Genética Mendeliana: casos Especiales

Tema 5

Genética Mendeliana

LO QUE VAS A APRENDER

ÍNDICE

CRITERIOS

1. Formular los principios básicos de Genética Mendeliana,aplicando las leyes de la herencia en la resolución de problemas sencillos.
2. Reconoce los principios básicos de la Genética Mendeliana, resolviendo problemas prácticos de cruzamientos con uno o dos caracteres.
3. Diferenciar la herencia del sexo y la herencia ligada al sexo, estableciendo la relación que se da entre ellas.
4. Resuelve problemas prácticos sobre la herencia del sexo y la herencia ligada al sexo.
5. Conocer algunas enfermedades hereditarias, su prevención y alcance social.
6. Identifica las enfermedades hereditarias más frecuentes y su alcance social.

lO QUE APRENDERÁS...

1. Definir los conceptos básicos de Genética 2. Reconocerás las Leyes de la Herencia Mendeliana 3. Aplicarás las Leyes de la Herencia Mendeliana a la resolución de problemas Sencillos 4. Diferenciarás entre: 4.1.. Herencia del sexo 4.2. Herencia Ligada al Sexo 4.3.Herencia influida por el sexo5. Resolverás problemas prácticos sobre Herencia Ligada al sexo 6. Realizarás una Tarea de Investigación

ÍNDICE

1. Conceptos básicos de Genética

2. Leyes de la Herencia Mendeliana

3. Excepciones a las Leyes de Mendel

4. Teoría Cromosomica de la Herencia

5. Herencia del sexo y ligada al sexo

6. Aplicaciones de las Leyes de Mendel (investigamos)

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

PERO...¿CUANTO SABES DE GENÉTICA?

Bateson, en 1906, fue el primero que se refirió a la genética como la ciencia que estudia la herencia y la variación en los seres vivos. El término procede del griego "gen", que significa origen. En la actualidad, se conoce como genética a la ciencia que estudia la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información hereditaria codificada de los organismos.

2. LAS LEYES DE LA HERENCIA MENDELIANA

LA HERENCIA ES EL PROCESO POR EL CUAL SE TRANSMITEN LAS CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS DE LOS ORGANISMOS A SU DESCENDENCIA. CADA UNA DE ESAS CARACTERÍSTICAS ES UN CARÁCTER HEREDITARIO.

Gregor Johann Mendel (1822-1884), fue un monje austriaco, al que se le considera el padre de la Genética por ser el primer investigador que utilizó el método científico y expresó los resultados de los cruzamientos controlados que realizaba, en términos matemáticos o estadísticos. De este modo, dedujo unas leyes que permiten comprender y predecir, en la mayor parte de los casos, cómo se produce la herencia de los caracteres. Aunque presentó sus conclusiones "Experimentos de hibridación de plantas" ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn en 1865 y fueron publicadas en 1866, no fue hasta 1900, cuando otros autores, como De Vries, redescubrieron las leyes de Mendel

Experimentos y Leyes de Mendel

Primera ley de Mendel

Video Resumen

Pasa el ratón por encima de los elelmentos del cruce

Video 1º Ley

simulador

Practica 1º Ley

Practica la 1º ley

Realiza los siguientes ejercicios en tu cuaderno. Copia los enunciados y razona tu respuesta

Practica la 2º ley

Cómo hacer resolver los problemas de genética

2ª

Realiza los siguientes ejercicios en tu cuaderno. Copia los enunciados y razona tu respuesta

Ejercicios

Ejercicios

SEGUNDA ley de Mendel

Pasa el ratón por encima de los elelmentos del cruce

Video 2º Ley

simulador

Practica 2º Ley

TERCERA ley de Mendel

"Ley de la Transmisión independiente de los caracteres"

TERCERA ley de Mendel

Video 3º Ley

simulador

Practica 3º Ley

Practica la 3º ley

3ª

Realiza los siguientes ejercicios en tu cuaderno. Copia los enunciados y razona tu respuesta

Ejercicios

Ejercicios

PARA PRACTICAR UN POCO MÁS...

3ª

En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos lisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-rugosos (aa,bb), obteniendo 1000 guisantes de estos cruces.¿Qué resultados son esperables?

La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. Ni el hombre tenía jaqueca, ni la mujer aniridia. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos males?

