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Sindrome de Usher

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Created on May 29, 2019

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Transcript

Sindrome de Usher

Álvaro Yagüe Mallén

Índice

1. ¿Qué es el síndrome de Usher? 2. Tipos de síndrome de Usher 3. Qué causa este simdrome 4. Diagnóstico 5. Tratamiento 6. Video sobre una investigación reciente 7. Webgrafía

¿Qué es?

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de la audición y retinitis pigmentosa. También puede causar problemas graves de equilibrio debido al desarrollo anormal de las células ciliadas vestibulares

Tipos de sindrome de Usher

Tipo 3

Tipo 1

Tipo 2

Personas sordas de nacimiento y que tienen problemas de equilibrio graves.

Personas que nacen con audición normal y equilibrio casi normal.

Personas con sordera moderada y equilibrio normal.

¿Qué causa el sindrome de Usher?

El sindrome de Usher se produce por una mutación en los genes lo que hace que esta enfermedad se transmita de padres a hijos. Es un gen de caracter recesivo por lo que el síndrome solo ocurre cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso.

Diagnostico del sindrome de Usher

Pruebas genéticas para identificar que gen lo causa

Una videoistamografía para medir los movimientos involuntarios de los ojos

Historia médica de la persona afectada

El oftalmólogo hace pruebas para identificar la retinitis pigmentaria y para medir el campo visual

Pruebas auditivas para determinar la sensibilidad auditiva

Tratamiento

Actualmente no existe ninguna cura para este síndrome.

Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede ayudar a retrasar la retinitis pigmentaria.

El mejor tratamiento consiste en la identificación temprana para empezar el proceso de educación lo antes posible.

Video sobre una investigacion reciente

Webgrafía

https://medlineplus.gov/spanish/ushersyndrome.html https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/el-sindrome-de-usher-diagnostico-tratamiento https://www.nidcd.nih.gov/es/espanol/sindrome-de-usher https://youtu.be/cwh3p0MM3k8