Séance 22 G :
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Qu'est ce que la porphyrie, " maladie des vampires " ?
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PREMIERES SPéCIALITé SVT
Yo ! C'est parti pour les genialy consacrés à différentes maladies génétiques. Cette fois, c'est sur la PORPHYRIE, aussi appelée " maladie des vampires " (vous comprendrez assez vite pourquoi) Vous pouvez, à la fois pour prendre des notes mais aussi pour vous entrainer pour l'an prochain, compléter un tableau comparatif du génotype/phénotype comme on l'a fait pour la mucoviscidose ou l'alactasie. Du coup, je vous rappelle ici quelles sont les différentes échelles : - phénotype macroscopique ( = à l'échelle du corps et des organes) - phénotype cellulaire ( = à l'échelle des cellules, comme son nom l'indique)- phénotype moléculaire ( = à l'échelle de la protéine défectueuse)- génotype ( = allèle défectueux du gène concerné).
Vlad Tepes, le vrai Dracula !
Traitements, Bonus et Approfondissements : juste la page wikipedia de la maladie cette fois
2 - Phénotype cellulaire
1 - Phénotype macroscopique
3 - Phénotype moléculaire
4 - Génotype
1 - A l'aide du document ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype macroscopique entre un individu sain et un individu atteint.
2 - A l'aide des documents ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype BIOCHIMIQUE entre un individu sain et un individu atteint (on ne parle pas vraiment de phénotype cellulaire ici).
3 - A l'aide des documents ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype moléculaire entre un individu sain et un individu atteint.
Pour visualiser encore mieux l'enzyme UROS, ouvrez Libmol en cliquant ici, et tapez " 1JR2" dans le 2ème champ de recherche. S'affiche alors l'UROS normale, non mutée. Vous pouvez colorer par "résidus", changer la représentation, mais surtout, allez voir quel est normalement le 73ème acide aminé en allant dans " séquence"
4 - A l'aide des documents ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de génotype entre un individu sain et un individu atteint
(je peux vous envoyer les séquences pour aller les voir dans Geniegen2)
Séance 22 G : qu'est ce que la porphyrie, "maladie des vampires" ?
pierre.etienne.roche
Created on June 16, 2020
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Séance 22 G :
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1 - Phénotype macroscopique
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2 - A l'aide des documents ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype BIOCHIMIQUE entre un individu sain et un individu atteint (on ne parle pas vraiment de phénotype cellulaire ici).
3 - A l'aide des documents ci-dessous, comparez dans votre tableau quelles sont les différences de phénotype moléculaire entre un individu sain et un individu atteint.
Pour visualiser encore mieux l'enzyme UROS, ouvrez Libmol en cliquant ici, et tapez " 1JR2" dans le 2ème champ de recherche. S'affiche alors l'UROS normale, non mutée. Vous pouvez colorer par "résidus", changer la représentation, mais surtout, allez voir quel est normalement le 73ème acide aminé en allant dans " séquence"
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