04
05
02
01
06
03
Tolérance au lactose et Evolution
Explorez les différents paramètres pour expliquer la tolérance et l'intolérance au lactose.
Phénotype ancestral
Répartition des allèles
Déterminisme génétique
Datation de la mutation
Expression et régulation
Phénotypes
Expression et Régulation
Phénotyope ancestral
Phénotypes
01
05
03
04
02
06
Prenez des notes pour réaliser un compte rendu de votre exploration !
Répartition des allèles
Datation de la mutation
Déterminisme génétique
02
04
05
06
03
01
01 Les phénotypes associés à la digestion du lactose
HOME
Datation de la mutation
Déterminisme génétique
Phénotype ancestral
Répartition des allèles
Phénotypes
Expression et Régulation
Différents phénotypes
Le lactose, principal glucide du lait, est un sucre formé par l’union d’une molécule de glucose et de galactose. Son absorption nécessite au préalable une hydrolyse réalisée par la lactase, enzyme des cellules de l’épithélium intestinal.
Les adultes humains se répartissent en deux phénotypes en ce qui concerne l’aptitude à digérer le lactose. : - Certains n’ont qu’une aptitude très faible à digérer le lactose car ils ne produisent plus de lactase (ou très peu). Ils sont dits « lactase non persistants » ou intolérants au lactose. - D'autres dits « lactase persistants » gardent l’aptitude à digérer le lactose durant toute leur vie car leurs cellules intestinales continuent à produire de la lactase. Il faut bien voir que tous ces individus LP ou LNP durant les premières années de la vie produisaient de la lactase.
Chez les individus au phénotype « lactase non persistant », les manifestations d’intolérance au lactose débutent généralement vers 3-5 ans et se traduisent par un ballonnement abdominal, des douleurs abdominales, des borborygmes et, dans les cas les plus nets, des diarrhées.
Répartition mondiale du phénotype LP
03
01
04
02
06
05
02 Déterminisme génétique Séquences codantes de la lactase
HOME
Phénotype ancestral
Phénotypes
Répartition des allèles
Déterminisme génétique
Datation de la mutation
Expression et Régulation
Déterminisme génétique
Deux parents LP ont deux enfants, l'un LP, l'autre LNP. Leurs gènes de la lactase sont séquencés. Comparez les séquences du fichier Famille-LP-LNP.edi sur Geniegen2.
Les séquences sont identiques
Après comparaison :
Les séquences sont différentes
05
06
04
02
01
03
04 Répartition des phenotypes et des allèles
HOME
Expression et Régulation
Déterminisme génétique
Phénotypes
Datation de la mutation
Répartition des allèles
Phénotype ancestral
Répartition des allèles 13910T
Répartition du phénotype LP
Logique !
Pas logique...
02
04
05
01
06
03
03 Régulation de l'expression du gène lactase
HOME
Répartition des allèles
Expression et Régulation
Datation de la mutation
Déterminisme génétique
Phénotype ancestral
Phénotypes
Si le problème ne vient pas de la région codante du gène de la lactase, alors on peut supposer que la transcription n'est pas réalisée correctement :
Etape 2
Etape 1
Etape 3
Que vous indique la comparaison réalisée à l'étape 1?
Mystère élucidé ! Les séquences régulatrices sont différentes !
Pour vérifier la transcription correcte du gène de la lactase, qu'utilisez vous ?
L'explication n'est pas dans les séquences régulatrices, continuons les recherches !
Le problème vient de l'ARN messager
Le problème ne vient pas de l'ARN messager
ADN
ARN
Protéine
05
06
03
02
01
04
05 Phénotype ancestral
HOME
Phénotype ancestral
Détermination génétique
Datation de la mutation
Expression et Régulation
Phénotypes
Répartition des allèles
Nos ancêtres étaient-ils LP ou LNP ?
Argument 1 : La quasi totalité des mammifères ne consomme pas de lait et ne synthétise pas de lactase.
Argument 2 : comparez le fichier allèles LCT humains et Pan. Il vous montre les séquences de l'Homme et du Chimpanzé. Que constatez vous ?
Phénotype LNP ancestral
Phénotype LP ancestral
06 Datation de la mutation
01
04
03
06
05
02
Datation de la mutation
HOME
Expression et régulation
Phénotype ancestral
Déterminisme génétique
Phénotypes
Répartition des allèles
Des squelettes ont été retrouvés, datés et séquencés au niveau du gène de la lactase. Ils sont C//C et datent d'environ 5000 ans. Le phénotype LP était donc alors peu répandu. On estime l'apparition de la mutation entre -10000 et -5000 ans avant J-C. Plusieurs hypothèses expliquent l'apparition et la persistance de la muation, notamment les débuts de l'élevage de bétail. De plus, plusieurs facteurs de sélection agissent (avantage sélectif).
