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ACONDROPLASIA

estrella19631969

Created on May 19, 2019

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Transcript

la acondroplasia

Estrella El Harram Francés, 1º A

Índice

1. ¿Qué es? 2. Causas 3. Genes relacionados 4. ¿Afecta tanto el cambio de un aminoacido? 5. ¿Cómo surge una mutación en el gen? 6. ¿Cómo de frecuente es? 7. Los genes de Tyron Lannister 8.Vídeo 9. Bibliografía

1. ¿qué es la acondroplasia?

¿QUÉ CAUSA LA ACONDROPLASIA?

GEN FGFR3

Disminución en el crecimiento de las células cartilaginosas

98%

ARGININA

2%

GLICINA

ARGININA

¿Cómo surge una mutación en el gen FGFR3?

En un 80-90%

Padres mayores de 35 años

En un 10-20%: heredado de un progenitor acondroplástico.

¿Cómo de frecuente es?

1000 casos

A uno de entre 25000 y 40000 bebés recién nacidos

TYRON LANNISTER

Por qué su hija no ha heredado la acondroplasia?

Vídeo

BIBLIOGRAFÍA