Genética BásicaUT 8- Cariotipo y Alteraciones Cromosómicas
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Musi, D. ; Soria , L.
Conceptos de Genética Animal
2016
Alteraciones Cromosómicas Soria, Liliana A.
Presentación
Cariotipo y Alteraciones Cromosómicas
Cariotipo y alteraciones cromosómicas
Cariotipo y alteraciones cromosómicas
Repasemos qué es un cariotipo y un idiograma
Cariotipo y alteraciones cromosómicas
Vemos aquí una metafase bovina (cromosomas teñidos y desordenados) y el cariotipo por bandeo G de un bovino macho donde los cromosomas están ordenados por morfología y tamaño.
Por ejemplo, en el caso del bovino anterior, su genomio (X) está formado por 30 cromosomas no homólogos. El mismo coincide con su número gamético n=30, conformado por un cromosoma de cada par.Y el número diploide es 2n=60 ya que en su genoma posee 2 cromosomas de cada juego.
Alteraciones de número
Existen 2 tipos de alteraciones numéricas. Las euploides afectan al genomio completo por el agregado o la falta de un complemento cromosómico. Las aneuploides afectan a cromosomas aislados por adición o sustracción de algún o algunos cromosomas.
Alteraciones de número
Llamamos entonces monoploide a los individuos que tengan sólo un genomio, diploide a los que tengan dos y así sucesivamente.En el ejemplo se incluyen sólo 3 cromosomas para mostrar la cantidad de cada cromosoma que tendrá el individuo. Sin embargo, las especies domésticas tienen muchos más pares de cromosomas. Por ejemplo, vimos que el bovino tiene 30 pares, el equino tiene 32 pares y el canino 39 pares. En todos los casos, son organismos normalmente diploides.
Alteraciones de número
Las alteraciones euploides tienen su origen en errores durante la fecundación. Se puede originar un organismo triploide cuando más de un espermatozoide fecunda un óvulo (poliandria), o cuando se fecunda un óvulo que retuvo su corpúsculo polar que le aporta otro genomio (poliginia).
Alteraciones de número
En las alteraciones aneuploides hay aumento o disminución de cromosomas aislados.Por ejemplo podemos observar que un individuo es monosómico cuando falta un cromosoma de un par de homólogos, y trisómico cuando hay un cromosoma extra.
Alteraciones de número
Los individuos aneuploides se originan a partir de la fecundación de gametas que sufrieron una no disyunción cromosómica y poseen un n anormal.
Alteraciones de número
Alteraciones de estructura
En estos casos el 2n del individuo puede ser normal, pero se ve alterada la estructura de algún cromosoma produciendo pérdida o ganancia de genes, o reordenamiento de la relación lineal de los mismos.
Alteraciones de estructura
Se muestra aquí un individuo homocigota estructural para el ordenamiento lineal de genes normal para la especie. Posee el mismo ordenamiento en ambos cromosomas homólogos, por eso se lo nombra como homocigota.
Alteraciones de estructura
En la deleción se pierde un segmento del cromosoma con información génica. En este caso se muestra la deleción del segmento D E. En el caso del homocigota ambos cromosomas homólogos sufrieron la misma deleción. En el caso del heterocigota estructural, solo un cromosoma del par sufrió la deleción y el otro posee el ordenamiento normal.
Alteraciones de estructura
Por el contrario, en el caso de la duplicación, un segmento del cromosoma se duplica y ahora la información del mismo estará dos veces.En el caso del homocigota estructural, ambos cromosomas poseen duplicación del segmento E. En el heterocigota estructural un cromosoma del par posee la duplicación y el otro tiene el ordenamiento lineal.
Alteraciones de estructura
Un caso especial de deleción o duplicación son las de segmentos pequeños de hasta 3Mb.Se originan debido a un entrecruzamiento o crossing over desigual debido a que ocurre en una región de homología duplicada como la que se observa en la representada por la flecha verde
Alteraciones de estructura
Estas alteraciones son muy pequeñas para detectar por cariotipo, se deben diagnosticar con la hibridización comparativa de genomas. Esta consiste en cortar todo el genoma de 2 individuos, uno normal de referencia teñido con floróforo rojo y el del paciente incognita teñido con fluoróforo verde.Ambos genomas se dejan hibridizar sobre un chip con fragmentos genómicos, allí donde ambos genomas hibridicen por igual darán señal amarilla. En el caso de poseer CNVs se verán en verde o en rojo si hay aumento o disminución de copias respectivamente.
