Cromosoma Filadelfia
Translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22 {t (9;22)(q34;q11)}, que da lugar a la formación de un gen híbrido BCR-ABL, que es fundamental en la patogénesis de la enfermedad. Alteración genética en las células proliferantes en las LMC.
Cromosoma Ph
Formación del cromosoma Filadelfia, como producto de una traslocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. El gen resultante BCR-ABL, sintetiza una proteina Tirosina cinasa, que hace que la medula ósea produzca de manera acelarada e incontrolada una gran cantidad de celulas anormales, dando lugar a este tipo de patologia que se encuentra dentro de un grupo de enfermedades llamados SMP.
Modificado de Welzler y Talpaz, t 992. Chronic Mylogenous Leukemia, the role o(interferons. Editorial Gardniner-CalcJwell Comunications, lid. UK
Laboratorio
.Dentro del laboratorio clinico, se necesita realizar pruebas geneticas o moleculares para para determinar si está presente el cromosoma Filadelfia y/o el gen BCR-ABL. Los mas utilizados son el Cariotipo, FISH y PCR.
Cariotipo
FISH
Consiste en observar los cromosomas (secciones de ADN) con un microscopio para detectar cualquier cambio.
Consite en la utilizacion de tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertos genes o partes de los cromosomas.
PCR
Prueba sensible que se puede usar para identificar el gen BCR-ABL en las células de la leucemia y medir cuánto hay del mismo.
Patologia
La gran mayoría de los casos de LMC son Ph-positivos, es decir, que las células leucémicas tienen el cromosoma Filadelfia.
Este tipo de enfermedad se encuentra dentro de un grupo de enfermedades llamados Sindromes Mieloproliferativos (SMP). Padecimientos caracterizados colectivamente por mieloproliferación monoclonal que involucra linajes multiples, conserva un grado variable de maduración celular y tiene el potencial para seguir una evolución clonal. Las enfermedades son:
POLICITEMIA VERA
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
LEUCEMIA GRANULOCITICA CRONICA
METAPLASIAMIELOIDE AGNOGENICA
Ruiz Arguellez. (2010). Fundamentos de hematologia. Edicion medica panamericana
HEMATOLOGIAHecho por:Q.B.C. Dario Galaviz
Cromosoma Ph
Andres Gtz
Created on June 2, 2020
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Cromosoma Filadelfia
Translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22 {t (9;22)(q34;q11)}, que da lugar a la formación de un gen híbrido BCR-ABL, que es fundamental en la patogénesis de la enfermedad. Alteración genética en las células proliferantes en las LMC.
Cromosoma Ph
Formación del cromosoma Filadelfia, como producto de una traslocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. El gen resultante BCR-ABL, sintetiza una proteina Tirosina cinasa, que hace que la medula ósea produzca de manera acelarada e incontrolada una gran cantidad de celulas anormales, dando lugar a este tipo de patologia que se encuentra dentro de un grupo de enfermedades llamados SMP.
Modificado de Welzler y Talpaz, t 992. Chronic Mylogenous Leukemia, the role o(interferons. Editorial Gardniner-CalcJwell Comunications, lid. UK
Laboratorio
.Dentro del laboratorio clinico, se necesita realizar pruebas geneticas o moleculares para para determinar si está presente el cromosoma Filadelfia y/o el gen BCR-ABL. Los mas utilizados son el Cariotipo, FISH y PCR.
Cariotipo
FISH
Consiste en observar los cromosomas (secciones de ADN) con un microscopio para detectar cualquier cambio.
Consite en la utilizacion de tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertos genes o partes de los cromosomas.
PCR
Prueba sensible que se puede usar para identificar el gen BCR-ABL en las células de la leucemia y medir cuánto hay del mismo.
Patologia
La gran mayoría de los casos de LMC son Ph-positivos, es decir, que las células leucémicas tienen el cromosoma Filadelfia.
Este tipo de enfermedad se encuentra dentro de un grupo de enfermedades llamados Sindromes Mieloproliferativos (SMP). Padecimientos caracterizados colectivamente por mieloproliferación monoclonal que involucra linajes multiples, conserva un grado variable de maduración celular y tiene el potencial para seguir una evolución clonal. Las enfermedades son:
POLICITEMIA VERA
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
LEUCEMIA GRANULOCITICA CRONICA
METAPLASIAMIELOIDE AGNOGENICA
Ruiz Arguellez. (2010). Fundamentos de hematologia. Edicion medica panamericana
HEMATOLOGIAHecho por:Q.B.C. Dario Galaviz