Recuerda poner los datos del problema y las relacciones de Dominancia a la izquierda

3. Excepciones a las Leyes de Mendel

Las investigaciones tras el descubrimiento de los principios de Mendel confirmaron su trabajo. Sin embargo, algunos cruzamientos mostraron que no se complían las proporciones fenotípicas. En los experimentos de Mendel siempre existia Dominancia completa de un alelo sobre otro por lo que los fenotipos de individuos homocigotos para un alelo dominante y heterocigotos eran el mismo.Sin embargo, existen casos en los que no existe una dominancia completa y el resultado es un híbrido (heterocigoto) con un fenotipo donde ambos alelos se manifiestan por igual o bien aparece un fenotipo intermedio.

Dominancia Incompleta o Intermedia

CODOMINANCIA

Practica

Dominancia Intermedia

Ningún alelo domina sobre otro.Cuando dos individuos homocigóticos se unen, su descendencia es un heterocigoto con características intermedias entre ambos progenitores

Vídeo

codominancia

Se produce cuando no hay dominancia completa y los dos alelos se manifiestan simultáneamente, es decir, el heterocigoto presenta el fenotipo de ambos caracteresEste tipo de herencia también se produce en los grupos sanguíneos

Vídeo

3. Excepciones a las Leyes de Mendel

Las investigaciones tras el descubrimiento de los principios de Mendel confirmaron su trabajo. Sin embargo, algunos cruzamientos mostraron que no se complían las proporciones fenotípicas. En los experimentos de Mendel siempre existia Dominancia completa de un alelo sobre otro por lo que los fenotipos de individuos homocigotos para un alelo dominante y heterocigotos eran el mismo.Sin embargo, existen casos en los que no existe una dominancia completa y el resultado es un híbrido (heterocigoto) con un fenotipo donde ambos alelos se manifiestan por igual o bien aparece un fenotipo intermedio.

Dominancia Incompleta o Intermedia

CODOMINANCIA

Practica

ALELISMO MÚLTIPLE

Ejercicio

Mendel sólo trabajó con caracteres en los que sólo existían dos alelos posibles, como el color amarillo (A) o verde de la semilla (a). Pero en algunos casos, hay más de dos alelos o alternativas posibles para ese gen. Por ejemplo, los grupos sanguíneos AB0, en los que hay tres alelos posibles para ese gen: IA, IB, I0. IA y IB son codominantes y, los dos, dominan sobre el I0. (IA, IB > IO) Combiando estos alelos en el par de cromosomas en los que se sitúan, se pueden obtener 6 genotipos distintos y cuatro fenotipos, correspondientes a los grupos sanguíneos A, B, AB y 0. En este tema, más adelante, hablaremos de la herencia de los grupos sanguíneos AB0.

Videos Grupos sanguíneos

Cómo resolver problemas de G. Sanguíneos

Problemas Grupos Sanguíneos

Ejercicios

En los problemas de alelismo múltiple, el caracter está determinado por más de dos alelos para un gen. El ejemplo más típico es del grupo sanguíneo del sistema AB0. Cada individuo presenta en su genotipo únicamente dos de los posibles alelos. Para que esta idea quede clara se utilizará una nomenclatura en la que todos los alelos para ese gen se representen utilizando la misma letra (I), y diferenciándose en los superíndices (IA, IB, I0) o subíndices IA, IB, I0). El alelo I0 también se puede representar por i para expresar su recesividad respecto a los otros dos. Recuerda que el número 0 no es la letra O.

Calculadora de grupos sanguíneos

vídeo

interacción génica

Ejercicio

Se produce interacción génica cuando influyen distintos genes (alélicos y no alélicos) en la producción de un determinado fenotipo.

SOLUCIÓN

Intenta resolver el problema....y luego...

Genes Letales

Ejercicios

Un gen letal es aquel cuya presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo, provocándole la muerte antes de que llegue a la madurez sexual.

HERENCIA CUANTITATIVA

En otros casos, el carácter manifestado no depende únicamente de un par de genes, sino que son varias parejas de alelos las que contribuyen, de forma sumativa, a que aparezca el fenotipo. Por el carácter sumativo de estos alelos, aparecen muchos fenotipos con pequeñas diferencias entre ellos, pudiéndose ordendar progresivamente. Un ejemplo de este tipo de herencia sería el del color del pelo, de la piel, o de la estatura en las personas.

Vídeo

Teoría cromosómica de la herencia

SUTTON Y BOVERI (1902)

En 1902, Sutton y Boveri, en Estados Unidos y Alemania respectivamente, vieron que existía una relación entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Dedujeron que esos "factores hereditarios" de Mendel, los genes, estaban situados en los cromosomas.

