Citogenética

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Citogenética y Anomalías Cromosómicas

01

Cromosomas humanos

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• El ADN está empaquetado en cromosomas y, a un nivel muy simple, se puede considerar que están formados por largas cadenas de genes fuertemente enrolladas.
• A diferencia del ADN, los cromosomas se pueden visualizar durante la división celular utilizando un microscopio óptico, debajo del cual aparecen como estructuras en forma de hilo o "cuerpos coloreados".
• La palabra cromosoma se deriva del griego chroma (= color) y soma (= cuerpo).

Cromosomas

1. Metacéntrico
2. Submetacéntrico
3. Acrocéntrico

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

La clasificación en grupos se basa en:LongitudPosición del CentrómeroPresencia o Ausencia de satélites

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CLASIFICACION POR GRUPOS

CROMOSOMAS

X Y de menor tamaño, pocos genes funcionales (SRY)

CROMOSOMAS SEXUALES

• Los cromosomas son los factores que distinguen una especie de otra y que permiten la transmisión de información genética de una generación a la siguiente.
• Su comportamiento en la división celular somática en la mitosis proporciona un medio para garantizar que cada célula hija conserve su propio complemento genético completo.
• Del mismo modo, su comportamiento durante la formación de gametos en la meiosis permite que cada óvulo y esperma maduros contengan un conjunto único de genes parentales.
• Los cromosomas son literalmente los vehículos que facilitan la reproducción y el mantenimiento de una especie.

Cromosomas en Mitosis y Meiosis

Gametogénesis

InicioDuraciónNúmero de meiosis en la formación de gametosProducción de Gametos por MeiosisProducción de Gametos

Etapa embrionaria10-50 años20-301 óvulo + 3 cuerpos polares1 óvulo por ciclo menstrual

Pubertad60-65 días30-5004 espermátidas100-200 millones por eyaculación

Gametos Femeninos

Gametos Masculinos

02

Métodos de Análisis Cromosómico

Citogenética

• El estudio de los cromosomas y la división celular se conoce como citogenética.
• Tras el desarrollo en 1956 de técnicas más confiables para estudiar los cromosomas humanos, se dio cuenta de que el número correcto de cromosomas en humanos es 46 y que la masculinidad está determinada por la presencia de un cromosoma Y, independientemente de la cantidad de cromosomas X presente en cada celda.
• También se dio cuenta de que las anomalías en el número y la estructura de los cromosomas podrían alterar gravemente el crecimiento y el desarrollo normales.

Existen diversos métodos de tinciónGiemsa es el más común (bandeo G), 400-500 bandas por conjunto haploide, de alta calidad.Cada banda 6000-8000Kb

Bandeo Cromosómico

Preparación de Cromosomas

CARIOTIPO

Se emplean células vivas nucleadas, en división celularSangre periférica, piel, médula ósea, líquido amniótico, etc.

Análisis del Cariotipo

CROMOSOMAS

03

NomenclaturaCromosómica

• Cada brazo cromosómico se divide en regiones
• Cada región se divide en bandas (numeradas del centrómero hacia afuera)
• Un determinado punto del cromosoma se designa con un número

¿Cómo se nombra un Cromosoma?

04

Anomalías Cromosómicas

Mixoploidias Quimerismo

Mixoploidias Mosaicismo

Anomalías Estructurales

Anomalías Numéricas

Anomalías Cromosómicas

PoliploidíaAdición de uno o más complementos haploides completosPor retención de un cuerpo polar o espermatozoide diploide. O por dispermia. (triploidía, haploidía, tetrapolidía)

AneuploidíaPérdida o ganancia de uno o más cromosomas (Trisomía, Monosomía, Tetrasomía)

ANOMALÍAS NUMÉRICAS

Causas de las Anomalías Numéricas: No Disyunción

Pueden ser reordenamientos equilibrados o desequilibrados

1. Translocaciones
2. Deleciones
3. Inserciones
4. Inversiones
5. Cromosomas en anillo
6. Isocromosomas

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

Translocaciones Recíprocas

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

Translocaciones Robertsonianas

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

Deleciones

Duplicaciones/Inserciones

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

Segregación Meiosis

Paracéntricas

Pericéntricas

Inversiones

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

Portador tiene riesgo 5-10% de tener un hijo con un desequilibrio viableEl riesgo es del 1% en antecedentes de aborto espontáneo recurrente

Cromosomas acéntricos No sufren división mitóticaCromosomas dicéntricosInestables en la división mitóticaEN AMBOS CASOS NO SOBREVIVE EL EMBRIÓN

Inversiones paracéntricas

Inversiones pericéntricas

Inversión pericéntrica grande lazos pequeños, por tanto menores duplicaciones y delecionesSUPERVIVENCIA CON ANOMALIAS

Inversión pericéntrica pequeña lazos mayores, por tanto mayores duplicaciones y delecionesABORTO ESPONTÁNEO

Reordenamiento opuesto

Duplicación del segmento distal no invertido y deleción del extemo del otro cromosoma

Recombinante 1

Recombinante 2

Se producen recombinantes dicéntricos y acéntricos

• Rotura de extremos deja puntas cohesivas que se reúnen
• Grave en autosomas
• Inestables en mitosis, células resultantes monosómicas

Cromosomas en Anillo

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

síndrome de turner

15%

Isocromosomas

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

01

Presencia de 2 líneas celulares distintas provenientes de un cigoto

02

Causa del 1-2% de Trisomía 21

03

Mosaicismo gonadal

Puede ser a nivel cromosómico o de mutación genómica

Mosaicismo

MIXOPLOIDÍA

01

Quimeras dispérmicas

02

Quimeras de sangre

Quimerismo

MIXOPLOIDÍA