U.3. Genética Mendeliana

UNIDAD 3. GENÉTICA MENDELIANA

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U.3. Genética mendeliana

Índice

4.2. Herencia del sexo

3. Teoría cromosómica de la herencia

1. Conceptos fundamentales de genética

2. Las Leyes de Mendel

3.1. Excepciones

4.3. Herencia ligada al sexo

5. Aplicaciones de las Leyes de Mendel

2.1. Primera Ley de Mendel

3.2. Base cromosómica de la herencia

4. Genética humana

6. Las enfermedades hereditarias

2.2. Segunda Ley de Mendel

4.1. Grupos sanguíneos

2.3. Tercera Ley de Mendel

Glosario

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OBJETIVOS

• Formular los principios básicos de Genética Mendeliana, aplicando las leyes de la herencia en la resolución de problemas sencillos.
• Diferenciar la herencia del sexo y la ligada al sexo, estableciendo la relación que se da entre ellas.
• Conocer algunas enfermedades hereditarias, su prevención y alcance social.
• Identificar las técnicas de la Ingeniería Genética: ADN recombinante y PCR.
• Comprender el proceso de la clonación.
• Reconocer las aplicaciones e implicaciones de la Ingeniería Genética.
• Valorar las aplicaciones de la tecnología del ADN recombinante en la agricultura, la ganadería, el medio ambiente y la salud.

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1. Conceptos fundamentales de genética

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1. Conceptos fundamentales de genética

Cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia conforma un caracter hereditario. La información que, al expresarse, ocasiona esos caracteres está en los genes, que constituyen las unidades de transmisión hereditaria. Un gen es un fragmento de ADN que contiene infromación para un carácter.

El conjunto de genes de un individuo recibe el nombre de genotipo. la manifestación externa o las características observables en un individuo constituyen el fenotipo.El genotipo se hereda integramente de los progenitores, mientras que el fenotipo depende de la información genética y de su interacción con el ambiente. Por eso, dos individuos con el mismo genotipo puden tener variaciones en su fenotipo..

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Los genes pueden presentar diferentes variedades para un mismo carácter. Estas variaciones reciben el nombre de alelos. En las especies diploides, como la nuestra, cada cromosoma homólogo contiene un alelo para un carácter, que podrán ser iguales o diferentes:

• Si ambos alelos son idénticos, decimos que el individuo es homocigótico o de raza pura para ese carácter.
• Si los alelos son diferentes, se dice que el individuo es heterocigótico o híbrido para ese carácter.

Cuando los dos alelos de un individuo son diferentes, uno de ellos se manifestará de forma procedente por encima del otro. Este recibe el nombre de alelo dominante, Por el contrario, otros alelos necesitan que no haya ningún alelo dominante para manifestarse. En este caso hablamos de alelos recesivos.

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Contesta a las siguientes cuestiones

A.2

A.1

¿Pueden dos individuos con el mismo fenotipo tener distinto genotipo?

A.3

Busca información sobre carácteres humanos determinados por alelos dominantes y recesivos

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2. Las Leyes de Mendel

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2. Las Leyes de Mendel

Desde los inicios de la agricultura y la gandería, el ser humano ha observado la existencia de diferentes variedades para cada carácter dentro de una misma especie, lo que hoy en día conocemos como alelos.

Los seres humanos hemos utilizado estas observaciones para seleccionar aquellas características que más nos interesaban en las especies domesticas y conseguir así variedades y razas que se ajustan a nuestras necesidades (Ej.: perros más dóciles, vacas que producen más leche, mandarinas sin semillas...). Sin embargo, inicialmente, esta selección se hacía de forma intuitiva, sin conocer la forma en que se transmitían estos rasgos de progenitores a descendientes.

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2. Las Leyes de Mendel

Las primeras investigaciones aplicando el método científico que se realizaron para conocer como se producía las transmisión de los carácteres las realizó el monje austriaco Gregor Mendel a medidas del S. XIX. Para ello utilizó plantas de guisantes (dado su fácil cultivo), que cruzó de forma sucesiva para estudiar los caracteres de la siguiente tabla (a los que llamo factores) y determinó que se transmitían de forma independiente, siguiendo una serie de reglas.

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2. Las Leyes de Mendel

Aunque presentó sus conclusiones "Experimentos de hibridación de plantas" ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn en 1865 y fueron publicadas en 1866, no fue hasta 1900, cuando otros autores, como De Vries, redescubrieron las leyes de Mendel. Es necesario en este punto reconocer que los resultados de los experimentos realizados eran "demasiado perfectos" para ajustarse a la realidad y es bastante probable que maquillase los resultados que obtuvo. Además, el invernadero donde llevó a cabo sus experimentos era demasiado pequeño como para garantizar que no se había producido ningún cruzamiento accidental entre los cultivos.

Gregor Mendel (1822-1884)

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2. Las Leyes de Mendel

Visualiza el siguiente vídeo y resume brevemente las leyes que enunció Mendel.

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2.1. Primera Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos

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Cuando se cruzan dos individuos de dos razas puras para un carácter, la primera generación (F1) de los híbridos obtenidos es uniforme para dicho carácter, tanto en genotipo como en fenotipo.

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2.1. Primera Ley de Mendel

Mendel, evitando la autopolinización, cruzó dos plantas de raza pura para cada una de las características, como el color del guisante amarillo o verde, semilla lisa o rugosa, etc. Observó que todas las plantas descendientes de ese cruzamiento eran iguales entre sí (mismo fenotipo) e iguales a uno de los progenitores o parentales. A estos primeros descendientes del cruce los llamó primera generación filial o F1. Así, obtuvo estos resultados:

¿Qué tipo de alelo es el color amarillo? ¿Y el verde?

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2.1. Primera Ley de Mendel

A este rasgo, presente en uno de los progenitores, que se manifiesta en los descendientes, lo llamó carácter dominante, y al que, estando presente en uno de los progenitores no aparecía en los descendientes, carácter recesivo.Mendel pensó que los padres transmitían a sus descendientes unos factores hereditarios que hacía que tuvieran un determinado carácter, como el color de las semillas, por ejemplo. Supuso que esos factores hereditarios eran dos, uno procedente del padre y otro de la madre. Recuerda que, en la época de Mendel, no existía el concepto de gen, ADN o material genético.

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Problemas de genética

En una determinada especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a).¿Cómo serán los descendientes del cruce de plantas de flores homocigóticas azules con plantas de flores blancas, también homocigóticas?.

A.4

Una cobaya de pelo blanco, cuyos padres son negros, se cruza con otra cobaya de pelo negro, nacida de un padre de pelo negro y una madre de pelo blanco. ¿Cómo serán los genotipos de las cobayas que se cruzan y de su descendencia?.

A.5

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2.2. Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.

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Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial (F1) obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial (F2) integrada por los dos tipos de fenotipos observados en la generación parental (P).

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2.3. Segunda Ley de Mendel

Después del experimento de la primera ley, Mendel cruzó dos individuos de cada F1 entre sí (o autofecundó los híbridos F1), obteniendo una segunda generación filial o F2 con los resultados siguientes:

• El 25% son homocigóticos (AA), iguales a uno de sus abuelos.
• El 50% son heterocigóticos (Aa), iguales a sus padres (F1).
• El 25% son homocigóticos (AA), iguales al otro abuelo.

Como el carácter "liso" es dominante sobre el "rugoso", los heterocigóticos mostrarán un fenotipo "liso". Por lo tanto:

• El 75% (50% heterocigóticos + 25% homocigóticos) presentarán el fenotipo "liso".
• El 25" presentará el fenotipo "rugoso".

Representación de la 2ª ley de Mendel

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Problemas de genética

Ilustra la segunda ley de Mendel partiendo del cruzamiento de dos razas puras de flores (P), lila y blanca, sabiendo que el lila es dominante

A.6

Un perro de pelo rizado y una perra de pelo rizado tuvieron un cachorro de pelo liso y otro de pelo rizado. ¿Cómo será el genotipo de la pareja y de los cachorros?. El pelo rizado (R) domina sobre el liso (r).¿Cómo se podría saber si el cachorro de pelo rizado es de raza pura para ese carácter mediante un solo cruzamiento?