Alteraciones de estructura
El CNV es una fuente de variabilidad genética. Un ejemplo son las duplicaciones dentro del gen KIT de los porcinos que pueden dar el fenotipo blanco si se duplica todo el gen o el fenotipo con banda blanca si se duplica una región.
Alteraciones de estructura
Alteraciones de estructura
Otra alteración de estructura es la inversión de segmentos genómicos. La misma se debe a la ruptura del cromosoma en dos segmentos (señalados con flechas rojas) y un giro del fragmento cortado de 180° que se vuelve a pegar en la posición incorrecta.Ahora el ordenamiento lineal se ve alterado ya que un segmento está invertido en su dirección.
Alteraciones de estructura
Las inversiones pericéntricas involucran al centrómero ya que las rupturas se dan una de cada lado del mismo. En este ejemplo se invierte el segmento que involucra B centrómero C D.En el homocigota estructural ambos cromosomas homólogos poseen la misma inversión, en el heterocigota estructural sólo uno de los cromosomas posee la inversión y el otro tiene el ordenamiento normal.
Alteraciones de estructura
Aquí vemos un ejemplo de la inversión en un cromosoma equino que involucra el segmento entre los genes KDR a POLIM5. A la izquierda se observa el idiograma del ordenamiento normal y a la derecha el invertido. Esta inversión se puede corroborar mediante un FISH con sondas para KIT y KDR que están juntos en el ordenamiento normal y ante la inversión se los observa separados. Esta inversión produce un cambio en la expresión de KIT y genera el fenotipo tobiano.
Inversión pericéntrica
Los individuos heterocigotas estructurales para una inversión pericéntrica generan un porcentaje de gametas desbalanceadas. Esto se debe a que durante la meiosis se forma un rulo de inversión para pueda lograrse el apareamiento de las zonas de homología, por el nuevo ordenamiento. Cuando ocurra un crossing-over dentro de este rulo de inversión aparecen gametas desbalanceadas debido a duplicaciones o deleciones de segmentos.
Inversión paracéntrica
Las inversiones paracéntricas NO involucran al centrómero ya que las rupturas se dan del mismo lado del mismo. En este ejemplo se invierte el segmento que involucra CDE.En el homocigota estructural ambos cromosomas homólogos poseen la misma inversión, en el heterocigota estructural sólo uno de los cromosomas posee la inversión y el otro tiene el ordenamiento normal.
Inversión paracéntrica
Los individuos heterocigotas estructurales para una inversión paracéntrica también generan un porcentaje de gametas desbalanceadas. En este caso durante la meiosis se forma un rulo de inversión para lograr el apareamiento homólogos con distinto ordenamiento. En los casos donde ocurre un entrecruzamiento dentro del rulo de inversión aparecen gametas desbalanceadas debido a duplicaciones o deleciones de segmentos. Incluso hay pérdida de segmentos acéntricos y distribución despareja de segmentos debido a la ruptura de segmentos dicéntricos.
Alteraciones estructurales
Otro tipo de alteración estructural son las translocaciones que consisten en el cambio de posición de un segmento de un cromosoma. Si es dentro del mismo cromosoma son intracromosómicas. Si es a otro cromosoma de otro par son intercromosómicas.
Alteraciones estructurales
Entre las translocaciones intercromosómicas podemos encontrar las transposiciones donde un segmento pasa a otro cromosoma no homólogo. En este caso un segmento del cromosoma 1 pasa al cromosoma 4
Alteraciones estructurales
Otro tipo de translocación intercromosómica es la translocación recíproca donde hay intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.En este caso un segmento del cromosoma 2 pasa al cromosoma 6 y un segmento del cromosoma 6 al cromosoma 2.
Alteraciones estructurales
En los individuos portadores de translocaciones recíprocas durante su meiosis debe formarse un tetravalente al momento del apareamiento de homólogos. Dependiendo de la orientación de los cromosomas translocados y los que no sufrieron la translocación se formará gametas desbalanceadas o balanceadas.
Alteraciones estructurales
Las translocaciones recíprocas pueden ser diagnosticadas mediante un cariotipo de bandeo fluctuante o por FISH.En este caso se utilizaron sondas para el cromosoma 4 (con fluoróforo rojo) y sondas para el cromosoma 2 (con fluoróforo verde). El complemento cromosómico fue teñido con un colorante azul (DAPI) Se observa un cromosoma verde con una región roja (cromosoma 2 con una región del 4 translocado) y un cromosoma verde con una región roja (cromosoma 4 con una región del cromosoma 2 translocado).
