Choroby genetyczne człowieka

Lekcja

Choroby genetyczne człowieka

Skąd się biorą choroby genetyczne

Ze względu na przyczynę choroby genetyczne dzielimy na:

JEDNOGENOWE - spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, np.: FENYLOKETONURIA, CHOROBA HUNTINGTONA

CHROMOSOMALNE - spowodowane mutacjami chromosomowymi, np.: ZESPOŁ DOWNA, ZESPÓŁ TURNERA

WIELOCZYNNIKOWE (WIELOGENOWE) - spowodowane mytacjami w wielu genach i często związane z oddziaływaniem czynników środowiskowych lub trybu życia, np.: AUTYZM, SCHIZOFRENIA, NADCIŚNIENIE, CUKRZYCA

Wybrane choroby jednogenowe

MUKOWISCYDOZA - choroba wrodzona, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w: układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym

ALBINIZM - brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczowce oka. Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Nadwrażliwość na

FENYLOKETONURIA - gromadzenie nadmiaru fenyloalaniny w płynach ustrojowych. Osoby chorujące powinny juz od początku (od narodzin) stosować dietę ubogą w fenyloalaninę - to zapobiegnie powstawaniu nieodwracalnych następst choroby.

ANEMIA SIERRPOWATA - rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoblobiny i nieprawidłowe wiązanie przez nią tlenu. niedokrwistość może uszkodzić różne narządy (głównie nerki).

Wybrane choroby jednogenowe c.d.

CHOROBA HUNTINGTONA - mutacja w genie kodującym białko huntingtynę. Gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie neuronów budujących mózg. Niekontrolowane odruchy, otępienia, zaburzenia osobowośco. Podawanie leków łagodzących depresję, omamy i drżenie ciała.

DALTONIZM - zaburzenie w rozróżnianiu barw (najczęściej nierozróżnianie barwy czerwonej i zielonej). W celach poprawy jakości życia stosuje się specjalne soczewki lub okulary ułatwiające rozpoznawanie obiektów o różnych barwach.

HEMOFILA - zaburzebie procesu krzepnięcia krwi. Osoby z hemofilia mogą wykrwawić się nawet z powodu lekkiego skaleczenia, ponieważ ich krew nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników umożliwiająych krzepnięcie. Leczenie - podawanie leków zawierających prawidłowe białko.

Wybrane choroby chromosomalne

ZESPÓŁ DOWNA - zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Objawy choroby to: niedorozwój umysłowy, o rożnym stopniu nasilenia, wada serca, niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy. Prawdopodobienstwo wystąpienia u dziecka choroby wzrasta z wiekiem matki (szczególnie po przekroczeniu 40r.ż.)

ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia chromosomu 18. Zespół ten charakteryzuje się: znacznym niedorozwojm umysłowym, licznymi wadami anatomiczno-fizjologicznymi oraz wadami ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Dzieci z tą wadą żyją najczęściej kilka miesięcy.

Wybrane choroby chromosomowe c.d.

ZESPÓŁ PATAUA - trisomia chromosomu 13. Zespół ten charakteryzuje się: niedorozwojem umysłowym, licznymi wadami serca, rozczepem wargi i podniebienia, ubytkiem skóry na głowie, zwiększoną liczbą palców, nieprawidłowo wykształconymi narządami wewnętrznymi. Dzieci z tym zespołem chorobowym żyją bardzo krótko (50% dzieci umiera poniżej pierwszego miesiąca życia, tylko około 5% dożywa 3. r.ż.).

ZESPÓŁ TURNERA - monosomia (brak) chromosomu X. Zespół ten dotyczy kobiet i charakteryzuje się: niedorozwojem narządów płciowych, bezpłodnością, licznymi drobnymi wadami w budowie ciała i narządow wewnętrznych, niskim wzrostem, krępą budową ciała, zniekształceniem twarzy, obrzękiem rąk i nóg, niedorozwinięciem piersi, znacznym obniżeniem mineralizacji kości, brak upośledzenia umysłowego. Leczenie polega na podawaniu hormonu wzrostu i estrogenów.

Wybrane choroby chromosomowe c.d.

ZESPÓŁ KLINEFELTERA - zwielokrotniona liczna chromosomu X. Zespoł ten dotyczy mężczyzn i charakteryzuje się: słabo wykształconymi męskimi cechami płciowymi, niewielkim zarostem lu brakiem zarostu, sylwetką podobną do kobiecej, zmniejszoną płodnością, wysokim wzrostem. Rozpoznanie choroby jest możliwe dopiero w wieku dojrzewania. Leczenie polega na podawaniu męskiego hormonu - testosteronu.

Choroby uwarunkowane genetycznie są nieuleczalne. Dzięki wczesnemu wykryciu i odpowiedniemu postępowaniu (w niektórych przypadkach) można opóźnić ich wystąpienie lub złagodzić niektóre objawy. Z tego powodu bardzo ważne jest: - korzystanie z poradnictwa genetycznego - wykonywanie badań prenatalnych - wykonywanie testow pourodzeniowych.

Poradnictwo genetyczne

Dzięki niemu można określić prawdopodobienstwo wystąpienia choroby dziedzicznej u dziecka danej pary, skorzystać z profesjonalnych porad dotyczących mechanizmów dziedziczenia choroby oraz możliwości ewentualnego leczenia, rehabilitacji, pomocy socjalnej.

Poradnictwo genetyczne przeznaczone jest dla osób, które:

planują mieć dzieci, ale wich rodzinach występowały choroby genetyczne lub wrodzone wady rozwojowe

mają już dziecko z chorobą genetyczną lub wrodzoną wadąrozwojową

kobiety po 35. roku życia planujące urodzenie dziecka

W Polsce poradnie genetyczne funkcjonują przy większych ośrodkach medycznych.

Badania prenatalne

Umożliwiają wczesne wykrycie u płodu nieprawidłowości genetycznych.

Badania prenatalne dzielimy na:

BADANIA NIEINWAZYJNE

ultrasonografia

analiza biochemiczna krwi matki

BADANIA INWAZYJNE

amniopunkcja

biopsja kosmówki

pobranie krwi płodowej z żyły pępowinowej

Badanie nieinwazyjne - ultrasonografia (USG)

Badanie USG w drugim trymestrze ciąży

Obraz USG - 3D/4D - 24 tydzień ciąży

Badania inwazyjne - amniopunkcja

Polega na nakłuciu igłą jamy owodni. Amniopunkcję wykonuje się pod kontrolą ultrasonografu (USG). Badanie pozwala na wykrycie chorób wynikajacych z mutacji chromosomalnych.

Testy pourodzeniowe

Polegają na określeniu stężenia różnych związków we krwi noworodka. W ten sposób wykrywa się, np,: fenyloketonurię.

Dzięki przeprowadzonym testom można zapobiec wystąpieniu objawów choroby dzięki zastosowaniu od pierwszych tygodni życia dziecka odpowiedniej (ubogiej w fenyloalaninę) diety.

Tak wygląda test, jaki przeprowadza się u każdego noworodka.

Praca domowa

Wyszukaj w Internecie informacji o tym, jakie choroby można zdiagnozować testami pourodzeniowymi w Polsce. Odpowiedź na to pytanie proszę przesłać na mój adres mailowy: joanna.dopierala2@gmail.com

Powodzenia :)

Dziękuję za uwagę!

Do zobaczenia na następnej lekcji online