A.7

Un tipo de sordomudez hereditaria se produce por la existencia de un gen recesivo (s). Si un hombre y una mujer con oído normal, cuyas respectivas madres son ambas sordas, tienen un hijo ¿qué probabilidades existen de que sea sordomudo?

A.8

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Más problemas de genética

A.9

Simulador de creación de ranas.

A.10

Simulador para practicar con problemas de la 1ª y 2ª ley de Mendel.

A.11

Practica planteando tus propios problemas de las dos Primeras leyes de Mendel.

Cruce de ranas. Trata de buscar pareja a una rana para obtener la descencia que te plantean. No es tan fácil como parece.

A.12

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2.3. Tercera Ley de Mendel o Ley de la independencia de los caracteres

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Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.

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2.3. Tercera Ley de Mendel

Como hemos visto, las dos primeras leyes de Mendel se basan en el estudio del comportamiento de los factores hereditarios para un carácter. Pero Mendel quiso comprobar si dos caracteres no antagónicos se transmitían de modo independiente. Para ello, ideo el siguiente experimento:

1. Cruzó dos variedades de raza pura para dos caracteres y comrpobó que su primera ley seguía teniendo validez. Se obtenía una F1 unirforme para ambos caracteres.
2. Después, cruzó dos individuos dihíbridos de la F1 o autofecundó, y obtuvo una segunda generación filial (F2).

Representación de la 3ª ley de Mendel

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2.3. Tercera Ley de Mendel

Los resultados obtenidos se corresponden con unas proporciones relativas aproximadas de 9:3:3:1. Es decir, de 16 individuos, se obtendrían 9 con dihomocigóticos dominantes, con las dos características dominantes, 3 con un carácter dominante y otro recesivo, otros 3 con el otro carácter dominante y el otro recesivo, y uno dihomocigótico, doblemente recesivo, para los dos caracteres. Mendel llegó a la conclusión de que igual que los factores hereditarios son independientes, los caracteres también lo son, por lo que se pueden combinar de todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no existían.

Representación de la 3ª ley de Mendel

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Más problemas de genética

En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos lisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-rugosos (aa,bb), obteniendo 1000 guisantes de estos cruces.¿Qué resultados son esperables?

A.13

La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. Ni el hombre tenía jaqueca, ni la mujer aniridia. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos males?

A.14

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Más problemas de genética

En los guisantes, el gen que determina el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes amarilloslisos (Aa,Bb). De estos cruces se obtienen plantas que dan 220 Kg de guisantes.¿Cuántos kilogramos de cada tipo se obtendrán?

A.15

En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes lisos (aa,Bb). De estos cruces se obtienen 884 Kg de guisantes. ¿Qué resultados son los esperados?

A.16

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Más problemas de genética

Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes: el genotipo "oo" produce un ratón gordo llamado obeso y el genotipo "aa" da origen a un ratón gordo llamado adiposo. Los alelos dominantes producen crecimiento normal. ¿Qué proporción fenotípica de ratones gordos frente a normales se espera en el cruce entre dos ratones de genotipo OoAa?

A.17

Una planta que tiene hojas compuestas y aserradas se cruza con otra planta que tiene hojas simples y lobuladas. Cada progenitor es homocigótico para una de las características dominantes y para una de las características recesivas. ¿Cuál es el genotipo de la generación F1?. ¿Cuál es su fenotipo?. Si se cruzan individuos de la F1, ¿qué fenotipos tendrá la generación F2 y en qué proporción?. (Utilice los símbolos C: compuestas, c: simple, A: lobuladas; a: aserrada). Razone las respuestas.

A.18

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Más problemas de genética

Supongamos que en los humanos, la herencia del color del pelo y de los ojos es sencilla y está determinada por dos genes autosómicos con las siguientes relaciones: Color marrón de los ojos (A) dominante sobre el azul (a) y cabello oscuro (B) dominante sobre el cabello rubio (b).

1. Un hombre de ojos marrones y pelo oscuro se casa con una mujer de ojos azules y pelo oscuro y tienen 2 hijos, uno de ojos marrones y pelo rubio y otro de ojos azules y pelo oscuro. Indique razonadamente los genotipos de los padres y de los hijos.
2. Si el hombre del apartado anterior de ojos marrones y cabello oscuro se casara con una mujer de ojos azules y pelo rubio. ¿Qué genotipos y fenotipos podrían tener los hijos de la pareja?

A.19

En Drosophila melanogaster, un alelo mutante recesivo, black (negro), da lugar en homocigosis, a un cuerpo muy oscuro. El color normal de tipo silvestre es gris. Otro alelo mutante sepia también recesivo, da lugar a un color marrón de los ojos. El color normal es rojo. Al cruzar un ♂ homocigoto de ojos rojos y cuerpo negro con una ♀ de ojos sepia y cuerpo gris, se obtuvo una F1 en la que todas las moscas eran de ojos rojos y cuerpo gris. Posteriormente se cruzaron entre si los ♂ y ♀ de la F1 para la obtención de la F2.

1. ¿Cuáles son los genotipos de los parentales y de los descendientes F1?.
2. Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes F2.

A.20

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Más problemas de genética

En cierta especie animal, el pelo gris (G) es dominante sobre el pelo blanco (g) y el pelo rizado (R) sobre el pelo liso (r). Se cruza un individuo de pelo gris y rizado, que tiene un padre de pelo blanco y una madre de pelo liso, con otro de pelo blanco y liso.

1. ¿Pueden tener hijos de pelo gris y liso?. En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?.
2. ¿Pueden tener hijos de pelo blanco y rizado?. En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?.
3. ¿A qué ley de Mendel hace referencia esta pregunta?. Enúnciela.

A.21

En el guisante, los caracteres tallo largo y flor roja dominan sobre tallo enano y flor blanca. ¿Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que cabe esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja?. Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F2. Razonar la respuesta.

A.22

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Más problemas de genética

Se cruza un ratón de pelo largo y de color gris con otro también de pelo largo pero de color blanco, ¿existe alguna posibilidad de que nazcan ratones con el pelo corto y de color gris? ¿Y con el pelo corto y de color blanco? Si es así, razona tu respuesta.(Pelo largo, L, domina sobre pelo corto, l; y pelo gris, B, sobre pelo blanco b).

A.23

El pelaje negro de los cocker spaniels está gobernado por un alelo "B" dominante y el color rojo por su alelo recesivo "b". El patrón uniforme del color está gobernado por el alelo dominante "S" y el patrón moteado por su alelo recesivo "s". Un macho de pelo color negro y uniforme se aparea con una hembra con piel moteada y de color rojo y producen una camada de seis cachorros: 2 negros uniforme, 2 rojo uniforme, 1 negro moteado y 1 rojo moteado. Determinar los genotipos de los progenitores.

A.24

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Más problemas de genética

En cierta especie animal, el pelo gris es dominante sobre el pelo blanco y el pelo rizado sobre el liso. Se cruza un individuo de pelo blanco y liso con otro de pelo gris y rizado, que tiene un padre de pelo blanco y una madre de pelo liso.

1. ¿Pueden tener hijos de pelo gris y liso? En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?
2. ¿Pueden tener hijos de pelo blanco y rizado? En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?

A.25

En los pimientos, el color verde (G) es dominante respecto al rojo (g), y la forma redondeada (R) dominante sobre la cuadrangular (r).

1. ¿Qué gametos producirá una planta de pimiento verde y de forma redondeada diheterocigótica?
2. ¿Qué genotipos producirá el cruce de dos de estas plantas diheterocigóticas?

A.26

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Más problemas de genética

Supongamos una determinada especie de conejos en la que el color de pelo negro domina sobre el color de pelo blanco y que las orejas largas dominan sobre las orejas cortas.¿Qué genotipos y fenotipos se esperan del cruce entre un conejo dihíbrido de color negro y orejas largas con una coneja de color blanco y orejas cortas?

