chromosomes sexuels

Une mutation sur un gène

La présence d'un gène spécifique

Que cherchez vous à mettre en évidence grâce à cette analyse génétique ?

Une quantité anormale de chromosomes sexuels

Une mutation sur un gène

La présence d'un gène spécifique

Que cherchez vous à mettre en évidence grâce à cette analyse génétique ?

Une quantité anormale de chromosomes sexuels

Une mutation sur un gène

La présence d'un gène spécifique

Voici le caryotype de la mère

Appelez le professeur, pour demander de l'aide

retour
Si cette information n'est pas utile, essayez une autre analyse.

Voici le caryotype de l'enfant... mais vous le connaissiez dèjà...

Appelez le professeur, pour demander de l'aide

Revoyez les informations apportées par les documents 1 à 3 pour réaliser un examen judicieux

retour
Si cette information n'est pas utile, essayez une autre analyse.

Voici le caryotype du père

Appelez le professeur, pour demander de l'aide

retour
Si cette information n'est pas utile, essayez une autre analyse.

Sur quel gène, recherchez vous une mutation dans le génome de l'individu ?

Le gène AZF

Le gène RSPO1

Le gène PLP

Le gène SRY

Le gène Fgf9

Le gène DMD

Quel gène recherchez vous dans le génome de l'individu ?

Le gène AZF

Le gène RSPO1

Le gène PLP

Le gène SRY

Le gène Fgf9

Le gène DMD

Quel gène recherchez vous dans le génome de l'individu ?

Le gène AZF

Le gène RSPO1

Le gène PLP

Le gène SRY

Le gène Fgf9

Le gène DMD

Quel gène recherchez vous dans le génome de l'individu ?

Le gène AZF

Le gène RSPO1

Le gène PLP

Le gène SRY

Le gène Fgf9

Le gène DMD

La méthode de séquençage SANGER permet de rechercher une mutation sur un gène choisi.

Revoyez les informations apportées par les documents 1 à 3 pour réaliser un examen judicieux

Aucune mutation responsable d'un dysfonctionnement ou d'une inactivation de ce gène n'a été repérée.

retour
Si cette information n'est pas utile, essayez une autre analyse.

La méthode de séquençage SANGER permet de rechercher une mutation sur un gène choisi.

Appelez le professeur pour solliciter de l'aide

Aucune mutation responsable d'un dysfonctionnement ou d'une inactivation de ce gène n'a été repérée.

retour
Si cette information n'est pas utile, essayez une autre analyse.

La méthode d'hybridation in situ permet de repérer par une sonde fluorescente la présence d'un gène choisi.

Voici les résultats pour l'analyse demandée.

Une sonde verte est utilisée dans cette analyse pour mettre en évidence le chromosome X (repérage d'un gène caractéristique) et une sonde rouge pour repérer le gène que vous recherchiez : le gène SRY.
retour

La méthode d'hybridation in situ permet de repérer par une sonde fluorescente la présence d'un gène choisi.

Voici les résultats pour l'analyse demandée.

Une sonde verte est utilisée dans cette analyse pour mettre en évidence le chromosome X (repérage d'un gène caractéristique) et une sonde rouge pour repérer le gène que vous recherchiez : le gène SRY.

Revoyez les informations apportées par les documents 1 à 3 pour réaliser un examen judicieux

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Si cette information n'est pas utile, essayez une autre analyse.

La méthode d'hybridation in situ permet de repérer par une sonde fluorescente la présence d'un gène choisi.

Voici les résultats pour l'analyse demandée.

Revoyez les informations apportées par les documents 1 à 3 pour réaliser un examen judicieux

Une sonde verte est utilisée dans cette analyse pour mettre en évidence le chromosome X (repérage d'un gène caractéristique) et une sonde rouge pour repérer le gène que vous recherchiez : le gène SRY.
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Si cette information n'est pas utile, essayez une autre analyse.

La méthode d'hybridation in situ permet de repérer par une sonde fluorescente la présence d'un gène choisi.

Le responsable du laboratoire d'analyse génétique refuse de réaliser l'analyse demandée. Cette technique coûte cher et votre demande n'est pas justifiée. Il faudra formuler une demande plus cohérente avec votre objectif...

Appelez le professeur, pour demander de l'aide

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