Fusión céntrica
Se trata de un caso específico de translocación recíproca que ocurre en especies con cromosomas acrocéntricos (ej. canino, bovino).En estos casos se fusionan los brazos q de los cromosomas 1 y 29 por un lado, y los brazos p de los mismos por otro. Debido a que ambos brazos p son muy pequeños, el fragmento se pierde.
Fusión céntrica
Los individuos portadores o heterocigotas estructurales para la fusión céntrica generan un porcentaje de gametas desbalanceadas.Este evento radica en el la coorientación centromérica que toman los cromosomas del trivalente en la placa ecuatorial. este individuo generará 2/6 de gametas balanceadas ( 1/6 normales y 1/6 portadoras de la fusión céntrica), y 4/6 de gametas desbalanceadas en información por falta o duplicación de uno de los cromosomas involucrados (brazo q).
Fusión céntrica
En la figura A se muestra un bandeo C que evidencia la presencia de cromosomas submetacéntricos anormales en un bovino, Pero en este caso no se puede identificar a los cromosomas involucrados. Con un cariotipo de bandeo fluctuante (figura B) se observará un cromosoma metacéntrico o sumetacéntrico y cada brazo posee un patrón de bandas característico de los cromosomas que involucra.
Alteraciones estructurales
Al cambiar la posición de un gen en el cromosoma se altera también su relación con la cromatina vecina pudiendo modificar su expresión.En este ejemplo vemos un gen EPV que codifica para el color de ojo de Drosophila que al cambiar de posición en el cromosoma queda vecino a una región de heterocromatina y ahora ve impedida su expresión.
Alteraciones estructurales
Alteraciones estructurales
Alteraciones del sexo cromosómico
Las alteraciones numéricas del cariotipo también pueden ocurrir en los alosomas. Algunos ejemplos que se observan en la naturaleza son:- Animales trisómicos para el par sexual (XXY). Son fenotípicamente machos, en los gatos pueden poseer fenotipo carey. - Animales monosómicos para el par sexual (X0), son fenotípicamente hembras pero son estériles por tener gónadas vestigiales. Otras alteraciones son las ocurrencias de animales quimeras que poseen células con complemento cromosómico XX y otras XY.
Alteraciones del sexo cromosómico
Las translocaciones de segmentos cromosómicos de los alosomas pueden dar lugar a reversiones sexuales ya que el gen SRY es el determinante de la diferenciación sexual a macho. Si este gen se transloca al cromosoma X se pueden encontrar individuos con cariotipo XX y algún grado de desarrollo testicular.
FREEMARTINISMO
Alteraciones del sexo cromosómico
En este trabajo se describe el hallazgo de un individuo freemartin con intersexo. Se observan vestigios de genitales masculinos.
Alteraciones del sexo cromosómico
El cariotipo de dicho animal demostró la existencia de complementos cromosómicos de ambos sexos: 2n=60, XX (figura a) y 2n=60, XY (figura b)
Alteraciones del sexo cromosómico
Las alteraciones del sexo relacionadas con alteraciones numéricas del cariotipo como las monosomías o trisomías pueden diagnosticarse con un cariotipo. De igual manera el freemartinismo como vimos en la diapositiva anterior.En el caso de las reversiones del sexo debidas a una translocación se realiza diagnóstico por PCR.
Alteraciones del sexo cromosómico
Aquí se observa el resultado de las distintas PCR para SRY y Amelogenina (AME).En un macho normal (XY y SRY+) se observará que hay un pico de amplificación del gen SRY y 2 picos para AME. En la hembra normal (XX y SRY-), no se observa amplificación en SRY y solo un pico de amplificación de AME. En la reversión sexual que es XY y SRY- se ven dos picos para AME pero no hay amplificación de SRY.
Alteraciones del sexo cromosómico
Actividades
Cariotipo y Alteraciones Cromosómicas
Actividades prácticasProblema 3
Un toro es homocigota para la inversión paracéntrica en el cromosoma 10.a) Esquematice cromosómicamente a dicho individuo (considere sólo el par cromosómico alterado).
Región invertida
Actividades prácticasProblema 3
b) ¿Su 2n es normal? ¿Por qué? Recuerde que el bovino posee un 2n=60.
Si, su 2n es normal =60 cromosomas ya que la alteración de inversión es de estructura y no altera el número.
c) ¿La fertilidad de este toro es normal? ¿Y la de un animal heterocigota para la misma alteración? ¿Cuál es la causa de la diferencia?