A.27

El pelo corto de los conejos está determinado por un alelo dominante (B) y el pelo largo, por su alelo recesivo (b). El color del pelo está determinado por otro gen con dos alelos, de forma que los individuos de genotipo dominante (N_) tienen el pelo negro y los de genotipo recesivo (nn), tienen el pelo color café. En los cruzamientos de conejos dihíbridos de pelo corto y color negro con homocigóticos de pelo largo y color café, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas pueden esperarse en su progenie? Razona la respuesta.

A.28

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Más problemas de genética

Se han cruzado dos líneas puras de cobayas, unas de pelo negro (N) y liso (r) y otras de pelo gris (n) y rizo (R). Si los caracteres negro y rizo son dominantes:

1. ¿Cuál es el genotipo de las cobayas que se cruzan y el genotipo de la generación F1?
2. Si se cruzan dos cobayas de la generación F1, indique los porcentajes genotípicos y fenotípicos de la F2.

A.29

En Drosophila, el color gris del cuerpo está determinado por el alelo dominante A, y el color negro por el recesivo a. Las alas de tipo normal están determinadas por el dominante Vg y las alas vestigiales por el recesivo vg. ¿Cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas resultantes de un cruce entre un doble homocigoto de cuerpo gris y alas vestigiales y un doble heterocigoto? Razone la respuesta.

A.30

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Más problemas de genética

En una variedad tropical de pimiento, las flores blancas y el fruto grande son caracteres dominantes (alelos B y G) frente a flores amarillas y fruto pequeño. ¿Qué descendencia fenotípica se obtendrá en la F2 de un cruzamiento entre una planta de flor blanca y fruto grande y otra de flor amarilla y fruto pequeño, si ambas son homocigóticas para los dos caracteres? ¿Qué probabilidad existirá de obtener una planta diheterocigótica a partir de plantas paternas de genotipos BbGg y bbGg?

A.31

En una raza de gatos, el gen que determina la longitud del pelo presenta dos alelos. A determina el pelo corto es dominante sobre a, que determina el pelo largo. Otro gen determina el color del pelo, donde el alelo B produce color negro y es dominante sobre el alelo b que determina pelo color rojizo. Las proporciones de la descendencia de una pareja en la que el macho es rojizo de pelo largo y la hembra negra de pelo corto es la siguiente: 25% pelo negro y corto; 25% pelo rojizo y corto; 25% pelo negro y largo; 25% pelo rojizo y largo. ¿Cuál es el genotipo de la madre? ¿Cuáles son los genotipos de la descendencia?

A.32

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Más problemas de genética

Se cruzan dos líneas puras de gallinas, una de plumas marrones (B) y cresta en sierra (a) con otra de plumas blancas (b) y cresta en roseta (A), siendo los caracteres marrón y roseta dominantes sobre el blanco y en sierra. ¿Cuál es la probabilidad de tener gallinas de plumaje blanco y cresta en roseta en la segunda generación F2?

A.33

En la calabaza el color blanco de la fruta es debido al alelo dominante (B), y el color amarillo al alelo recesivo (b). Un alelo dominante en otro locus es responsable de la forma en disco de la fruta (F), y su alelo recesivo (f), es responsable de la forma esférica. Si cruzamos una variedad homocigótica blanca en forma de disco (BBFF) con una variedad homocigótica amarilla en forma esférica (bbff) en F1 todos los descendientes son (BbFf). ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan en F2?

A.34

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Más problemas de genética

El fruto de la sandía puede ser liso o rayado, y alargado o achatado. Una planta homocigótica de fruto liso y alargado, se cruza con otra también homocigótica de fruto a rayas y achatado. La F1 es de fruto liso y achatado. En la F2 se obtienen: 9 de fruto liso y achatado, 3 de fruto rayado y achatado, 3 de fruto liso y alargado y 1 de fruto alargado y rayado.

1. Indica cuántos pares de caracteres intervienen en esta herencia.
2. ¿Cuáles son los factores dominantes y por qué?

A.35

En los ratones, un alelo dominante (B) determina el color negro del pelo y una alelo recesivo (b) determina el pelo blanco. Por otro lado, un alelo dominante (L) determina la cola larga mientras que otro recesivo (l) determina la cola corta. Ambos genes se encuentran en autosomas. Se cruza un ratón dihíbrido con el pelo negro y cola larga con una hembra de pelo blanco y cola corta.

1. Indica los genotipos de los ratones del cruce.
2. ¿Cuáles son los genotipos y fenotipos que se obtienen en la F1?
3. ¿En qué proporción se darán esos genotipos y fenotipos en la F1?

A.36

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Más problemas de genética

El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre su alelo r para el amarillo. El tamaño normal de la planta se debe a un gen N dominante sobre el tamaño enano n.Se cruza una planta de pulpa roja y tamaño normal, con otra amarilla y normal y se obtienen: 30 plantas rojas normales, 31 amarillas normales, 9 rojas enanas y 10 amarillas enanas.

1. ¿Cuáles son los genotipos de las plantas que se cruzan? Compruebe el resultado realizando el cruzamiento.
2. ¿Cuáles son los genotipos de la descendencia?

A.37

En el ratón, el pelo rizado (R) domina sobre el pelo liso (r), y el pelo negro (N) sobre el pelo blanco (n). Cruzamos un ratón de pelo rizado y color negro con otro de pelo liso y color blanco, ambos homocigóticos para dichos caracteres. Indicar:

1. ¿Cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F1 y la F2?
2. ¿Qué proporción de individuos de pelo rizado y color negro cabe esperar que sean homocigóticos para ambos caracteres?

A.38

39

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Más problemas de genética

El color blanco de ciertos herbívoros es un carácter autosómico recesivo y la pezuña dividida es un carácter recesivo ligado al cromosoma X. Un macho de color blanco y con la pezuña entera se cruza con una hembra de color oscuro cuyo padre era de color blanco y pezuña dividida, y cuya madre era de pezuña dividida. Determinar los genotipos de los animales que se cruzan, y las frecuencias genotípicas y fenotípicas de sus descendientes. (Utilizar N y n para el color y E y e para la forma de la pezuña).

A.39

En el tomate, el color rojo del fruto es dominante (R) sobre el color amarillo (r) y la forma biloculada (B) domina sobre la multiloculada (b). Si se desea obtener una línea de plantas de frutos rojos y multiloculados a partir del cruzamiento entre razas puras rojas y biloculadas con razas amarilla y multiloculadas, ¿qué proporciones de la F2 tendrá el fenotipo deseado? ¿Qué proporciones de esta será homocigótica para los dos caracteres?

A.40

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Más problemas de genética

En una especie animal, el alelo que determina el gris es dominante sobre el del color blanco y el alelo que determina el pelo rizado sobre el del pelo liso. Se cruza a un individuo gris, cuyo padre es de pelo blanco y la madre es rizada, con otro de pelo liso y blanco.

1. Representa en una tabla los cruces necesarios.
2. ¿Pueden tener hijos lisos y grises? Si es así, ¿qué porcentaje?
3. ¿Pueden tener hijos con cabello rizado? Si es así, ¿qué porcentaje? Razona las respuestas.

A.41

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3. Teoría cromosómica de la Herencia

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3. Teoría cromosómica de la herencia

Cuando Mendel propuso sus Leyes, no se conocía nada sobre conceptos de genética hoy en día básicos, como los cromosomas, la meiosis o la reproducción sexual. Así, el utilizó terminos como factores hereditarios para referirse a los que hoy en día conocemos como alelos, razas puras a los individuos homocigóticos para un carácter o híbridos, para los heterocigóticos.

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3.1. Excepciones a las Leyes de Mendel

¿Cómo se explica la variabilidad en la herencia del color de pelo a partir de las Leyes de Mendel?

