Dr Housse 1spé Ep1

1ère spécialité SVT

Episode 1

Théophile

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Pour expliquer les différentes échelles de la maladie de Théophile à ses parents, tu leur prépares un schéma. Glisse les éléments dans les bonnes cases. Attention, certains éléments sont inutiles...

suppression de TTT en positions 1522 à 1524 dans la séquence du gène CFTR

difficultés respiratoires, atteintes du tube digestif et de nombreux organes

protéine CFTR à structure 3D anormale

ajout de TTT en positions 1522 à 1524 dans la séquence du gène CFTR

suppression de la phénylalanine en position 508

cellules épithéliales sécrétant un mucus anormalement épais

suppression du flux membranaire d'ions chlorure

protéine CFTR à structure 3D normale

Quelle est la probabilité que le futur enfant (III-5) du couple soit atteint de mucoviscidose ? Les parents de Théophile ne sont pas malades, et l'allèle responsable de la maladie est récessif : m. L'allèle sain est noté M. Complète correctement le tableau de croisement.

(m/

/M)

gamètes de la mère

(m/)

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gamètes du père

/M)

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Quelle est la probabilité que le futur enfant (III-5) du couple soit atteint de mucoviscidose ? Les parents de Théophile ne sont pas malades, et l'allèle responsable de la maladie est récessif : m. L'allèle sain est noté M. Complète correctement le tableau de croisement.

Théophile a pour : [atteint de mucoviscidose]. Il porte deux allèles , il est dit récessif. Les parents de Théophile ont tous les deux un phénotype [sain] mais ont transmis chacun un allèle récessif : ils sont , On dit aussi qu'ils sont sains. D'après le tableau de croisement, le risque pour que leur futur enfant soit atteint de la maladie est de 1/ .

gamètes de la mère

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gamètes du père

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Tu es prêt(e) ! Il te reste un peu de temps avant ton RDV, tu en profites pour t'avancer sur d'autres prévisions génétiques, pour une autre famille et une autre maladie. L'allèle dysfonctionnel a une fréquence de 1/1000 dans la population générale. Le tableau est annotable si besoin avec les crayons de couleurs (clic en haut à droite de l'écran).

gamètes de la mère

La maladie est autosomale récessive. (oui/non/ONSP) L'individu II2 est porteur sain de la maladie. (oui/non/ONSP) L'individu II4 est porteur sain de la maladie. (oui/non/ONSP) Le risque pour que le couple II1-2 ait un autre enfant malade est de... Le risque pour que le foetus III5 soit malade est de...

(M/)

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gamètes du père

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*ONSP = on ne sait pas