Si, en este toro la fertilidad es normal ya que es homocigota para la alteración. Por ende formará gametas armando un bivalente normal con la inversión y formará gametas 100% portadoras de la inversión.En el caso de un animal heterocigota, será subfertil ya que para formar el bivalente del cromosoma 10 se formará un rulo de inversión y si existe un crossing over dentro del mismo se formarán gametas desbalanceadas (con falta o duplicación de información).
Actividades prácticasProblema 4
Un canino (2n=78, XX) es homocigota estructural para la fusión céntrica 4/18.a) Esquematice todas las clases gaméticas que puede formar dicho animal.
b) Un macho de la misma especie sufre una no disyunción en anafase II del cromosoma 38 . Esquematice todas las clases gaméticas que puede formar este animal.
Actividades prácticasProblema 4
c) Esquematice e indique las alteraciones que presentará la descendencia del apareamiento de estos dos caninos.
Actividades prácticasProblema 5
Un toro es homocigota estructural para una inversión paracéntrica del cromosoma 4 y presenta una trisomía del par 10.a) ¿Qué clases gaméticas producirá este reproductor? Esquematícelo
Región invertida
50% gametas n=30portadoras de la inversión
50% gametas n+1=31portadoras de la inversión
Actividades prácticasProblema 5
b) ¿Qué causa podría explicar la trisomía del par 10? Explique
La trisomía del par 10 puede explicarse por una no disyunción del cromosoma 10 durante la formación de gametas en uno de los padres.
c) ¿Se cumplirá la 2a ley de Mendel para los genes ubicados en el cromosoma 10? Explique
No se cumplirá ya que al haber 3 cromosomas 10 en un 50% de las gametas alelos ubicados en los mismos no segregarán.
Actividades prácticasProblema 7
Un equino (2n=64, XY), es homocigota estructural para una inversión pericéntrica en el par cromosómico 1.a) Esquematice cromosómicamente al individuo
Zona invertida
b) ¿Qué consecuencia tendrá un quiasma dentro de la zona invertida?¿Cómo serán las gametas?
Un quiasma en la zona invertida sólo tendrá como consecuencia la recombinación de cromátides ya que el individuo es homocigota estructural para la inversión y los homólogos del par 1 formarán un bivalente normal.Las gametas serán n=32, 100% balanceadas y portadoras de la inversión pericéntrica.
Actividades prácticasProblema 7
c) ¿Cómo serán los cigotos resultantes del apareamiento de este macho con una hembra que presenta no disyunción del par sexual en AI? Esquematice y describa cada clase cigótica indicando en cada caso el 2n.
Actividades prácticasProblema 9
Un carnero que presenta una trisomía del par 18 es apareado con una oveja homocigota estructural para la fusión céntrica 6/14.a) Esquematice cromosómicamente a ambos animales (considere sólo los cromosomas alterados)
Oveja 2n-2
Carnero 2n+1
Actividades prácticasProblema 9
b) Esquematice y explique qué tipo de alteraciones presentan los descendientes del apareamiento de los individuos anteriormente descriptos.
Actividades prácticasProblema 10
Un bovino (2n= 60, XY) es heterocigota estructural para la translocación robertsoniana 1/27.a) Esquematice a dicho individuo e indique su 2n
b) ¿Por qué este animal puede producir gametas desbalanceadas? Explique ¿Cuáles serán dichas gametas? Esquematice y describa cada una.c) Qué diferencias presentará la fertilidad de este individuo comparada con uno que es homocigota para la misma alteración? Explique.
Actividades prácticasProblema 10
b) ¿Por qué este animal puede producir gametas desbalanceadas? Explique ¿Cuáles serán dichas gametas? Esquematice y describa cada una.
Durante la coorientación centromérica, el trivalente en el que el cromosoma 1/27 puede quedar de un lado del huso acromático y migrar solo, dando gametas balanceadas y por contraparte gametas con el cromosoma 1 y el 27. O puede quedar en el medio de los cromosomas normales 1 y 27 migrando junto con uno de ellos y dejando del otro lado del huso al cromosoma restante. Esto da origen a un porcentaje importante de gametas desbalanceadas.
c) ¿Qué diferencias presentará la fertilidad de este individuo comparada con uno que es homocigota estructural para la misma alteración? Explique
En el caso anterior, la gran proporción de gametas desbalanceadas que origina hace que el individuo tenga una fertilidad reducida o subfertilidad. En cambio, el individuo homocigota estructural para esta alteración será fertil ya que todas sus gametas serán balanceadas y portadoras de la fusión céntrica 1/27, debido a que formará un bivalente 1/27 durante la formación de sus gametas y cada uno migrará hacia un polo.
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Musi, D. ; Soria , L.