THOMAS HUNT MORGAN (1910)

Más tarde, en 1933, el genetista estadounidense T.H. Morgan lo demostró con sus experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster), lo que le sirvió para ganar el Premio Nobel de Fisiología y Medicina. Sus descubrimientos llevaron a demostrar que los cromosomas son la base física de la herencia y a desarrollar la TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

El señor de las moscas

teoría cromosómica de la herencia

1) Los factores hereditarios (genes) que determinan los caracteres están localizados en los cromosomas, disponiéndose de forma lineal a lo largo de los cromosomas.

2) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural "loci") dentro de un cromosoma concreto.

3) En los organismos diploides, los cromosomas homólogos contienen alelos (o "factores antagónicos") para los mismos rasgos hereditarios situados en los mismos loci, por lo que cada carácter está regido por un par de genes alelos.

4)Los genes localizados en el mismo cromosoma están ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta (excepto en una pequeña proporción de ocasiones en las que se separan por recombinación durante la meiosis que origina los gametos).

genética humana

En los humanos, los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios se producen del mismo modo que en el resto de seres vivos. Los genes se transmiten de los progenitores a los descendientes, y las diferencias entre los individuos son consecuencia de sus genes y de la influencia del ambiente. Las características genéticas pueden variar según cómo influye el ambiente, como por ejemplo, mejorarse con un estilo de vida saludable. Sin embargo, los efectos producidos en el fenotipo debidos únicamente al ambiente no se transmiten a los descendientes como podría ser el aumento de la masa muscular a causa del ejercicio. Aunque no se pueden hacer los mismos experimentos en personas que en animales, pues no se puede planificar cruces para comprobar cómo es la descendencia, se pueden analizar los antecedentes familiares de algunas características o alteraciones que aparecen en personas de la misma familia

La herencia de los grupos sanguíneos

La herencia en la especie humana

Herencia del sexo

la herencia en la especie humana

Los humanos tenemos 46 cromosomas, 23 parejas, en todas las células somáticas, dado que somos diploides (2n). Las únicas células haploides (n) son los gametos (óvulos y espermatozoides), que sólo tienen 23 cromosomas, ya que cuando se unan en la fecundación, darán lugar a un individuos con 46 cromosomas (2n). En los gametos están los genes con la información necesaria para las características hereditarias del nuevo individuo. El conjunto de cromosomas de un individuo es el CARIOTIPO y podemos distinguir dos grupos de cromosomas:

• AUTOSOMAS: Cromosomas no sexuales, comunes en ambos sexos. 22 pares.

• CROMOSOMAS SEXUALES: Son los cromosomas que determinan el sexo.Son homólogos en las mujeres (XX) y diferentes en los hombres (XY).El cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X y contiene menos genes

Los seres humanos tenemos muchos caracteres que nos diferencian, como los rasgos faciales, el color del pelo, de los ojos, la estatura, etc. Estos caracteres pueden ser de dos tipos:

• CARACTERES ADQUIRIDOS: No se transmiten a la descendencia, ya que aparecen como consecuencia de la interacción con el ambiente. Por ejemplo, si una persona engorda mucho por tener una dieta poco saluble, este caracter no se transmitirá a la descendencia.
• CARACTERES HEREDITARIOS: Sí que se transmiten a la descendencia, ya que están determinados genéticamente.

Algunos caracteres hereditarios de la especie humana

la herencia de los grupos sanguíneos

Como sabrás, lo que se transmite de padres a hijos no es la sangre, sino los genes que determinarán sus grupos sanguíneos.

FACTOR Rh

SISTEMA SANGUÍNEO ABO

El gen que determina el grupo sanguíneo posee tres alelos : A, B y O . Su relación de dominancia y recesividad es la siguiente:

El factor Rh (Rhesus), en un carácter sanguíneo de herencia mendeliana. Hace referencia a la presencia de una proteína en la superficie de los glóbulos rojos. Las personas que presentan esta proteína son Rh (+) frente a los que no la tienen que son Rh (-). La relaciónde dominancia y recesividad de este factor es el siguiente:

Juegas??