- Le premier avantage peut résider dans l’apport énergétique du lait. On estime que la production de lait par une vache préhistorique devait être entre 400 et 600 kg suite à une gestation. Après avoir soustrait la quantité de lait nécessaire au jeune veau, il reste 150 à 200kg. Ceci est presque équivalent à l’apport énergétique obtenu à partir de la viande d’une vache. Cet apport énergétique qui nécessite de digérer le lactose pouvait être particulièrement important dans les périodes de disette entre les périodes de récolte des cultures céréalières et donc favoriser la survie des personnes LP.- Un deuxième avantage sélectif fourni par le lait est en rapport avec l’assimilation du calcium. La vitamine D favorise l'absorption intestinale du calcium. Dans les régions nordiques où le rayonnement UV est faible pendant plusieurs mois de l’année (voir dossier pigmentation de la peau) la production cutanée de précurseurs de la vitamine D, sous l’action des UV, est réduite. Si l’apport alimentaire des éleveurs du néolithique fournissait peu de vitamine D, il en résultait des risques de rachitisme. Le lait en apportant le calcium et un peu de vitamine D pouvait contribuer à l’éviter. L’avantage sélectif fourni par la consommation du lait selon cette hypothèse n’est pas en relation directe avec la capacité à digérer du lactose, puisque ce sont d’autres constituants du lait qui sont en jeu. Il est toutefois en relation indirecte puisque les personnes LNP ne pouvant consommer du lait à cause de leur incapacité de digérer le lactose, ne bénéficiaient pas de l’apport vitaminique et en calcium du lait.- Une autre explication est en rapport avec le climat. Dans les régions où sévit la sécheresse, le lait représente une source d’eau non polluée. Les personnes LNP ne pouvaient bénéficier de cette source d’eau et au contraire, les diarrhées en cas de consommation de lait pouvaient entraîner une déshydratation pouvant être mortelle.- Bien entendu les explications peuvent être différentes suivant les régions. En Afrique où le rayonnement UV est fort, il est peu probable que l’explication faisant intervenir la vitamine D ait joué un rôle important. Inversement, l’explication relative à l’apport d’eau a certainement eu peu d’impact dans les régions nordiques.
Tolérance au lactose
c.briand
Created on March 10, 2020
Tolérance au lactose - Premières Spé SVT
Start designing with a free template
Discover more than 1500 professional designs like these:
Explore all templates
Transcript
04
05
02
01
06
03
Tolérance au lactose et Evolution
Explorez les différents paramètres pour expliquer la tolérance et l'intolérance au lactose.
Phénotype ancestral
Répartition des allèles
Déterminisme génétique
Datation de la mutation
Expression et régulation
Phénotypes
Expression et Régulation
Phénotyope ancestral
Phénotypes
01
05
03
04
02
06
Prenez des notes pour réaliser un compte rendu de votre exploration !
Répartition des allèles
Datation de la mutation
Déterminisme génétique
02
04
05
06
03
01
01 Les phénotypes associés à la digestion du lactose
HOME
Datation de la mutation
Déterminisme génétique
Phénotype ancestral
Répartition des allèles
Phénotypes
Expression et Régulation
Différents phénotypes
Le lactose, principal glucide du lait, est un sucre formé par l’union d’une molécule de glucose et de galactose. Son absorption nécessite au préalable une hydrolyse réalisée par la lactase, enzyme des cellules de l’épithélium intestinal. Les adultes humains se répartissent en deux phénotypes en ce qui concerne l’aptitude à digérer le lactose. : - Certains n’ont qu’une aptitude très faible à digérer le lactose car ils ne produisent plus de lactase (ou très peu). Ils sont dits « lactase non persistants » ou intolérants au lactose. - D'autres dits « lactase persistants » gardent l’aptitude à digérer le lactose durant toute leur vie car leurs cellules intestinales continuent à produire de la lactase. Il faut bien voir que tous ces individus LP ou LNP durant les premières années de la vie produisaient de la lactase. Chez les individus au phénotype « lactase non persistant », les manifestations d’intolérance au lactose débutent généralement vers 3-5 ans et se traduisent par un ballonnement abdominal, des douleurs abdominales, des borborygmes et, dans les cas les plus nets, des diarrhées.
Répartition mondiale du phénotype LP
03
01
04
02
06
05
02 Déterminisme génétique Séquences codantes de la lactase
HOME
Phénotype ancestral
Phénotypes
Répartition des allèles
Déterminisme génétique
Datation de la mutation
Expression et Régulation
Déterminisme génétique
Deux parents LP ont deux enfants, l'un LP, l'autre LNP. Leurs gènes de la lactase sont séquencés. Comparez les séquences du fichier Famille-LP-LNP.edi sur Geniegen2.