Conceptos de Genética Animal
2016
Alteraciones Cromosómicas Soria, Liliana A.
Presentación
Cariotipo y Alteraciones Cromosómicas
Cariotipo y alteraciones cromosómicas
Cariotipo y alteraciones cromosómicas
Repasemos qué es un cariotipo y un idiograma
Cariotipo y alteraciones cromosómicas
Vemos aquí una metafase bovina (cromosomas teñidos y desordenados) y el cariotipo por bandeo G de un bovino macho donde los cromosomas están ordenados por morfología y tamaño.
Por ejemplo, en el caso del bovino anterior, su genomio (X) está formado por 30 cromosomas no homólogos. El mismo coincide con su número gamético n=30, conformado por un cromosoma de cada par.Y el número diploide es 2n=60 ya que en su genoma posee 2 cromosomas de cada juego.
Alteraciones de número
Existen 2 tipos de alteraciones numéricas. Las euploides afectan al genomio completo por el agregado o la falta de un complemento cromosómico. Las aneuploides afectan a cromosomas aislados por adición o sustracción de algún o algunos cromosomas.
Alteraciones de número
Llamamos entonces monoploide a los individuos que tengan sólo un genomio, diploide a los que tengan dos y así sucesivamente.En el ejemplo se incluyen sólo 3 cromosomas para mostrar la cantidad de cada cromosoma que tendrá el individuo. Sin embargo, las especies domésticas tienen muchos más pares de cromosomas. Por ejemplo, vimos que el bovino tiene 30 pares, el equino tiene 32 pares y el canino 39 pares. En todos los casos, son organismos normalmente diploides.
Alteraciones de número
Las alteraciones euploides tienen su origen en errores durante la fecundación. Se puede originar un organismo triploide cuando más de un espermatozoide fecunda un óvulo (poliandria), o cuando se fecunda un óvulo que retuvo su corpúsculo polar que le aporta otro genomio (poliginia).
Alteraciones de número
En las alteraciones aneuploides hay aumento o disminución de cromosomas aislados.Por ejemplo podemos observar que un individuo es monosómico cuando falta un cromosoma de un par de homólogos, y trisómico cuando hay un cromosoma extra.
Alteraciones de número
Los individuos aneuploides se originan a partir de la fecundación de gametas que sufrieron una no disyunción cromosómica y poseen un n anormal.
Alteraciones de número
Alteraciones de estructura
En estos casos el 2n del individuo puede ser normal, pero se ve alterada la estructura de algún cromosoma produciendo pérdida o ganancia de genes, o reordenamiento de la relación lineal de los mismos.
Alteraciones de estructura
Se muestra aquí un individuo homocigota estructural para el ordenamiento lineal de genes normal para la especie. Posee el mismo ordenamiento en ambos cromosomas homólogos, por eso se lo nombra como homocigota.
Alteraciones de estructura
En la deleción se pierde un segmento del cromosoma con información génica. En este caso se muestra la deleción del segmento D E. En el caso del homocigota ambos cromosomas homólogos sufrieron la misma deleción. En el caso del heterocigota estructural, solo un cromosoma del par sufrió la deleción y el otro posee el ordenamiento normal.
Alteraciones de estructura
Por el contrario, en el caso de la duplicación, un segmento del cromosoma se duplica y ahora la información del mismo estará dos veces.En el caso del homocigota estructural, ambos cromosomas poseen duplicación del segmento E. En el heterocigota estructural un cromosoma del par posee la duplicación y el otro tiene el ordenamiento lineal.
Alteraciones de estructura
Un caso especial de deleción o duplicación son las de segmentos pequeños de hasta 3Mb.Se originan debido a un entrecruzamiento o crossing over desigual debido a que ocurre en una región de homología duplicada como la que se observa en la representada por la flecha verde
Alteraciones de estructura
Estas alteraciones son muy pequeñas para detectar por cariotipo, se deben diagnosticar con la hibridización comparativa de genomas. Esta consiste en cortar todo el genoma de 2 individuos, uno normal de referencia teñido con floróforo rojo y el del paciente incognita teñido con fluoróforo verde.Ambos genomas se dejan hibridizar sobre un chip con fragmentos genómicos, allí donde ambos genomas hibridicen por igual darán señal amarilla. En el caso de poseer CNVs se verán en verde o en rojo si hay aumento o disminución de copias respectivamente.
Alteraciones de estructura
El CNV es una fuente de variabilidad genética. Un ejemplo son las duplicaciones dentro del gen KIT de los porcinos que pueden dar el fenotipo blanco si se duplica todo el gen o el fenotipo con banda blanca si se duplica una región.