Algunas transmisiones genéticas parecen desobedecer las leyes de Mendel, pero, en realidad, no es así: se trata de casos complejos, que pueden explicarse mediante las reglas mendelianas, aunque las proporciones fenotípicas no sean las esperadas.

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U.3. Genética mendeliana

A. Herencia intermedia o codominancia

En ocasiones, ninguno de los dos alelos que porta un individuo domina sobre el otro, sino que ambos poseen la misma capacidad de expresión y se manifiestan conjuntamente en los heterocigóticos.

Herencia intermedia

Herencia codominancia

El fenotipo de los heterocigóticos manifiesta los fenotipos de ambas razas puras.

El fenotipo de los heterocigóticos es una mezcla de los fenotipos de las racas puras.

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U.3. Genética mendeliana

B. Alelismo múltiple

En ocasiones, existen más de dos alelos para un carácter. Cuando hay tres, cuatro o más aparece un número mayor de genotipos posibles. No obstante, cabe recordar que un individuo solo puede tener dos alelos. La transmisión de estos caracteres sigue las leyes de Mendel, pero debido a las relaciones de dominancia que se establecen entre los diferentes alelos, la variabilidad de las proporciones fenotípicas de la descendencia es mayor.

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C. Interacción génica

A veces, una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta haciendo que las proporciones fenotípicas de la descendencia no coincidan con las esperadas. Por ejemplo, si un gen impide que se formen los pétalos en las flores de una planta, no se expresará ningún color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga.

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D. Genes letales

Los genes letales provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales en la descendencia según las Leyes de Mendel, ya que los fenotipos correspondientes al genotipo letal no aparecerá en ella. Según su dominancia, los genes tales pueden ser dominantes o, más frecuentemente, recesivos.

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U.3. Genética mendeliana

E. Herencia cuantitativa

En ocasiones, se encuentran muchas alternativas para un determinado carácter: Existen numerosos fenotipos que varían minimamente entre sí. Estas variaciones pueden observarse en la estatura, el color de piel, los ojos o el pelo. En la herencia cuantitativa intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos. El efecto final será la suma de los efectos individuales.

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

El dondiego de noche es una flor que presenta herencia intermedia entre los colores rojo y blanco, dando un fenotipo rosa cuando los dos alelos están presentes. Realiza un cruce entre plantas de dondiego de noche rojas y blancas. ¿Se cumple la primera ley de Mendel? Al obtener la F2, ¿se corresponden las frecuencias fenotípicas observadas con las esperadas según la segunda Ley de Mendel?

A.42

Para un carácter existen tres alelos distintos: dos codominantes entre sí y otro recesivo. ¿Cuántos genotipos distintos existirán para ese carácter? ¿Cuántos fenotipos?

A.43

La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento entre un toro y una vaca, ambos híbridos, ¿qué proporciones genotípicas se esperarán en la F, adulta? Los becerros sin patas mueren al nacer.

A.44

Es mucho más frecuente que la letalidad venga determinada por alelos recesivos que por alelos dominantes. ¿A qué se debe esto?

A.45

50

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U.3. Genética mendeliana

F. Genes ligados

La tercera Ley de Mendel afirma los genes se transmiten a los descendientes de manera independiente unos de otros. Pero hay genes que están situados en el mismo cromosoma, y éstos tienden a transmitirse juntos y no de forma independiente como propuso Mendel. Se dice que estos caracteres están determinados por genes ligados.

¿Dos genes que se encuentran en la misma pareja cromosómica se transmiten siempre ligados) Razona la respuesta.

A.46

51

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U.3. Genética mendeliana

3.2. Base cromosómica de la herencia

En el S. XIX, . En 1902, Sutton y Boveri, en Estados Unidos y Alemania respectivamente, vieron que existía una relación entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Dedujeron que esos "factores hereditarios" de Mendel, los genes, estaban situados en los cromosomas.

Más tarde, en 1933, el genetista estadounidense T.H. Morgan lo demostró con sus experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster), lo que le sirvió para ganar el Premio Nobel de Fisiología y Medicina. Utilizó este animal dada la facilidad de manejarlo en el laboratorio, su breve ciclo de vida y sus sencillas características cromosómicas (solo posee 4 pares de cromosomas).

52

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U.3. Genética mendeliana

3.2. Base cromosómica de la herencia

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3.2. Base cromosómica de la herencia

Morgan comprobó que las moscas de la fruta tenían tres pares de cromosomas homólogos o autosomas y otro par de cromosomas que eran distintos según el sexo. Las hembras tenían estos dos cromosomas iguales (XX) y los machos los tenían distintos (XY), a los que llamó heterocromosomas o cromosomas sexuales.Al cruzar individuos de Drosophila, descubrió que había cuatro grupos de caracteres que, en la mayor parte de los casos, se transmitían conjuntamente. Es decir, si aparecía uno de ellos, lo hacían también el resto del grupo. Al darse cuenta de que había el mismo número de genes que se heredaban conjuntamente, que el número de cromosomas de la mosca, también cuatro, los denominó genes ligados.Morgan también descubrió que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas, y se localizan siempre en los mismos lugares del cromosoma llamados loci (locus en singular).Otra aportación de Morgan fue el descubrir que, en ocasiones, los genes ligados se transmiten de forma independiente. Esto se debe a la recombinación genética o intercambio de fragmentos de cromosomas que se produce durante la meiosis.

54

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3.2. Base cromosómica de la herencia

Con los resultados de sus investigaciones, Morgan formuló la denominada Teoría cromosómica de la herencia, que se resume en los siguientes postulados:

• Los factores hereditarios (genes) que determinan los caracteres están localizados en los cromosomas, disponiéndose de forma lineal a lo largo de los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural "loci") dentro de un cromosoma concreto.
• En los organismos diploides, los cromosomas homólogos contienen alelos (o "factores antagónicos") para los mismos rasgos hereditarios situados en los mismos loci, por lo que cada carácter está regido por un par de genes alelos.
• Los genes localizados en el mismo cromosoma están ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta (excepto en una pequeña proporción de ocasiones en las que se separan por recombinación durante la meiosis que origina los gametos).

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4. Genética humana

56

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U.3. Genética mendeliana

4. Genética humana

En los humanos, los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios se producen del mismo modo que en el resto de seres vivos. Los genes se transmiten de los progenitores a los descendientes, y las diferencias entre los individuos son consecuencia de sus genes de la influencia del ambiente (fenotipo). Sin embargo, los experimentos que podemos realizar en humanos son limitados, debido a las dificultades técnicas y a las implicaciones éticas. Lo que si podemos hacer, es estudiar los árboles genealógicos, para averiguar como se transmiten los caracteres. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas (46 en total), ya que todas nuestras células somáticas son diploides (2n). Por el contrario, las células sexuales son haploides, por lo que solo dispondran de 23 cromosomas. Los cromosomas no sexuales, comunes en los dos sexos, se llaman autosomas. Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son homólogos en las mujeres (XX) y diferentes en los hombres (XY). El cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X y contiene menos genes que éste.

57

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U.3. Genética mendeliana

El cariotipo humano

El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de la célula. En él se puede ver su número y el aspecto (en metafase) de los cromosomas que caracterizan a la especie. Analizando el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales. Cuando se representan gráficamente, en dibujo o fotografía, el cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y forma, se obtiene el cariograma.

A.47

Completa el cariotipo humano

58

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U.3. Genética mendeliana

Los caracteres humanos

Las personas tenemos muchos caracteres que nos diferencian, como los rasgos faciales, el color del pelo, de los ojos, la estatura, etc. Estos caracteres pueden ser de dos tipos:

• Caracteres adquiridos. No se transmiten a la descendencia, ya que aparecen como consecuencia de la interacción con el ambiente. Por ejemplo, si una persona engorda mucho por tener una dieta poco saluble, o tiene los músculos muy desarrollados por hacer mucho deporte, esos caracteres no pasarán a la descendencia.

• Caracteres hereditarios, sí que se transmiten a la descendencia, ya que están determinados genéticamente.