• A domiante sobre O
• B dominante sobre O
• A y B codominantes

+INFO

Así, los alelos A y B son domiantes sobre el alelo O que es recesivo. Los fenotipos correspondientes a cada genotipo serían los siguientes:

• Rh + (R) dominante frente a Rh - (r)

FENOTIPO

FENOTIPO

Rh + Rh +

Rh + Rh -

Rh - Rh -

PROBLEMAS

HERENCIA DEL SEXO

En los seres humanos, así como en otras muchas especies, el sexo está determinado genéticamente por dos cromosomas sexuales o heterocromosomas, el cromosoma X y el cromosoma Y

• El cromosoma X e Y, comparten un pequeño segmento homólogo (con los mismos genes). El resto de ambos cromosomas poseen genes exclusivos (segmento diferencial)
• El segmento diferencial del cromosoma Y posee genes que solo se transmiten de padres a hijos. El segmento diferencial del cromosoma X continene un mayor número de genes.

Los cromosomas sexuales en la especie humana corresponde al par 23. En la especie humana el genotipo mujeres y hombres es:

• Mujeres: Genotipo XX (Homogamético)
• Hombres: Genotipo XY (Heterogamético)

Cuando se forman los gametos, los cromosomas sexuales se separan y cada gemeto recibe un cromosoma sexual. En las mujeres, todos los óvulos tienen un cromosoma X, mientras que la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X y ,la otra mitad, un cromosoma Y. Si un óvulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, originará una niña (XX). Por el contrario,si el óvulo es fecundado por un espermatozoide con cromosoma Y, dará a un niño (XY)

DESCUBRIMIENTO DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Herencia ligada al sexo

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas sexuales contienen genes responsables de los caracteres sexuales pero, también, información para otros caracteres. La herencia de estos caracteres se dice que está ligadada al sexo

Debido a la diferencia de tamaño de los cromosomas sexuales y a la presencia de un segmento diferenciaL, hay genes que solo se encuentran el el cromosoma X (en su región diferencial) y otros que solo posee el cromosoma Y (en su región diferencial). Por este motivo, existen caracterés o genes que se transmiten de forma distinta en hombres y mujeres, son caracteres o genes LIGADOS AL SEXO

GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X

GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La herencia ligada al cromosoma X hace referencia a los genes que se encuenrtran en el segmento diferencial del cromosoma y que, por tanto no se encuentran en el cromosoma X. Estos genes y caracteres solo serán transmitidos por el croosoma X.

CARACTERES RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X

Un carácter RECESIVO ligado al cromosoma X es trensmitido tanto por mujeres como por hombres, pero su expresión es distinta en cada uno de ellos:

• Los hombres, al tener un solo cromosoma X, y por tanto, un solo alelo, el carácter siempre se expresará, aunque sea recesivo
• En las mujeres, al tener dos cromosomas X y, por tanto, dos alelos, el carácter solo se expresará en homocigosis (si los dos alelos son recesivos) y no se expresará en heterocigosis (portadoras)

Caracteres recesivos ligados al cromosoma X son algunos como:

¿Eres daltónico?

DALTONISMO

HEMOFILIA

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

CARACTERES DOMINANTES LIGADOS AL CROMOSOMA X

Un carácter DOMINANTE ligado al cromosoma X es trensmitido tanto por mujeres como por hombres

• Los hombres, al tener un solo cromosoma X, y ser el carácter dominante siempre se expresará.
• En las mujeres, al tener dos cromosomas X y, por tanto, dos alelos, el carácter, al ser dominante, se expresará tanto en homocigosis como en heterocigosis

Caracteres dominantes ligados al cromosoma X son algunos como:

SÍNDROME DE ALPORT

SÍNDROME DE AICARDI

GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y

La herencia ligada al cromosoma Y hace referencia a los genes que se encuenrtran en el segmento diferencial del cromosoma y que, por tanto no se encuentran en el cromosoma X. Estos genes y caracteres solo serán transmitidos por el croosoma Y y, por tanto, solo de padres a hijos. Es un tipo de herencia poco común

caracteres ligados al cromosoma Y

Un carácte ligado al cromosoma Y es trensmitido solo por los hombres y solo a sus hijos. No tiene sentido hablar de dominante o recesivo ya que siempre se expresará

• Los hombres, al tener un solo cromosoma Y, y por tanto, un solo alelo, el carácter siempre se expresará, ya sea dominante o recesivo
• Este carácter será heredado solo a sus hijos, que también padecerán el carácter.

Un ejemplo de carácter ligado al cromosoma Y es:

hipertricosis auricular

¡RECURSOS!

BIOLOGIA-GEOLOGIA.COM

GENETICA JUEGO DE TRONOS

ACTIVIDADES INTERACTIVAS IES SUEL

Problemas resueltos.Presentación

Problemas resueltos

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