Alteraciones de estructura
Alteraciones de estructura
Otra alteración de estructura es la inversión de segmentos genómicos. La misma se debe a la ruptura del cromosoma en dos segmentos (señalados con flechas rojas) y un giro del fragmento cortado de 180° que se vuelve a pegar en la posición incorrecta.Ahora el ordenamiento lineal se ve alterado ya que un segmento está invertido en su dirección.
Alteraciones de estructura
Las inversiones pericéntricas involucran al centrómero ya que las rupturas se dan una de cada lado del mismo. En este ejemplo se invierte el segmento que involucra B centrómero C D.En el homocigota estructural ambos cromosomas homólogos poseen la misma inversión, en el heterocigota estructural sólo uno de los cromosomas posee la inversión y el otro tiene el ordenamiento normal.
Alteraciones de estructura
Aquí vemos un ejemplo de la inversión en un cromosoma equino que involucra el segmento entre los genes KDR a POLIM5. A la izquierda se observa el idiograma del ordenamiento normal y a la derecha el invertido. Esta inversión se puede corroborar mediante un FISH con sondas para KIT y KDR que están juntos en el ordenamiento normal y ante la inversión se los observa separados. Esta inversión produce un cambio en la expresión de KIT y genera el fenotipo tobiano.
Inversión pericéntrica
Los individuos heterocigotas estructurales para una inversión pericéntrica generan un porcentaje de gametas desbalanceadas. Esto se debe a que durante la meiosis se forma un rulo de inversión para pueda lograrse el apareamiento de las zonas de homología, por el nuevo ordenamiento. Cuando ocurra un crossing-over dentro de este rulo de inversión aparecen gametas desbalanceadas debido a duplicaciones o deleciones de segmentos.
Inversión paracéntrica
Las inversiones paracéntricas NO involucran al centrómero ya que las rupturas se dan del mismo lado del mismo. En este ejemplo se invierte el segmento que involucra CDE.En el homocigota estructural ambos cromosomas homólogos poseen la misma inversión, en el heterocigota estructural sólo uno de los cromosomas posee la inversión y el otro tiene el ordenamiento normal.
Inversión paracéntrica
Los individuos heterocigotas estructurales para una inversión paracéntrica también generan un porcentaje de gametas desbalanceadas. En este caso durante la meiosis se forma un rulo de inversión para lograr el apareamiento homólogos con distinto ordenamiento. En los casos donde ocurre un entrecruzamiento dentro del rulo de inversión aparecen gametas desbalanceadas debido a duplicaciones o deleciones de segmentos. Incluso hay pérdida de segmentos acéntricos y distribución despareja de segmentos debido a la ruptura de segmentos dicéntricos.
Alteraciones estructurales
Otro tipo de alteración estructural son las translocaciones que consisten en el cambio de posición de un segmento de un cromosoma. Si es dentro del mismo cromosoma son intracromosómicas. Si es a otro cromosoma de otro par son intercromosómicas.
Alteraciones estructurales
Entre las translocaciones intercromosómicas podemos encontrar las transposiciones donde un segmento pasa a otro cromosoma no homólogo. En este caso un segmento del cromosoma 1 pasa al cromosoma 4
Alteraciones estructurales
Otro tipo de translocación intercromosómica es la translocación recíproca donde hay intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.En este caso un segmento del cromosoma 2 pasa al cromosoma 6 y un segmento del cromosoma 6 al cromosoma 2.
Alteraciones estructurales
En los individuos portadores de translocaciones recíprocas durante su meiosis debe formarse un tetravalente al momento del apareamiento de homólogos. Dependiendo de la orientación de los cromosomas translocados y los que no sufrieron la translocación se formará gametas desbalanceadas o balanceadas.
Alteraciones estructurales
Las translocaciones recíprocas pueden ser diagnosticadas mediante un cariotipo de bandeo fluctuante o por FISH.En este caso se utilizaron sondas para el cromosoma 4 (con fluoróforo rojo) y sondas para el cromosoma 2 (con fluoróforo verde). El complemento cromosómico fue teñido con un colorante azul (DAPI) Se observa un cromosoma verde con una región roja (cromosoma 2 con una región del 4 translocado) y un cromosoma verde con una región roja (cromosoma 4 con una región del cromosoma 2 translocado).
Fusión céntrica
Se trata de un caso específico de translocación recíproca que ocurre en especies con cromosomas acrocéntricos (ej. canino, bovino).En estos casos se fusionan los brazos q de los cromosomas 1 y 29 por un lado, y los brazos p de los mismos por otro. Debido a que ambos brazos p son muy pequeños, el fragmento se pierde.