59

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U.3. Genética mendeliana

Los caracteres humanos

También se pueden clasificar los caracteres según cómo se diferencian del resto. Así, se distinguen:

• Caracteres cuantitativos, cuando las diferencias entre los individuos son pequeñas y graduales. Por ejemplo, el color del pelo, de la piel, la estatura, etc. Suelen estar influcienciados por el ambiente, que condiciona la expresión del genotipo.

• Caracteres cualitativos, cuando las diferencias son notables o discontinuas. Por ejemplo, el albinismo, que aparece o no aparece, o los grupos sanguíneos, que son A, B, AB o 0.

Algunas de estos caracteres cualitativos hereditarios que aparecen en los humanos son los siguientes:

60

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U.3. Genética mendeliana

4.1. Los grupos sanguíneos

A.47

¿Sabés que grupo sanguíneo tienes? ¿Y tus familiares (padres, abuelos, tíos, primos...)? Dibuja un pequeño árbol genealógico indicando los grupos sanguíneos de cada uno. ¿Observas algún tipo de relación entre ellos? ¿De qué tipo? ¿Cómo explicarías la herencia de los grupos sanguíneos, teniendo en cuenta lo que has estudiado hasta ahora de genética?

61

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U.3. Genética mendeliana

4.1. Los grupos sanguíneos

El pasado curso, cuando preparamos la campaña para fomentar las donaciones de sangre, vimos como, en determinadas ocasiones, las circunstancias médicas obligan a realizar una transfusión sanguínea a partir de un donante. Para ello, resulta necesario conocer los grupos sanguíneos del donante y del receptor, ya que, si no son compatibles, se producirá una reacción de rechazo del sistema inmune que pondrá en peligro la vida del receptor. A continuación veremos los principales grupos sanguíneos humanos y como se transmiten de los progenitores a los descendientes.

A.48

¿Recuerdas cuáles son los principales grupos sanguíneos humanos?

62

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SISTEMA AB0

La membrana de los glóbulos rojos o eritrocitos puede contener una serie de proteínas que funcionan como antígenos, es decir que provocan una reacción en nuestro sistema inmune que le lleva a crear anticuerpos para defenderse ante sustancias extrañas (Ej.: bacterias). En el caso del ser humano existen 2 posibles tipos de proteínas que pueden aparecer, A y B, además de la posibilidad de que no aparezca ninguna de ellas, lo que llamamos el caso 0. En el caso de que una persona con, por ejemplo, un grupo 0, recibiese sangre de un donante de los grupos A, B o AB, se desencadenaría esta reacción, ya que reconocerían estas proteínas como extrañas. Por el contrario, si una persona con el grupo AB recibiese sangre de un donante A, no se produciría ninguna reacción, ya que sus células poseen el antígeno A.

Observa el cuadro de compatibilidades sanguíneas

A.49

¿De dónde sale el grupo sanguíneo AB?

63

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U.3. Genética mendeliana

SISTEMA AB0

Y entonces, ¿Cómo se transmiten estos 4 grupo sanguíneos? Como ya hemos comentando tenemos tres variantes respecto a las proteínas en la membra celular: A, B y 0. Cada una de ellas, corresponderá a un alelo diferente. Por lo tanto, podemos decir que el grupo sanguíneo es uno de esos casos especiales que hemos visto, el de alelismo múltiple. Pero hay más: los alelos A y B son coodimantes, mientras que el alelo 0 es recesivo.

Fenotipos

Genotipos

A.50

AA

AB

AO

OO

AB

BO

BB

Rellena la siguiente tabla, con todos los posibles genotipos y fenotipos de grupos sanguíneos humanos. Recuerda que heredamos un alelo de nuestro padre y otro de nuestra padre. Comprueba tus respuestas pasando el cursor sobre la tabla.

64

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U.3. Genética mendeliana

SISTEMA Rh

Recordarás que cuando dás tu grupo sanguíneo no mencionas únicamente la letra, sino también un símbolo + o -, ¿no? Veamos de dónde sale. Los glóbulos rojos pueden poseer un factor Rh, que también funcionará como antígeno, en caso de estar presente. En este caso, solo tenemos dos posibles alelos: que el factor Rh esté presente (+) o que no lo este (-), que funcionarán de la sigueinte forma:

• El alelo Rh+ es dominante.

• El alelo Rh– es recesivo.

La herencia de ambos alelos se rige según las Leyes mendelianas clásicas.

65

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo 0 y de una mujer de grupo AB?

A.51

A.52

¿Puede un hombre Rh positivo tener un hijo con una mujer Rh positivo que sea Rh negativo?

Una mujer, hija de padres Rh positivos, es Rh positivo. ¿Puede tener un hijo Rh negativo si su pareja es Rh negativo?

A.53

Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB?

A.54

66

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo 0 y de una mujer de grupo AB?

A.55

Una pareja en la que la mujer pertenece al grupo 0 Rh- y el hombre es AB Rh+ reclaman como suyo un bebé cuya sangre es A Rh+ ¿Qué opinarías como juez sobre esta demanda?

A.56

Una mujer con grupo sanguíneo 0 ha tenido un hijo con grupo sanguíneo A. ¿Cuál es el genotipo del hijo?. ¿Y el fenotipo del padre?

A.57

Dos hombres (Padre 1 y Padre 2) reclaman en un juzgado la paternidad de un niño, cuyo grupo sanguíneo es 0. La madre es del grupo A, mientras que el posible padre 1 es del B y el posible padre 2 es del AB. Razone si puede servir esta información para indicar cuál de ellos no es su padre. Proponga posibles genotipos para el niño, la madre y los padres.

A.58

67

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

Una mujer con grupo sanguíneo A y un hombre con grupo sanguíneo B tienen un hijo con grupo sanguíneo 0. ¿Cuál es el genotipo de los padres?

A.59

¿Cuál es la probabilidad de que una pareja con grupos sanguíneos AB y 0 tengan un hijo de grupo sanguíneo A?. ¿Cuál será la posibilidad de que el hijo tenga de grupos sanguíneo 0?

A.60

Dos hombres (Padre 1 y Padre 2) reclaman en un juzgado la paternidad de un niño, cuyo grupo sanguíneo es 0. En cuanto a sus fenotipos, sabemos que la madre es del grupo A, mientras que el posible padre 1 es del grupo B y el posible padre 2 es del grupo 0. (2 puntos)

1. Proponga todos los posibles genotipos para el niño, la madre y los padres.
2. Razone si puede servir esta información para indicar cuál de ellos no es su padre.

A.61

68

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

Un hombre con grupo sanguíneo A se casa con una mujer de grupo B y tienen un hijo de grupo A.

1. ¿Indique todos los posibles genotipos de estas tres personas?.
2. ¿Qué genotipo tendrían los progenitores si hubieran tenido un hijo del grupo 0? En este caso ¿qué otros genotipos y con qué frecuencia se podrían esperar en la descendencia?.

A.62

Una pareja sólo puede tener descendientes del grupo sanguíneo B heterocigóticos o del grupo 0. Indique el genotipo y el fenotipo de la pareja. Explique cuál es la probabilidad en esa pareja de tener descendientes del grupo sanguíneo 0 y cuál la de tener descendientes del grupo B. Razone las respuestas.

A.63

En un famoso litigio judicial sobre paternidad en la década de los años 40, cuando todavía no existían técnicas relacionadas con el DNA, se planteó una reclamación a C. Chaplin, cuyo grupo sanguíneo era 0, mientras que el niño era del grupo B y la madre del grupo A.

1. ¿Cómo hubiese decidido si usted hubiese sido el juez? Razone la respuesta.
2. Exprese los posibles genotipos del demandado y de la madre.
3. ¿Cuál es el genotipo del niño?

A.64

69

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

Un hombre del grupo sanguíneo A y una mujer del grupo B tienen juntos cinco hijos de los cuales uno tiene el grupo sanguíneo AB, dos el grupo A y dos el grupo 0. Señale el genotipo de toda la familia.