Les séquences sont identiques
Après comparaison :
Les séquences sont différentes
05
06
04
02
01
03
04 Répartition des phenotypes et des allèles
HOME
Expression et Régulation
Déterminisme génétique
Phénotypes
Datation de la mutation
Répartition des allèles
Phénotype ancestral
Répartition des allèles 13910T
Répartition du phénotype LP
Logique !
Pas logique...
02
04
05
01
06
03
03 Régulation de l'expression du gène lactase
HOME
Répartition des allèles
Expression et Régulation
Datation de la mutation
Déterminisme génétique
Phénotype ancestral
Phénotypes
Si le problème ne vient pas de la région codante du gène de la lactase, alors on peut supposer que la transcription n'est pas réalisée correctement :
Etape 2
Etape 1
Etape 3
Que vous indique la comparaison réalisée à l'étape 1?
Mystère élucidé ! Les séquences régulatrices sont différentes !
Pour vérifier la transcription correcte du gène de la lactase, qu'utilisez vous ?
L'explication n'est pas dans les séquences régulatrices, continuons les recherches !
Le problème vient de l'ARN messager
Le problème ne vient pas de l'ARN messager
ADN
ARN
Protéine
05
06
03
02
01
04
05 Phénotype ancestral
HOME
Phénotype ancestral
Détermination génétique
Datation de la mutation
Expression et Régulation
Phénotypes
Répartition des allèles
Nos ancêtres étaient-ils LP ou LNP ?
Argument 1 : La quasi totalité des mammifères ne consomme pas de lait et ne synthétise pas de lactase.
Argument 2 : comparez le fichier allèles LCT humains et Pan. Il vous montre les séquences de l'Homme et du Chimpanzé. Que constatez vous ?
Phénotype LNP ancestral
Phénotype LP ancestral
06 Datation de la mutation
01
04
03
06
05
02
Datation de la mutation
HOME
Expression et régulation
Phénotype ancestral
Déterminisme génétique
Phénotypes
Répartition des allèles
Des squelettes ont été retrouvés, datés et séquencés au niveau du gène de la lactase. Ils sont C//C et datent d'environ 5000 ans. Le phénotype LP était donc alors peu répandu. On estime l'apparition de la mutation entre -10000 et -5000 ans avant J-C. Plusieurs hypothèses expliquent l'apparition et la persistance de la muation, notamment les débuts de l'élevage de bétail. De plus, plusieurs facteurs de sélection agissent (avantage sélectif).
- Le premier avantage peut résider dans l’apport énergétique du lait. On estime que la production de lait par une vache préhistorique devait être entre 400 et 600 kg suite à une gestation. Après avoir soustrait la quantité de lait nécessaire au jeune veau, il reste 150 à 200kg. Ceci est presque équivalent à l’apport énergétique obtenu à partir de la viande d’une vache. Cet apport énergétique qui nécessite de digérer le lactose pouvait être particulièrement important dans les périodes de disette entre les périodes de récolte des cultures céréalières et donc favoriser la survie des personnes LP.- Un deuxième avantage sélectif fourni par le lait est en rapport avec l’assimilation du calcium. La vitamine D favorise l'absorption intestinale du calcium. Dans les régions nordiques où le rayonnement UV est faible pendant plusieurs mois de l’année (voir dossier pigmentation de la peau) la production cutanée de précurseurs de la vitamine D, sous l’action des UV, est réduite. Si l’apport alimentaire des éleveurs du néolithique fournissait peu de vitamine D, il en résultait des risques de rachitisme. Le lait en apportant le calcium et un peu de vitamine D pouvait contribuer à l’éviter. L’avantage sélectif fourni par la consommation du lait selon cette hypothèse n’est pas en relation directe avec la capacité à digérer du lactose, puisque ce sont d’autres constituants du lait qui sont en jeu. Il est toutefois en relation indirecte puisque les personnes LNP ne pouvant consommer du lait à cause de leur incapacité de digérer le lactose, ne bénéficiaient pas de l’apport vitaminique et en calcium du lait.- Une autre explication est en rapport avec le climat. Dans les régions où sévit la sécheresse, le lait représente une source d’eau non polluée. Les personnes LNP ne pouvaient bénéficier de cette source d’eau et au contraire, les diarrhées en cas de consommation de lait pouvaient entraîner une déshydratation pouvant être mortelle.- Bien entendu les explications peuvent être différentes suivant les régions. En Afrique où le rayonnement UV est fort, il est peu probable que l’explication faisant intervenir la vitamine D ait joué un rôle important. Inversement, l’explication relative à l’apport d’eau a certainement eu peu d’impact dans les régions nordiques.