Fusión céntrica
Los individuos portadores o heterocigotas estructurales para la fusión céntrica generan un porcentaje de gametas desbalanceadas.Este evento radica en el la coorientación centromérica que toman los cromosomas del trivalente en la placa ecuatorial. este individuo generará 2/6 de gametas balanceadas ( 1/6 normales y 1/6 portadoras de la fusión céntrica), y 4/6 de gametas desbalanceadas en información por falta o duplicación de uno de los cromosomas involucrados (brazo q).
Fusión céntrica
En la figura A se muestra un bandeo C que evidencia la presencia de cromosomas submetacéntricos anormales en un bovino, Pero en este caso no se puede identificar a los cromosomas involucrados. Con un cariotipo de bandeo fluctuante (figura B) se observará un cromosoma metacéntrico o sumetacéntrico y cada brazo posee un patrón de bandas característico de los cromosomas que involucra.
Alteraciones estructurales
Al cambiar la posición de un gen en el cromosoma se altera también su relación con la cromatina vecina pudiendo modificar su expresión.En este ejemplo vemos un gen EPV que codifica para el color de ojo de Drosophila que al cambiar de posición en el cromosoma queda vecino a una región de heterocromatina y ahora ve impedida su expresión.
Alteraciones estructurales
Alteraciones estructurales
Alteraciones del sexo cromosómico
Las alteraciones numéricas del cariotipo también pueden ocurrir en los alosomas. Algunos ejemplos que se observan en la naturaleza son:- Animales trisómicos para el par sexual (XXY). Son fenotípicamente machos, en los gatos pueden poseer fenotipo carey. - Animales monosómicos para el par sexual (X0), son fenotípicamente hembras pero son estériles por tener gónadas vestigiales. Otras alteraciones son las ocurrencias de animales quimeras que poseen células con complemento cromosómico XX y otras XY.
Alteraciones del sexo cromosómico
Las translocaciones de segmentos cromosómicos de los alosomas pueden dar lugar a reversiones sexuales ya que el gen SRY es el determinante de la diferenciación sexual a macho. Si este gen se transloca al cromosoma X se pueden encontrar individuos con cariotipo XX y algún grado de desarrollo testicular.
FREEMARTINISMO
Alteraciones del sexo cromosómico
En este trabajo se describe el hallazgo de un individuo freemartin con intersexo. Se observan vestigios de genitales masculinos.
Alteraciones del sexo cromosómico
El cariotipo de dicho animal demostró la existencia de complementos cromosómicos de ambos sexos: 2n=60, XX (figura a) y 2n=60, XY (figura b)
Alteraciones del sexo cromosómico
Las alteraciones del sexo relacionadas con alteraciones numéricas del cariotipo como las monosomías o trisomías pueden diagnosticarse con un cariotipo. De igual manera el freemartinismo como vimos en la diapositiva anterior.En el caso de las reversiones del sexo debidas a una translocación se realiza diagnóstico por PCR.
Alteraciones del sexo cromosómico
Aquí se observa el resultado de las distintas PCR para SRY y Amelogenina (AME).En un macho normal (XY y SRY+) se observará que hay un pico de amplificación del gen SRY y 2 picos para AME. En la hembra normal (XX y SRY-), no se observa amplificación en SRY y solo un pico de amplificación de AME. En la reversión sexual que es XY y SRY- se ven dos picos para AME pero no hay amplificación de SRY.
Alteraciones del sexo cromosómico
Actividades
Cariotipo y Alteraciones Cromosómicas
Actividades prácticasProblema 3
Un toro es homocigota para la inversión paracéntrica en el cromosoma 10.a) Esquematice cromosómicamente a dicho individuo (considere sólo el par cromosómico alterado).
Región invertida
Actividades prácticasProblema 3
b) ¿Su 2n es normal? ¿Por qué? Recuerde que el bovino posee un 2n=60.
Si, su 2n es normal =60 cromosomas ya que la alteración de inversión es de estructura y no altera el número.
c) ¿La fertilidad de este toro es normal? ¿Y la de un animal heterocigota para la misma alteración? ¿Cuál es la causa de la diferencia?
Si, en este toro la fertilidad es normal ya que es homocigota para la alteración. Por ende formará gametas armando un bivalente normal con la inversión y formará gametas 100% portadoras de la inversión.En el caso de un animal heterocigota, será subfertil ya que para formar el bivalente del cromosoma 10 se formará un rulo de inversión y si existe un crossing over dentro del mismo se formarán gametas desbalanceadas (con falta o duplicación de información).