A.65

Una mujer con grupo sanguíneo A tuvo un hijo con sangre de tipo AB y otro con grupo sanguíneo de tipo 0. ¿Cuál será el posible genotipo de los padres? ¿Y el de los hijos?

A.66

Un marido acusa a su esposa de infidelidad y pide la custodia de sus dos primeros hijos, mientras que rechaza al tercero afirmando que no es suyo. El primer hijo es del grupo sanguíneo 0, el segundo, del grupo B, y el tercero, del grupo AB El marido es del grupo sanguíneo 0O0, y la mujer, del grupo B ¿Crees que la acusación del hombre está fundada?

A.67

70

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Más problemas de genética

¿Cuáles serán los posibles genotipos de los descendientes de una pareja formada por un individuo heterocigótico del grupo sanguíneo A y otro del grupo AB?. ¿En qué proporción se dará cada uno de esos genotipos? ¿Y cuáles serán los fenotipos y en qué proporción se darán?. Razona las respuestas realizando los cruces necesarios.

A.68

En una pareja, uno de los miembros es del grupo sanguíneo AB y factor Rh negativo, y el otro es del grupo A y factor Rh positivo, siendo uno de los progenitores de este último del grupo 0 y factor Rh negativo. Indica los genotipos de la pareja, los gametos producidos por cada uno, y la frecuencia fenotípica de la descendencia. Razone las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces.

A.69

71

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

En un hospital han nacido tres niños prematuros. Debido a un conato de incendio, las incubadoras fueron trasladadas a otra zona del hospital perdiéndose la identificación de los mismos. Teniendo en cuenta que los grupos sanguíneos de las tres parejas de padres y de los recién nacidos son los indicados en las tablas adjuntas, indique qué niño corresponde a cada pareja. Razone las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces (utilice para representar los alelos la siguiente notación: alelo A: IA, alelo B:IB, alelo 0:i)

A.70

72

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

Antonio, Andrés y juan reclaman en un juzgado la paternidad de un niño, cuyo grupo sanguíneo es AB. La madre es del grupo B, mientras que Antonio es del A, Andrés del B y Juan del 0. Proponga de forma razonada (realizando los posibles cruzamientos) los genotipos para el niño, la madre y cada uno de los hombres y explique si eso ayudaría a determinar quién es el padre. Utiliza la denominación "IA, IB, i" para designar a los alelos.

A.71

¿Es posible que una mujer de grupo sanguíneo 0 Rh positivo (Rh+) y un hombre AB Rh negativo (Rh-) tengan un hijo de grupo sanguíneo A Rh negativo? Razona la respuesta.

A.72

¿Qué genotipos y fenotipos puede tener la descendencia de un padre de grupo sanguíneo A y una madre de grupo sanguíneo B que han tenido un hijo de grupo sanguíneo 0?

A.73

73

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

¿Qué tipo de descendencia se espera de una pareja formada por un hombre de grupo sanguíneo 0 y una mujer de grupo sanguíneo AB?

A.74

Una pareja del grupo sanguíneo AB y 0, reclama ante el juzgado que el bebé que les dieron en la maternidad del grupo sanguíneo A, no les pertenece y en cambio reclama como suyo un bebé del grupo sanguíneo 0, que tiene otra pareja de grupo sanguíneo A y 0. Esta pareja niega este hecho.Contesta razonadamente qué familia tiene razón.

A.75

Dos parejas, una de grupo sanguíneo AB y 0, y otra A y AB, dicen ser los progenitores de un hijo de grupo sanguíneo AB. ¿Quiénes son los padres? Razone la respuesta.

A.76

74

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U.3. Genética mendeliana

4.2. Herencia del sexo

Como hemos visto en temas anteriores, la reproducción sexual es utilizada por gran cantidad de seres vivos, ya que factores como la recombinación meiótica durante la meiosis, favorecen la diversidad genética de las especies y su capacidad de adaptarse a los cambios en su medio. Pero ¿Cómo se determina que un organismo nazca perteneciendo a un sexo u otro?

Hasta ahora, habrás observado que, al hablar de las Leyes de Mendel, nos hemos referido sobre todo a los autosomas, los cromosomas que son iguales en ambos sexos y que, en el caso del ser humano, suponen los 22 primero pares. A estos, se les añade un último par de cromosomas que recibe el nombre de heterocromosomas o cromosomas sexuales.

75

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U.3. Genética mendeliana

4.2. Herencia del sexo

Para que existe reproducción sexual, es necesario que existan dos sexos diferentes, machos y hembras, cada uno de ellos con una dotación cromosómica diferente en sus cromosomas sexuales. En las especie humana (y otras muchas), las hembras tendrán una dotación XX, mientras que a los machos les corresponderá una dotación XY. En la meiosis, al formarse los gametos (n), se separan los cromosomas sexuales y sólo uno de ellos va en cada gameto. La mitad de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. En cambio, todos los óvulos tienen un cromosoma X. Por lo tanto, en función de si el gameto masculino es portardor de un cromosoma X o de un cromosa Y, se determinará el sexo del nuevo ser vivo.

76

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U.3. Genética mendeliana

Algunos otros casos

Sistema ZZ/ZW

Determinación fenotípica

En este caso, el sexo no es determinado directamente por la información genética, sino por factores ambientales, sobre todo la temperatura. Se produce en animales como cocodrilos, anfibios o algunos peces.

En organismos como algunas aves o las mariposas, el sexo homogamético (ZZ) y el femenino el heterogamético (ZW). Por lo tanto, el sexo de la descendencia lo determina la hembra.

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U.3. Genética mendeliana

Algunos otros casos

Sistema XX/XO

Determinación por haploidía/diploidía

En las abejas y hormigas, el sexo no viene determinado por los cromosomas, sino por el Nº total de cromosomas. Las hembras son diploides y los machos haploides.

En este caso, solo existen cromosomas sexuales del tipo X. El macho produce gametos de tipo X o que solo contengan autosomas.

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4.3. Herencia ligada al sexo

En los humanos, el cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X, pero tienen una pequeña parte homóloga que se empareja durante la meiosis.Los genes cuyos loci se encuentran en el mismo cromosoma están ligados, ya que tienden a heredarse juntos. Por tanto, los genes que están situados en la parte no homóloga de los cromosomas X e Y están ligados al sexo. Ya que el cromosoma X es de mayor tamaño que el Y, contendrá cierta cantidad de genes que no se encuentran a él. Debido a ello, las hembras dispondrán de dos alelos para estos genes, mientras que los machos únicamente de uno y, como consecuencia, suponiendo que este alelo sea recesivo, en los machos se manifestará siempre, mientras que las hembras podrán ser solamente portadoras.

79

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U.3. Genética mendeliana

4.3. Herencia ligada al sexo

80

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U.3. Genética mendeliana

4.3. Herencia ligada al sexo

Existen varios trastornos y enfermedades cuya causa se encuentra precisamente en genes defectuosos localizados únicamente en el cromosoma X y en los que, por lo tanto, su herencia queda ligada al sexo. Algunos ejemplos son:

NOTA: el daltanonismo ligado al sexo es el más frecuente, pero existen otros, como el amarillo-azul, que se producen por la presencia de alelos dominantes en genes no sexuales.

Algunos enlaces de interés sobre el daltonismo.

81

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U.3. Genética mendeliana

4.3. Herencia ligada al sexo

El motivo por el que la herencia ligada al sexo ha sido tan ampliamente estudiada se debe precisamente a la extensión de una de estas enfermedades, la hemofilia, entre las familias reales europeas, que trandicionalmente, han tendido a casarse entre ellos.

Aquí podéis ver una simulación con todos los posibles resultados de genotipo y fenotipo entre una mujer portadora y un hombre portador. Recuerda que, en el caso de la hemofilia, las mujeres homocigóticas para este alelo no llegan a nacer.