Actividades prácticasProblema 4
Un canino (2n=78, XX) es homocigota estructural para la fusión céntrica 4/18.a) Esquematice todas las clases gaméticas que puede formar dicho animal.
b) Un macho de la misma especie sufre una no disyunción en anafase II del cromosoma 38 . Esquematice todas las clases gaméticas que puede formar este animal.
Actividades prácticasProblema 4
c) Esquematice e indique las alteraciones que presentará la descendencia del apareamiento de estos dos caninos.
Actividades prácticasProblema 5
Un toro es homocigota estructural para una inversión paracéntrica del cromosoma 4 y presenta una trisomía del par 10.a) ¿Qué clases gaméticas producirá este reproductor? Esquematícelo
Región invertida
50% gametas n=30portadoras de la inversión
50% gametas n+1=31portadoras de la inversión
Actividades prácticasProblema 5
b) ¿Qué causa podría explicar la trisomía del par 10? Explique
La trisomía del par 10 puede explicarse por una no disyunción del cromosoma 10 durante la formación de gametas en uno de los padres.
c) ¿Se cumplirá la 2a ley de Mendel para los genes ubicados en el cromosoma 10? Explique
No se cumplirá ya que al haber 3 cromosomas 10 en un 50% de las gametas alelos ubicados en los mismos no segregarán.
Actividades prácticasProblema 7
Un equino (2n=64, XY), es homocigota estructural para una inversión pericéntrica en el par cromosómico 1.a) Esquematice cromosómicamente al individuo
Zona invertida
b) ¿Qué consecuencia tendrá un quiasma dentro de la zona invertida?¿Cómo serán las gametas?
Un quiasma en la zona invertida sólo tendrá como consecuencia la recombinación de cromátides ya que el individuo es homocigota estructural para la inversión y los homólogos del par 1 formarán un bivalente normal.Las gametas serán n=32, 100% balanceadas y portadoras de la inversión pericéntrica.
Actividades prácticasProblema 7
c) ¿Cómo serán los cigotos resultantes del apareamiento de este macho con una hembra que presenta no disyunción del par sexual en AI? Esquematice y describa cada clase cigótica indicando en cada caso el 2n.
Actividades prácticasProblema 9
Un carnero que presenta una trisomía del par 18 es apareado con una oveja homocigota estructural para la fusión céntrica 6/14.a) Esquematice cromosómicamente a ambos animales (considere sólo los cromosomas alterados)
Oveja 2n-2
Carnero 2n+1
Actividades prácticasProblema 9
b) Esquematice y explique qué tipo de alteraciones presentan los descendientes del apareamiento de los individuos anteriormente descriptos.
Actividades prácticasProblema 10
Un bovino (2n= 60, XY) es heterocigota estructural para la translocación robertsoniana 1/27.a) Esquematice a dicho individuo e indique su 2n
b) ¿Por qué este animal puede producir gametas desbalanceadas? Explique ¿Cuáles serán dichas gametas? Esquematice y describa cada una.c) Qué diferencias presentará la fertilidad de este individuo comparada con uno que es homocigota para la misma alteración? Explique.
Actividades prácticasProblema 10
b) ¿Por qué este animal puede producir gametas desbalanceadas? Explique ¿Cuáles serán dichas gametas? Esquematice y describa cada una.
Durante la coorientación centromérica, el trivalente en el que el cromosoma 1/27 puede quedar de un lado del huso acromático y migrar solo, dando gametas balanceadas y por contraparte gametas con el cromosoma 1 y el 27. O puede quedar en el medio de los cromosomas normales 1 y 27 migrando junto con uno de ellos y dejando del otro lado del huso al cromosoma restante. Esto da origen a un porcentaje importante de gametas desbalanceadas.
c) ¿Qué diferencias presentará la fertilidad de este individuo comparada con uno que es homocigota estructural para la misma alteración? Explique
En el caso anterior, la gran proporción de gametas desbalanceadas que origina hace que el individuo tenga una fertilidad reducida o subfertilidad. En cambio, el individuo homocigota estructural para esta alteración será fertil ya que todas sus gametas serán balanceadas y portadoras de la fusión céntrica 1/27, debido a que formará un bivalente 1/27 durante la formación de sus gametas y cada uno migrará hacia un polo.
El paso siguiente es que realices las Actividades que encontrarás en Aula Virtual.
TENÉ EN CUENTA QUE TIENEN FECHA LIMITE DE ENTREGA