Si quieres saber más, accede al siguiente enlace:

82

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

En humanos, la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo (Xf). De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con dicha anomalía. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa.Explica el modo de herencia del carácter, indicando los genotipos del matrimonio y a qué conclusión debe llegar el juez en relación con la posible infidelidad de la esposa, teniendo en cuenta el nacimiento de la hija que presenta la fisura.

A.77

En un cruce entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué genotipos tienen sus descendientes? (los ojos blancos están ligados al X, recesivo)

A.78

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que provoca un deterioro gradual de los músculos. Sólo aparece en niños nacidos de padres aparentemente normales y por lo general, suelen morir siendo adolescentes.

1. ¿Esta enfermedad está causada por un alelo dominante o recesivo?
2. ¿Se trata de una herencia autosómica o está ligada al sexo? ¿Por qué?

A.79

83

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

Ni Luis ni María tienen distrofia muscular de Duchenne (enfermedad ligada al sexo), pero su hijo primogénito sí.

1. Indica si el alelo responsable es dominante o recesivo, y los genotipos de los padres y el hijo.
2. Si tienen otro hijo varón,¿cuál es la probabilidad de que padezca esta enfermedad? ¿y si es una hija?.

Razona las respuestas.

A.84

Un investigador encuentra que entre los ratones de su laboratorio se ha producido una mutación espontánea en un macho. Tras cruzarlo con una hembra normal, comprueba que en la descendencia, ningún macho presenta la mutación, pero en cambio, sí la presentan todas las hembras. Indique qué tipo de mutación ha podido producirse, ¿Qué porcentajes de individuos mutantes cabría esperar en la descendencia si se cruza con una hembra mutante (del cruce anterior) con un macho normal? Razona las repuestas.

A.81

Una mujer tiene en uno de sus cromosomas X un alelo letal recesivo y, en el otro, el alelo dominante normal. ¿Cuál será la proporción de sexos en la descendencia de esta mujer si tiene hijos con un hombre que no porta el gen letal?

A.82

84

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

El nistagmo congénito es una patología conocida como la enfermedad de la visión intermitente. Esto es debido a que se produce un movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos por alteraciones de regiones del cerebro. Está enfermedad está controlada por un alelo recesivo ligado al sexo.Un hombre y una mujer, ambos con visión normal, tienen cuatro descendientes. Todos ellos se casan con individuosnormales.

• El primer hijo varón tiene nistagmo, pero tiene una hija normal;
• el segundo hijo es normal y tiene una hija y un hijo normal;
• la primera hija es normal y tiene 8 hijos todos normales;
• la segunda hija tiene dos hijas normales y dos hijos, uno normal y otro afectado.

Realice un esquema que presente el cruzamiento anterior indicando los genotipos tanto de los progenitores como de todos los miembros de la familia

A.83

85

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

1. Representa el cruzamiento entre una mujer que sea portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X y un varón sano. Respecto al cruzamiento anterior, contesta a las siguientes cuestiones:
2. ¿Qué porcentaje de descendientes sufrirán la enfermedad?
3. ¿Qué porcentaje de descendientes no sufrirán la enfermedad pero podrían transmitirla a sus hijos varones?
4. ¿Alguna de las hijas del cruzamiento (A), casada con un varón que padeciera la enfermedad, podría tener algún hijo o hija con esta enfermedad? .

A.84

El daltonismo está determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer normal no portadora?.

A.85

El daltonismo está determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer no daltónica, hija de un hombre daltónico?

A.86

86

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

La abuela materna de un hombre tiene visión normal, su abuelo materno era daltónico, su madre es daltónica y su padre es de visión normal ¿Qué tipo de visión tendrá el hombre?. Indicar el genotipo de todos.

A.87

Una mujer de visión normal, cuyos padres no eran daltónicos, contrajo matrimonio con un hombre daltónico. Como resultado de esta unión han tenido un hijo cuya visión es correcta y una hija daltónica. Determinar el genotipo de esta mujer y de sus padres.

A.88

¿Puede un hijo normal tener un padre daltónico? ¿Y una madre?¿Pueden unos padres normales tener un hijo daltónico? ¿Y una hija?

A.89

El daltonismo depende de un gen recesivo (d) (situado en el cromosoma X). Una mujer de visión normal cuyo padre era daltónico, se casa con un varón de visión normal cuyo padre también era daltónico. ¿Qué tipo de visión normal cabe esperar de la descendencia?

A.90

87

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

A.91

Una mujer daltónica se hace la siguiente pregunta: ¿cómo es posible que yo sea daltónica si mi madre y mi abuela no lo son?. Proponga una explicación a este caso. El marido de esta mujer tiene visión normal, ¿puede la pareja tener hijas daltónicas?. Razona la respuesta.

¿Cuáles serán los genotipos posibles de los descendientes de una mujer portadora del gen del daltonismo y un hombre de visión normal?. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de sus descendientes sea daltónico?. Si tienen hijas, ¿cuál es la probabilidad de que sean daltónicas?. ¿Cuál es la probabilidad de tener un descendiente portador de daltonismo?. Razona la respuestas representando los esquemas de los posibles cruces.

A.92

Un hombre normal ¿puede tener una madre daltónica? ¿Y un padre daltónico?Un hombre daltónico, ¿puede tener una madre normal?

A.93

88

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U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

A.94

La hemofilia está determinada por un gen recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)?

Una mujer no hemofílica, cuyo padre sí lo era, se emparejó con un hombre no hemofílico.

1. ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo varón hemofílico?
2. ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una hija hemofílica?
3. ¿Cuál es el genotipo de la descendencia?
4. ¿Cómo se transmite esta enfermedad?

A.95

¿Cómo serán los hijos varones de una mujer normal y portadora de la hemofilia y un hombre hemofílico? ¿Qué probabilidad hay de que tengan una hija portadora de la hemofilia?

A.96

Un gen recesivo ligado al sexo determina la hemofilia en la especie humana. Una mujer no hemofílica, cuyo padre sí lo era, se empareja con un hombre no hemofílico.

1. ¿Cuál es la probabilidad de que tenga un hijo varón hemofílico?
2. ¿Cuál es la probabilidad de que tenga una hija hemofílica?

A.97

89

Biología y Geología

U.3. Genética mendeliana

El gen de la hemofilia (Xh) es recesivo respecto al gen normal (XH). Indique el genotipo y el fenotipo de la posible descendencia entre una mujer portadora y un hombre no hemofílico. ¿Qué proporción de los hijos varones serán hemofílicos?. Razona las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces.

A.98

La descendencia de una pareja está constituida únicamente por mujeres portadoras de la hemofilia y por hombres sanos. Indica el genotipo y el fenotipo de ambos progenitores. Razona las repuestas representando los esquemas de los posibles cruces.

A.99

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que causa problemas en la coagulación sanguínea. Una mujer que no padece de hemofilia, cuyo padre sí la padecía, se empareja con un hombre no hemofílico.

1. ¿Cuál puede ser el genotipo de la descendencia de esta pareja?
2. ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga un hijo varón hemofílico?
3. ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga una hija hemofílica?
4. ¿A qué cromosoma está ligada la transmisión de la hemofilia?

A.100

La hemofilia es una enfermedad producida por un gen recesivo ligado al cromosoma X que provoca problemas en la coagulación sanguínea. Una pareja tienen un hijo y una hija, pero el hijo es el único de toda la familia que tiene hemofilia.

1. ¿Cuál es el genotipo de los padres?
2. ¿Qué genotipos puede presentar la hija?
3. ¿Cuál es la probabilidad de que naciera otro niño hemofílico?

A.101

90

Biología y Geología

U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

El albinismo está producido por un gen recesivo, mientras que la pigmentación normal está determinada por un gen dominante. La hemofilia está producida por un gen recesivo ligado al cromosoma X.¿Qué tipos de hijos y en qué proporciones pueden tener un hombre albino no hemofílico con una mujer de pigmentación normal cuyo padre era hemofílico no albino y su madre era albina no hemofílica?

A.102

En la mosca del vinagre, las alas cortas (a) son recesivas recesivas respecto al carácter normal, las alas largas (A); y el gen para este carácter del tamaño de alas es autosómico. En el mismo insecto, el color blanco de los ojos (b) es producido por un gen recesivo situado en el cromosoma X, respecto del color rojo dominante (B).Una hembra, homocigótica para ambos caracteres, de alas largas y con ojos blancos, se cruza con un macho de alas largas y ojos rojos, descendiente de un macho con alas cortas.a. Dar los genotipos de los progenitores del cruce y su descendencia.b, ¿Qué proporción de hembras serán heterocigóticas para los dos caracteres?

A.103

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Biología y Geología

U.3. Genética mendeliana

4.3.1. Herencia influenciada por el sexo

Existen caracteres determinados por genes que no se encuentran en los cromosomas sexuales, sino en los autosomas, pero cuya manifestación depende del sexo del individuo, comportándose de distinta manera si se encuentran en machos o en hembras. Se dice que su herencia está influida por el sexo. El comportamiento diferente de estos genes se suele deber al efecto de las hormonas masculinas. Los ejemplos más comunes son:

• Calvicie en humanos: El alelo que determina la calvice es dominante en los hombres, pero recesivo en las mujeres. La persona heterocigótica será calva, si es hombre, o con pelo, si es mujer:

Genotipo CC: hombres calvos y mujeres calvas.Genotipo Cc: hombres calvos, mujeres normales. Genotipo cc: hombres y mujeres normales.

• Longitud del dedo índice y anular: En hombres, el gen dominante determina que el dedo índice sea más corto que el anular. El recesivo, que el índice sea más largo. En mujeres, el gen dominante determina que el dedo índice sea más largo que el anular. El recesivo, que el índice sea más corto.

• Cornamenta en ganado ovino: Del mismo modo que el gen que determina la clvicie en humanos, las hembras tienen que ser homocigóticas para tener cuernos.

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Biología y Geología

U.3. Genética mendeliana

Más problemas de genética

Un hombre calvo cuyo padre no era calvo, tuvo hijos con una mujer que no es calva, pero cuya madre sí lo era. ¿Qué probabilidad tienen de que sus hijos sean calvos?

A.104

Antonio, el padre de Paquirri era calvo, pero ni Paquirri ni su hermano José eran calvos. Paquirri tuvo dos hijos con Carmina Ordóñez (tenía pelo), Fran y Cayetano, los dos guapos y con pelo. Más tarde, Carmina tuvo otro hijo con Julián Contreras (con pelo), Julián Jr., también con pelo, y Paquirri tuvo otro hijo más, Paquirrín, con Isabel Pantoja, simpático pero calvo y al que le gusta que le llamen Kiko Rivera. Juan, el padre de Isabel también era calvo, pero ni ella ni sus tres hermanos, Agustín, Juan Antonio ni Bernardo, son calvos.Deduce el genotipo de todos los miembros de la familia.

A.105

Un perro de pelo negro, cuyo padre era de pelo blanco, se cruza con una perra de pelo gris, cuya madre era negra. Sabemos que el pelaje negro domina sobre el blanco en los machos, y que en las hembras negro y blanco presentan herencia intermedia. Utilice las letras N y B como símbolos para representar el alelo que da lugar a color negro y blanco respectivamente.

1. ¿Cómo serán los genotipos de los perros que se cruzan?
2. ¿Cuál será el fenotipo y el genotipo de su descendencia?
3. ¿Qué significa dominancia, recesividad y herencia intermedia?

A.106

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U.3. Genética mendeliana

Biología y Geología

5. Aplicaciones de las Leyes de Mendel

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U.3. Genética mendeliana

5. Aplicaciones de las Leyes de Mendel

Problemas de grupos sanguíneos

Problemas de casos especiales

Problemas de Leyes de Mendel

Problemas de herencia influida por el sexo

Problemas de herencia ligada al sexo

Más problemas para repasar

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U.3. Genética mendeliana

5.1. Los árboles genealógicos

Los árboles genealógicos o pedigríes nos permiten conocer como es la transmisión de carácteres específicos a lo largo de varias generaciones. Los árboles genealógicos nos permiten también intuir si esos rasgos son hereditarios y el tipo de herencia al que están sometidos (alelos dominantes, recesivos, múltiples, ligados al sexos...). Igualmente, nos permite conocer el riesgo de que la descendencia sufra determinada enfermedad. Observa el siguiente ejemplo de que como representar un árbol genealógico detenidamente. Deberás aprender a realizarlos para el proyecto de esta evaluación.

Observa que existe una forma para los hombres y otra para las mujeres, así como colores diferentes para cada alelo..

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Biología y Geología

6. Las enfermedades hereditarias

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6. Las enfermedades hereditarias

Como hemos visto a lo largo de este tema, son muchas las enfermedades que se pueden atribuir a la herencia genética. A continuación, vamos a estudiar en detalle algunas de ellas. Para ello, vas a realizar una presentación (5 minutos aprox.) en parejas, sobre una de ellas. Posteriormente, deberéis exponerla ante vuestros compañeros. La presentación deberá incluir aspectos tales como los siguientes (aunque no necesariamente en ese orden):

• Nombre de la enfermedad
• Nombre de su descubridor e historia de su descubrimiento (breve)
• Explicar su relación con la genética: cómo se transmite, si cumple las leyes de Mendel, posibles causas...
• Síntomas
• Tratamiento (sí existe)
• Bibliografía

Se valorará también:

• Presentación: que las imágenes sean las adecuadas, que haya poco texto en las diapositivas...
• Expresión oral: hablar con soltura y sin leer.

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Biología y Geología

Glosario

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GLOSARIO

ALELO: Distintas alternativas que puede presentar un gen.

ALELO DOMINANTE: Aquel gen que siempre se manifiesta en el fenotipo.

ALELO RECESIVO: Aquel gen que solo se manifiesta cuando no hay un alelo dominante en el genotipo.

CARÁCTER: Cada característica presente en un organismo que es heredable por sus descendientes.

CODOMINANCIA: cuando los dos alelos se manifiestan de forma simultánea. La F1 será heterócigotica y presentará rasgos de los dos progenitores.

FENOTIPO: Manifestación externa del genotipo, es decir, las características que podemos "observar". Se produce como consecuencia de la interacción del genotipo y el medio ambiente.

F1: Primera generación filial.

F2: Segunda generación filial.

GEN: Fragmento de ADN que contiene información sobre un determinado carácter y que, por lo tanto, controla ese carácter.

GAMETO: Cada una de las células haploides que se forman mediante la meiosis.

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GLOSARIO

GENOTIPO: Conjunto de genes de un individuo. Siempre es estable, excepto si se produce una mutación.

HERENCIA DOMINANTE: aquella que siempre se manifiesta en la descendencia.

HERENCIA INTERMEDIA: cuando los individuos de la F1 muestran un fenotipo intermedio entre ambos progenitores.

INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO O RAZA PURA: aquél en el que los dos alelos de un determinado gen son idénticos (AA o aa).

INDIVIDUO HETEROCIGÓTICO O HÍBRIDO: aquél en el que los dos alelos de un determinado gen son diferentes (Aa).

P: Generación parental.

PAR DE ALELOS: los dos genes, uno de dprocedencia materna y uno de procedencia paterna, que expresan un determinado carácter.

REPRESENTACIÓN DE LOS GENES: los genes se representan por letras AA, aa...

RETROCRUZAMIENTO DE PRUEBA: Cruzar los individuos de la F1 con el progenitor homocigótico recesivo (Aa x aa).

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Bibliografía

https://biologia-geologia.com/BG4/tema_3_la_herencia_biologica.htmlhttps://biologia-geologia.com/BG4/tema_3_la_herencia_biologica.html

Bilogía y Geología. 4º ESO. Editorial Oxford.

http://www.donarsangre.org/grupos-sanguineos/http://www.donarsangre.org/grupos-sanguineos/

http://www.iessuel.es/ccnn/interactiv/gene2_01.htm

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¡A ESTUDIAR!

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